ЭПИГЕНЕТИЧЕСКИЕ АСПЕКТЫ НАРУШЕНИЙ ЭМБРИОНАЛЬНОГО РАЗВИТИЯ ЧЕЛОВЕКА
- Авторы: Лебедев И.Н.1
-
Учреждения:
- Научно-исследовательский институт медицинской генетики, Томск, Томская область, РФ
- Выпуск: Том 9, № 3 (2011)
- Страницы: 15-19
- Раздел: Статьи
- URL: https://journals.rcsi.science/ecolgenet/article/view/5768
- DOI: https://doi.org/10.17816/ecogen9315-19
- ID: 5768
Цитировать
Полный текст
Аннотация
Для ранних этапов онтогенеза человека характерна высокая частота репродуктивных потерь, заметный вклад в формирование которой вносят геномные мутации. Вместе с тем, значительная доля случаев эмбриональной гибели не может быть объяснена в рамках существующих генетических или цитогенетических концепций. В настоящей статье обсуждаются вопросы, касающиеся возможной роли аномалий эпигенетической организации генома в этиологии нарушений внутриутробного развития. На примере геномного импринтинга дана характеристика спектра аберрантных эпигенетических модификаций, онтогенетических и молекулярных механизмов их возникновения, а также роли в нарушении процессов раннего онтогенеза.
Об авторах
Игорь Николаевич Лебедев
Научно-исследовательский институт медицинской генетики, Томск, Томская область, РФ
Email: igor.lebedev@medgenetics.ru
Список литературы
- Баранов В. С., Кузнецова Т. В., 2007. Цитогенетика эмбрионального развития человека: Научно-практические аспекты. СПб.: Издательство Н-Л. 640 с.
- Ванюшин Б. Ф., Белозерский А. Н., 1959. Нуклеотид-ный состав дезоксирибонуклеиновых кислот высших растений//Доклады АН СССР. Т. 129. С. 944-946.
- Голубовский М. Д., 2000. Век генетики: Эволюция идей и понятий. СПб.: Борей Арт. 262 c.
- Лебедев И. Н., Саженова Е. А., 2008. Эпимутации импринтированных генов в геноме человека: классификация, причины возникновения, связь с наследственной патологией//Генетика. Т. 44. № 10. С. 1356-1373.
- Лебедев И. Н., Пузырёв В. П., 2007. Эпигенетические аспекты безопасности вспомогательных репродуктивных технологий//Генетика. Т. 43. № 9. С. 1157-1171.
- Назаренко С. А., 1993. Изменчивость хромосом и развитие человека. Томск: Изд-во Том. Ун-та. 200 с.
- Никитина Т. В., Саженова Е. А., Суханова Н. Н. и др., 2004. Оценка роли однородительской дисомии в ранней эмбриональной летальности человека//Онтогенез. Т. 35. № 4. С. 238-246.
- Саженова Е. А., Лебедев И. Н., 2008. Эпимутации центра импринтинга KCNQ1OT1 хромосомы 11 при ранней эмбриональной гибели у человека//Генетика. Т. 44. № 12. С. 1608-1614.
- Саженова Е. А., Лебедев И. Н., 2010. Эпимутации импринтированного гена PLAGL1 при привычном невынашивании беременности//Медицинская генетика. Т. 9. № 11. С. 34-38.
- Светлов П. Г., 1960. Теория критических периодов развития и ее значение для понимания принципов действия среды на онтогенез//Вопросы цитологии и общей физиологии. М.: Изд-во АН СССР, С. 263-285.
- Светлов П. Г., 1965. Роль внешних воздействий при реализации наследственных признаков в онтогенезе//Проблемы медицинской генетики. Л.: Медицина. С. 106-136.
- Светлов П. Г., Корсакова Г. Ф., 1966. Зависимость фенотипа микроофтальмической мутации у мышей от внешних воздействий на гаметы самок двух предшествующих поколений//Генетика. Т. 2. № 5. С. 66-81.
- Cattanach B. M., Jones J., 1994. Genetic imprinting in the mouse: Implications for gene regulation//J. Inher. Metabol. Disease. Vol. 17. P. 403-421.
- Delaval K., Wagschal A., Feil R., 2006. Epigenetic deregulation of imprinting in congenital diseases of aberrant growth//BioEssays. Vol. 28. P. 453-459.
- Engel E., Antonarakis S. E., 2002. Genomic imprinting and uniparental disomy in medicine: Clinical and molecular aspects. Wiley-Liss, Inc. 277 p.
- Haig D., 2004. The (dual) origin of epigenetics//Cold Spring Harbor Symposia on Quantitative Biology. Vol. LXIX. P. 1-4.
- Holliday R., 1991. Mutations and epimutations in mammalian cells//Mut. Res. Vol. 250. P. 351-363.
- Holliday R., Pugh J., 1975. DNA modification mechanisms and gene activity during development//Science. Vol. 187. P. 226-232.
- Horsthemke B., 2006. Epimutations in human disease//Curr. Top. Microbiol. Immunol. Vol. 310. P. 45-59.
- Horsthemke B., Ludwig M., 2005. Assisted reproduction: the epigenetic perspective // Hum. Reprod. Upd. Vol. 11. P. 473-482. 21. Jiang Y-H., Bressler J., Beaduet A., 2004. Epigenetics and human disease // Annu Rev Genomics Hum Genet. Vol. 5. P. 479-510.
- Kagami M., Nagai T., Fukami M. et al., 2007. Silver-Russell syndrome in a girl born after in vitro fertilization: partial hypermethylation at the differentially methylated region of PEG1/MEST//J. Assist. Reprod. Genet. Vol. 24. P. 131-136.
- Khosla S., Dean W., Reik W., Feil R., 2001. Epigenetic and experimental modifications in early mammalian development: Part II. Culture of preimplantation embryos and its long-term effects on gene expression and phenotype//Hum. Reprod. Upd. Vol. 7. P. 419-427.
- McGrath J., Solter D., 1984. Completion of mouse embryogenesis requires both maternal and paternal genomes//Cell. Vol. 37. P. 179-183.
- Murdoch S., Djuric U., Mazhar B. et al., 2006. Mutations in NALP7 cause recurrent hydatidiform moles and reproductive wastage in humans//Nat. Genet. Vol. 38. P. 300-302.
- Reik W., Dean W., Walter J., 2001. Epigenetic reprogramming in mammalian development//Science. Vol. 293. P. 1089-1093.
- Russo V. E. A., Martienssen R. A., Riggs A. D., 1996. Epigenetic mechanisms of gene regulation. New-York: Cold Spring Harbor Laboratory Press. 692 p. 28. Santos-Rebouςas C. B., Pimentel M. M. G., 2007. Implication of abnormal epigenetic patterns for human diseases//Eur. J. Hum. Genet. Vol. 15. P. 10-17.
- Surani M. A., Barton S. C., Norris M. L., 1984. Development of reconstituted mouse eggs suggests imprinting of the genome during gametogenesis // Nature. Vol. 308. P. 548-550. 30. Van den Veyver I. B., Al-Hussaini T. K., 2006. Biparental hydatidiform moles: a maternal effect mutation affecting imprinting in the offspring // Hum. Reprod. Upd. Vol. 12. P. 233-242.
- Waddington C. H., 1942. The epigenotype//Endevaour. Vol. 1. P. 18-20.
- Youngson N. A., Whitelaw E., 2008. Transgenerational epigenetic effects//Annu. Rev. Genomics Hum. Genet. Vol. 9. P. 233-237.
![](/img/style/loading.gif)