ЭПИГЕНЕТИЧЕСКИЕ АСПЕКТЫ НАРУШЕНИЙ ЭМБРИОНАЛЬНОГО РАЗВИТИЯ ЧЕЛОВЕКА


Цитировать

Полный текст

Аннотация

Для ранних этапов онтогенеза человека характерна высокая частота репродуктивных потерь, заметный вклад в формирование которой вносят геномные мутации. Вместе с тем, значительная доля случаев эмбриональной гибели не может быть объяснена в рамках существующих генетических или цитогенетических концепций. В настоящей статье обсуждаются вопросы, касающиеся возможной роли аномалий эпигенетической организации генома в этиологии нарушений внутриутробного развития. На примере геномного импринтинга дана характеристика спектра аберрантных эпигенетических модификаций, онтогенетических и молекулярных механизмов их возникновения, а также роли в нарушении процессов раннего онтогенеза.

Об авторах

Игорь Николаевич Лебедев

Научно-исследовательский институт медицинской генетики, Томск, Томская область, РФ

Email: igor.lebedev@medgenetics.ru

Список литературы

  1. Баранов В. С., Кузнецова Т. В., 2007. Цитогенетика эмбрионального развития человека: Научно-практические аспекты. СПб.: Издательство Н-Л. 640 с.
  2. Ванюшин Б. Ф., Белозерский А. Н., 1959. Нуклеотид-ный состав дезоксирибонуклеиновых кислот высших растений//Доклады АН СССР. Т. 129. С. 944-946.
  3. Голубовский М. Д., 2000. Век генетики: Эволюция идей и понятий. СПб.: Борей Арт. 262 c.
  4. Лебедев И. Н., Саженова Е. А., 2008. Эпимутации импринтированных генов в геноме человека: классификация, причины возникновения, связь с наследственной патологией//Генетика. Т. 44. № 10. С. 1356-1373.
  5. Лебедев И. Н., Пузырёв В. П., 2007. Эпигенетические аспекты безопасности вспомогательных репродуктивных технологий//Генетика. Т. 43. № 9. С. 1157-1171.
  6. Назаренко С. А., 1993. Изменчивость хромосом и развитие человека. Томск: Изд-во Том. Ун-та. 200 с.
  7. Никитина Т. В., Саженова Е. А., Суханова Н. Н. и др., 2004. Оценка роли однородительской дисомии в ранней эмбриональной летальности человека//Онтогенез. Т. 35. № 4. С. 238-246.
  8. Саженова Е. А., Лебедев И. Н., 2008. Эпимутации центра импринтинга KCNQ1OT1 хромосомы 11 при ранней эмбриональной гибели у человека//Генетика. Т. 44. № 12. С. 1608-1614.
  9. Саженова Е. А., Лебедев И. Н., 2010. Эпимутации импринтированного гена PLAGL1 при привычном невынашивании беременности//Медицинская генетика. Т. 9. № 11. С. 34-38.
  10. Светлов П. Г., 1960. Теория критических периодов развития и ее значение для понимания принципов действия среды на онтогенез//Вопросы цитологии и общей физиологии. М.: Изд-во АН СССР, С. 263-285.
  11. Светлов П. Г., 1965. Роль внешних воздействий при реализации наследственных признаков в онтогенезе//Проблемы медицинской генетики. Л.: Медицина. С. 106-136.
  12. Светлов П. Г., Корсакова Г. Ф., 1966. Зависимость фенотипа микроофтальмической мутации у мышей от внешних воздействий на гаметы самок двух предшествующих поколений//Генетика. Т. 2. № 5. С. 66-81.
  13. Cattanach B. M., Jones J., 1994. Genetic imprinting in the mouse: Implications for gene regulation//J. Inher. Metabol. Disease. Vol. 17. P. 403-421.
  14. Delaval K., Wagschal A., Feil R., 2006. Epigenetic deregulation of imprinting in congenital diseases of aberrant growth//BioEssays. Vol. 28. P. 453-459.
  15. Engel E., Antonarakis S. E., 2002. Genomic imprinting and uniparental disomy in medicine: Clinical and molecular aspects. Wiley-Liss, Inc. 277 p.
  16. Haig D., 2004. The (dual) origin of epigenetics//Cold Spring Harbor Symposia on Quantitative Biology. Vol. LXIX. P. 1-4.
  17. Holliday R., 1991. Mutations and epimutations in mammalian cells//Mut. Res. Vol. 250. P. 351-363.
  18. Holliday R., Pugh J., 1975. DNA modification mechanisms and gene activity during development//Science. Vol. 187. P. 226-232.
  19. Horsthemke B., 2006. Epimutations in human disease//Curr. Top. Microbiol. Immunol. Vol. 310. P. 45-59.
  20. Horsthemke B., Ludwig M., 2005. Assisted reproduction: the epigenetic perspective // Hum. Reprod. Upd. Vol. 11. P. 473-482. 21. Jiang Y-H., Bressler J., Beaduet A., 2004. Epigenetics and human disease // Annu Rev Genomics Hum Genet. Vol. 5. P. 479-510.
  21. Kagami M., Nagai T., Fukami M. et al., 2007. Silver-Russell syndrome in a girl born after in vitro fertilization: partial hypermethylation at the differentially methylated region of PEG1/MEST//J. Assist. Reprod. Genet. Vol. 24. P. 131-136.
  22. Khosla S., Dean W., Reik W., Feil R., 2001. Epigenetic and experimental modifications in early mammalian development: Part II. Culture of preimplantation embryos and its long-term effects on gene expression and phenotype//Hum. Reprod. Upd. Vol. 7. P. 419-427.
  23. McGrath J., Solter D., 1984. Completion of mouse embryogenesis requires both maternal and paternal genomes//Cell. Vol. 37. P. 179-183.
  24. Murdoch S., Djuric U., Mazhar B. et al., 2006. Mutations in NALP7 cause recurrent hydatidiform moles and reproductive wastage in humans//Nat. Genet. Vol. 38. P. 300-302.
  25. Reik W., Dean W., Walter J., 2001. Epigenetic reprogramming in mammalian development//Science. Vol. 293. P. 1089-1093.
  26. Russo V. E. A., Martienssen R. A., Riggs A. D., 1996. Epigenetic mechanisms of gene regulation. New-York: Cold Spring Harbor Laboratory Press. 692 p. 28. Santos-Rebouςas C. B., Pimentel M. M. G., 2007. Implication of abnormal epigenetic patterns for human diseases//Eur. J. Hum. Genet. Vol. 15. P. 10-17.
  27. Surani M. A., Barton S. C., Norris M. L., 1984. Development of reconstituted mouse eggs suggests imprinting of the genome during gametogenesis // Nature. Vol. 308. P. 548-550. 30. Van den Veyver I. B., Al-Hussaini T. K., 2006. Biparental hydatidiform moles: a maternal effect mutation affecting imprinting in the offspring // Hum. Reprod. Upd. Vol. 12. P. 233-242.
  28. Waddington C. H., 1942. The epigenotype//Endevaour. Vol. 1. P. 18-20.
  29. Youngson N. A., Whitelaw E., 2008. Transgenerational epigenetic effects//Annu. Rev. Genomics Hum. Genet. Vol. 9. P. 233-237.

© Лебедев И.Н., 2011

Creative Commons License
Эта статья доступна по лицензии Creative Commons Attribution 4.0 International License.
 


Данный сайт использует cookie-файлы

Продолжая использовать наш сайт, вы даете согласие на обработку файлов cookie, которые обеспечивают правильную работу сайта.

О куки-файлах