ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНОВ, ЭКОГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ И ГЕНЕТИЧЕСКИЙ ПАСПОРТ


Цитировать

Полный текст

Аннотация

Рассматриваются современное состояние предиктивной (персонализированной) медицины, сложности, связанные с поиском генов-кандидатов комплексных заболеваний, с анализом межгенных взаимодействий и адекватной интерпретацией результатов генетического тестирования. Отмечается необходимость объективной оценки значения результатов ППИ для клиники, возможности, условия и объем их внедрения в практическую медицину.

Об авторах

Владислав Сергеевич Баранов

Научно-исследовательский институт акушерства, гинекологии и репродуктологии им. Д.О. Отта, Санкт-Петербург, РФ

Email: baranov@vb2475.spb.edu

Список литературы

  1. Аульченко Ю. С., Аксенович Т. И., 2006. Методологические подходы и стратегии картирования генов, контролирующих комплексные признаки человека//Вестник ВОГиС. № 10. С. 189-202.
  2. Баранов В. С., 2000. Программа «Геном человека» как научная основа профилактической медицины//Вестник РАМН. № 10. С. 27-37.
  3. Баранов В. С., 2009. Генетический паспорт -основа индивидуальной и предиктивной медицины. СПб: Изд-во Н-Л. 528 с.
  4. Баранов В. С., Айламазян Э. К., 2009. Определение наследственной предрасположенности к некоторым частым заболеваниям при беременности. Генетическая карта репродуктивного здоровья. Методические рекомендации/под ред. Э. К. Айламазяна. СПб. 67 с.
  5. Баранов В. С., Асеев, М. В., Баранова Е. В., 1999. Гены предрасположенности и генетический паспорт//Природа. № 3. С. 17-27.
  6. Баранов В. С., Баранова Е. В., Иващенко Т. Э. и др., 2000. Геном человека и гены предрасположенности. Введение в предиктивную медицину. СПб.: «Интер-медика». 263 с.
  7. Баранов В. С., Киселев Л. Л., 2005. Геном человека и молекулярная медицина//Геномика -медицине/Ред. В. И. Иванов, Л. Л. Киселев. М.: ИКЦ «Академкнига». С. 4-13.
  8. Бочков Н. П., 2001. Вклад генетики в медицину//Рос. Мед. Вестн. № 4. С. 4-13.
  9. Гинтер Е. К., 2003. Медицинская генетика. М.: Медицина. 447 с.
  10. Глотов А. С., Иващенко Т. Э., Образцова Г. И. и др., 2007. Зависимость между возникновением стабильной артериальной гипертензии у детей и поли-морфизмом генов ренин-ангиотензиновой и кинин-брадикининовой систем//Молекулярная биология. Т. 41. № 1. С. 18-25.
  11. Минайчева Л. И., Степанов В. А., Пузырев В. П., и др., 2004. Проблемы внедрения достижений геномной медицины в клиническую практику//Молекулярно-биологические технологии в медицинской практике/Новоcибирск: «Альфа Виста». С. 115-120.
  12. Погребенкова В. В., Макеева О. А., 2007. Анализ востребованности услуг по генетическому тестированию болезней с наследственной предрасположенностью среди населения и врачей г. Томска//Генетика человека и патология. Томск: Печатная литература. С. 103-105.
  13. Пузырев В. П., 2003. Генетика мультифакториальных заболеваний -между прошлым и будущим//Мед. Генетика. Т. 2. № 12. С. 498-508.
  14. Пузырев В. П., Фрэйдин М. Б., Кучер А. Н., 2007. Генетическое разнообразие народонаселения и болезни человека. Томск: Изд-во Печатная мануфактура. 320 с.
  15. Пузырев В. П., 2008. Генетический взгляд на феномен сочетанной патологии у человека//Мед. генетика. Т. 8. № 9. С. 3-9.
  16. Фогель Ф., Мотульски А., 1989. Генетика человека. М.: Мир. Т. 1. 308 с.
  17. Berry T. A., Wiliams J. K., 2007. Risk reduction and health promotion behaviors following genetic testing for adult-onset disorders//Genetic Testing. Vol. 11. N 2. P. 111-117.
  18. Brand A., Brand H., Baumen T. C., 2008. The impact of genetics and genomics on public health//Eur J Hum Genet. Vol. 16. P. 5-13.
  19. Colhoun H. M., McKeigue P. M., Davey Smith G., 2003. Problems of reporting genetic association with complex outcome//Lancet. Vol. 361. P. 865-871.
  20. Collins F. S. Delivering on the Dream//The Scientist. Magazine of the Life Sciences. 2006. URL: http://classic. the-scientist.com/2006/2/1/46/1/(дата обращения: 15.03.2009).
  21. Collins F. S., 1999. Shattuck Lecture Medical and Societal Consequences of the Human Genome Project//New Engl. J. Med. Vol. 341. N I. P. 28-37.
  22. Collins F. S., McKusick V. A., 2001. Implication of human genome project for medical sciences//J. Am. Med. Ass. Vol. 285. N 5. P. 540-544.
  23. Furness P., Zimmern R. L., Wright C. et al. The evaluation of diagnostic laboratory tests and complex biomarkers//Summary of a Diagnostic Summit 14-15 January 2008. URL: www.phgfoundation.org/file/3998/(дата обращения: 17.09.2010).
  24. Gabriel S. B., Schaffner S. F., Nguyen H. et al., 2002. The structure of haplotype blocks in the human genome//Science. Vol. 296. N 5576. P. 2225-2229.
  25. Goh K. I., Cusick M. E., Valle D. et al., 2007. The human disease network//Proc.Natl.Acad.Sci.USA. Vol. 104. N 21. P. 8685-8690.
  26. Gundmundsson J., Sulem P., Gudbjartsson D. F. et al., 2009. Genome-wide association and replication studies identify four variants associated with prostate cancer susceptibility//Nature Genetics. Vol. 41. P. 1122-1126.
  27. Hidalgo C. A., Blumm N., Barabasi A-L. et al., 2009. A dynamic network approach to the study of human phenotype//PLos Computational Biology. Vol. 5. Is 41-11. e1000353. URL: www.ploscombiol.org (дата обращения: 14.06.2009).
  28. Hindorff L. A., Sethupathy P., Junkins H. A. et al., 2009. Potential etiologic and functional implications of genome-wide association loci for human diseases and traits//Proc Natl Acad Sci USA. Vol. 106. P. 9362-9367.
  29. Humphries S. E., Ridker P. M., Talmud P. J., 2004. Genetic testing for cardiovasular disease susceptibility: Clinical management tool or possible misinformation? // Arteioscler. Thromb. Vasc. Biol. Vol. 24. N 4. P. 628-636. 30. International HapMap Consortium, 2003. The International HapMap Project // Nature. Vol. 426. P. 789-796.
  30. Katsnelson A. "Epigenetics" drives phenotype?//The Scientist. Magazine of the Life Sciences. 2010. URL: http://classic.the-scientist.com/blog/display/57224/(дата обращения: 15.07.2010).
  31. Kronenberg F., 2008. Genome-wide association studies in aging-related processes such as diabetes mellitus, atherosclerosis and cancer//Ann. Rev. Biogerantology. Vol. 43. Iss. 1. P. 39-43.
  32. Lee D. S., Park J., Kay K. A. et al., 2008. The implication of human metabolic network topology for disease comorbidity//Proc. Natl. Acad. Sci. USA. Vol. 105. N 29. P. 9880-9885.
  33. Meltzer D., Hogarth S., Liddel K. et al., 2008. Genetic tests for common diseases: new insights, old concerns//Brit. Med. J. Vol. 336. P. 590-593.
  34. Nippert I., Kristoffersson U., Schmidtke J. et al., 2008. Capacity building of the transfer of the genetic/genomic knowledge into practice and prevention: the CAPABILITY international collaborative network//Eur J Hum Genet. Vol. 16, Supp. l.2, P. 421-427.
  35. Seng K. Ch., Seng Ch. K., 2008. The success of the genome-wide association approach: a brief story of long struggle//Eur J Hum Genet. Vol. 16. P. 554-564.
  36. Zhernakova A., van Diemen C. C., Wijmenga C., 2009. Detecting shared pathogenesis from the shared genetics of immune-related

© Баранов В.С., 2011

Creative Commons License
Эта статья доступна по лицензии Creative Commons Attribution 4.0 International License.
 


Данный сайт использует cookie-файлы

Продолжая использовать наш сайт, вы даете согласие на обработку файлов cookie, которые обеспечивают правильную работу сайта.

О куки-файлах