Прогностическая способность системы генетического фенотипирования HIrisPlex в белорусской популяции

Обложка

Цитировать

Полный текст

Открытый доступ Открытый доступ
Доступ закрыт Доступ предоставлен
Доступ закрыт Только для подписчиков

Аннотация

Введение. Признаки пигментации человека, такие как цвет радужки глаз и волос, представляют интерес для различных направлений исследований, от археологии и популяционной генетики до криминалистики. В последние годы были разработаны модели, позволяющие предсказывать вариации ряда фенотипических характеристик человека. Одну из таких моделей — HIrisPlex, состоящую из 24 полиморфизмов (SNP), ассоциированных с цветовой вариацией глаз и волос, мы использовали для фенотипирования белорусской популяции.

Материалы и методы. Генотипирование аллельных вариантов SNP системы осуществляли методом массового параллельного секвенирования. Анализ полученных данных выполняли с помощью общедоступного онлайн ресурса https://HIrisPlex.erasmusmc.nl.

Результаты. Сопоставление результатов генотипирования с фактическими данными показало высокую точность системы в определении голубых и карих глаз (94,5 и 91,8 % корректных предсказаний соответственно), идентификации шатенов (84,7 %) и рыжеволосых индивидов (80 %), а также в определении цвета радужки и волос среди двух наиболее многочисленных фенотипических классов — «шатен с голубыми глазами» (BA = 78,5 %) и «шатен с карими глазами» (BA = 85,5 %).

Выводы. Тем не менее система HIrisPlex имеет свои ограничения, что вызывает затруднения при идентификации как отдельных фенотипических признаков, так и их сочетаний. Такие ограничения могут быть преодолены путем расширения панели SNP-маркеров и применения ряда модификаций к математическому аппарату категоризации признаков и алгоритму анализа данных.

Об авторах

Марина Владимировна Середенко

Институт генетики и цитологии Национальной академии наук Беларуси

Email: m.shinkevich@igc.by

мл. научн. сотр.

Белоруссия, 220072, Минск, ул. Академическая, д. 27

Светлана Ивановна Вакула

Институт генетики и цитологии Национальной академии наук Беларуси

Email: svettera@yandex.ru
ORCID iD: 0000-0002-2242-7107

канд. биол. наук, ст. научн. сотр.

Белоруссия, 220072, Минск, ул. Академическая, д. 27

Марина Николаевна Шаптуренко

Институт генетики и цитологии Национальной академии наук Беларуси

Автор, ответственный за переписку.
Email: marinashapturenko@gmail.com
ORCID iD: 0000-0003-4694-3197
SPIN-код: 4774-2805

д-р биол. наук, гл. научн. сотр.

Белоруссия, 220072, Минск, ул. Академическая, д. 27

Александр Владимирович Кондратюк

Институт генетики и цитологии Национальной академии наук Беларуси

Email: aliaks.k@mail.ru

мл. научн. сотр.

Белоруссия, 220072, Минск, ул. Академическая, д. 27

Сергей Родионович Боровко

Комитет судебных экспертиз Республики Беларусь

Email: s_borovko@mail.ru

гл. судебный эксперт

Белоруссия, Минск

Артур Владимирович Луговнёв

Комитет судебных экспертиз Республики Беларусь

Email: s_borovko@mail.ru

судебный эксперт

Белоруссия, Минск

Ирена Геннадиевна Гудиевская

Белорусский государственный медицинский университет

Email: freedom-iren@mail.ru

аспирант

Белоруссия, Минск

Ольга Владимировна Скрыпник

Белорусский государственный медицинский университет

Email: olgaskrypnik1986@gmail.com

аспирант

Белоруссия, Минск

Людмила Николаевна Марченко

Белорусский государственный медицинский университет

Email: liudmila.marchenko@gmail.com
SPIN-код: 1730-3625

аспирант

Белоруссия, Минск

Александр Владимирович Кильчевский

Институт генетики и цитологии Национальной академии наук Беларуси

Email: Kilchev@presidium.bas-net.by
ORCID iD: 0000-0002-0175-9786
SPIN-код: 2496-4294

д-р биол. наук, профессор, академик

Белоруссия, 220072, Минск, ул. Академическая, д. 27

Список литературы

  1. Sturm R.A., Frudakis T.N. Eye colour: portals into pigmentation genes and ancestry // Trends Genet. 2004. Vol. 20, No. 8. P. 327–332. doi: 10.1016/j.tig.2004.06.010
  2. Gerstenblith M.R., Goldstein A.M., Fargnoli M.C., et al. Comprehensive evaluation of allele frequency differences of MC1R variants across populations // Hum Mutat. 2007. Vol. 28, No. 5. P. 495–505. doi: 10.1002/humu.20476
  3. Fan L., Wollstein A., Hysi P.G., et al. Digital quantification of human eye color highlights genetic association of three new loci // PLoS Genet. 2010. Vol. 6, No. 5. P. e1000934. doi: 10.1371/journal.pgen.1000934
  4. Rawofi L., Edwards M., Krithika S., et al. Genome-wide association study of pigmentary traits (skin and iris color) in individuals of East Asian ancestry // PeerJ. 2017. Vol. 5. P. e3951. doi: 10.7717/peerj.3951
  5. Walsh S., Liu F., Ballantyne K.N., et al. IrisPlex: a sensitive DNA tool for accurate prediction of blue and brown eye colour in the absence of ancestry information // Forensic Sci Int Genet. 2011. Vol. 5, No. 3. P. 170–180. doi: 10.1016/j.fsigen.2010.02.004
  6. Walsh S, Liu F, Wollstein A, et al. The HIrisPlex system for simultaneous prediction of hair and eye color from DNA // Forensic Sci Int Genet. 2013. Vol. 7, No. 1. P. 98–115. doi: 10.1016/j.fsigen.2012.07.005
  7. Ruiz Y., Phillips C., Gomez-Tato A., et al. Further development of forensic eye color predictive tests // Forensic Sci Int Genet. 2013. Vol. 7, No. 1. P. 28–40. doi: 10.1016/j.fsigen.2012.05.009
  8. Hart K.L., Kimura S.L., Mushailov V., et al. Improved eye- and skin-color prediction based on 8 SNPs // Croat. Med. J. 2013. Vol. 54, No. 3. P. 248–256. doi: 10.3325/cmj.2013.54.248
  9. Branicki W., Liu F., van Duijn K., et al. Model-based prediction of human hair color using DNA variants // Hum Genet. 2011. Vol. 129, No. 4. P. 443–454. doi: 10.1007/s00439-010-0939-8
  10. King T., Fortes G., Balaresque P., et al. Identification of the remains of King Richard III // Nat Commun. 2014. Vol. 5, No. 1. P. 5631. doi: 10.1038/ncomms6631
  11. Chaitanya L., Pajnič I.Z., Walsh S., et al. Bringing colour back after 70 years: Predicting eye and hair colour from skeletal remains of World War II victims using the HIrisPlex system // Forensic Sci Int Genet. 2017. Vol. 26. P. 48–57. doi: 10.1016/j.fsigen.2016.10.004
  12. Бунак В.В. Происхождение и этническая история русского народа по антропологическим данным. М.: Наука, 1965. 416 с.
  13. HIrisPlex-S DNA Phenotyping Webtool User Manual Version 2.0 (2018). [Internet]. Доступ по ссылке: https://HIrisPlex.erasmusmc.nl/pdf/HIrisPlex.erasmusmc.nl.pdf. Дата обращения: 13.05.2020.
  14. Meyer O.S., Børsting C., Andersen J.D. Perception of blue and brown eye colors for forensic DNA phenotyping // Forensic Sci Int Genet Suppl Ser. 2019. Vol. 7, No. 1. P. 476–477. doi: 10.1016/j.fsigss.2019.10.057
  15. Kukla-Bartoszek M., Pośpiech E., Spólnicka M., et al. Investigating the impact of age-depended hair colour darkening during childhood on DNA-based hair colour prediction with the HIrisPlex system // Forensic Sci Int Genet. 2018. Vol. 36. P. 26–33. doi: 10.1016/j.fsigen.2018.06.007
  16. Hollis B., Day F.R., Busch A.S., et al. Genomic analysis of male puberty timing highlights shared genetic basis with hair colour and lifespan // Nat Commun. 2020. Vol. 11, No. 1. P. 1536. doi: 10.1038/s41467-020-14451-5
  17. Itou T. Morphological changes in hair melanosomes by aging // Pigment Cell Melanoma Res. 2018. Vol. 31, No. 5. P. 630–635. doi: 10.1111/pcmr.12697
  18. Lin B.D., Mbarek H., Willemsen G., et. al. Heritability and Genome-Wide Association Studies for Hair Color in a Dutch Twin Family Based Sample // Genes. 2015. Vol. 6, No. 3. P. 559–576. doi: 10.3390/genes6030559
  19. Caliebe A., Harder M., Schuett R., et al. The more the merrier? How a few SNPs predict pigmentation phenotypes in the Northern German population // Eur J Hum Genet. 2016. Vol. 24, No. 5. P. 739–747. doi: 10.1038/ejhg.2015.167
  20. Мікуліч А.I. Беларусы ÿ генетычнай прасторы: Антрапалогія этнасу // Беларускі Гістарычны Агляд. 2006. Т. 13, № 2. С. 441–449.
  21. Шарухо И.Н. Белорусы в антропологическом и этническом пространстве // Псковский регионологический журнал. 2008. № 6. C. 142–152.
  22. Junker K., Staadig A., Sidstedt M., et al. Phenotype prediction accuracy – A Swedish perspective // Forensic Sci Int Genet Suppl Ser. 2019. Vol. 7, No. 1. P. 384–386. doi: 10.1016/j.fsigss.2019. 10.022
  23. Sulem P., Gudbjartsson D.F., Stacey S.N., et al. Genetic determinants of hair, eye and skin pigmentation in Europeans // Nat Genet. 2008. Vol. 39, No. 12. P. 1443–1452. doi: 10.1038/ng.2007.13
  24. Lin B.D., Willemsen G., Abdellaoui A., et al. The Genetic Overlap Between Hair and Eye Color // Twin Res Hum Genet. 2016. Vol. 19, No. 6. P. 595–599. doi: 10.1017/thg.2016.85

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML
Скачать

© ООО "Эко-Вектор", 2021


 


Данный сайт использует cookie-файлы

Продолжая использовать наш сайт, вы даете согласие на обработку файлов cookie, которые обеспечивают правильную работу сайта.

О куки-файлах