Экологическая генетика и предиктивная медицина: 20 лет спустя. Новые тенденции и старый базис
- Авторы: Глотов А.С.1
-
Учреждения:
- Научно-исследовательский институт акушерства, гинекологии и репродуктологии им. Д.О. Отта
- Выпуск: Том 21, № 4 (2023)
- Страницы: 299-315
- Раздел: Экологическая генетика человека
- URL: https://journals.rcsi.science/ecolgenet/article/view/254600
- DOI: https://doi.org/10.17816/ecogen623390
- ID: 254600
Цитировать
Аннотация
В настоящем обзоре, опираясь на ранее сформулированные гипотезы и собственные исследования, рассмотрены основные современные направления молекулярной медицины, связанные с оценкой действия факторов внешней среды на геном человека. Приведена информация обо всех программах по анализу генома человека, об их связи с биобанками, о полиморфности и ошибках генома, о значении геномных клинических баз данных. Отдельно освещены десять тенденций в молекулярной медицине за последние 20 лет. Отражены формирование генетической диалектики между моногенными и многофакторными заболеваниями. Отмечен путь развития молекулярных методов, расширение роли генетической лаборатории в принятии решений, появление генетических консультантов. Приведены новые задачи предиктивной медицины, связанные со скринингом носительства и с развитием преимплатационного генетического тестирования. Суммирована ситуация с генетическим тестированием, связанным с восприимчивостью индивида к факторам внешней среды и болезням. Определенное внимание уделено доказательным фармакогенетическим исследованиям. Рассмотрены некоторые новые направления — психогенетика, спортивная генетика, генетика чувствительности к короновирусной инфекции и др. В заключение обозревается прогноз многофакторных заболеваний, который строится на основании генотехнологий и математического моделирования, и создание новой парадигмы генетического паспорта — омиксной карты репродуктивного здоровья.
Полный текст
Открыть статью на сайте журналаОб авторах
Андрей Сергеевич Глотов
Научно-исследовательский институт акушерства, гинекологии и репродуктологии им. Д.О. Отта
Автор, ответственный за переписку.
Email: anglotov@mail.ru
ORCID iD: 0000-0002-7465-4504
SPIN-код: 1406-0090
Scopus Author ID: 7004340255
ResearcherId: E-8525-2015
д-р биол. наук
Россия, Санкт-ПетербургСписок литературы
- Баранов B.C. Экологическая генетика и предиктивная медицина // Экологическая генетика. 2003. Т. 1, № 1. С. 22–29. doi: 10.17816/ecogen1022-29
- Aganezov S., Yan S.M., Soto D.C., et al. A complete reference genome improves analysis of human genetic variation // Science. 2022. Vol. 376, No. 6588. ID eabl3533. doi: 10.1126/science.abl3533
- Робинсон Д.Ф., Катсанис Н. Олигогенные болезни. В кн.: Спейчер М.Р., Антонаракис С.Е., Мотулски А.Г., ред. Генетика человека по Фогелю и Мотулски. Проблемы и подходы. Санкт-Петербург: Изд-во Н-Л, 2013. С. 300–320.
- Nurk S., Koren S., Rhie A., et al. The complete sequence of a human genome // Science. 2022. Vol. 376, No. 6588. P. 44–53. doi: 10.1126/science.abj6987
- Liao W.-W., Asri M., Ebler J., et al. A draft human pangenome reference // Nature. 2023. Vol. 617. No. 7960. P. 312–324. doi: 10.1038/s41586-023-05896-x
- Grant M., Maytum J.P. What will follow the first hundred thousand genomes in the NHS? // Pers Med. 2018. Vol. 15, No. 4. P. 239–241. doi: 10.2217/pme-2018-0025
- Zhernakova D.V., Kliver S., Cherkasov N., et al. Analytical “bake-off” of whole genome sequencing quality for the Genome Russia project using a small cohort for autoimmune hepatitis // PLoS One. 2018. Vol. 13, No. 7. ID e0200423. doi: 10.1371/journal.pone.0200423
- Barbitoff Y.A., Bezdvornykh I.V., Polev D.E., et al. Catching hidden variation: systematic correction of reference minor allele annotation in clinical variant calling // Genet Med. 2018. Vol. 20, No. 3. P. 360–364. doi: 10.1038/gim.2017.168
- Рыжкова О.П., Кардымон О.Л., Прохорчук Е.Б., и др. Руководство по интерпретации данных последовательности ДНК человека, полученных методами массового параллельного секвенирования (MPS) (редакция 2018, версия 2) // Медицинская генетика. 2019. Т. 18, № 2. С. 3–23. doi: 10.25557/2073-7998.2019.02.3-23
- Glotov O.S., Serebryakova E.A., Turkunova M.S., et al. Whole-exome sequencing for monogenic diabetes in Russian children reveals wide spectrum of genetic variants in MODY-related and unrelated genes // Mol Med Rep. 2019. Vol. 20, No. 6. P. 4905–4914. doi: 10.3892/mmr.2019.10751
- Riggs E.R., Andersen E.F., Cherry A.M., et al. Technical standards for the interpretation and reporting of constitutional copy-number variants: a joint consensus recommendation of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) and the Clinical Genome Resource (ClinGen) // Genet Med. 2021. Vol. 23, No. 11. P. 2230. doi: 10.1038/s41436-021-01150-9
- Barbitoff Y.A., Khmelkova D.N., Pomerantseva E.A., et al. Expanding the Russian allele frequency reference via cross-laboratory data integration: insights from 6,096 exome samples // MedRXiv. 2021. ID 21265801. doi: 10.1101/2021.11.02.21265801
- Асеев М.В., Баранов В.С., Баранова Е.В., и др. Эволюция предиктивной медицины / под ред. В.С. Баранова. Санкт-Петербург: Эко-Вектор, 2021. 359 с.
- Пузырев В.П. Феномо-геномные отношения и патогенетика многофакторных заболеваний // Вестник Российской академии медицинских наук. 2011. № 9. С. 17–27.
- Glotov A., Nasykhova Y., Dvoynova N., et al. Prospects for biobanking in reproductive health: genetic aspects // Biol Commun. 2022. Vol. 67, No. 4. P. 286–300. doi: 10.21638/spbu03.2022.404
- Lazareva T.E., Barbitoff Y.A., Changalidis A.I., et al. Biobanking as a tool for genomic research: From allele frequencies to cross-ancestry association studies // J Pers Med. 2022. Vol. 12, No. 12. ID 2040. doi: 10.3390/jpm12122040
- Калашникова Е.А., Глотов А.С., Андреева Е.Н., и др. Современное значение неинвазивного пренатального исследования внеклеточной ДНК плода в крови матери и перспективы его применения в системе массового скрининга беременных в Российской Федерации // Журнал акушерства и женских болезней. 2021. Т. 70, № 1. С. 19–50. doi: 10.17816/JOWD56573
- databridgemarketresearch.com [Электронный ресурс]. Global human microbiome market — Industry trends and forecast to 2029. Режим доступа: https://www.databridgemarketresearch.com/reports/global-human-microbiome-market Дата обращения: 08.11.2023.
- Баранов В.С., Баранова Е.В., Иващенко Т.Э., и др. Геном человека и гены «предрасположенности». Введение в предиктивную медицину. Санкт-Петербург: Интермедика, 2000.
- Баранов В.С. Генетический паспорт — основа индивидуальной и предиктивной медицины / под ред. В.С. Баранова. Санкт-Петербург: Эко-Вектор, 2009. 528 с.
- Глотов А.С. Генетические и средовые факторы риска развития гестоза у женщин, артериальной гипертензии и метаболического синдрома у детей: автореф. дис. … д-ра мед. наук. Санкт-Петербург, 2017. Режим доступа: https://disser.spbu.ru/files/disser2/1309/aftoreferat/r4hbssm91j.pdf. Дата обращения: 08.11.2023.
- Khera A.V., Chaffin M., Aragam K.G., et al. Genome-wide polygenic scores for common diseases identify individuals with risk equivalent to monogenic mutations // Nat Genet. 2018. Vol. 50, No. 9. P. 1219–1224. doi: 10.1038/s41588-018-0183-z
- Glotov A.S., Kazakov S.V., Zhukova E.A., et al. Targeted next-generation sequencing (NGS) of nine candidate genes with custom AmpliSeq in patients and a cardiomyopathy risk group // Clinica Chimica Acta. 2015. Vol. 446. P. 132–140. doi: 10.1016/j.cca.2015.04.014
- Abacan M.A., Alsubaie L., Barlow-Stewart K., et al. The global state of the genetic counseling profession // Eur J Hum Genet. 2019. Vol. 27, No. 2. P. 183–197. doi: 10.1038/s41431-018-0252-x
- publication.pravo.gov.ru [Электронный ресурс]. Приказ Министерства здравоохранения Российской Федерации от 21.04.2022 № 274н «Об утверждении Порядка оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями». Режим доступа: http://publication.pravo.gov.ru/Document/View/0001202207130023. Дата обращения: 08.11.2023.
- Вашукова Е.С., Глотов А.С., Баранов В.С. МикроРНК, ассоциированные с преэклампсией // Генетика. 2020. Т. 56, № 1. С. 5–20. doi: 10.31857/s0016675819080162
- Тонян З.Н., Насыхова Ю.А., Михайлова А.А., и др. МикроРНК как потенциальные биомаркеры сахарного диабета 2 типа // Генетика. 2021. Т. 57, № 7. С. 752–766. doi: 10.31857/s0016675821060102
- Vashukova E.S., Kozyulina P.Y., Illarionov R.A., et al. High-throughput sequencing of circulating microRNAs in plasma and serum during pregnancy progression // Life. 2021. Vol. 11, No. 10. ID 1055. doi: 10.3390/life11101055
- Глотов А.С., Козюлина П.Ю., Илларионов Р.А., и др. Пилотное исследование изменения уровня piРНК в плазме и сыворотке крови у женщин на разных сроках физиологической беременности // Сибирский журнал клинической и экспериментальной медицины. 2021. Т. 36, № 4. С. 62–69. doi: 10.29001/2073-8552-2021-36-4-62-69
- Illarionov R.A., Pachuliia O.V., Vashukova E.S., et al. Plasma miRNA profile in high risk of preterm birth during early and mid-pregnancy // Genes. 2022. Vol. 13, No. 11. ID 2018. doi: 10.3390/genes13112018
- Delatycki M.B., Alkuraya F., Archibald A., et al. International perspectives on the implementation of reproductive carrier screening // Prenatal Diagnosis. 2020. Vol. 40, No. 3. P. 301–310. doi: 10.1002/pd.5611
- Резолюция экспертов в области медицинской генетики, членов Российского общества медицинских генетиков // Круглый стол «Определение четких критериев отбора заболеваний для скрининга носительства в Российской Федерации и критериев для определения круга лиц высокого риска, для которых такое тестирование показано»; Июнь 23, 2023; Санкт-Петербург. Режим доступа: https://ott.ru/files/news/conferences/2023/20230623_krugliy_stol/resoluciya.pdf. Дата обращения: 08.11.2023.
- American College of Obstetricians and Gynecologists. Committee opinion no. 691: Carrier screening for genetic conditions // Obstet Gynecol. 2017. Vol. 129, No. 3. P. e41–e55. doi: 10.1097/AOG.0000000000001952
- Treff N.R., Marin D., Lello L., et al. Preimplantation genetic testing: preimplantation genetic testing for polygenic disease risk // Reproduction. 2020. Vol. 160, No. 5. P. A13–A17. doi: 10.1530/rep-20-0071
- Morshneva A., Kozyulina P., Vashukova E., et al. Pilot screening of cell-free mtDNA in NIPT: quality control, variant calling, and Haplogroup determination // Genes. 2021. Vol. 12, No. 5. ID 743. doi: 10.3390/genes12050743
- Sollis E., Mosaku A., Abid A., et al. The NHGRI-EBI GWAS Catalog: knowledgebase and deposition resource // Nucleic Acids Res. 2023. Vol. 51, No. D1. P. D977–D985. doi: 10.1093/nar/gkac1010
- Barbitoff Y.A., Serebryakova E.A., Nasykhova Y.A., et al. Identification of novel candidate markers of type 2 diabetes and obesity in Russia by exome sequencing with a limited sample size // Genes. 2018. Vol. 9, No. 8. ID 415. doi: 10.3390/genes9080415
- Nasykhova Y.A., Barbitoff Y.A., Serebryakova E.A., et al. Recent advances and perspectives in next generation sequencing application to the genetic research of type 2 diabetes // World J Diabetes. 2019. Vol. 10, No. 7. P. 376–395. doi: 10.4239/wjd.v10.i7.376
- Прикладная фармакогенетика: монография / под ред. Д.А. Сычева. Тверь: Триада, 2021.
- Bank P.C.D., Swen J.J., Guchelaar H.J. Estimated nationwide impact of implementing a preemptive pharmacogenetic panel approach to guide drug prescribing in primary care in The Netherlands // BMC Med. 2019. Vol. 17, No. 1. ID 110. doi: 10.1186/s12916-019-1342-5
- Баранов В.С., Баранова Е.В. Генетические аспекты старения // Успехи геронтологии. 2007. Т. 20, № 2. С. 26–34.
- Toh K.L., Jones C.R., He Y., et al. An hPer2 phosphorylation site mutation in familial advanced sleep phase syndrome // Science. 2001. Vol. 291, No. 5506. P. 1040–1043. doi: 10.1126/science.1057499
- Mishima K., Tozawa T., Satoh K., et al. The 3111T/C polymorphism of hClock is associated with evening preference and delayed sleep timing in a Japanese population sample // Am J Med Genet Part B Neuropsychiatr Genet. 2005. Vol. 133B, No. 1. P. 101–104. doi: 10.1002/ajmg.b.30110
- Soria V., Martinez-Amoros E., Escaramís G., et al. Differential association of circadian genes with mood disorders: CRY1 and NPAS2 are associated with unipolar major depression and CLOCK and VIP with bipolar disorder // Neuropsychopharmacology. 2010. Vol. 35, No. 6. P. 1279–1289. doi: 10.1038/npp.2009.230
- Kotyuk E., Duchek J., Head D., et al. A genetic variant (COMT) coding dopaminergic activity predicts personality traits in healthy elderly // Pers Individ Dif. 2015. Vol. 82. P. 61–66. doi: 10.1016/j.paid.2015.03.012
- Мустафин Р.Н., Казанцева А.В., Еникеева Р.Ф., и др. Лонгитюдные генетические исследования когнитивных характеристик // Вавиловский журнал генетики и селекции. 2020. Т. 24, № 1. С. 87–95. doi: 10.18699/VJ20.599
- Shikov A.E., Barbitoff Y.A., Glotov A.S., et al. Analysis of the spectrum of ACE2 variation suggests a possible influence of rare and common variants on susceptibility to COVID-19 and severity of outcome // Front Genet. 2020. Vol. 11. ID 551220. doi: 10.3389/fgene.2020.551220
- Demenkov P.S., Ivanisenko T.V., Kolchanov N.A., Ivanisenko V.A. ANDVisio: a new tool for graphic visualization and analysis of literature mined associative gene networks in the ANDSystem // In Silico Biol. 2012. Vol. 11, No. 3–4. P. 149–161. doi: 10.3233/ISB-2012-0449