Полиморфизм гена GC, кодирующего витамин D-связывающий белок, у коренного населения Cибири
- Авторы: Малярчук Б.А.1
-
Учреждения:
- Федеральное государственное бюджетное учреждение науки «Институт биологических проблем Севера» Дальневосточного отделения Российской академии наук
- Выпуск: Том 18, № 2 (2020)
- Страницы: 243-250
- Раздел: Экологическая генетика человека
- URL: https://journals.rcsi.science/ecolgenet/article/view/18634
- DOI: https://doi.org/10.17816/ecogen18634
- ID: 18634
Цитировать
Аннотация
Проведен анализ нуклеотидных последовательностей экзонов и прилегающих к ним некодирующих участков гена GC у 108 представителей различных этнических групп коренного населения Сибири. Полиморфизм обнаружен в четырех нуклеотидных позициях: несинонимичные замены в локусах rs4588 и rs7041, синонимичная замена в локусе rs4752 и замена в некодирующей области в локусе rs3733359. Выявлено семь гаплотипов гена GC. Из них 4 гаплотипа кодируют изоформу Gc1F, 2 гаплотипа — изоформу Gc1S и 1 гаплотип — изоформу Gc2. Обнаружены межрегиональные различия по распределению вариантов гена GC: на северо-востоке и в центральной части Сибири наблюдается самая высокая распространенность вариантов Gc1F и Gc1F/Gc1F, а на юге и западе Сибири чаще всего распространены варианты Gc2, Gc1S/Gc2 и Gc2/Gc2. По всей видимости, в случае гена GC ген-средовые взаимодействия направлены на формирование баланса между активностью витамин D-связывающего белка и уровнем 25-гидроксивитамина D в сыворотке крови.
Ключевые слова
Полный текст
Открыть статью на сайте журналаОб авторах
Борис Аркадьевич Малярчук
Федеральное государственное бюджетное учреждение науки «Институт биологических проблем Севера» Дальневосточного отделения Российской академии наук
Автор, ответственный за переписку.
Email: malyarchuk@ibpn.ru
ORCID iD: 0000-0002-0304-0652
д-р биол. наук, заведующий лабораторией генетики
Россия, МагаданСписок литературы
- Козлов А.И., Атеева Ю.А. Витамин D и особенности питания различных групп коми // Вестник Московского университета. Серия XXIII. Антропология. – 2011. – № 4. – С. 25–34. [Kozlov AI, Ateeva JuA. Vitamin D i osobennosti pitaniya razlichnykh grupp komi. Vestnik Moskovskogo universiteta. Seriya 23. Antropologiya. 2011;(4):25-34. (In Russ.)]
- Zenata O, Vrzal R. Fine tuning of vitamin D receptor (VDR) activity by post-transcriptional and post-translational modifications. Oncotarget. 2017;8(21):35390-35402. https://doi.org/10.18632/oncotarget.15697.
- Daiger SP, Schanfield MS, Cavalli-Sforza LL. Group-specific component (Gc) proteins bind vitamin D and 25-hydroxyvitamin D. Proc Natl Acad Sci USA. 1975;72(6):2076-2080. https://doi.org/10.1073/pnas.72.6.2076.
- Verboven C, Rabijns A, De Maeyer M, et al. A structural basis for the unique binding features of the human vitamin D-binding protein. Nat Struct Biol. 2002;9(2):131-136. https://doi.org/10.1038/nsb754.
- Malik S, Fu L, Juras DJ, et al. Common variants of the vitamin D binding protein gene and adverse health outcomes. Crit Rev Clin Lab Sci. 2013;50(1):1-22. https://doi.org/10.3109/10408363.2012.750262.
- Останин А.А., Кирикович С.С., Долгова Е.В., и др. Тернистый путь макрофаг-активирующего фактора (GcMAF): от открытия к клинической практике // Вавиловский журнал генетики и селекции. – 2019. – Т. 23. – № 5. – С. 624–631. [Ostanin AA, Kirikovich SS, Dolgova EV, et al. A thorny pathway of macrophage activating factor (GcMAF): from bench to bedside. Vavilov journal of genetics and breeding. 2019;23(5):624-631. (In Russ.)]. https://doi.org/10.18699/VJ19.535.
- Morales EM. GcMAF: a polemic or a highly promising molecule? World Scientific News. 2017;65:20-36.
- Kueppers F, Harpel B. Group-specific component (Gc)’subtypes’ of Gc1 by isoelectric focusing in US blacks and whites. Hum Hered. 1979;29(4): 242-249. https://doi.org/10.1159/000153052.
- Coppenhaver D, Kueppers F, Schidlow D, et al. Serum concentrations of vitamin D-binding protein (group-specific component) in cystic fibrosis. Hum Genet. 1981;57(4):399-403. https://doi.org/10.1007/bf00281693.
- Constans J, Lefevre-Witier P, Richard P, Jaeger G. Gc (vitamin D binding protein) subtype polymorphism and variants distribution among Saharan, Middle East, and African populations. Am J Phys Anthropol. 1980;52(3):435-441. https://doi.org/10.1002/ajpa.1330520315.
- Спицын В.А. Биохимический полиморфизм человека. – М.: Изд-во МГУ, 1985. – 216 с. [Spitsyn VA. Biokhimicheskiy polimorfism cheloveka. Moscow: Publishing house Moscow State University; 1985. 216 p. (In Russ.)]
- Спицын В.А., Лебедева И.А., Шнейдер Ю.В., и др. Полиморфизм белков и ферментов сыворотки крови // Генофонд и геногеография народонаселения / под ред. Ю.Г. Рычкова. Т. 1. Генофонд и геногеография населения России и сопредельных стран. – СПб.: Наука, 2000. – С. 146–181. [Spitsyn VA, Lebedeva IA, Shneider YuV, et al. Polymorphism of blood serum proteins and enzymes. In: Yu.G. Rychkov, editor. Gene Pool and Genegeography of population. Vol. 1. Gene pool of population of Russia and contiguous countries. Saint Petersburg: Nauka; 2000. Р. 146-181. (In Russ.)]
- Спицын В.А., Ирисова О.В. Этнографический аспект в изучении группоспецифического компонента (Gc) // Вопросы антропологии. – 1973. – № 45. – С. 85–93. [Spitsyn VA, Irisova OV. Etnograficheskiy aspekt v izuchenii gruppospetsificheskogo komponenta (Gc). Voprosy antropologii. 1973;(45): 85-93. (In Russ.)]
- Mourant AE, Tills D, Domaniewska-Sobczak K. Sunshine and the geographical distribution of the alleles of the Gc system of plasma proteins. Hum Genet. 1976;33(3):307–314. https://doi.org/10.1007/bf00286857.
- Шнейдер Ю.В., Лебедева И.А., Петрищев В.Н., Раутиан Г.С. Системы белков и ферментов сыворотки крови // Генофонд и геногеография народонаселения / под ред. Ю.Г. Рычкова. Т. 1. Генофонд и геногеография населения России и сопредельных стран. – СПб.: Наука, 2000. – С. 512-539. [Shneider YuV, Lebedeva IA, Petrishchev VN, Rautian GS. Systems of blood proteins and enzymes. In: Rychkov YuG, editor. Gene Pool and Genegeography of population. Vol. 1. Gene pool of population of Russia and contiguous countries. Saint Petersburg: Nauka; 2000. P. 512-539. (In Russ.)]
- Clemente FJ, Cardona A, Inchley CE, et al. A selective sweep on a deleterious mutation in the CPT1A gene in Arctic populations. Am J Hum Genet. 2014;95(5):584-589. https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2014.09.016.
- Малярчук Б.А., Деренко М.В., Денисова Г.А., Литвинов А.Н. Распространенность арктического варианта гена CPT1A в популяциях коренного населения Сибири // Вавиловский журнал генетики и селекции. – 2016. – Т. 20. – № 5. – С. 571–575. [Malyarchuk BA, Derenko MV, Denisova GA, Litvinov AN. Distribution of the arctic variant of the CPT1A gene in indigenous populations of Siberia. Vavilov journal of genetics and breeding. 2016;20(5): 571-575.(In Russ.)]. https://doi.org/10.18699/VJ16.130.
- Pagani L, Lawson DJ, Jagoda E, et al. Genomic analyses inform on migration events during the peopling of Eurasia. Nature. 2016;538(7624): 238-242. https://doi.org/10.1038/nature19792.
- Excoffier L, Laval G, Schneider S. Arlequin (version 3.0): an integrated software package for population genetics data analysis. Evol Bioinform Online. 2005;(1):47-50. https://doi.org/10.1177/117693430500100003.
- Jung KH, Kim TH, Sheen DH, et al. Associations of vitamin d binding protein gene polymorphisms with the development of peripheral arthritis and uveitis in ankylosing spondylitis. J Rheumatol. 2011;38(10):2224-2229. https://doi.org/10.3899/jrheum.101244.
- Фефелова В.В., Хамнагадаев И.И., Поликарпов Л.С. Антиген HLA-B27 и спондилоартропатии у арктических монголоидов // Бюллетень СО РАМН. – 2010. – Т. 30. – № 6. – С. 136–139. [Fefelova VV, Khamnagadaev II, Polikarpov LS. HLA-B27 antigen and spondylarthropathies in arctic mongoloids. Byulleten’ SO RAMN. 2010;30(6): 136-139. (In Russ.)]
- Козлов А.И., Вершубская Г.Г. 25-гидроксивитамин D в различных группах населения Севера России // Физиология человека. - 2019. – Т. 45. – № 5. – С. 125–136. [Kozlov AI, Vershubsky GG. Systematic review on 25-hydroxyvitamin D levels in various populations of the Russian North. Human Physiology. 2019;45(5):125-136. (In Russ.)]. https://doi.org/10.1134/S0131164619050060.
- Clemens TL, Adams JS, Henderson SL, Holick MF. Increased skin pigment reduces the capacity of skin to synthesise vitamin D3. Lancet. 1982;319(8263):74-76. https://doi.org/ 10.1016/s0140-6736(82)90214-8.
- Mozzi A, Forni D, Cagliani R, et al. Albuminoid genes: evolving at the interface of dispensability and selection. Genome Biol Evol. 2014;6(11):2983-2997. https://doi.org/10.1093/gbe/evu235.
Дополнительные файлы
![](/img/style/loading.gif)