Заболевания человека, ассоциированные с геном NTE

Обложка
  • Авторы: Мелентьев П.А.1, Агранович О.Е.2, Саранцева С.В.1
  • Учреждения:
    1. Федеральное государственное бюджетное учреждение «Петербургский институт ядерной физики им. Б.П. Константинова» Национального исследовательского центра «Курчатовский институт»
    2. Федеральное государственное бюджетное учреждение «Национальный медицинский исследовательский центр детской травматологии и ортопедии им. Г.И. Турнера» Министерства здравоохранения Российской Федерации
  • Выпуск: Том 18, № 2 (2020)
  • Страницы: 229-242
  • Раздел: Экологическая генетика человека
  • URL: https://journals.rcsi.science/ecolgenet/article/view/16327
  • DOI: https://doi.org/10.17816/ecogen16327
  • ID: 16327

Цитировать

Полный текст

Аннотация

Эволюционно консервативный ген NTE играет важную роль в поддержании жизнеспособности и функционирования клеток нервной системы, а нарушение его работы приводит к различным патологиям. В работе рассмотрены характерные черты различных болезней, как вызванных ингибированием активности белка NTE (OPIDN), так и обусловленных мутациями в гене NTE: наследственная спастическая параплегия (форма SPG39), синдромы Boucher – Neuhaüser, Gordon Holmes, Laurence – Moon, Oliver – McFarlane, врожденный амавроз Лебера, чистая мозжечковая атаксия. Обзор обобщает накопленные данные о клинической картине заболеваний человека, ассоциированных с геном NTE, представляя их в историческом аспекте медико-биологических исследований, и рассматривает молекулярно-генетические закономерности этиологии этих болезней.

Об авторах

Павел Алексеевич Мелентьев

Федеральное государственное бюджетное учреждение «Петербургский институт ядерной физики им. Б.П. Константинова» Национального исследовательского центра «Курчатовский институт»

Email: melentev_pa@pnpi.nrcki.ru

аспирант, лаборатория экспериментальной и прикладной генетики

Россия, Гатчина

Ольга Евгеньевна Агранович

Федеральное государственное бюджетное учреждение «Национальный медицинский исследовательский центр детской травматологии и ортопедии им. Г.И. Турнера» Министерства здравоохранения Российской Федерации

Email: olga_agranovich@yahoo.com

д-р мед. наук, руководитель отделения артрогрипоза, врач травматолог-ортопед

Россия, Пушкин, Санкт-Петербург

Светлана Владимировна Саранцева

Федеральное государственное бюджетное учреждение «Петербургский институт ядерной физики им. Б.П. Константинова» Национального исследовательского центра «Курчатовский институт»

Автор, ответственный за переписку.
Email: sarantseva_sv@pnpi.nrcki.ru

д-р биол. наук, заведующая лабораторией экспериментальной и прикладной генетики, заместитель директора по научной работе

Россия, Гатчина

Список литературы

  1. Kienesberger P, Oberer M, Lass A, Zechner R. Mammalian patatin domain containing proteins: a family with diverse lipolytic activities involved in multiple biological functions. J Lipid Res. 2008;50(Suppl):S63-S68. https://doi.org/ 10.1194/jlr.r800082-jlr200.
  2. Glynn P. Neural development and neurodegeneration: two faces of Neuropathy Target Esterase. Prog Neurobiol. 2000;61(1):61-74. https://doi.org/10.1016/s0301-0082(99)00043-x.
  3. Moser M, Stempfl T, Li Y, et al. Cloning and expression of the murine sws/NTE gene. Mech Dev. 2000;90(2):279-282. https://doi.org/10.1016/s0925-4773(99)00239-7.
  4. Moser M, Li Y, Vaupel K, et al. Placental failure and impaired vasculogenesis result in embryonic lethality for neuropathy target esterase-deficient mice. Mol Cell Biol. 2004;24(4):1667-1679. https://doi.org/10.1128/mcb.24.4.1667-1679.2004.
  5. Akassoglou K, Malester B, Xu J, et al. Brain-specific deletion of neuropathy target esterase/swiss cheese results in neurodegeneration. Proc Natl Acad Sci U S A. 2004;101(14):5075-5080. https://doi.org/10.1073/pnas.0401030101.
  6. Smith M, Elvove E. Pharmacological and chemical studies of the cause of so-called ginger paralysis: a preliminary report. Public Health Reports (1896-1970). 1930;45(30):1703. https://doi.org/10.2307/4579730.
  7. Aring C. The systemic nervous affinity of triorthocresyl phosphate (Jamaica ginger palsy). Brain. 1942;65(1):34-47. https://doi.org/10.1093/brain/65.1.34.
  8. Johnson M. Organophosphates and delayed neuropathy – is NTE alive and well? Toxicol Appl Pharmacol. 1990;102(3):385-399. https://doi.org/10.1016/0041-008x(90)90036-t.
  9. Hou W, Long D, Wang H, et al. The homeostasis of phosphatidylcholine and lysophosphatidylcholine was not disrupted during tri-o-cresyl phosphate-induced delayed neurotoxicity in hens. Toxicology. 2008;252(1-3):56-63. https://doi.org/10.1016/j.tox.2008.07.061.
  10. Johnson M, Jacobsen D, Meredith T, et al. Evaluation of antidotes for poisoning by organophosphorus pesticides. Emerg Med Australas. 2000;12(1):22-37. https://doi.org/10.1046/j.1442-2026.2000.00087.x.
  11. Salvi R. Neuropsychiatric Evaluation in subjects chronically exposed to organophosphate pesticides. Toxicol Sci. 2003;72(2):267-271. https://doi.org/10.1093/toxsci/kfg034.
  12. Johnson M. The delayed neurotoxic effect of some organophosphorus compounds. Identification of the phosphorylation site as an esterase. Biochem J. 1969;114(4):711-717. https://doi.org/10.1042/bj1140711.
  13. Johnson M. A phosphorylation site in brain and the delayed neurotoxic effect of some organophosphorus compounds. Biochem J. 1969;111(4): 487-495. https://doi.org/10.1042/bj1110487.
  14. Craig P, Barth M. Evaluation of the hazards of industrial exposure to tricresyl phosphate: a review and interpretation of the literature. J Toxicol Environ Health B Crit Rev. 1999;2(4):281-300. https://doi.org/10.1080/109374099281142.
  15. Emerick GL, Deoliveira GH, Santos ACD, Ehrich M. Mechanisms for consideration for intervention in the development of organophosphorus-induced delayed neuropathy. Chem Biol Interact. 2012;199(3):177-184. https://doi.org/10.1016/j.cbi.2012.07.002.
  16. Johnson MK. Improved assay of neurotoxic esterase for screening organophosphates for delayed neurotoxicity potential. Arch Toxicol. 1977;37(2): 113-115. https://doi.org/10.1007/bf00293860.
  17. Cavanagh JB. The toxic effects of tri-ortho-cresyl phosphate on the nervous system: an experimental study in hens. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 1954;17(3):163-172. https://doi.org/10.1136/jnnp.17.3.163.
  18. Dudek BR, Richardson RJ. Evidence for the existence of neurotoxic esterase in neural and lymphatic tissue of the adult hen. Biochem Pharmacol. 1982;31(6):1117-1121. https://doi.org/ 10.1016/0006-2952(82)90351-3.
  19. Bertoncin D, Russolo A, Caroldi S, Lotti M. Neuropathy target esterase in human lymphocytes. Archives of Environmental Health: An International Journal. 1985;40(3):139-144. https://doi.org/10.1080/00039896.1985.10545905.
  20. Makhaeva GF, Rudakova EV, Sigolaeva LV, et al. Neuropathy target esterase in mouse whole blood as a biomarker of exposure to neuropathic organophosphorus compounds. J Appl Toxicol. 2016;36(11):1468-1475. https://doi.org/10.1002/jat.3305.
  21. Emerick GL, Peccinini RG, Oliveira GHD. Organophosphorus-induced delayed neuropathy: A simple and efficient therapeutic strategy. Toxicol Lett. 2010;192(2):238-244. https://doi.org/10.1016/j.toxlet.2009.10.032.
  22. Jortner BS. Preparation and analysis of the peripheral nervous system. Toxicol Pathol. 2010;39(1): 66-72. https://doi.org/10.1177/0192623310387618.
  23. Gupta RP, Abou-Donia MB. Tau proteins-enhanced Ca2/calmodulin (CaM)-dependent phosphorylation by the brain supernatant of diisopropyl phosphorofluoridate (DFP)-treated hen: tau mutants indicate phosphorylation of more amino acids in tau by CaM kinase II. Brain Res. 1998;813(1):32-43. https://doi.org/10.1016/s0006-8993(98)00988-3.
  24. Faber I, Pereira ER, Martinez AR, et al. Hereditary spastic paraplegia from 1880 to 2017: an historical review. Arq Neuropsiquiatr. 2017;75(11):813-818. https://doi.org/10.1590/0004-282X20170160.
  25. de Souza PV, de Rezende Pinto WB, de Rezende Batistella GN, et al. Hereditary spastic paraplegia: clinical and genetic hallmarks. The Cerebellum. 2017;16(2):525-551. https://doi.org/10.1007/s12311-016-0803-z.
  26. Seeligmüller A. Sklerose der seitenstrange des ruckenmards bei vier kindern derselben gamilie. Dtsch Med Wochenshnr. 1876;2:185-186.
  27. Strümpell A. Beiträge zur Pathologie des Rückenmarks. Eur Arch Psychiatry Clin Neurosci. 1880;10(3):676-717. https://doi.org/10.1007/bf02054821.
  28. Rhein JH. Family spastic paralysis. The Journal of Nervous and Mental Disease. 1916;44(2): 115-144. https://doi.org/10.1097/00005053-191609000-00004.
  29. Garland HG, Astley CE. Hereditary spastic paraplegia with amyotrophy and pes cavus. J Neurol Neurosurg Psychiatry Res. 1950;13(2):130-133. https://doi.org/10.1136/jnnp.13.2.130.
  30. Bickerstaff ER. Hereditary spastic paraplegia. J Neurol Neurosurg Psychiatry Res. 1950;13(2): 134-145. https://doi.org/10.1136/jnnp.13.2.134.
  31. Strümpell A. Die primäre Seitenstrangsklerose (spastische Spinalparalyse). Deutsche Zeitschrift für Nervenheilkunde. 1904;27(3-4):291-339. https://doi.org/10.1007/bf01667115.
  32. Deluca GC, Ebers GC, Esiri MM. The extent of axonal loss in the long tracts in hereditary spastic paraplegia. Neuropathol Appl Neurobiol. 2004;30(6):576-584. https://doi.org/10.1111/j.1365-2990.2004.00587.x.
  33. Schut JW, Haymaker W. Hereditary ataxia: a pathologic study of five cases of common ancestry. J Neuropathol Clin Neurol. 1951;1(3):183-213.
  34. Behan WM, Maia M. Strumpells familial spastic paraplegia: genetics and neuropathology. J Neurol Neurosurg Psychiatry Res. 1974;37(1):8-20. https://doi.org/10.1136/jnnp.37.1.8.
  35. Greenfield JG, Aring CD. The spino-cerebellar degenerations. Edited by Charles D. Aring. Blackwell Scientific Publications; 1954.
  36. Rainier S, Bui M, Mark E, et al. Neuropathy target esterase gene mutations cause motor neuron disease. Am J Hum Genet. 2008;82(3):780-785. https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2007.12.018.
  37. Rainier S, Albers JW, Dyck PJ, et al. Motor neuron disease due to neuropathy target esterase gene mutation: clinical features of the index families. Muscle Nerve. 2010;43(1):19-25. https://doi.org/10.1002/mus.21777.
  38. Synofzik M, Gonzalez MA, Lourenco CM, et al. PNPLA6 mutations cause Boucher – Neuhäuser and Gordon Holmes syndromes as part of a broad neurodegenerative spectrum. Brain. 2013;137(1):69-77. https://doi.org/10.1093/brain/awt326.
  39. Tarnutzer AA, Gerth-Kahlert C, Timmann D, et al. Boucher – Neuhäuser syndrome: cerebellar degeneration, chorioretinal dystrophy and hypogonadotropic hypogonadism: two novel cases and a review of 40 cases from the literature. J Neurol. 2014;262(1):194-202. https://doi.org/10.1007/s00415-014-7555-9.
  40. Teive HA, Camargo CH, Sato MT, et al. Different cerebellar ataxia phenotypes associated with mutations of the PNPLA6 gene in Brazilian patients with recessive ataxias. The Cerebellum. 2017;17(3):380-385. https://doi.org/10.1007/s12311-017-0909-y.
  41. Boucher RJ, Gibberd FB. Familial ataxia, hypogonadism and retinal degeneration. Acta Neurol Scand. 2009;45(4):507-510. https://doi.org/10.1111/j.1600-0404.1969.tb01261.x.
  42. Neuhäuser G, Opitz JM. Autosomal recessive syndrome of cerebellar ataxia and hypogonadotropic hypogonadism. Clin Genet. 2008;7(5):426-434. https://doi.org/10.1111/j.1399-0004.1975.tb00353.x.
  43. Limber ER, Bresnick GH, Lebovitz RM, et al. Spinocerebellar ataxia, hypogonadotropic hypogonadism, and choroidal dystrophy (Boucher – Neuhäuser syndrome. Am J Med Genet. 1989;33(3):409-414. https://doi.org/10.1002/ajmg.1320330325.
  44. Rump R, Hamel BC, Pinckers AJ, Dop PAV. Two sibs with chorioretinal dystrophy, hypogonadotrophic hypogonadism, and cerebellar ataxia: Boucher – Neuhäuser syndrome. J Med Genet. 1997;34(9):767-771. https://doi.org/10.1136/jmg.34.9.767.
  45. Sak JJ, Grzybowski A, Baj J. Sir Gordon Morgan Holmes (1876–1965): one of the founders of modern neurology. Neurol Sci. 2017;39(1): 169-171. https://doi.org/10.1007/s10072-017-3180-6.
  46. Holmes G. A form of familial degeneration of the cerebellum. Brain. 1908;30(4):466-489. https://doi.org/10.1093/brain/30.4.466.
  47. Topaloglu AK, Lomniczi A, Kretzschmar D, et al. Loss-of-function mutations in PNPLA6 encoding neuropathy target esterase underlie pubertal failure and neurological deficits in Gordon Holmes syndrome. J Clin Endocrinol Metab. 2014;99(10). https://doi.org/10.1210/jc.2014-1836.
  48. Hufnagel RB, Arno G, Hein ND, et al. Neuropathy target esterase impairments cause Oliver – McFarlane and Laurence – Moon syndromes. J Med Genet. 2015;52(2):85-94. https://doi.org/10.1136/jmedgenet-2014-102856.
  49. Kmoch S, Majewski J, Ramamurthy V, et al. Mutations in PNPLA6 are linked to photoreceptor degeneration and various forms of childhood blindness. Nat Commun. 2015;6(1). https://doi.org/10.1038/ncomms6614.
  50. Oliver GL, McFarlane DC. Congenital trichomegaly: with associated pigmentary degeneration of the retina, dwarfism, and mental retardation. Arch Ophthalmol. 1965;74(2):169-171. https://doi.org/10.1001/archopht.1965.00970040171008.
  51. Patton M, Harding A, Baraitser M. Congenital trichomegaly, pigmentary retinal degeneration, and short stature. Am J Ophthalmol. 1986;101(4):490-491. https://doi.org/10.1016/0002-9394(86)90656-2.
  52. Laurence JZ. Four cases of retinitis pigmentosa occurring in the same family, and accompanied by general imperfections of development. Ophthalmol Rev. 1866;2:32-41.
  53. Laurence JZ, Moon RC. Four cases of «retinitis pigmentosa» occurring in the same family, and accompanied by general imperfections of development. Obes Res. 1995;3(4):400-403. https://doi.org/10.1002/j.1550-8528.1995.tb00166.x.
  54. Bowen P. The Laurence-Moon syndrome. Association with hypogonadotrophic hypogonadism and sex-chromosome aneuploidy. Arch Intern Med. 1965;116(4):598-604. https://doi.org/10.1001/archinte.116.4.598.
  55. Kumaran N, Moore AT, Weleber RG, Michaelides M. Leber congenital amaurosis/early-onset severe retinal dystrophy: clinical features, molecular genetics and therapeutic interventions. Br J Ophthalmol. 2017;101(9):1147-1154. https://doi.org/10.1136/bjophthalmol-2016-309975.
  56. Wiethoff S, Bettencourt C, Paudel R, et al. Pure Cerebellar Ataxia with Homozygous Mutations in the PNPLA6 Gene. The Cerebellum. 2016;16(1):262-267. https://doi.org/10.1007/s12311-016-0769-x.
  57. Synofzik M, Schüle R. Overcoming the divide between ataxias and spastic paraplegias: Shared phenotypes, genes, and pathways. Mov Disord. 2017;32(3):332-345. https://doi.org/10.1002/mds.26944.

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML
Скачать

© Мелентьев П.А., Агранович О.Е., Саранцева С.В., 2020

Creative Commons License
Эта статья доступна по лицензии Creative Commons Attribution 4.0 International License.
 


Данный сайт использует cookie-файлы

Продолжая использовать наш сайт, вы даете согласие на обработку файлов cookie, которые обеспечивают правильную работу сайта.

О куки-файлах