Обзор методов реконструкции демографической истории популяций в природоохранной биологии

Обложка

Цитировать

Полный текст

Открытый доступ Открытый доступ
Доступ закрыт Доступ предоставлен
Доступ закрыт Только для подписчиков

Аннотация

Реконструкция демографии основана на оценке эффективной численности популяции (Ne), вывод и интерпретация которой используется в различных областях эволюционной и природоохранной биологии. Интерес к оценке Ne увеличивается, поскольку ключевые эволюционные факторы и баланс между ними связаны с Ne, а подходящие генетические данные становятся все более доступными. Но что такое эффективная численность популяции и как именно можно получить ее оценку? В обзоре мы описали историю термина «Ne» и рассмотрели существующие методы для получения исторических и современных оценок ее изменения. Мы подробно описали методы, основанные на последовательной марковской коалесценции (SMC), обобщенной филогенетической коалесценции (G-PhoCS), на сходстве по происхождению (IBD) и состоянию (IBS), а также методы, использующие спектр частот аллелей (AFS). Для каждого метода мы кратко изложили лежащую в основе него теорию и отметили имеющиеся преимущества и недостатки. В последней части обзора приведены примеры использования методов для различных немодельных видов c природоохранным статусом.

Об авторах

Азамат Альбертович Тотиков

Институт молекулярной и клеточной биологии, Сибирское отделение Российской академии наук; Новосибирский государственный университет

Автор, ответственный за переписку.
Email: a.totickov1@gmail.com
ORCID iD: 0000-0003-1236-631X
SPIN-код: 9767-3971
Scopus Author ID: 57265434800

старший лаборант-исследователь; аспирант

Россия, Новосибирск; Новосибирск

Андрей Александрович Томаровский

Институт молекулярной и клеточной биологии, Сибирское отделение Российской академии наук; Новосибирский государственный университет

Email: andrey.tomarovsky@gmail.com
ORCID iD: 0000-0002-6414-704X
SPIN-код: 6727-8664
Scopus Author ID: 57264872500

старший лаборант-исследователь; аспирант

Россия, Новосибирск; Новосибирск

Алия Рафиковна Якупова

Национальный исследовательский университет ИТМО

Email: aliyah.yakupova@gmail.com
ORCID iD: 0000-0003-1486-0864
SPIN-код: 4292-0609
Scopus Author ID: 57264122200

магистр

Россия, Санкт-Петербург

Александр Сергеевич Графодатский

Институт молекулярной и клеточной биологии, Сибирское отделение Российской академии наук

Email: graf@mcb.nsc.ru
ORCID iD: 0000-0002-8282-1085
SPIN-код: 4436-9033
Scopus Author ID: 7003878913

д-р биол. наук, заведующий отделом разнообразия и эволюции геномов, заведующий лбораторией цитогенетики животных

Россия, Новосибирск

Сергей Федорович Кливер

Независимый исследователь

Email: mahajrod@gmail.com
ORCID iD: 0000-0002-2965-3617
SPIN-код: 8635-4259
Scopus Author ID: 56449314300

независимый исследователь

Грузия, Батуми

Список литературы

  1. The IUCN Red List of Threatened Species [Электронный ресурс]. IUCN Red List of Threatened Species. Режим доступа: https://www.iucnredlist.org/en. Дата обращения: 11.03.2022.
  2. Biological annihilation via the ongoing sixth mass extinction signaled by vertebrate population losses and declines [Электронный ресурс]. PNAS. Режим доступа: https://www.pnas.org/doi/abs/10.1073/pnas.1704949114. Дата обращения: 04.03. 2022.
  3. Lande R. Genetics and Demography in Biological Conservation // Science. 1988. Vol. 241, No. 4872. P. 1455–1460. doi: 10.1126/science.3420403
  4. Fred W., Allendorf W., Funk C., et al. Conservation and the Genomics of Populations. Oxford University Press [Электронный ресурс]. Режим доступа: https://www.global.oup.com/ukhe/product/conservation-and-the-genomics-of-populations-9780198856573 Дата обращения: 09.04.2022.
  5. Hare M.P., Nunney L., Schwartz M.K., et al. Understanding and estimating effective population size for practical application in marine species management // Conserv Biol. 2011. Vol. 25, No. 3. P. 438–449. doi: 10.1111/j.1523-1739.2010.01637.x
  6. Cammen K.M., Schultz T.F., Don Bowen W., et al. Genomic signatures of population bottleneck and recovery in Northwest Atlantic pinnipeds // Ecol Evol. 2018. Vol. 8, No. 13. P. 6599–6614. doi: 10.1002/ece3.4143
  7. Luikart G., Ryman N., Tallmon D.A., et al. Estimation of census and effective population sizes: the increasing usefulness of DNA-based approaches // Conserv Genet. 2010. Vol. 11, No. 2. P. 355–373. doi: 10.1007/s10592-010-0050-7
  8. Waples R.S. What Is Ne, Anyway? // J Hered. 2022. Vol. 113, No. 4. P. 371–379. doi: 10.1093/jhered/esac023
  9. Wright S. Evolution in Mendelian Populations // Genetics. 1931. Vol. 16, No. 2. P. 97–159. doi: 10.1093/genetics/16.2.97
  10. Crow J.F. Breeding structure of populations. II. Effective population number. In: Statistics and Mathematics in Biology. Ed. by O. Kempthorne, T.A. Bancroft, J.W. Gowen. Ames, Ia: Iowa State Univ. Press, 1954. P. 543–556.
  11. Ewens W.J. Mathematical population genetics. Springer Verlag, 1979. 325 p.
  12. Ewens W.J. On the concept of the effective population size // Theor Popul Biol. 1982. Vol. 21, No. 3. P. 373–378. doi: 10.1016/0040-5809(82)90024-7
  13. Nordborg M., Krone M. Separation of time scales and convergence to the coalescent in structured populations. Oxford: Oxford University Press, 2002. P. 194–232.
  14. Sjödin P., Kaj I., Krone S., et al. On the Meaning and Existence of an Effective Population Size // Genetics. 2005. Vol. 169, No. 2. P. 1061–1070. doi: 10.1534/genetics.104.026799
  15. Ryman N., Laikre L., Hössjer O. Do estimates of contemporary effective population size tell us what we want to know? // Mol Ecol Mol Ecol. 2019. Vol. 28, No. 8. P. 1904–1918. doi: 10.1111/mec.15027
  16. Waples R.S. Spatial-temporal stratifications in natural populations and how they affect understanding and estimation of effective population size // Mol Ecol Resour. 2010. Vol. 10, No. 5. P. 785–796. doi: 10.1111/j.1755-0998.2010.02876.x
  17. Nadachowska-Brzyska K., Konczal M., Babik W. Navigating the temporal continuum of effective population size // Methods Ecol Evol. 2022. Vol. 13, No. 1. P. 22–41. doi: 10.1111/2041-210X.13740
  18. Beichman A.C., Huerta-Sanchez E., Lohmueller K.E. Using Genomic Data to Infer Historic Population Dynamics of Nonmodel Organisms // Annu Rev Ecol Evol. Syst. 2018. Vol. 49, No. 1. P. 433–456. doi: 10.1146/annurev-ecolsys-110617-062431
  19. Wang J., Santiago E., Caballero A. Prediction and estimation of effective population size // Heredity. 2016. Vol. 117, No. 4. P. 193–206. doi: 10.1038/hdy.2016.43
  20. Walsh B., Lynch M. Evolution and Selection of Quantitative Traits. Oxford University Press, 2018. 1490 p.
  21. Charlesworth B. Fundamental concepts in genetics: effective population size and patterns of molecular evolution and variation // Nat Rev Genet. 2009. Vol. 10, No. 3. P. 195–205. doi: 10.1038/nrg2526
  22. Waples R.S., Do C. Linkage disequilibrium estimates of contemporary Ne using highly variable genetic markers: a largely untapped resource for applied conservation and evolution // Evol Appl. 2010. Vol. 3, No. 3. P. 244–262. doi: 10.1111/j.1752-4571.2009.00104.x
  23. Marandel F., Lorance P., Berthelé O., et al. Estimating effective population size of large marine populations, is it feasible? // Fish Fish. 2019. Vol. 20, No. 1. P. 189–198. doi: 10.1111/faf.12338
  24. Gilbert K.J., Whitlock M.C. Evaluating methods for estimating local effective population size with and without migration // Evol Int J Org Evol. 2015. Vol. 69, No. 8. P. 2154–2166. doi: 10.1111/evo.12713
  25. Palstra F.P., Fraser D.J. Effective/census population size ratio estimation: a compendium and appraisal // Ecol Evol. 2012. Vol. 2, No. 9. P. 2357–2365. doi: 10.1002/ece3.329
  26. Robinson J.A., Räikkönen J., Vucetich L.M., et al. Genomic signatures of extensive inbreeding in Isle Royale wolves, a population on the threshold of extinction // Sci Adv. 2019. Vol. 5, No. 5. P. eaau0757. doi: 10.1126/sciadv.aau0757
  27. Griffiths R.C., Tavaré S. The age of a mutation in a general coalescent tree // Commun Stat Stoch Models. 1998. Vol. 14, No. 1–2. P. 273–295. doi: 10.1080/15326349808807471
  28. Wakeley J., Hey J. Estimating Ancestral Population Parameters // Genetics. 1997. Vol. 145, No. 3. P. 847–855. doi: 10.1093/genetics/145.3.847
  29. Nielsen R. Estimation of Population Parameters and Recombination Rates From Single Nucleotide Polymorphisms // Genetics. 2000. Vol. 154, No. 2. P. 931–942. doi: 10.1093/genetics/154.2.931
  30. Gutenkunst R.N., Hernandez R.D., Williamson S.H., et al. Inferring the Joint Demographic History of Multiple Populations from Multidimensional SNP Frequency Data // PLOS Genet. 2009. Vol. 5, No. 10. P. e1000695. doi: 10.1371/journal.pgen.1000695
  31. Jouganous J., Long W., Ragsdale A.P., et al. Inferring the Joint Demographic History of Multiple Populations: Beyond the Diffusion Approximation // Genetics. 2017. Vol. 206, No. 3. P. 1549–1567. doi: 10.1534/genetics.117.200493
  32. Excoffier L., Dupanloup I., Huerta-Sánchez E., et al. Robust Demographic Inference from Genomic and SNP Data // PLOS Genet. 2013. Vol. 9, No. 10. P. e1003905. doi: 10.1371/journal.pgen.1003905
  33. Jenkins P.A., Mueller J.W., Song Y.S. General Triallelic Frequency Spectrum Under Demographic Models with Variable Population Size // Genetics. 2014. Vol. 196, No. 1. P. 295–311. doi: 10.1534/genetics.113.158584
  34. Marth G.T., Czabarka E., Murvai J., et al. The allele frequency spectrum in genome-wide human variation data reveals signals of differential demographic history in three large world populations // Genetics. 2004. Vol. 166, No. 1. P. 351–372. doi: 10.1534/genetics.166.1.351
  35. Adams A.M., Hudson R.R. Maximum-likelihood estimation of demographic parameters using the frequency spectrum of unlinked single-nucleotide polymorphisms // Genetics. 2004. Vol. 168, No. 3. P. 1699–1712. doi: 10.1534/genetics.104.030171
  36. Voight B.F., Adams A.M., Frisse L.A., et al. Interrogating multiple aspects of variation in a full resequencing data set to infer human population size changes // Proc Natl Acad Sci. 2005. Vol. 102, No. 51. P. 18508–18513. doi: 10.1073/pnas.0507325102
  37. Chen H., Green R.E., Pääbo S., et al. The Joint Allele-Frequency Spectrum in Closely Related Species // Genetics. 2007. Vol. 177, No. 1. P. 387–398. doi: 10.1534/genetics.107.070730
  38. Myers S., Fefferman C., Patterson N. Can one learn history from the allelic spectrum? // Theor Popul Biol. 2008. Vol. 73, No. 3. P. 342–348. doi: 10.1016/j.tpb.2008.01.001
  39. Evans S.N., Shvets Y., Slatkin M. Non-equilibrium theory of the allele frequency spectrum // Theor Popul Biol. 2007. Vol. 71, No. 1. P. 109–119. doi: 10.1016/j.tpb.2006.06.005
  40. Williamson S.H., Hernandez R., Fledel-Alon A., et al. Simultaneous inference of selection and population growth from patterns of variation in the human genome // Proc Natl Acad Sci USA. 2005. Vol. 102, No. 22. P. 7882–7887. doi: 10.1073/pnas.0502300102
  41. Beeravolu C.R., Hickerson M.J., Frantz L.A.F., et al. Blockwise site frequency spectra for inferring complex population histories and recombination // bioRxiv. 2017. P. 077958. doi: 10.1101/077958
  42. Ragsdale A.P., Gravel S. Unbiased Estimation of Linkage Disequilibrium from Unphased Data // Mol Biol Evol. 2020. Vol. 37, No. 3. P. 923–932. doi: 10.1093/molbev/msz265
  43. Kamm J.A., Terhorst J., Song Y.S. Efficient Computation of the Joint Sample Frequency Spectra for Multiple Populations // J Comput Graph Stat. 2017. Vol. 26, No. 1. P. 182–194. doi: 10.1080/10618600.2016.1159212
  44. Kamm J., Terhorst J., Durbin R., et al. Efficiently inferring the demographic history of many populations with allele count data // J Am Stat Assoc. 2020. Vol. 115, No. 531. P. 1472–1487. doi: 10.1080/01621459.2019.1635482
  45. Noskova E., Ulyantsev V., Koepfli K.P., et al. GADMA: Genetic algorithm for inferring demographic history of multiple populations from allele frequency spectrum data // Gigascience. 2020. Vol. 9, No. 3. P. giaa005. doi: 10.1093/gigascience/giaa005
  46. Noskova E., Abramov N., Iliutkin S., et al. GADMA2: more efficient and flexible demographic inference from genetic data // bioRxiv. 2022. P. 2022.06.14.496083. doi: 10.1101/2022.06.14.496083
  47. Li H., Durbin R. Inference of human population history from individual whole-genome sequences: 7357 // Nature. 2011. Vol. 475, No. 7357. P. 493–496. doi: 10.1038/nature10231
  48. Schiffels S., Durbin R. Inferring human population size and separation history from multiple genome sequences // Nat Genet. 2014. Vol. 46, No. 8. P. 919–925. doi: 10.1038/ng.3015
  49. Terhorst J., Kamm J.A., Song Y.S. Robust and scalable inference of population history from hundreds of unphased whole-genomes // Nat Genet. 2017. Vol. 49, No. 2. P. 303–309. doi: 10.1038/ng.3748
  50. Kingman J.F.C. On the genealogy of large populations // J Appl Probab. 1982. Vol. 19. P. 27–43. doi: 10.2307/3213548
  51. Hudson R.R. Testing the constant-rate neutral allele model with protein sequence data // Evolution. 1983. Vol. 37, No. 1. P. 203–217. doi: 10.2307/2408186
  52. Rabiner L.R. A tutorial on hidden Markov models and selected applications in speech recognition // Proc IEEE. 1989. Vol. 77, No. 2. P. 257–286. doi: 10.1109/5.18626
  53. Zucchini W., MacDonald I.L., Langrock R. Hidden Markov Models for Time Series: An Introduction Using R. 2nd ed. New York: Chapman and Hall/CRC, 2016. 398 p. doi: 10.1201/b20790
  54. Hobolth A., Christensen O.F., Mailund T., et al. Genomic Relationships and Speciation Times of Human, Chimpanzee, and Gorilla Inferred from a Coalescent Hidden Markov Model // PLoS Genet. 2007. Vol. 3, No. 2. P. e7. doi: 10.1371/journal.pgen.0030007
  55. McVean G.A.T., Cardin N.J. Approximating the coalescent with recombination // Philos Trans R Soc Lond B Biol Sci. 2005. Vol. 360, No. 1459. P. 1387–1393. doi: 10.1098/rstb.2005.1673
  56. Marjoram P., Wall J.D. Fast “coalescent” simulation // BMC Genet. 2006. Vol. 7. P. 16. doi: 10.1186/1471-2156-7-16
  57. Mazet O., Rodríguez W., Grusea S., et al. On the importance of being structured: instantaneous coalescence rates and human evolution — lessons for ancestral population size inference? // Heredity. 2016. Vol. 116, No. 4. P. 362–371. doi: 10.1038/hdy.2015.104
  58. Paul J.S., Song Y.S. Blockwise HMM computation for large-scale population genomic inference // Bioinformatics. 2012. Vol. 28, No. 15. P. 2008–2015. doi: 10.1093/bioinformatics/bts314
  59. Gusev A., Lowe J.K., Stoffel M., et al. Whole population, genome-wide mapping of hidden relatedness // Genome Res. 2009. Vol. 19, No. 2. P. 318–326. doi: 10.1101/gr.081398.108
  60. Nait Saada J., Kalantzis G., Shyr D., et al. Identity-by-descent detection across 487,409 British samples reveals fine scale population structure and ultra-rare variant associations // Nat Commun. 2020. Vol. 11, No. 1. P. 6130. doi: 10.1038/s41467-020-19588-x
  61. Palamara P.F., Terhorst J., Song Y.S., et al. High-throughput inference of pairwise coalescence times identifies signals of selection and enriched disease heritability: 9 // Nat Genet. 2018. Vol. 50, No. 9. P. 1311–1317. doi: 10.1038/s41588-018-0177-x
  62. Harris K., Nielsen R. Inferring Demographic History from a Spectrum of Shared Haplotype Lengths // PLOS Genet. 2013. Vol. 9, No. 6. P. e1003521. doi: 10.1371/journal.pgen.1003521
  63. Liu S., Lorenzen E.D., Fumagalli M., et al. Population Genomics Reveal Recent Speciation and Rapid Evolutionary Adaptation in Polar Bears // Cell. 2014. Vol. 157, No. 4. P. 785–794. doi: 10.1016/j.cell.2014.03.054
  64. Bosse M., Megens H.-J., Madsen O., et al. Untangling the hybrid nature of modern pig genomes: a mosaic derived from biogeographically distinct and highly divergent Sus scrofa populations // Mol Ecol. 2014. Vol. 23, No. 16. P. 4089–4102. doi: 10.1111/mec.12807
  65. Gronau I., Hubisz M.J., Gulko B., et al. Bayesian inference of ancient human demography from individual genome sequences: 10 // Nat Genet. 2011. Vol. 43, No. 10. P. 1031–1034. doi: 10.1038/ng.937
  66. Schrider D.R., Shanku A.G., Kern A.D. Effects of Linked Selective Sweeps on Demographic Inference and Model Selection // Genetics. 2016. Vol. 204, No. 3. P. 1207–1223. doi: 10.1534/genetics.116.190223
  67. Feng S., Fang Q., Barnett R., et al. The Genomic Footprints of the Fall and Recovery of the Crested Ibis // Curr Biol. 2019. Vol. 29, No. 2. P. 340–349.e7. doi: 10.1016/j.cub.2018.12.008
  68. de Manuel M., Barnett R., Sandoval-Velasco M., et al. The evolutionary history of extinct and living lions // Proc Natl Acad Sci. 2020. Vol. 117, No. 20. P. 10927–10934. doi: 10.1073/pnas.1919423117
  69. Sodeland M., Jentoft S., Jorde P.E., et al. Stabilizing selection on Atlantic cod supergenes through a millennium of extensive exploitation // Proc Natl Acad Sci. USA. 2022. Vol. 119, No. 8. P. e2114904119. doi: 10.1073/pnas.2114904119
  70. Chavez D.E., Gronau I., Hains T., et al. Comparative genomics uncovers the evolutionary history, demography, and molecular adaptations of South American canids // Proc Natl Acad Sci USA. 2022. Vol. 119, No. 34. P. e2205986119. doi: 10.1073/pnas.2205986119
  71. de Ferran V., Figueiró H.V., de Jesus Trindade F., et al. Phylogenomics of the world’s otters // Curr Biol. 2022. Vol. 32, No. 16. P. 3650–3658.e4. doi: 10.1016/j.cub.2022.06.036
  72. Abascal F., Corvelo A., Cruz F., et al. Extreme genomic erosion after recurrent demographic bottlenecks in the highly endangered Iberian lynx // Genome Biol. 2016. Vol. 17, No. 1. P. 251. doi: 10.1186/s13059-016-1090-1
  73. Ekblom R., Brechlin B., Persson J., et al. Genome sequencing and conservation genomics in the Scandinavian wolverine population // Conserv Biol. 2018. Vol. 32, No. 6. P. 1301–1312. doi: 10.1111/cobi.13157

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML
Скачать
2. Рис. 1. Использование методов реконструкции демографической истории в период с 2012 по 2022 г. с разделением по видам с природоохранным глобальным статусом (согласно данным Международного союза охраны природы): а — стековая гистограмма общего количества исследуемых видов по годам. Цветами показано соотношение видов по природоохранному статусу; b — соотношение применяемых групп подходов в исследованиях видов каждого природоохранного статуса. LC (Least Concern) — пониженная уязвимость, NT (Near Threatened) — близкие к уязвимости, VU (Vulnerable) — уязвимые, EN (Endangered) — вымирающие, CR (Critically Endangered) — на грани вымирания, EW (Extinct in the Wild) — вымершие в дикой природе, EX (Extinct) — вымершие, DD (Data Deficient) — недостаток данных, NE (Not Evaluated) — неоцененные; AFS — метод, использующий спектр частот аллелей. Методы: SMC — метод, использующий последовательную марковскую коалесценцию; AFS + SMC — использование комбинированного подхода

Скачать (264KB)
Метаданные
3. Рис. 2. Использование методов реконструкции демографической истории в научных работах в период с 2012 по 2022 г. с разделением по типам методов: а — стековая гистограмма общего количества публикаций по годам. Цветами показано соотношение применяемых групп методов; b — cоотношение применяемых групп методов с 2012 по 2022 г. AFS — методы, использующие спектр частот аллелей; SMC — методы, использующие последовательную марковскую коалесценцию; AFS + SMC — комбинированный подход

Скачать (171KB)
Метаданные
4. Рис. 3. Хронология развития ключевых программных инструментов реконструкции демографической истории

Скачать (69KB)
Метаданные
5. Рис. 4. Дерево решений для выбора метода реконструкции демографической истории

Скачать (144KB)
Метаданные

© ООО "Эко-Вектор", 2023


 


Данный сайт использует cookie-файлы

Продолжая использовать наш сайт, вы даете согласие на обработку файлов cookie, которые обеспечивают правильную работу сайта.

О куки-файлах