Морфологическая и молекулярно-генетическая диагностика CADASIL: редкий клинический случай

Обоснование. Церебральная аутосомно-доминантная артериопатия с подкорковыми инфарктами и лейкоэнцефалопатией (CADASIL) представляет собой наследственное аутосомно-доминантное сосудистое повреждение головного мозга. В настоящее время клинический диагноз CADASIL основывается на следующих критериях: развитие состояния в относительно молодом возрасте (40–50 лет); повторные лакунарные инфаркты; постепенное прогрессирование энцефалопатии с развитием псевдобульбарного синдрома и деменции; различные эмоциональные расстройства; аутосомно-доминантный тип наследования; наличие в семейном анамнезе родственников со схожими симптомами. Диагноз верифицируют на основании результатов нейровизуализации, инструментальных, морфологических и лабораторных исследований, в том числе полученных методами магнитно-резонансной томографии (наличие лейкоареоза и множественных мелких двусторонних инфарктов в базальных ядрах и белом веществе полушарий головного мозга, зрительных буграх и мосту, стволе головного мозга) и электронной трансмиссионной микроскопии (гистологически выявляются зернистые осмиофильные включения в адвентициальной оболочке кровеносных сосудов головного мозга, а на периферии — в адвентиции сосудов скелетных мышц, соматических нервов и сосудистых биоптатах кожных лоскутов). Мутация в гене NOTCH3 обусловливает клиническую картину заболевания и морфологические изменения сосудов, что выявляется молекулярно-генетическим методом. В статье представлен клинический случай данной редкой наследственной микроангиопатии.

Описание клинического случая. Пациентка, 43 года, поступила в отделение неврологии Республиканской клинической больницы г. Симферополя по поводу ишемического инсульта в бассейне левой средней мозговой артерии. По данным анамнеза, пациентка с молодого возраста страдала мигренью без ауры, перенесла лакунарные инсульты, при нейропсихологическом обследовании было выявлено снижение когнитивной функции, при магнитно-резонансной томографии — признаки микроангиопатии церебральных сосудов. Для постановки окончательного диагноза пациентке было проведено прижизненное патоморфологическое исследование биоптата кожно-мышечного лоскута: полученные результаты позволили подтвердить достоверный диагноз CADASIL.

Заключение. Понимание и знание такой редкой патологии, как CADASIL, необходимо для быстрого распознавания характерной клинической картины с целью интерпретации результатов морфологической и молекулярно-генетической диагностики, что даёт возможность постановки верного диагноза и лечения.