Семейная средиземноморская лихорадка: клинический случай

Обложка

Цитировать

Полный текст

Аннотация

Обоснование. Семейная средиземноморская лихорадка (ССЛ) — наиболее яркий представитель группы аутовоспалительных заболеваний. ССЛ распространена преимущественно среди жителей средиземноморского бассейна (семитских народов, жителей Турции и Армении). Это наследственное заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования. В работе приведены история изучения ССЛ, эпидемиология, описание вариантов течения заболевания, методов лечения.

Описание клинического случая. Пациентка, 61 год, поступила с жалобами на слабость, лихорадку, боли в суставах. Первые признаки заболевания появились в 20-летнем возрасте. При поступлении: лейкоциты 20,1–109/л, гемоглобин 6,7 г/дл, СОЭ 60 мм/ч, С-реактивный белок 100 мг/л, креатинин 202 мкмоль/л, мочевина 19,7 ммоль/л. В анализе мочи белок 0,25–0,30 г/л, лейкоциты единичные в препарате, эритроциты 5–10 в поле зрения. Количество белка в 1 л мочи 0,160 г. УЗ-признаки пиелоэктазии обеих почек. Диагноз вначале был поставлен на основании клинической картины и подтвержден морфологически (развитие амилоидоза), а затем — с помощью генетического исследования (обнаружена мутация М694V в 10-м экзоне гена MEFV в гомозиготном состоянии.

Заключение. Клиническую картину ССЛ важно дифференцировать с другими острыми состояниями: «острым животом», инфарктом миокарда, пневмотораксом, ревматическими заболеваниями. Следует помнить, что несвоевременное установление диагноза и неправильное лечение ведут к развитию АА-амилоидоза (в 30–40% случаев) с исходом в почечную недостаточность.

Об авторах

Роман Станиславович Сайковский

Федеральный научно-клинический центр специализированных видов медицинской помощи и медицинских технологий Федерального медико-биологического агентства России

Автор, ответственный за переписку.
Email: rheumacenter@yandex.ru
ORCID iD: 0000-0002-8728-9497

канд. мед. наук, руководитель ревматологического центра Федерального научно-клинического центра специализированных видов медицинской помощи и медицинских технологий

Россия, 115682, Москва, Ореховый бульвар, 28

Светлана Владимировна Садовникова

Федеральный научно-клинический центр специализированных видов медицинской помощи и медицинских технологий Федерального медико-биологического агентства России

Email: irheumacenter@yandex.ru

врач-ревматолог Федерального научно-клинического центра специализированных видов медицинской помощи и медицинских технологий

Россия, 115682, Москва, Ореховый бульвар, 28

Список литературы

  1. Reimann HA. Periodic disease A probable syndrome including periodic fever, benign paroxysmal peritonitis, cyclic neutropenia and intermittent arthralgia. J Am Med Assoc. 1948;136(4):239–244. doi: 10.1001/jama.1948.02890210023004.
  2. Виноградова О.М. Периодическая болезнь. — М.: Медицина; 1973. — 200 с. [Vinogradova OM. Periodicheskaya bolezn’. Moscow: Meditsina; 1973. 200 p. (In Russ).]
  3. Арутюнян В.М., Акопян Г.С. Периодическая болезнь (этиопатогенетические и клинические аспекты). — М.: Медицинское информационное агентство; 2000. — 302 с. [Arutyunyan VM, Akopyan GS. Periodicheskaya bolezn’ (etiopatogeneticheskie i klinicheskie aspekty). Moscow: Meditsinskoe informatsionnoe agentstvo; 2000. 302 p. (In Russ).]
  4. Аствацатрян В.А., Торосян Е.Х. Периодическая болезнь у детей. — Ереван: Айастан, 1989. — 250 с.[Astvatsatryan VA, Torosyan EKh. Periodicheskaya bolezn’ u detej. Erevan: Ajastan; 1989. 250 p. (In Russ).]
  5. Оганесян Л.С. Клиническая характеристика суставного синдрома при ПБ. Вопросы диагностики и лечения ПБ. // Сб. науч. трудов МЗ Арм. ССР. — Ереван: ЕрМИ, 1987. — С. 67–72. [Oganesyan LS. Klinicheskaya kharakteristika sustavnogo sindroma pri PB. Voprosy diagnostiki i lecheniya PB. In: Collection of scientific articles MZ Arm. SSR. Erevan: ErMI; 1987. рр. 67–72. (In Russ).]
  6. Diri E, Korkmaz C, Кasapcopur O, еt al. Joint involvement as thе presenting signs in FMF. Familial mediterranean fever (Abstracts). 1st international conference, Jerusalem; 1997. рр. 7–21.
  7. Frenkel J, Kuijk L, Hofhuis W, et al. Anakinra in colchicin resistant Familial Mediterranean Fever in 14th European Paediatric Rheumatology Congress. Sept.5–9, 2007. Istanbul/Turkey. Abstrаct book: 252.
  8. Fietta P. Autoinflammatory diseases: the hereditary periodic fever syndromes. Acta Biomed. 2004;75(2):92–99.
  9. Galeazzi M, Gasbarrini G, Ghirandello A, et al. Autoinflammatory syndromes. Clin Exp Rheumatol. 2006;24(1 Suppl 40):S79–85.
  10. Stojanov S, Kastner DL. Familial autoinflammatory disease: genetics, pathogenesis and treatment. Curr Opin Rheumatol. 2005;17(5):586–599.doi: 10.1097/bor.0000174210.78449.6b.
  11. Simon A, van der Meer JW. Pathogenesis of familial periodic fever syndromes or hereditary autoinflammatory syndromes. Am J Physiol Regul Integr Comp Physiol. 2007;292(1):R86–98.doi: 10.1152/ajpregu.00504.2006.
  12. Рамеев В.В., Симонян А.Х., Саркисова И.А.,и др. Амилоидоз и наследственные периодические аутовоспалительные синдромы // Клиницист. — 2008. — №2. — С. 6–15. [Rameev VV, Simonyan AKh, Sarkisova IA, i dr. Amiloidoz i nasledstvennye periodicheskie autovospalitel’nye zabolevaniya. Klinitsist. 2008;(2):6–15. (In Russ).]
  13. Амaрян Г.Г. Периодическая болезнь у детей: клинико-генетические аспекты и современный подход к лечению: Автореф. дис. … докт. мед.наук. — Ереван, 2010. [Amaryan GG. Periodicheskaya bolezn’ u detej: kliniko-geneticheskie aspekty i sovremennyj podkhod k lecheniyu. [dissertation abstract] Erevan, 2010. (In Russ).]
  14. Ozen S. Familial mediterranean fever: revisiting an ancient disease. Eur J Pediatr. 2003;162(7–8):449–454. doi: 10.1007/s00431-003-1223-x.
  15. Айвазян А.А. Периодическая болезнь. — Ереван: Айастан; 1982. — 215 с. [Ajvazyan AA. Periodicheskaya bolezn’. Erevan: Ajastan; 1982. 215 р. (InRuss).]
  16. Livneh A, Langevitz P, Zemer D, et al. Criteria for the diagnosis of familial Mediterranean fever. Arthritis Rheum. 1997;40(10):1879–1885. doi: 10.1002/1529-0131(199710)40:10<1879::AID-ART23>3.0.CO;2-M.
  17. Kallinich T, Haffner D, Niehues T, et al. Colchicine use in children and adolescents with familial mediterranean fever: literature review and consensus statement. Pediatrics. 2007;119(2):e474–483. doi: 10.1542/peds.2006–1434.
  18. Ureten K, Calguneri M, Onat AM, et al. Iterferon alfa in protracted arthritis offamilial Mediterranean fever: a robustaltеrnative for synovectomy. Ann Rheum Dis. 2004;63(11):1527. doi: 10.1136/ard.2003.019471.
  19. Frenkel J, Kuijk L, Hofhuis W, et al. Anakinra in colchicin resistant Familial Mediterranean Fever in 14th European Paediatric Rheumatology Congress. Sept. 5–9, 2007. Istanbul/Turkey. Abstrbook: 252.
  20. Goldfinger SE. Colchicinefor familial Mediterranean fever. N Engl J Med. 1972;287(25):1302. doi: 10.1056/NEJM197212212872514.
  21. Kallinich T, Haffner D, Niehues T, et al. Colchicine use in children and adolescents with familial Mediterranean fever: literature reviewand consensus statement. Pediatrics. 2007;119(2):e474–483.doi: 10.1542/peds.2006-1434.
  22. Niel E, Sherrmann J-M. Colchicine today. Joint Bone Spine. 2006;73(6):672–678. doi: 10.1016/j.jbspin.2006.03.006.
  23. Livneh A, Langevitz P. Diagnostic and treatment concerns in familial Mediterranean fever. Baillieres Best Pract Res Clin Rheumatol. 2000;14(3):477–498. doi: 10.1053/berh.2000.0089.

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML
Скачать
2. Рис. Пациентка А., 61 год: развитие клинических проявлений семейной средиземноморской лихорадки

Скачать (69KB)
Метаданные

© Сайковский Р.С., Садовникова С.В., 2019

Creative Commons License
Эта статья доступна по лицензии Creative Commons Attribution-NonCommercial-ShareAlike 4.0 International License.

Данный сайт использует cookie-файлы

Продолжая использовать наш сайт, вы даете согласие на обработку файлов cookie, которые обеспечивают правильную работу сайта.

О куки-файлах