Спинальная мышечная атрофия. Клинико-генетическое обследование и прогноз у больной, планирующей беременность

Обложка

Цитировать

Полный текст

Аннотация

Приведен клинический пример генетической диагностики причины спинальной мышечной атрофии у пациентки, планирующей деторождение. Выявленная мутация позволила уточнить этиологию и патогенез развития нервно-мышечных нарушений, определить прогноз наследования и пренатальной диагностики, оценить возможности адекватного лечения.

Об авторах

Валерий Геннадьевич Митьковский

Центральная клиническая больница восстановительного лечения ФМБА России (Клиника «Голубое»); Академия постдипломного образования ФГБУ «Федеральный научно-клинический центр специализированных видов медицинской помощи и медицинских технологий Федерального медико-биологического агентства России»

Email: info@ckbvl.ne

Главный врач, кандидат медицинских наук

Россия, 141551, Московская обл., Солнечногорский район, д. Голубое; 115682, Москва, Ореховый бульвар, 28

Наталия Юрьевна Пономарева

Федеральное государственное бюджетное  учреждение  здравоохранения центральная клиническая больница восстановительного лечения Федерального медико-биологического Агентства  России 

Автор, ответственный за переписку.
Email: ponomarevanyu@ckbvl.net
ORCID iD: 0000-0002-6499-0977

Заведующий отделением персонифицированной медицины, кандидат медицинских наук, врач-генетик высшей категории

Россия, 141551, Московская обл., Солнечногорский район, д. Голубое

Вера Владимировна Макарова

Центральная клиническая больница восстановительного лечения ФМБА России (Клиника «Голубое»)

Email: makarovavv@ckbvl.net

Заведующий III неврологическим Отделением, к.м.н. врач-невролог

Россия, 141551, Московская обл., Солнечногорский район, д. Голубое

Виктория Станиславовна Милагина

Центральная клиническая больница восстановительного лечения ФМБА России (Клиника «Голубое»)

Email: milaginavs@ckbvl.net

Ординатор, врач-невролог III неврологического Отделения

Россия, 141551, Московская обл., Солнечногорский район, д. Голубое

Елена Николаевна Ямпольская

Центральная клиническая больница восстановительного лечения ФМБА России (Клиника «Голубое»)

Email: info@ckbvl.net

Заместитель Главного врача по медицинской части

Россия, 141551, Московская обл., Солнечногорский район, деревня Голубое

Андрей Васильевич Кочетков

Центральная клиническая больница восстановительного лечения ФМБА России (Клиника «Голубое»); Академия постдипломного образования ФГБУ «Федеральный научно-клинический центр специализированных видов медицинской помощи и медицинских технологий Федерального медико-биологического агентства России»

Email: kotchetkov@inbox.ru

Заместитель Главного врача по науке, доктор медицинских наук, профессор

Россия, 141551, Московская обл., Солнечногорский район, деревня Голубое; 115682, Москва, Ореховый бульвар, 28

Список литературы

  1. Федеральные клинические рекомендации (протоколы) по диагностике и лечению спинальных мышечных атрофий у детей (Утверждены на заседании профильной комиссии в рамках XII Российского конгресса «Инновационные технологии в педиатрии и детской хирургии»). / Под ред. Влодавца Д.В., Харламова Д.А., Артемьевой С.Б., Белоусовой Е.Д. Октябрь 2013. — М., 2013. [Federal’nye klinicheskie rekomendatsii (protokoly) po diagnostike i lecheniyu spinal’nykh myshechnykh atrofij u detej (Utverzhdeny na zasedanii profil’noj komissii v ramkakh XII Rossijskogo kongressa «Innovatsionnye tekhnologii v pediatrii i detskoj khirurgii». Ed by Vlodavets DV, Kharlamov DA, Artem’eva SB, Belousova ED. October, 2013. Moscow; 2013. (In Russ).] Доступно по: https://mz19.ru/upload/iblock/f0d/sma_0.doc. Ссылка активна на 12.12.2018.
  2. Селивёрстов Ю.А., Клюшников С.А., Иллариошкин С.Н. Спинальные мышечные атрофии: понятие, дифференциальная диагностика, перспективы лечения // Нервные болезни. — 2015. — №3. — С. 9–17. [Selivyorstov YuA, Klyushnikov SA, Illarioshkin SN. Spinal’nye myshechnye atrofii: ponyatie, differen-tsial’naya diagnostika, perspektivy lecheniya. Nervnye bolezni. 2015;(3):9–17. (In Russ).]
  3. Darras BT. Spinal muscular atrophies. Pediatr Clin North Am. 2015;62(3):743–766. doi: 10.1016/j.pcl.2015.03.010.
  4. Новиков П.В. Семиотика наследственных болезней у детей (симптом-синдром-болезнь). — М.: Триада-X; 2009. — 430 с. [Novikov PV. Semiotika nasledstvennykh boleznej u detej (simptom-sindrom-bolezn’). Moscow: Triada-X; 2009. 430 р. (In Russ).]
  5. Arnold WD, Kassar D, Kissel JT. Spinal muscular atrophy: diagnosis and management in a new therapeutic era. Muscle Nerve. 2015;51(2):157–167. doi: 10.1002/mus.24497.
  6. Neurology: a queen square textbook. Ed by C. Clarke, R. Howard, M. Rossor, SD. Shorvon. Oxford: Wiley-Blackwell; 2009. 1008 p.
  7. Cure-SMA care series [Internet]. Большая часть мам с диагнозом СМА подтвердили положительный опыт беременности и родов. Available from: http://www.f-sma.ru/ru/blog/285.html.
  8. Elsheikh BH, Zhang X, Swoboda KJ, et al. Pregnancy and delivery in women with spinal muscular atrophy. Int J Neurosci. 2017;127(11):953–957. doi: 10.1080/00207454.2017.1281273.
  9. Евтушенко С.К., Шаймурзин М.Р., Евтушенко О.С. Нейромышечные заболевания у детей: проблемы ранней диагностики и современной медицинской и социальной реабилитации (научный обзор и собственные наблюдения) // Международный неврологический журнал. — 2013. — №5. — С. 13–31. [Yevtushenko SK, Shaymurzin MR, Yevtushenko OS. Neuromuscular diseases in children: the problem of early diagnosis and current medical and social rehabilitation (literature review and our own observations). 2013;(5):13–31. (In Russ).]
  10. Ogino S, Leonard DG, Rennert H, et al. Genetic risk assessment in carrier testing for spinal muscular atrophy. Am J Med Genet. 2002;110(4):301–307. doi: 10.1002/ajmg.10425.
  11. Young ID. Introduction to risk calculation in ge-netic counseling. 3rd ed. Oxford University Press; 2007. 241 р.
  12. Burnett BG, Muñoz E, Tandon A, et al. Regulation of SMN protein stability. Mol Cell Biol. 2009;29(5):1107–1115. doi: 10.1128/MCB.01262-08.
  13. Cho S, Dreyfuss G. A degron created by SMN2 exon 7 skipping is a principal contributor to spinal muscular atrophy severity. Genes Dev. 2010;24(5):438–442. doi: 10.1101/gad.1884910.
  14. Cherry JJ, Androphy EJ. Therapeutic strategies for the treatment of spinal muscular atrophy. Future Med Chem. 2012;4(13):1733–1750. doi: 10.4155/fmc.12.107.
  15. Faravelli I, Nizzardo M, Comi GP, Corti S. Spinal muscularatrophy — recent therapeutic advances for anrecent therapeutic advances for an old challenge. Nat Rev Neurol. 2015;11(6):351–359. doi: 10.1038/nrneurol.2015.77.
  16. Cure-SMA care series [Internet]. Biogen и Ionis сообщили о важном этапе в разработке препарата Nusinersen для лечения спинальной мышечной атрофии. Available from: http://www.f-sma.ru/202.html.
  17. Cure-SMA care series [Internet]. Спинраза получила орфанный статус в России. Available from: http:// www.f-sma.ru/433.html.

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML
Скачать

© Митьковский В.Г., Пономарева Н.Ю., Макарова В.В., Милагина В.С., Ямпольская Е.Н., Кочетков А.В., 2019

Creative Commons License
Эта статья доступна по лицензии Creative Commons Attribution-NonCommercial-ShareAlike 4.0 International License.

Согласие на обработку персональных данных с помощью сервиса «Яндекс.Метрика»

1. Я (далее – «Пользователь» или «Субъект персональных данных»), осуществляя использование сайта https://journals.rcsi.science/ (далее – «Сайт»), подтверждая свою полную дееспособность даю согласие на обработку персональных данных с использованием средств автоматизации Оператору - федеральному государственному бюджетному учреждению «Российский центр научной информации» (РЦНИ), далее – «Оператор», расположенному по адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А, со следующими условиями.

2. Категории обрабатываемых данных: файлы «cookies» (куки-файлы). Файлы «cookie» – это небольшой текстовый файл, который веб-сервер может хранить в браузере Пользователя. Данные файлы веб-сервер загружает на устройство Пользователя при посещении им Сайта. При каждом следующем посещении Пользователем Сайта «cookie» файлы отправляются на Сайт Оператора. Данные файлы позволяют Сайту распознавать устройство Пользователя. Содержимое такого файла может как относиться, так и не относиться к персональным данным, в зависимости от того, содержит ли такой файл персональные данные или содержит обезличенные технические данные.

3. Цель обработки персональных данных: анализ пользовательской активности с помощью сервиса «Яндекс.Метрика».

4. Категории субъектов персональных данных: все Пользователи Сайта, которые дали согласие на обработку файлов «cookie».

5. Способы обработки: сбор, запись, систематизация, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, передача (доступ, предоставление), блокирование, удаление, уничтожение персональных данных.

6. Срок обработки и хранения: до получения от Субъекта персональных данных требования о прекращении обработки/отзыва согласия.

7. Способ отзыва: заявление об отзыве в письменном виде путём его направления на адрес электронной почты Оператора: info@rcsi.science или путем письменного обращения по юридическому адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А

8. Субъект персональных данных вправе запретить своему оборудованию прием этих данных или ограничить прием этих данных. При отказе от получения таких данных или при ограничении приема данных некоторые функции Сайта могут работать некорректно. Субъект персональных данных обязуется сам настроить свое оборудование таким способом, чтобы оно обеспечивало адекватный его желаниям режим работы и уровень защиты данных файлов «cookie», Оператор не предоставляет технологических и правовых консультаций на темы подобного характера.

9. Порядок уничтожения персональных данных при достижении цели их обработки или при наступлении иных законных оснований определяется Оператором в соответствии с законодательством Российской Федерации.

10. Я согласен/согласна квалифицировать в качестве своей простой электронной подписи под настоящим Согласием и под Политикой обработки персональных данных выполнение мною следующего действия на сайте: https://journals.rcsi.science/ нажатие мною на интерфейсе с текстом: «Сайт использует сервис «Яндекс.Метрика» (который использует файлы «cookie») на элемент с текстом «Принять и продолжить».