Спинальная мышечная атрофия. Клинико-генетическое обследование и прогноз у больной, планирующей беременность

Обложка

Цитировать

Полный текст

Аннотация

Приведен клинический пример генетической диагностики причины спинальной мышечной атрофии у пациентки, планирующей деторождение. Выявленная мутация позволила уточнить этиологию и патогенез развития нервно-мышечных нарушений, определить прогноз наследования и пренатальной диагностики, оценить возможности адекватного лечения.

Об авторах

Валерий Геннадьевич Митьковский

Центральная клиническая больница восстановительного лечения ФМБА России (Клиника «Голубое»); Академия постдипломного образования ФГБУ «Федеральный научно-клинический центр специализированных видов медицинской помощи и медицинских технологий Федерального медико-биологического агентства России»

Email: info@ckbvl.ne

Главный врач, кандидат медицинских наук

Россия, 141551, Московская обл., Солнечногорский район, д. Голубое; 115682, Москва, Ореховый бульвар, 28

Наталия Юрьевна Пономарева

Федеральное государственное бюджетное  учреждение  здравоохранения центральная клиническая больница восстановительного лечения Федерального медико-биологического Агентства  России 

Автор, ответственный за переписку.
Email: ponomarevanyu@ckbvl.net
ORCID iD: 0000-0002-6499-0977

Заведующий отделением персонифицированной медицины, кандидат медицинских наук, врач-генетик высшей категории

Россия, 141551, Московская обл., Солнечногорский район, д. Голубое

Вера Владимировна Макарова

Центральная клиническая больница восстановительного лечения ФМБА России (Клиника «Голубое»)

Email: makarovavv@ckbvl.net

Заведующий III неврологическим Отделением, к.м.н. врач-невролог

Россия, 141551, Московская обл., Солнечногорский район, д. Голубое

Виктория Станиславовна Милагина

Центральная клиническая больница восстановительного лечения ФМБА России (Клиника «Голубое»)

Email: milaginavs@ckbvl.net

Ординатор, врач-невролог III неврологического Отделения

Россия, 141551, Московская обл., Солнечногорский район, д. Голубое

Елена Николаевна Ямпольская

Центральная клиническая больница восстановительного лечения ФМБА России (Клиника «Голубое»)

Email: info@ckbvl.net

Заместитель Главного врача по медицинской части

Россия, 141551, Московская обл., Солнечногорский район, деревня Голубое

Андрей Васильевич Кочетков

Центральная клиническая больница восстановительного лечения ФМБА России (Клиника «Голубое»); Академия постдипломного образования ФГБУ «Федеральный научно-клинический центр специализированных видов медицинской помощи и медицинских технологий Федерального медико-биологического агентства России»

Email: kotchetkov@inbox.ru

Заместитель Главного врача по науке, доктор медицинских наук, профессор

Россия, 141551, Московская обл., Солнечногорский район, деревня Голубое; 115682, Москва, Ореховый бульвар, 28

Список литературы

  1. Федеральные клинические рекомендации (протоколы) по диагностике и лечению спинальных мышечных атрофий у детей (Утверждены на заседании профильной комиссии в рамках XII Российского конгресса «Инновационные технологии в педиатрии и детской хирургии»). / Под ред. Влодавца Д.В., Харламова Д.А., Артемьевой С.Б., Белоусовой Е.Д. Октябрь 2013. — М., 2013. [Federal’nye klinicheskie rekomendatsii (protokoly) po diagnostike i lecheniyu spinal’nykh myshechnykh atrofij u detej (Utverzhdeny na zasedanii profil’noj komissii v ramkakh XII Rossijskogo kongressa «Innovatsionnye tekhnologii v pediatrii i detskoj khirurgii». Ed by Vlodavets DV, Kharlamov DA, Artem’eva SB, Belousova ED. October, 2013. Moscow; 2013. (In Russ).] Доступно по: https://mz19.ru/upload/iblock/f0d/sma_0.doc. Ссылка активна на 12.12.2018.
  2. Селивёрстов Ю.А., Клюшников С.А., Иллариошкин С.Н. Спинальные мышечные атрофии: понятие, дифференциальная диагностика, перспективы лечения // Нервные болезни. — 2015. — №3. — С. 9–17. [Selivyorstov YuA, Klyushnikov SA, Illarioshkin SN. Spinal’nye myshechnye atrofii: ponyatie, differen-tsial’naya diagnostika, perspektivy lecheniya. Nervnye bolezni. 2015;(3):9–17. (In Russ).]
  3. Darras BT. Spinal muscular atrophies. Pediatr Clin North Am. 2015;62(3):743–766. doi: 10.1016/j.pcl.2015.03.010.
  4. Новиков П.В. Семиотика наследственных болезней у детей (симптом-синдром-болезнь). — М.: Триада-X; 2009. — 430 с. [Novikov PV. Semiotika nasledstvennykh boleznej u detej (simptom-sindrom-bolezn’). Moscow: Triada-X; 2009. 430 р. (In Russ).]
  5. Arnold WD, Kassar D, Kissel JT. Spinal muscular atrophy: diagnosis and management in a new therapeutic era. Muscle Nerve. 2015;51(2):157–167. doi: 10.1002/mus.24497.
  6. Neurology: a queen square textbook. Ed by C. Clarke, R. Howard, M. Rossor, SD. Shorvon. Oxford: Wiley-Blackwell; 2009. 1008 p.
  7. Cure-SMA care series [Internet]. Большая часть мам с диагнозом СМА подтвердили положительный опыт беременности и родов. Available from: http://www.f-sma.ru/ru/blog/285.html.
  8. Elsheikh BH, Zhang X, Swoboda KJ, et al. Pregnancy and delivery in women with spinal muscular atrophy. Int J Neurosci. 2017;127(11):953–957. doi: 10.1080/00207454.2017.1281273.
  9. Евтушенко С.К., Шаймурзин М.Р., Евтушенко О.С. Нейромышечные заболевания у детей: проблемы ранней диагностики и современной медицинской и социальной реабилитации (научный обзор и собственные наблюдения) // Международный неврологический журнал. — 2013. — №5. — С. 13–31. [Yevtushenko SK, Shaymurzin MR, Yevtushenko OS. Neuromuscular diseases in children: the problem of early diagnosis and current medical and social rehabilitation (literature review and our own observations). 2013;(5):13–31. (In Russ).]
  10. Ogino S, Leonard DG, Rennert H, et al. Genetic risk assessment in carrier testing for spinal muscular atrophy. Am J Med Genet. 2002;110(4):301–307. doi: 10.1002/ajmg.10425.
  11. Young ID. Introduction to risk calculation in ge-netic counseling. 3rd ed. Oxford University Press; 2007. 241 р.
  12. Burnett BG, Muñoz E, Tandon A, et al. Regulation of SMN protein stability. Mol Cell Biol. 2009;29(5):1107–1115. doi: 10.1128/MCB.01262-08.
  13. Cho S, Dreyfuss G. A degron created by SMN2 exon 7 skipping is a principal contributor to spinal muscular atrophy severity. Genes Dev. 2010;24(5):438–442. doi: 10.1101/gad.1884910.
  14. Cherry JJ, Androphy EJ. Therapeutic strategies for the treatment of spinal muscular atrophy. Future Med Chem. 2012;4(13):1733–1750. doi: 10.4155/fmc.12.107.
  15. Faravelli I, Nizzardo M, Comi GP, Corti S. Spinal muscularatrophy — recent therapeutic advances for anrecent therapeutic advances for an old challenge. Nat Rev Neurol. 2015;11(6):351–359. doi: 10.1038/nrneurol.2015.77.
  16. Cure-SMA care series [Internet]. Biogen и Ionis сообщили о важном этапе в разработке препарата Nusinersen для лечения спинальной мышечной атрофии. Available from: http://www.f-sma.ru/202.html.
  17. Cure-SMA care series [Internet]. Спинраза получила орфанный статус в России. Available from: http:// www.f-sma.ru/433.html.

© Митьковский В.Г., Пономарева Н.Ю., Макарова В.В., Милагина В.С., Ямпольская Е.Н., Кочетков А.В., 2019

Creative Commons License
Эта статья доступна по лицензии Creative Commons Attribution-NonCommercial-ShareAlike 4.0 International License.

Данный сайт использует cookie-файлы

Продолжая использовать наш сайт, вы даете согласие на обработку файлов cookie, которые обеспечивают правильную работу сайта.

О куки-файлах