Tuberous sclerosis: molecular-genetic concepts, diagnostics criteria


Cite item

Full Text

Abstract

This articles covers contemporary diagnostic and forecasting criteria and methods of prenatal diagnostics of one of the most wide-spread phacomatosis types - tuberous sclerosis. Issues of medical genetic consulting with the aim of posterity forecasting and prenatal diagnostics are also considered.

About the authors

T A Ledashcheva

Center medical genetic, St. Petersburg

Санкт-Петербург, 194044, ул. Тобольская, 5

A A Scoromets

I. P. Pavlov State Medical University, St. Petersburg

академик РАМН Санкт-Петербург, 197022, ул. Л. Толстого, 6/8

References

  1. Балязин В.А., Кравченко М.И., Фомина-Черноусова Н.А. Нейрокожные синдромы: клиника, диагностика. М., 2001.93 с.
  2. Барашнев Ю.И., Бахарев В.А., Новиков П.В. Диагностика и лечение врожденных и наследственных заболеваний у детей // Путеводитель по клинической генетике. М.: Триада-Х, 2004. 560 с.
  3. Бочков Н.П. Клиническая генетика. М.: Медицина, 1997.288 с.
  4. Горбунова В.Н., Имянитов Е.Н., Ледащева Т.А. и др. Молекулярная неврология. Ч. III. Опухоли головного мозга, онкогены и антионкогены / Под ред. акад. РАМН А.А. Скоромца. СПб.: Интермедика, 2004. 430 с.
  5. Иллариошкин С.Н., Иванова-Смоленская И.А., Маркова Е.Д. ДНК-диагностика и медико-генетическое консультирование в неврологии. М.: Медицинское информационное агентство, 2002. 591 с.
  6. Кацнельсон А.Б. Аномалии развития и заболевания глаз в раннем детском возрасте. М.: Медгиз: Ленинградское отд-е, 1957. С. 101-108.
  7. Ковалевский Е.И. Болезни глаз при общих заболеваниях у детей. М.: Медицина, 2003. С. 177-187.
  8. Козлова СИ., Демикова Н.С Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. М., 2007. 445 с.
  9. Мариничева Г.С, Гаврилов В.И. Нейрокутанные синдромы. Умственная отсталость при наследственных болезнях. М.: Медицина, 1988. С. 106-126.
  10. Мосин И.М. Факоматозы // Наследственные и врожденные заболевания сетчатки и зрительного нерва / Под ред. А. М. Шамшиновой. М.: Медицина, 2001. С. 325-350.
  11. Наследственные болезни / Под ред. Л. О. Бадаляна, Ю. Е. Вельтищева, Т. В. Виноградовой. Ташкент: Медицина, 1980. 414 с.
  12. Наследственные болезни нервной системы: Рук-во для врачей / Под ред. Ю. Е. Вельтищева, П. А. Темина. М.: Медицина, 1998. С. 83-86.
  13. Сакович Р.А., Чиж Г.В. Туберозный склероз // Новости лучевой диагностики. 2002. № 1-2. С. 74-76.
  14. Справочник по клинической генетике / Под ред. Л. О. Бадаляна. М.: Медицина, 1971. 248 с.
  15. Темин П.А., Дорофеева М.Ю. Туберозный склероз / Московский НИИ ПДХ МЗ РФ, ДТШПЦ, МБОО «Ассоциация больных туберозным склерозом». М., 2000. 38 с.
  16. Трофимова Т.Н., Ананьева Н.И., Назинкина Ю.В. и др. Нейрорадиология / Под ред. Т.Н. Трофимовой. СПб.: Издательский дом СПбМАПО, 2005. С. 86-90.
  17. Холин А.В. Магнитно-резонансная томография при заболеваниях центральной нервной системы. СПб.: Гиппократ, 2000. 191 с.
  18. Ali J.B.M., Sepp Т., Ward S. et al. Mutations in the TSC1 gene account for a minority of patients winh tuberous sclerosis // J. Med. Genet. 1998. Vol. 35. P. 969-972.
  19. Au'K.S., Rodriguez J.A., Finch J.L. et al. Germline mutational analysis of the TSC2 gene in 90 tuberous-sclerosis patients // Am. J. Hum. Genet. 1998. Vol. 62. P. 286-294.
  20. Beauchamp R.L., Barnwell A., McNamara P. et al. Exon scanning of the entire TSC2 gene for germline mutations in 40 unrelated patients winh tuberous sclerosis // Hum. Mutat. 1998. Vol. 12. P. 408-416.
  21. Cheadle J.P., Reeve M.P, Sampson J.R., Kwiatkowski D J. et al. Molecular genetic advances in tuberous sclerosis // Hum. Genet. 2000. Vol. 107. P. 97-114.
  22. Connor J.M., Yates J.R., Mann L. et al. Tuberous sclerosis: analysis of linkege to red cell and plasma protein markers // Cytogenet. Cell Genet. 1987. Vol. 44. P. 6364.
  23. Dabora S.L., Roberts P., Nieto A. et al. Association between a highexpressing interferon-gamma allele and a lower frequency of kidney angiomyolipomas in TSC2 patients //Am. J. Hum. Genet. 2001. Vol. 71. P. 750758.
  24. Fahsold R., Rott H.D., Lorenz P. A third gene locus for tuberous sclerosis is closely linked to the phenilalanine hydroxilase gene locus // J. Hum. Genet. 1991. Vol. 88. P. 85-90.
  25. Flodman P., Baumann R., Yoshiyama K., Smith M. Classification of tuberous sclerosis famillies based on linkage analysis with 9q34 and Ilq22-llq23 markers // J. Am. Coll. Cardiol. 1989. Vol. 45 (Suppl.): A4.
  26. Gunter M., Penrose L.S. The genetics of epiloia // J. Genet. 1935. Vol. 31. P. 413-430.
  27. Hodges A.K., Li S., Maynard J. et al. Pathological mutations in TSC1 and TSC2 disrupt the interaction between hamartin and tuberin // Hum. Mpl. Genet. 2001. Vol. 10. P. 2899-2905.
  28. Holley D.G., Martin G.R., Brenner J.I. et al. Diagnosis and management of fetal cardiac tumors: a multicenter experience and review of published reporns // J. Am. Coll. Cardiol. 1995. Vol. 26. P. 516-520.
  29. Hunt A., Lindenbaum R.H. Tuberous sclerosis: Anew estimate of prevalence within the Oxford region // J. Med. Genet. 1984. Vol. 21. № 4. P. 272-277.
  30. Inoki K., Li Y, Zhu T. et al. TSC2 is phosphorylated and inhibited by Akt and suppresses mTOR signaling //Nat. Cell Biol. 2002. Vol. 4. P. 648-657.
  31. Janssen L.A.J., Sandkuiyl L.A., Sampson J.R., Halley D.J.J. Computer stimulation of linkage and heterogeneity in tuberous sclerosis: a critical evoluation of collaborative family data // J. Med. Genet. 1992. Vol. 29. P. 867-874.
  32. Kandt R.S., Haines J., Smith M. et al. Linked of a major gene locus for tuberous sclerosis to a chromosome 16 marcer for polycystic kidney disease //Am. J. Hum. Genet. 1992. Vol. 51 (Suppl.): A4.
  33. Kwiatkowska J., Jozwiak S., Hall F. et al. Comprehensive mutatoonal analisis of the TSC1 gene: observations on frequency of mutation, associated features, and nonpenetrance //Ann. Hum. Genet. 1998. Vol. 62. P. 277-285.
  34. Maheshwar M.M., Cheadie J.P., Jones AC. et al. The GAP-related domain of tuberin, the productof TSC2 gene, is a target for missense mutations in tuberous sclerosis // Hum. Mol. Genet. 1997. Vol. 6. P. 1991- 1996.
  35. Nellist M., Verhaaf В., Goedbloed M.A. et al. TSC2 missense mutations inhibit tuberin phosphorylation and prevent formation of the tuberin-hamartin complex // Hum. Mol. Genet. 2001. Vol. 10. P. 2889-2898.
  36. Northrup H., Kwiatkowski D.J., Roach E.S. et al. Evidence for genetic heterogenetiy in tuberous sclerosis: one locus on chromosome 9 and at least one locus else-whene //Am. J. Hum. Genet. 1992. Vol. 51. P. 709720.
  37. Osborne J.P., Fryer A., Webb D. Epidemiology of tuberous sclerosis //An. N. Y. Acad. Sci. 1991. Vol. 615. P. 125-127.
  38. Sampson J.R., Scahill S.J., Stephenson J.B.R. et al. Genetic aspects of tuberous sclerosis in the west of Scotland // J. Med. Genet. 1989. Vol. 26. P. 28-31.
  39. Sampson J.R., Janssen L.A.J., Sandkuiyl L.A. Tuberous sclerosis Collaborative Group: Linkage investigation of three putative tuberous sclerosis determining loci in chromosome 9q, 1 lq, and 12q // J. Med. Genet. 1992. Vol. 29. P. 861-866.
  40. Sampson J.R., Maheshwar M.M., Aspinwall R. et al. Renal cystic disease in tuberous sclerosis: role of the poly cystic kidney disease 1 gene //Am. J. Med. Genet. 1997. Vol. 61. P. 843-851.
  41. Smith M., Haines J., Trofatter J. et al. Linkege studies in tuberous sclerosis // Cytogenet. Cell Genet. 1987. Vol.46. P. 694-695.
  42. Smith M., Smalley S., Cantor R. et al. Mapping of a gene determining tuberous sclerosis to human chromosome Ilql4-llq23 // Genomics. 1990. Vol. 6. P. 105-114.
  43. Sonigo P., Elmaleh A., Fermont L. et al. Prenatal MRI diagnosis of fetal cerebral tuberous sclerosis // Pediatr. Radiol. 1996. Vol. 26. P. 1-4.
  44. Sugita K., Itoh K., Takeuchi Y. et al. Tuberous sclerosis: report of two cases studied by computer-assisted cranial tomography within one week afted birth // Brain Dev. 1985. Vol. 7. P. 438-443.
  45. van Slegtenhorst M., de Hoogt R., Hermans C. And 38 others: identification of the tuberous sclerosis gene TSC1 on chromosome 9q34 // Science. 1997. Vol. 277. P. 805-808.
  46. van Slegtenhorst M., Nellist M., Nagelkerken B. et al. Interaction between hamartin and tuberin, the TSC1 and TSC2 gene product // Hum. Mol. Genet. 1998. Vol. 7. P. 1053-1057.
  47. Wienecke R., Koning A., DeClue J.E. Identification of tuberin, the tuberous sclerosis-2 product: tuberin possesses specific Rap 1 GAP activity // J. Biol. Chem. 1995. Vol. 270. P. 16409-16414.
  48. Young A. E. Combined vascular malformations // Vascular Birthmarks. Hemangiomas and Malformations / J. B. Mulliken, A. E. Young (eds.). Philadelphia: WB. Saunders, 1988. P. 246-274.

Supplementary files

Supplementary Files
Action
1. JATS XML
Download

Copyright (c) 2009 Ledashcheva T.A., Scoromets A.A.

Creative Commons License
This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 International License.

Согласие на обработку персональных данных с помощью сервиса «Яндекс.Метрика»

1. Я (далее – «Пользователь» или «Субъект персональных данных»), осуществляя использование сайта https://journals.rcsi.science/ (далее – «Сайт»), подтверждая свою полную дееспособность даю согласие на обработку персональных данных с использованием средств автоматизации Оператору - федеральному государственному бюджетному учреждению «Российский центр научной информации» (РЦНИ), далее – «Оператор», расположенному по адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А, со следующими условиями.

2. Категории обрабатываемых данных: файлы «cookies» (куки-файлы). Файлы «cookie» – это небольшой текстовый файл, который веб-сервер может хранить в браузере Пользователя. Данные файлы веб-сервер загружает на устройство Пользователя при посещении им Сайта. При каждом следующем посещении Пользователем Сайта «cookie» файлы отправляются на Сайт Оператора. Данные файлы позволяют Сайту распознавать устройство Пользователя. Содержимое такого файла может как относиться, так и не относиться к персональным данным, в зависимости от того, содержит ли такой файл персональные данные или содержит обезличенные технические данные.

3. Цель обработки персональных данных: анализ пользовательской активности с помощью сервиса «Яндекс.Метрика».

4. Категории субъектов персональных данных: все Пользователи Сайта, которые дали согласие на обработку файлов «cookie».

5. Способы обработки: сбор, запись, систематизация, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, передача (доступ, предоставление), блокирование, удаление, уничтожение персональных данных.

6. Срок обработки и хранения: до получения от Субъекта персональных данных требования о прекращении обработки/отзыва согласия.

7. Способ отзыва: заявление об отзыве в письменном виде путём его направления на адрес электронной почты Оператора: info@rcsi.science или путем письменного обращения по юридическому адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А

8. Субъект персональных данных вправе запретить своему оборудованию прием этих данных или ограничить прием этих данных. При отказе от получения таких данных или при ограничении приема данных некоторые функции Сайта могут работать некорректно. Субъект персональных данных обязуется сам настроить свое оборудование таким способом, чтобы оно обеспечивало адекватный его желаниям режим работы и уровень защиты данных файлов «cookie», Оператор не предоставляет технологических и правовых консультаций на темы подобного характера.

9. Порядок уничтожения персональных данных при достижении цели их обработки или при наступлении иных законных оснований определяется Оператором в соответствии с законодательством Российской Федерации.

10. Я согласен/согласна квалифицировать в качестве своей простой электронной подписи под настоящим Согласием и под Политикой обработки персональных данных выполнение мною следующего действия на сайте: https://journals.rcsi.science/ нажатие мною на интерфейсе с текстом: «Сайт использует сервис «Яндекс.Метрика» (который использует файлы «cookie») на элемент с текстом «Принять и продолжить».