Сочетание семейного транстиретинового амилоидоза и гиперлипопротеин(а)емии у пациентки со стенозом позвоночного канала: клинический случай

Обложка

Цитировать

Полный текст

Аннотация

Наследственный транстиретиновый амилоидоз — редкое системное прогрессирующее аутосомно-доминантное заболевание, связанное с внеклеточным отложением нерастворимых амилоидных фибрилл в периферической нервной системе, сердце и других органах. Среди специфических признаков, или «красных флагов», данной патологии выделяют симптоматический стеноз позвоночного канала. Липопротеин (а) относят к категории атерогенных липопротеинов, поэтому повышение его концентрации в плазме крови считают значимым фактором риска сердечно-сосудистых и цереброваскулярных заболеваний. Информации, описывающей взаимосвязь транстиретинового амилоидоза и концентрации липопротеина (а), в настоящее время мало.

В статье описан случай заболевания у пациентки, страдавшей артериальной гипертензией с повышением артериального давления до 150/90 мм рт. ст. на протяжении 5 лет. После перенесённой в период с 02.06.2021 по 25.06.2021 новой коронавирусной инфекции (COVID-19) пациентка стала отмечать повышение артериального давления до 290/150 мм рт. ст., колющие боли в левой половине грудной клетки продолжительностью до 20–30 минут без связи с физической нагрузкой, купирующиеся медикаментозно, а также боли в области шейного и грудного отделов позвоночника. На фоне гипотензивной терапии отмечена стабилизация артериального давления до значений 110/70 мм рт. ст. При дообследовании выявлена дислипидемия, характеризующаяся повышением концентрации холестерина липопротеинов низкой плотности до 4,53 ммоль/л и липопротеина (а) до 1,46 г/л. При проведении ультразвуковой допплерографии выявлен атеросклероз внечерепных отделов брахицефальных артерий со стенозированием устья внутренней сонной артерии справа до 20%. Результаты эхокардиографии продемонстрировали утолщение стенок левого желудочка, межпредсердной перегородки и створок митрального клапана, однако фракция выброса была сохранена. По данным магнитнорезонансной томографии позвоночника выявлен стеноз позвоночного канала шейного отдела позвоночника (СV–VI). Проведение генетического тестирования позволило обнаружить вариант нуклеотидной последовательности гена транстиретина (Chr18: 29171879 G>A, р.Arg5His) в гетерозиготном состоянии у пациентки и её кровных родственников. Рассмотрен вопрос о специфической антиамилоидной терапии тафамидисом, назначена гиполипидемическая терапия.

У пациентов с симптоматическим стенозом позвоночного канала и утолщением стенок левого желудочка даже при наличии артериальной гипертензии необходимо проводить комплексное обследование с целью своевременной диагностики и адекватной терапии амилоидной кардиомиопатии. Таким образом, мы впервые описали клинический случай сочетания семейного транстиретинового амилоидоза и гиперлипопротеин(а)емии.

Об авторах

Thanh Luan Nguyen

108 Military Central Hospital № 108

Автор, ответственный за переписку.
Email: truongthianh0302@gmail.com
ORCID iD: 0000-0002-8856-4542
SPIN-код: 9408-1899

канд. мед. наук

Вьетнам, Ханой

Елена Владимировна Резник

Городская клиническая больница № 31 имени академика Г.М. Савельевой; Российский национальный исследовательский медицинский университет имени Н.И. Пирогова

Email: elenaresnik@gmail.com
ORCID iD: 0000-0001-7479-418X
SPIN-код: 3494-9080

д-р мед. наук, доцент

Россия, Москва; Москва

Список литературы

  1. Reznik EV, Nguyen TL, Dikaeva MS, et al. Features of diagnostics and course of hypertrophic cardiomyopathy in real clinical practice. The Russian Archives of Internal Medicine. 2023;13(3):181–195. doi: 10.20514/2226-6704-2023-13-3-181-195 EDN: GGLHPG
  2. Reznik EV, Stepanova EA, Nguyen TL, et al. Retrospective analysis of cardiovascular involvement in patients with systemic amyloidosis. Cardiovascular Therapy and Prevention. 2021;20(1):35–46. doi: 10.15829/1728-8800-2021-2496 EDN: BYPVBU
  3. Reznik EV, Nguyen TL, Kudryavtseva MM, et al. Comparison of cardiac amyloidosis and hypertrophic cardiomyopathy: retrospective analysis of cardiac and kidney lesion. Russian Journal of Cardiology. 2023;28(11):5444. doi: 10.15829/15604071-2023-5444 EDN: JKLPYR
  4. Miksenas H, Januzzi JL, Natarajan P. Lipoprotein(a) and cardiovascular diseases. JAMA. 2021;326(4):352–353. doi: 10.1001/jama.2021.3632 EDN: OEOYNY
  5. Westermark P. The pathogenesis of amyloidosis: understanding general principles. Am J Pathol. 1998;152(5):1125–1127.
  6. Nikitin SS, Bardakov SN, Suponeva NA, et al. Phenotypic heterogeneity and diagnostic features of transthyretin amyloidosis with polyneuropathy. Neuromuscular Diseases. 2021;11(3):12–36. doi: 10.17650/2222-8721-2021-11-3-12-36 EDN: MSVKOX
  7. Rameev VV, Myasnikov RP, Vinogradov PP, et al. Systemic ATTR-amyloidosis, a rare form of internal organ damage. Rational Pharmacotherapy in Cardiology. 2019;15(3):349–358 doi: 10.20996/1819-6446-2019-15-3-349-358 EDN: VNIHZD
  8. Moore ZJ, Rizkalla JM, Weiner J, et al. Transthyretin amyloidosis in spinal canal stenosis: a systematic review. J Orthop. 2024;53:133–139. doi: 10.1016/j.jor.2024.02.047 EDN: NTUUWN
  9. Reznik EV, Nguyen TL, Ustyuzhanin DV, et al. Red flags to diagnose infiltrative cardiomyopathies. Russian Journal of Cardiology. 2023;28(1S):40–51. doi: 10.15829/1560-4071-2023-5259 EDN: ZGFWNJ
  10. Reznik EV, Nguyen TL, Stepanova EA, et al. Cardiac amyloidosis: internist and cardiologist insight. The Russian Archives of Internal Medicine. 2020;10(6):430–457. doi: 10.20514/2226-6704-2020-10-6-430-457 EDN: VHNDGN
  11. Dungu JN, Valencia O, Pinney JH, et al. CMR-based differentiation of AL and ATTR cardiac amyloidosis. JACC: Cardiovascular Imaging. 2014;7(2):133–142. doi: 10.1016/j.jcmg.2013.08.015
  12. Vergaro G, Aimo A, Barison A, et al. Keys to early diagnosis of cardiac amyloidosis: red flags from clinical, laboratory and imaging findings. European Journal of Preventive Cardiology. 2020;27(17):1806–1815. doi: 10.1177/2047487319877708 EDN: ACLJFW
  13. Vogel J, Carpinteiro A, Luedike P, et al. Current therapies and future horizons in cardiac amyloidosis treatment. Curr Heart Fail Rep. 2024;21(4):305–321. doi: 10.1007/s11897-024-00669-7 EDN: HFSLBF
  14. McDonagh TA, Gardner RS, Baumbach A, et al. 2021 ESC guidelines for the diagnosis and treatment of acute and chronic heart failure: developed by the task force for the diagnosis and treatment of acute and chronic heart failure of the European Society of Cardiology (ESC). With the special contribution of the heart failure association (HFA) of the ESC. European Journal of Heart Failure. 2022;24(1):4–131. doi: 10.1002/ejhf.2333 EDN: VGUJJF
  15. Chan DC, Watts GF. The promise of PCSK9 and lipoprotein(a) as targets for gene silencing therapies. Clinical Therapeutics. 2023;45(11):1034–1046. doi: 10.1016/j.clinthera.2023.07.008 EDN: QRJECJ
  16. Madsen CM, Kamstrup PR, Langsted A, et al. Lipoprotein(a)-lowering by 50 mg/dL (105 nmol/L) may be needed to reduce cardiovascular disease 20% in secondary prevention. Arteriosclerosis, Thrombosis, and Vascular Biology. 2020;40(1):255–266. doi: 10.1161/ATVBAHA.119.312951
  17. Handelmann G, Boyles J, Weisgraber K, et al. Effects of apolipoprotein E, beta-very low density lipoproteins, and cholesterol on the extension of neurites by rabbit dorsal root ganglion neurons in vitro. Journal of Lipid Research. 1992;33:1677–1688. doi: 10.1016/S0022-2275(20)41390-2
  18. Davignon J, Gregg RE, Sing CF. Apolipoprotein E polymorphism and atherosclerosis. Arteriosclerosis: An Official Journal of the American Heart Association. 1988;8(1):1–21. doi: 10.1161/01.ATV.8.1.1
  19. Genschel J, Haas R, Pröpsting MJ, et al. Apolipoprotein A-I induced amyloidosis. FEBS Letters. 1998;430(3):145–149. doi: 10.1016/S0014-5793(98)00668-1 EDN: PLCHLI
  20. Tanaka Y, Ando Y, Kumamoto T, et al. Changed affinity of apolipoprotein AII to high density lipoprotein (HDL) in patients with familial amyloidotic polyneuropathy (FAP) type I. Biochimica et Biophysica Acta (BBA) — Molecular Basis of Disease. 1994;1225(3):311–316. doi: 10.1016/0925-4439(94)90012-4
  21. Sousa MM, Berglund L, Saraiva MJ. Transthyretin in high density lipoproteins: association with apolipoprotein A-I. Journal of Lipid Research. 2000;41(1):58–65. doi: 10.1016/S0022-2275(20)32074-5
  22. Ryabova AY, Guzenko TN, Bykova AP, et al. Arterial hypertension and Covid-19: possible relationships. Modern Problems of Science and Education. 2023;(2):102. doi: 10.17513/spno.32438 EDN: VCQHPR

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML
Скачать
2. Рис. 1. Электрокардиограмма в 12 отведениях пациентки с семейным транстиретиновым амилоидозом и гиперлипопротеин(а)емией.

Скачать (545KB)
Метаданные
3. Рис. 2. Результаты эхокардиография пациентки: a — утолщение межжелудочковой и межпредсердной перегородки (белые стрелки); b — утолщение передней створки митрального клапана (белая стрелка).

Скачать (137KB)
Метаданные
4. Рис. 3. Родословная пациентки с семейным транстиретиновым амилоидозом. Кружком обозначены женщины, квадратом — мужчины. Чёрным цветом показаны члены семьи с выявленной мутацией, белым — без выявленной мутации, серым — необследованные (обследование запланировано). Цифрами указан год рождения. ФП — фибрилляция предсердий в анамнезе у отца; ЛПа — повышение концентрации липопротеина (а), в частности у пациентки и её отца (у остальных членов семьи анализ на определение его содержания не проводили по техническим причинам).

Скачать (80KB)
Метаданные
5. Рис. 4. Хронология заболеваний пациентки с семейным транстиретиновым амилоидозом и гиперлипопротеин(а)емией. ПЦР — полимеразная цепная реакция; ЛПНП — липопротеины низкой плотности; ЛП(а) — липопротеин (а); МРТ — магнитно-резонансная томография; ЭХО-КГ — эхокардиография; ЭНМГ — электронейромиография; РФП — радиофармацевтический препарат; ВКСП — вызванный кожный симпатический потенциал; С — шейный отдел позвоночника; пелакарсен — препарат не зарегистрирован на территории Российской Федерации.

Скачать (447KB)
Метаданные
6. Рис. 5. Электрокардиограмма в 12 отведениях отца пациентки: a — скорость записи в стандартных и усиленных отведениях от конечностей 25 мм/с; b — скорость записи в отведениях с поверхности грудной клетки 50 мм/с. Стандартное напряжение на входе 1 мВ, что соответствует отклонению в 10 мм.

Скачать (286KB)
Метаданные

© Эко-вектор, 2025

Creative Commons License
Эта статья доступна по лицензии Creative Commons Attribution-NonCommercial-NoDerivatives 4.0 International License.

Согласие на обработку персональных данных с помощью сервиса «Яндекс.Метрика»

1. Я (далее – «Пользователь» или «Субъект персональных данных»), осуществляя использование сайта https://journals.rcsi.science/ (далее – «Сайт»), подтверждая свою полную дееспособность даю согласие на обработку персональных данных с использованием средств автоматизации Оператору - федеральному государственному бюджетному учреждению «Российский центр научной информации» (РЦНИ), далее – «Оператор», расположенному по адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А, со следующими условиями.

2. Категории обрабатываемых данных: файлы «cookies» (куки-файлы). Файлы «cookie» – это небольшой текстовый файл, который веб-сервер может хранить в браузере Пользователя. Данные файлы веб-сервер загружает на устройство Пользователя при посещении им Сайта. При каждом следующем посещении Пользователем Сайта «cookie» файлы отправляются на Сайт Оператора. Данные файлы позволяют Сайту распознавать устройство Пользователя. Содержимое такого файла может как относиться, так и не относиться к персональным данным, в зависимости от того, содержит ли такой файл персональные данные или содержит обезличенные технические данные.

3. Цель обработки персональных данных: анализ пользовательской активности с помощью сервиса «Яндекс.Метрика».

4. Категории субъектов персональных данных: все Пользователи Сайта, которые дали согласие на обработку файлов «cookie».

5. Способы обработки: сбор, запись, систематизация, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, передача (доступ, предоставление), блокирование, удаление, уничтожение персональных данных.

6. Срок обработки и хранения: до получения от Субъекта персональных данных требования о прекращении обработки/отзыва согласия.

7. Способ отзыва: заявление об отзыве в письменном виде путём его направления на адрес электронной почты Оператора: info@rcsi.science или путем письменного обращения по юридическому адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А

8. Субъект персональных данных вправе запретить своему оборудованию прием этих данных или ограничить прием этих данных. При отказе от получения таких данных или при ограничении приема данных некоторые функции Сайта могут работать некорректно. Субъект персональных данных обязуется сам настроить свое оборудование таким способом, чтобы оно обеспечивало адекватный его желаниям режим работы и уровень защиты данных файлов «cookie», Оператор не предоставляет технологических и правовых консультаций на темы подобного характера.

9. Порядок уничтожения персональных данных при достижении цели их обработки или при наступлении иных законных оснований определяется Оператором в соответствии с законодательством Российской Федерации.

10. Я согласен/согласна квалифицировать в качестве своей простой электронной подписи под настоящим Согласием и под Политикой обработки персональных данных выполнение мною следующего действия на сайте: https://journals.rcsi.science/ нажатие мною на интерфейсе с текстом: «Сайт использует сервис «Яндекс.Метрика» (который использует файлы «cookie») на элемент с текстом «Принять и продолжить».