Семейная идиопатическая кальцификация базальных ганглиев (болезнь фара)

Обложка

Цитировать

Полный текст

Открытый доступ Открытый доступ
Доступ закрыт Доступ предоставлен
Доступ закрыт Только для подписчиков

Аннотация

Болезнь Фара – редкая генетическая патология с кальцификацией головного мозга. Решающее значение в ее диагностике имеет магнитно-резонансная томография головного мозга. В статье описаны клинические случаи болезни Фара, в которых клиническая картина проявлялась когнитивными, двигательными нарушениями и судорожным синдромом. Идиопатическая кальцификация базальных ганглиев является относительно редким заболеванием, понимание патогенеза и клинической картины которого значительно расширило знания о нейродегенеративных патологиях.

Об авторах

Екатерина Сергеевна Остапчук

ФГБОУ ВО «Тюменский государственный медицинский университет» Минздрава России; ГБУЗ Тюменской области «Областная клиническая больница № 1»

Автор, ответственный за переписку.
Email: ostapchukes2008@mail.ru
ORCID iD: 0000-0003-1176-4113
SPIN-код: 6877-6140

к. м. н., доцент кафедры неврологии с курсом нейрохирургии Института клинической медицины, заведующая неврологическим отделением

Россия, г. Тюмень; г. Тюмень

Анастасия Александровна Менг

ФГБОУ ВО «Тюменский государственный медицинский университет» Минздрава России; ГБУЗ Тюменской области «Областная клиническая больница № 1»

Email: nastya1398@bk.ru
ORCID iD: 0009-0000-2539-0816

врач-невролог неврологического отделения

Россия, г. Тюмень; г. Тюмень

Андрей Александрович Воробьев

ФГБОУ ВО «Тюменский государственный медицинский университет» Минздрава России

Email: avmvv@mail.ru
ORCID iD: 0009-0001-8169-0589

врач-невролог неврологического отделения

Россия, г. Тюмень

Список литературы

  1. Новикова Л.Б., Акопян А.П., Шарапова К.М., Карасева О.А. Неврологические проявления синдрома Фара. Российский неврологический журнал. 2021;26(5):39–43. [Novikova LB, Akopyan AP, Sharapova KM, Karaseva OA. Case of neurological manifestations of Fahr’s syndrome. Rossiiskiy nevrologicheskiy zhurnal = Russian Neurological Journal. 2021;26(5):39–43 (In Russ.)]. EDN: PYJWGD. https://doi.org/10.30629/2658-7947-2021-26-5-39-43
  2. Хорева М.А., Смагина И.В. Кальцификация базальных ганглиев. Этиопатогенез, диагностика, клинические проявления. Российский неврологический журнал. 2020;25(4):4–13. [Khoreva MA, Smagina IV. Basal ganglia calcification. Aetiopathogenesis, diagnostics, clinical manifestations. Rossiiskiy nevrologicheskiy zhurnal = Russian Neurological Journal. 2020;25(4):4–13 (In Russ.)]. EDN: DMDZZS. https://doi.org/10.30629/2658-7947-2020-25-4-4-13
  3. Малышенко Ю.А., Сороко И.В., Кобер Д.В., Богачев Р.С., Митюков А.Е. Синдром Фара. Клинический случай. Фундаментальная и клиническая медицина. 2019;4(3):128–132. [Malyshenko YuA, Soroko IV, Kober DV, Bogachev RS, Mityukov AE. Primary familial brain calcification: A clinical case. Fundamental’naya i klinicheskaya meditsina = Fundamental and Clinical Medicine. 2019;4(3):128–132 (In Russ.)]. EDN: NFAZZR. https://doi.org/10.23946/2500-0764-2019-4-3-128-132
  4. Матвеева Т.В., Овсянникова К.С. Первичная (Болезнь Фара) и вторичная кальцификация базальных ганглиев (клиническое наблюдение). Неврологический вестник. 2016;48(2):57–62.[Matveeva TV, Ovsyannikova KS. Primary (Fahr disease) and secondary calcification of the basal ganglia (clinical observation). Nevrologicheskiy vestnik = Neurology Bulletin. 2016;48(2):57–62 (In Russ.)]. EDN: WAHSBV.
  5. Евтушенко С.К., Евтушенко И.А. Патогенез и клинические проявления ювенильной и сенильной форм болезни Фара (научный обзор). Международный неврологический журнал. 2016;(1):159–162. [Yevtushenko SK, Yevtushenko IA. Pathogenesis and clinical manifestations of juvenile and senile Fahr disease (scientific review). Mezhdunarodnyy nevrologicheskiy zhurnal = International Neurological Journal. 2016;(1):159–162 (In Russ.)]. EDN: WAHQZJ. https://doi.org/10.22141/2224-0713.1.79.2016.74339
  6. Иванченко Е.Н., Шеденко М.И., Спижарский Е.В., Долгановская Н.А., Кондратьева А.А. Клинический случай болезни Фара. Омский психиатрический журнал. 2016;(3):11–15. [Ivanchenko EN, Shedenko MI, Spizharsky EV, Dolganovskaya NA, Kondratieva AA. A clinical case of Fahr’s disease. Omskiy psikhiatricheskiy zhurnal = Omsk Psychiatric Journal. 2016;(3):11–15 (In Russ.)]. EDN: YMBLQT.
  7. Kumar P, Singh R, Shah K. Psychiatric manifestations in Fahr’s syndrome: A case report. Cureus. 2020;12(10):e10770. PMID: 33154842. PMCID: PMC7606226. https://doi.org/10.7759/cureus.10770
  8. Козлов С.И., Алексеева Л.А. Болезнь Фара. Клиническое наблюдение распространенной идиопатической кальцификации подкорковых структур, коморбидной с гипопаратиреозом. Омский психиатрический журнал. 2018;(4):14–17. [Kozlov SI, Alekseeva LA. Fahr’s disease. Clinical observation of widespread idiopathic calcification of subcortical structures, comorbid with hypoparathyroidism. Omskiy psikhiatricheskiy zhurnal = Omsk Psychiatric Journal. 2018;(4):14–17 (In Russ.)]. EDN: VPYZTP.
  9. Iwase T, Yoshida M, Hashizume Y, Yazawa I, Takahashi S, Ando T et al. Intracranial vascular calcification with extensive white matter changes in an autopsy case of pseudopseudohypoparathyroidism. Neuropathology. 2019;39(1):39–46. PMID: 30430658. https://doi.org/10.1111/neup.12518
  10. Mitsutake A, Matsukawa T, Porto KJL, Sato T, Katsumata J, Seki T et al. A Japanese family with primary familial brain calcification presenting with paroxysmal kinesigenic dyskinesia – A comprehensive mutational analysis. J Neurol Sci. 2020;418:117091. PMID: 32798841. https://doi.org/10.1016/j.jns.2020.117091
  11. Ма-Ван-дэ А.Ю., Ширшов Ю.А., Соболинская Ж.А. с соавт. Идиопатическая стриатопаллидодентатная кальцификация: особенности диагностики. Забайкальский медицинский вестник. 2023;(3):126–131. [Ma-Van-De AYu, Shirshov YuA, Sobolinskaya ZhA, Ma-Van-De YuA, Varfolomeev AE. Idiopathic striatopallidodentate calcification: Description of the clinical case. Zabaikal’skiy meditsinskiy vestnik = Transbaikalian Medical Bulletin. 2023;(3):126–131 (In Russ.)]. EDN: PODSWW. https://doi.org/10.52485/19986173_2023_3_126
  12. Неврология. Национальное руководство. Под ред. Е.И. Гусева, А.Н. Коноваловой, В.И. Сквроцовой. М.: ГЭОТАР-Медиа. 2019; 880 с. [Neurology. National Guidelines. Edited by E.I. Gusev, A.N. Konovalovа, V.I. Skvortsova. M.: GEOTAR-Media. 2019; 880 pp. (In Russ.)]. ISBN: 978-5-97-045173-1, 978-5-9704-5173-1.
  13. Ferreira LD, de Oliveira JRM. The need for consensus on primary familial brain calcification nomenclature. J Neuropsychiatry Clin Neurosci. 2018;30(4):291–93. PMID: 30045681. https://doi.org/10.1176/appi.neuropsych.18030044
  14. Pistacchi M, Gioulis M, Sanson F, Marsala SZ. Fahr’s syndrome and clinical correlation: A case series and literature review. Folia Neuropathol. 2016;54(3):282–94. PMID: 27764521. https://doi.org/10.5114/fn.2016.62538

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML
Скачать
2. Рис. 1. Компьютерная томография головного мозга пациентки С.

Скачать (299KB)
Метаданные
3. Рис. 2. Компьютерная томография головного мозга пациента К.

Скачать (232KB)
Метаданные

Согласие на обработку персональных данных с помощью сервиса «Яндекс.Метрика»

1. Я (далее – «Пользователь» или «Субъект персональных данных»), осуществляя использование сайта https://journals.rcsi.science/ (далее – «Сайт»), подтверждая свою полную дееспособность даю согласие на обработку персональных данных с использованием средств автоматизации Оператору - федеральному государственному бюджетному учреждению «Российский центр научной информации» (РЦНИ), далее – «Оператор», расположенному по адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А, со следующими условиями.

2. Категории обрабатываемых данных: файлы «cookies» (куки-файлы). Файлы «cookie» – это небольшой текстовый файл, который веб-сервер может хранить в браузере Пользователя. Данные файлы веб-сервер загружает на устройство Пользователя при посещении им Сайта. При каждом следующем посещении Пользователем Сайта «cookie» файлы отправляются на Сайт Оператора. Данные файлы позволяют Сайту распознавать устройство Пользователя. Содержимое такого файла может как относиться, так и не относиться к персональным данным, в зависимости от того, содержит ли такой файл персональные данные или содержит обезличенные технические данные.

3. Цель обработки персональных данных: анализ пользовательской активности с помощью сервиса «Яндекс.Метрика».

4. Категории субъектов персональных данных: все Пользователи Сайта, которые дали согласие на обработку файлов «cookie».

5. Способы обработки: сбор, запись, систематизация, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, передача (доступ, предоставление), блокирование, удаление, уничтожение персональных данных.

6. Срок обработки и хранения: до получения от Субъекта персональных данных требования о прекращении обработки/отзыва согласия.

7. Способ отзыва: заявление об отзыве в письменном виде путём его направления на адрес электронной почты Оператора: info@rcsi.science или путем письменного обращения по юридическому адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А

8. Субъект персональных данных вправе запретить своему оборудованию прием этих данных или ограничить прием этих данных. При отказе от получения таких данных или при ограничении приема данных некоторые функции Сайта могут работать некорректно. Субъект персональных данных обязуется сам настроить свое оборудование таким способом, чтобы оно обеспечивало адекватный его желаниям режим работы и уровень защиты данных файлов «cookie», Оператор не предоставляет технологических и правовых консультаций на темы подобного характера.

9. Порядок уничтожения персональных данных при достижении цели их обработки или при наступлении иных законных оснований определяется Оператором в соответствии с законодательством Российской Федерации.

10. Я согласен/согласна квалифицировать в качестве своей простой электронной подписи под настоящим Согласием и под Политикой обработки персональных данных выполнение мною следующего действия на сайте: https://journals.rcsi.science/ нажатие мною на интерфейсе с текстом: «Сайт использует сервис «Яндекс.Метрика» (который использует файлы «cookie») на элемент с текстом «Принять и продолжить».