Эффективность таргетного скрининга семейной гиперхолестеринемии у детей и взрослых до 44 лет: ретроспективно-проспективное наблюдательное исследование

Обоснование. Учитывая высокий сердечно-сосудистый риск у больных с семейной гиперхолестеринемией (CГХС), ранняя диагностика и лечение этого заболевания являются основой профилактики сосудистых катастроф. В отсутствии универсального скрининга вызывают интерес результаты более направленной диагностики — поиск нарушений липидного обмена у молодых родственников пациентов с атеросклеротическими заболеваниями сосудов.

Цель. Определить эффективность таргетного скрининга для выявления пациентов с СГХС, которое позволит обосновать его широкое применение в клинической практике.

Материалы и методы. На старте наблюдательного исследования были идентифицированы 584 пациента сосудистых центров Красноярской краевой больницы, Красноярской межрайонной клинической больницы № 20 им. И.С. Берзона и липидного кабинета с ранними сердечно-сосудистыми событиями (все формы ишемической болезни сердца), включая реконструктивные сосудистые вмешательства до 55 лет у мужчин и до 60 лет — у женщин в случае родства 1-й степени и до 50 лет у родственников 2-й степени родства. Объект исследования — родственники этих пациентов в возрасте до 44 лет. Для диагностики СГХС у обследуемых старше 16 лет использовали шкалу, разработанную сетью голландских липидных клиник, у детей до 16 лет применяли критерии S. Broomе. Проведён анализ таргетного скрининга и липидных показателей у лиц с вероятной, возможной и определённой СГХС. Обработка данных выполнена с помощью программ Microsoft Excel и Statistica v. 12.0 (США). Использовали методы параметрической (расчёт медианы, 25-го и 75-го квартиля) и непараметрической (статистическая значимость различий определена с помощью критериев Манна–Уитни и χ²) статистики.

Результаты. Проведено обследование 70 детей и 104 взрослых в возрасте до 44 лет, у которых родственники 1-й и/или 2-й степени родства перенесли преждевременные сосудистые события. В общей группе обследуемых выявлены 42 (24,14%) пациента с СГХС (из них 18 обследованных — в возрасте до 17 лет). У 16 (9,1%) наблюдаемых документирована определённая СГХС, ещё у 16 (9,1%) человек — вероятная и у 9 (5,2%) — возможная. Гиперлипопротеинемия (а) обнаружена у 37 (21,2% общей группы) обследованных, в том числе у 12 детей (17,1% педиатрической группы).

Заключение. Информированность населения о наследственном характере нарушений липидного обмена и атеросклеротических заболеваний не превышает 30%. Таргетный скрининг является наименее затратным и максимально эффективным инструментом для идентификации больных с СГХС и гипердипопротеинемией (а).