Синдром полной нечувствительности к андрогенам у ребенка четырех лет как случайная находка

Обложка

Цитировать

Полный текст

Аннотация

Продемонстрирован редкий случай синдрома тестикулярной феминизации (полной нечувствительности к андрогенам) у ребенка четырех лет, как случайной находки при выполнении планового оперативного вмешательства на базе детского хирургического стационара. В хирургическое отделение Курской областной детской больницы № 2 была госпитализирована мать с ребенком Е. 2010 г. р. (на момент вмешательства ребенку было 4 года) с жалобами матери на наличие с рождения у ребенка выпячиваний в обеих паховых областях, случаи ущемления мать отрицала. Ребенок обследован амбулаторно, был направлен на плановое оперативное вмешательство — грыжесечение с обеих сторон. Интраоперационно: при вскрытии грыжевого мешка справа, содержимым явилось яичко, размерами 1,6 × 1,6 × 1,0 см с придатком и семявыносящим протоком. Затем выполнялось вскрытие грыжевого мешка слева, содержимым также явилось яичко размерами 1,8 × 1,2 × 1,0 см с придатком и d. deference. Выполнено обследование: на ультразвуковом исследовании органов малого таза — мочевой пузырь наполнен, выпот в малом тазу до 12–15 мм высотой, матка и яичники на момент осмотра не лоцируются. В брюшной полости (в подвздошных областях) с обеих сторон лоцируются яички овальной формы со средостениями — справа 19 × 11 мм, слева 16 × 10 мм. Данный клинический случай будет представлять интерес для врачей-детских хирургов, врачей-генетиков в виду необычности и сложности клинической диагностики данного состояния. При наличии женского фенотипа, у ребенка полностью отсутствовали органы женской репродуктивной системы, выявить данное заболевание удалось только благодаря наличию у ребенка сопутствующей патологии — двухсторонней паховой грыжи. Ранняя диагностика синдрома тестикулярной феминизации особенно важна, учитывая риск малигнизации гонад в постпубертатном периоде.

Об авторах

Василий Петрович Гаврилюк

Федеральное государственное бюджетное образовательное учреждение высшего образования «Курский государственный медицинский университет» Министерства здравоохранения Российской Федерации

Email: wvas@mail.ru
ORCID iD: 0000-0003-4792-1862

д-р мед. наук, доцент, заведующий кафедрой детской хирургии и педиатрии факультета последипломного образования

Россия, Курск

Станислав Витальевич Костин

Федеральное государственное бюджетное образовательное учреждение высшего образования «Курский государственный медицинский университет» Министерства здравоохранения Российской Федерации; Областное бюджетное учреждение здравоохранения «Курская областная детская больница № 2»

Email: drkostin@inbox.ru
ORCID iD: 0000-0003-0857-6437

канд. мед. наук, доцент, доцент кафедры детской хирургии и педиатрии факультета последипломного образования; заведующий отделением детской хирургии, Курская областная детская больница № 2

Россия, Курск

Мария Игоревна Статина

Федеральное государственное бюджетное образовательное учреждение высшего образования «Курский государственный медицинский университет» Министерства здравоохранения Российской Федерации

Email: mari.statina.94@mail.ru
ORCID iD: 0000-0001-9918-9306

ассистент кафедры детской хирургии и педиатрии факультета последипломного образования

Россия, Курск

Дмитрий Андреевич Северинов

Федеральное государственное бюджетное образовательное учреждение высшего образования «Курский государственный медицинский университет» Министерства здравоохранения Российской Федерации

Автор, ответственный за переписку.
Email: dmitriy.severinov.93@mail.ru
ORCID iD: 0000-0003-4460-1353

ассистент кафедры детской хирургии и педиатрии факультета последипломного образования

Россия, Курск

Елена Олеговна Агеева

Областное бюджетное учреждение здравоохранения «Курская областная детская больница № 2»

Email: elenrao@mail.ru
ORCID iD: 0000-0001-9918-9306

врач — анестезиолог-реаниматолог

Россия, Курск

Список литературы

  1. Cassio A, Cacciari E, D’Errico A, et al. Incidence of intratubular germ cell neoplasia in androgen insensitivity syndrome. Acta Endocrinol (Copenh.) 1990;123:416-422. https://doi.org/10.1530/acta.0.1230416.
  2. Manuel M, Katayama KP, Jones HW, Jr. The age of occurrence of gonadal tumors in intersex patients with a Y chromosome. Am J Obstet Gynecol HW. 1976;124(3):293-300. https://doi.org/10.1016/0002-9378(76)90160-5.
  3. Деркач Д.А., Андреева Е.Н., Пищулин А.А., Яровая И.С. Клинические аспекты синдрома тестикулярной феминизации // Материалы V съезда Российского общества медицинских генетиков, часть I. Медицинская генетика. — 2005. — Т. 4. — № 4. — С. 117. [Derkach DA, Andreeva EN, Petosulin AA, Jarova IS. Clinical aspects of testicular feminization syndrome. Proceedings of the V Congress of the Russian Society of Medical Geneticists, Part I. Medical genetics. 2005;4(4):117. (In Russ.)]
  4. Müller J, Skakkebaek N. Testicular carcinoma in situ in children with the androgen insensitivity (testicular feminisation) syndrome. Br Med J. 1984;288:1419-1420. https://doi.org/10.1136/bmj.288.6428.1419-a.
  5. Souhail R, Amine S, Nadia A, et al. Complete androgen insensitivity syndrome or testicular feminization: review of literature based on a case report. The Pan African medical journal. 2016;28:1-5. https://doi.org/10.11604/pamj.2016.25.199.10758.
  6. Литвинов В.В. Синдром тестикулярной феминизации: 12 лет наблюдения // Таврический медико-биологический вестник. — 2011. — Т. 14. — № 3, ч. 2 (55). — С. 238-239. [Litvinov VV. Testicular feminization syndrome: 12 years of observation. Tavric Medical and Biological Gazette. 2011;14(3):238-239. (In Russ.)]
  7. Farhud D, Yeganeh MZ, Sadighi H, Zandvakili S. Testicular Feminization or Androgen Insensitivity Syndrome (AIS) in Iran: a Retrospective Analysis of 30-Year Data. Iran J Public health. 2016;45(1):1-5.
  8. Тишковский С.В., Никонова Л.В., Лазаревич С.Н., и др. Случай синдрома тестикулярной феминизации в эндокринологической практике // Журнал Гродненского государственного медицинского университета. — 2006. — Т. 3. — № 15. — С. 120–121. [Tishkovsky SV, Nikonov LV, Lazarevich SN, et al. Case of testicular feminization syndrome in endocrinological practice. Journal of Grodno State Medical University. 2006; 3(15):120-121. (In Russ.)]
  9. Джавад-Заде М.Д., Гусейнов Э.Я., Гусейнова Т.Т., Магаррамов А.Д. Коррекция пола при синдроме тестикулярной феминизации // Урология. — 2003. — Т. 1. — С. 52–55. [Javad-Zade MD, Huseynov EJ, Huseynova TT, Magarramov AD. Sex correction in testicular feminization syndrome. Urology. 2003;1:52-55. (In Russ.)]
  10. Mohialdeen FA, Kakamad FH, Gubari MIM. Testicular feminization in a male pseudohermaphrodite: A case report. J Case Rep Images Urol. 2016;1:4-7. https://doi.org/10.5348/Z15-2016-2-CR-2.
  11. Пищулин А.А., Яровая И.С., Тюльпаков А.Н., Манченко О.В. К вопросу о хирургической тактике при синдроме тестикулярной феминизации // Проблемы репродукции. — 1999. — Т. 5. — С. 43–46. [Pishulin AA, Jarova IS, Tulpakov AN, Manchenko OV. To the question of surgical tactics in the syndrome of testicular feminization. Reproduction problems. 1999;5:43-46. (In Russ.)]
  12. Литвинов В.В., Сулима А.Н. 18-летний катамнез пациентки с синдромом тестикулярной феминизации (описание случая) // Проблемы репродукции. — 2015. — Т. 21. — № 4. — С. 43–47. [Litvinov VV, Sulima AN. 18-year-old catamnesis of a patient with testicular feminization syndrome (description of the case)]. Reproduction problems. 2015; 21(4):43-47. (In Russ.)] https://doi.org/10.17116/repro201521443-47.
  13. Gibor U, Ohana E, Elena D, Kirshtein B. Inguinal hernia as a presentation of testicular feminization. Hernia. 2015;19(4):677-679. https://doi.org/10.1007/s10029-014-1265-1.

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML
2. Рис. 1. Яичко в грыжевом мешке справа

Скачать (211KB)
3. Рис. 2. Яичко в грыжевом мешке слева

Скачать (186KB)
4. Рис. 3. Ультразвуковое исследование органов малого таза (датчик расположен справа (а) и слева (b) в паховых областях)

Скачать (162KB)

Данный сайт использует cookie-файлы

Продолжая использовать наш сайт, вы даете согласие на обработку файлов cookie, которые обеспечивают правильную работу сайта.

О куки-файлах