Технологии нейровизуализации при болезни Гентингтона

Обложка

Цитировать

Полный текст

Аннотация

Болезнь Гентингтона (БГ) — аутосомно-доминантное прогрессирующее нейродегенеративное заболевание, эффективные патогенетические методы лечения которого пока не разработаны. Диагностика БГ в настоящий момент основывается на клинических критериях и данных генетического анализа, но методы нейровизуализации могут иметь большое значение для дифференцирования БГ со сходными фенотипами и главным образом — для объективного мониторинга нейродегенеративного процесса, в том числе на фоне разрабатываемых подходов болезнь-модифицирующей терапии. Возможности нейровизуализации у пациентов с данным заболеванием существенно выросли в последние годы в связи со всё более широким применением ряда новых технологий и режимов исследования. В обзоре представлен спектр наиболее перспективных нейровизуализационных методик (магнитно-резонансная морфометрия, функциональная и диффузионно-тензорная магнитно-резонансная томография, позитронно-эмиссионная томография и др.), которые оценивают нейродегенеративные паттерны БГ с различных сторон и уточняют патогенетические механизмы болезни и их взаимосвязь с клиническими проявлениями. Дальнейшее развитие этих технологий имеет значение не только для неврологии, но также для нейрофармакологии и нейрофизиологии.

Об авторах

Георгий Александрович Аникин

Российский центр неврологии и нейронаук

Автор, ответственный за переписку.
Email: Dante3red@mail.ru
ORCID iD: 0009-0005-2447-1418

аспирант 5-го неврологического отделения

Россия, Москва

Сергей Анатольевич Клюшников

Российский центр неврологии и нейронаук

Email: sergeklyush@gmail.com
ORCID iD: 0000-0002-8752-7045

канд. мед. наук, в. н. с. 5-го неврологического отделения

Россия, Москва

Алексей Сергеевич Филатов

Российский центр неврологии и нейронаук

Email: fil4tovmd@gmail.com
ORCID iD: 0000-0002-5706-6997

канд. мед. наук, н. с. отдела лучевой диагностики

Россия, Москва

Алина Анатольевна Лясковик

Российский центр неврологии и нейронаук

Email: lyaskovik@neurology.ru
ORCID iD: 0000-0001-8062-0784

врач-рентгенолог отдела лучевой диагностики

Россия, Москва

Сергей Николаевич Иллариошкин

Российский центр неврологии и нейронаук

Email: alla_stav@mail.ru
ORCID iD: 0000-0002-2704-6282

д-р мед. наук, проф., академик РАН, директор Института мозга, зам. директора по научной работе

Россия, Москва

Список литературы

  1. Иллариошкин С.Н., Клюшников С.А., Селиверстов Ю.А. Болезнь Гентингтона. М.; 2018. Illarioshkin SN, Klyushnikov SA, Seliverstov YuA. Huntington’s disease. Moscow; 2018. (In Russ.)
  2. Клюшников С.А. Болезнь Гентингтона. Неврологический журнал имени Л.О. Бадаляна. 2020;1(3):139–158. Klyushnikov SA. Huntington’s disease (review). L.O. Badalyan Neurological Journal. 2020;1(3):139–158. doi: 10.46563/2686-8997-2020-1-3-139-158
  3. Ha AD, Fung VS. Huntington’s disease. Curr Opin Neurol. 2012;25(4):491–498. doi: 10.1097/WCO.0b013e3283550c97
  4. Селиверстов Ю.А. Клинико-нейровизуализационный анализ функциональных изменений головного мозга при болезни Гентингтона: дис. канд. мед. наук. М.; 2015. Seliverstov YuA. Clinical and neuroimaging analysis of functional brain changes in Huntington’s disease: dissertation. Moscow; 2015. (In Russ.)
  5. Wilson H, Dervenoulas G, Politis M. Structural magnetic resonance imaging in Huntington’s disease. Int Rev Neurobiol. 2018;142:335–380. doi: 10.1016/bs.irn.2018.09.006
  6. Liu L, Prime ME, Lee MR, et al. Imaging mutant Huntingtin aggregates: development of a potential PET ligand. J Med Chem. 2020;63(15):8608– 8633. doi: 10.1021/acs.jmedchem.0c00955
  7. Юдина Е.Н., Коновалов Р.Н., Абрамычева Н.Ю. и др. Опыт применения МРТ-морфометрии при болезни Гентингтона. Анналы клинической и экспериментальной неврологии. 2013;7(4):16–19. Yudina EN, Konovalov RN, Abramycheva NYu, et al. Experience of using MRI morphometry in Huntington’s disease. Annals of Clinical and Experimental Neurology. 2017;7(4):16–19. doi: 10.17816/psaic222
  8. Lowe AJ, Rodrigues FB, Arridge M, et al. Longitudinal evaluation of proton magnetic resonance spectroscopy metabolites as biomarkers in Huntington’s disease. Brain Commun. 2022;4(6):fcac258. doi: 10.1093/braincomms/fcac258
  9. Hobbs NZ, Papoutsi M, Delva A, et al. Neuroimaging to facilitate clinical trials in Huntington’s disease: current opinion from the EHDN Imaging Working Group. J Huntingtons Dis. 2024;13(2):163–199. doi: 10.3233/JHD-240016
  10. Russell DS, Barret O, Jennings DL, et al. The phosphodiesterase 10 positron emission tomography tracer, [18F]MNI-659, as a novel biomarker for early Huntington disease. JAMA Neurol. 2014;71(12):1520–1528. doi: 10.1001/jamaneurol.2014
  11. Giampà C, Laurenti D, Anzilotti S, et al. Inhibition of the striatal specific phosphodiesterase PDE10A ameliorates striatal and cortical pathology in R6/2 mouse model of Huntington’s disease. PLoS One. 2010;5(10):e13417. doi: 10.1371/journal.pone.0013417
  12. Kleiman RJ, Kimmel LH, Bove SE, et al. Chronic suppression of phosphodiesterase 10A alters striatal expression of genes responsible for neurotransmitter synthesis, neurotransmission, and signaling pathways implicated in Huntington’s disease. J Pharmacol Exp Ther. 2011;336(1):64–76. doi: 10.1124/jpet.110.173294
  13. Cardinale A, Fusco FR. Inhibition of phosphodiesterases as a strategy to achieve neuroprotection in Huntington’s disease. CNS Neurosci Ther. 2018;24(4):319–328. doi: 10.1111/cns.12834
  14. Fusco FR, Paldino E. Role of phosphodiesterases in Huntington’s disease. Adv Neurobiol. 2017;17:285–304. doi: 10.1007/978-3-319-58811-7_11
  15. Hobbs NZ, Papoutsi M, Delva A, et al. Neuroimaging to facilitate clinical trials in Huntington’s disease: current opinion from the EHDN Imaging Working Group. J Huntingtons Dis. 2024;13(2):163–199. doi: 10.3233/JHD-240016
  16. Юдина Е.Н. Морфофункциональные изменения головного мозга при болезни Гентингтона: дис. канд. мед. наук. М.; 2014.
  17. Ashburner J, Friston KJ. Voxel-based morphometry — the methods. Neuroimage. 2000;11(6 Pt 1):805–821. doi: 10.1006/nimg.2000.0582
  18. Coppen EM, van der Grond J, Hafkemeijer A, et al. Early grey matter changes in structural covariance networks in Huntington’s disease. Neuroimage Clin. 2016;12:806–814. doi: 10.1016/j.nicl.2016.10.009
  19. Peinemann A, Schuller S, Pohl C, et al. Executive dysfunction in early stages of Huntington’s disease is associated with striatal and insular atrophy: a neuropsychological and voxel-based morphometric study. J Neurol Sci. 2005; 239(1):11–19. doi: 10.1016/j.jns.2005.07.007
  20. Douaud G, Gaura V, Ribeiro MJ, et al. Distribution of grey matter atrophy in Huntington’s disease patients: a combined ROI-based and voxel-based morphometric study. Neuroimage. 2006;32(4):1562–1575. doi: 10.1016/j.neuroimage.2006.05.057
  21. Haase R, Lehnen NC, Schmeel FC, et al. External evaluation of a deep learning-based approach for automated brain volumetry in patients with Huntington’s disease. Sci Rep. 2024;14(1):9243. doi: 10.1038/s41598-024-59590-7
  22. Pasley BN, Freeman RD. Neurovascular coupling. Scholarpedia. 2008;3(3):5340. doi: 10.4249/scholarpedia.5340
  23. Paulsen JS, Zimbelman JL, Hinton SC, et al. fMRI biomarker of early neuronal dysfunction in presymptomatic Huntington’s disease. AJNR Am J Neuroradiol. 2004;25(10):1715–1721.
  24. Zimbelman JL, Paulsen JS, Mikos A, et al. fMRI detection of early neural dysfunction in preclinical Huntington’s disease. J Int Neuropsychol Soc. 2007;13(5):758–769. doi: 10.1017/S1355617707071214
  25. Куликова С.Н., Брюхов В.В., Переседова А.В. и др. Диффузионная тензорная магнитно-резонансная томография и трактография при рассеянном склерозе: обзор литературы. Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. Спецвыпуски. 2012;112(2-2):52–59. Kulikova SN, Briukhov VV, Peresedova AV, et al. Diffusion-tensor magnetic resonance tomography and tractography in multiple sclerosis: a review. S.S. Korsakov Journal of Neurology and Psychiatry. 2012;112(2-2):52–59.
  26. Bohanna I, Georgiou-Karistianis N, Hannan AJ, Egan GF. Magnetic resonance imaging as an approach towards identifying neuropathological biomarkers for Huntington’s disease. Brain Res Rev. 2008;58(1):209–225. doi: 10.1016/j.brainresrev.2008.04.001
  27. Barrios-Martinez JV, Fernandes-Cabral DT, Abhinav K. et al. Differential tractography as a dynamic imaging biomarker: a methodological pilot study for Huntington’s disease. Neuroimage Clin. 2022;35:103062. doi: 10.1016/j.nicl.2022.103062

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML
Скачать

© Аникин Г.А., Клюшников С.А., Филатов А.С., Лясковик А.А., Иллариошкин С.Н., 2025

Creative Commons License
Эта статья доступна по лицензии Creative Commons Attribution 4.0 International License.

Согласие на обработку персональных данных с помощью сервиса «Яндекс.Метрика»

1. Я (далее – «Пользователь» или «Субъект персональных данных»), осуществляя использование сайта https://journals.rcsi.science/ (далее – «Сайт»), подтверждая свою полную дееспособность даю согласие на обработку персональных данных с использованием средств автоматизации Оператору - федеральному государственному бюджетному учреждению «Российский центр научной информации» (РЦНИ), далее – «Оператор», расположенному по адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А, со следующими условиями.

2. Категории обрабатываемых данных: файлы «cookies» (куки-файлы). Файлы «cookie» – это небольшой текстовый файл, который веб-сервер может хранить в браузере Пользователя. Данные файлы веб-сервер загружает на устройство Пользователя при посещении им Сайта. При каждом следующем посещении Пользователем Сайта «cookie» файлы отправляются на Сайт Оператора. Данные файлы позволяют Сайту распознавать устройство Пользователя. Содержимое такого файла может как относиться, так и не относиться к персональным данным, в зависимости от того, содержит ли такой файл персональные данные или содержит обезличенные технические данные.

3. Цель обработки персональных данных: анализ пользовательской активности с помощью сервиса «Яндекс.Метрика».

4. Категории субъектов персональных данных: все Пользователи Сайта, которые дали согласие на обработку файлов «cookie».

5. Способы обработки: сбор, запись, систематизация, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, передача (доступ, предоставление), блокирование, удаление, уничтожение персональных данных.

6. Срок обработки и хранения: до получения от Субъекта персональных данных требования о прекращении обработки/отзыва согласия.

7. Способ отзыва: заявление об отзыве в письменном виде путём его направления на адрес электронной почты Оператора: info@rcsi.science или путем письменного обращения по юридическому адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А

8. Субъект персональных данных вправе запретить своему оборудованию прием этих данных или ограничить прием этих данных. При отказе от получения таких данных или при ограничении приема данных некоторые функции Сайта могут работать некорректно. Субъект персональных данных обязуется сам настроить свое оборудование таким способом, чтобы оно обеспечивало адекватный его желаниям режим работы и уровень защиты данных файлов «cookie», Оператор не предоставляет технологических и правовых консультаций на темы подобного характера.

9. Порядок уничтожения персональных данных при достижении цели их обработки или при наступлении иных законных оснований определяется Оператором в соответствии с законодательством Российской Федерации.

10. Я согласен/согласна квалифицировать в качестве своей простой электронной подписи под настоящим Согласием и под Политикой обработки персональных данных выполнение мною следующего действия на сайте: https://journals.rcsi.science/ нажатие мною на интерфейсе с текстом: «Сайт использует сервис «Яндекс.Метрика» (который использует файлы «cookie») на элемент с текстом «Принять и продолжить».