Инсультоподобные эпизоды при митохондриальной энцефаломиопатии с лактат-ацидозом
- Авторы: Kalashnikova L.A.1, Dobrynina L.A.1, Sakharova A.V.1, Chaykovskaya R.P.1, Mir-Kasimov M.F.1, Konovalov R.N.1, Shabalina A.A.1, Kostyreva M.M.1, Gnezditsky V.V.1, Protsky S.V.1
-
Учреждения:
- Научный центр неврологии РАМН (Москва)
- Выпуск: Том 4, № 3 (2010)
- Страницы: 50-58
- Раздел: Оригинальные статьи
- URL: https://journals.rcsi.science/2075-5473/article/view/124462
- DOI: https://doi.org/10.17816/psaic330
- ID: 124462
Цитировать
Полный текст
Аннотация
Описаны двое больных (женщина 47 лет и мужчина 42 лет) с митохондриальной энцефаломиопатией, лактат-ацидозом и инсультоподобными эпизодами (MELAS). В обоих случаях диагноз MELAS был подтвержден генетическим исследованием (обнаружена мутация митохондриальной ДНК A3243G), мышечной биопсией и повышенным уровнем лактата в крови. Клиническая картина была представлена симптомами поражения преимущественно задних отделов головного мозга (сенсорная и амнестическая афазия, гемианопсия, гемипарезы, атаксия), а также головной болью иэпилептическими припадками. У первой больной симптомы рецидивировали и с течением времени почти полностью регрессировали. У второго больного оставался выраженный неврологический дефицит. Другие клинические проявления включали снижение слуха, памяти, кардиомиопатию, повышенную мышечную утомляемость и сахарный диабет 1 типа. МРТ в остром периоде инсультоподобных эпизодов обнаружила корковые очаги преимущественно в задних отделах головного мозга. У первой больной они практически полностью регрессировали, но у второго больного сохранялись более стойко. Обсуждаются вопросы дифференциального диагноза MELAS и ишемического инсульта, подходы к лечению.
Об авторах
L. A. Kalashnikova
Научный центр неврологии РАМН (Москва)
Автор, ответственный за переписку.
Email: platonova@neurology.ru
Россия
L. A. Dobrynina
Научный центр неврологии РАМН (Москва)
Email: platonova@neurology.ru
Россия
A. V. Sakharova
Научный центр неврологии РАМН (Москва)
Email: platonova@neurology.ru
Россия
R. P. Chaykovskaya
Научный центр неврологии РАМН (Москва)
Email: platonova@neurology.ru
Россия
M. F. Mir-Kasimov
Научный центр неврологии РАМН (Москва)
Email: platonova@neurology.ru
Россия
R. N. Konovalov
Научный центр неврологии РАМН (Москва)
Email: platonova@neurology.ru
Россия
A. A. Shabalina
Научный центр неврологии РАМН (Москва)
Email: platonova@neurology.ru
Россия
M. M. Kostyreva
Научный центр неврологии РАМН (Москва)
Email: platonova@neurology.ru
Россия
V. V. Gnezditsky
Научный центр неврологии РАМН (Москва)
Email: platonova@neurology.ru
Россия
S. V. Protsky
Научный центр неврологии РАМН (Москва)
Email: platonova@neurology.ru
Россия
Список литературы
- Темин П.А., Никанорова М.Ю., Николаева Е.А. Синдром MELAS (митохондриальная энцефалопатия, лактат-ацидоз, инсультоподобные эпизоды): основные проявления, критерии диагностики, возможности лечения // Неврол. журн. 1998; №2: 43–48.
- Иллариошкин С.Н. Первичная и вторичная митохондриальная недостаточность в неврологии и подходы к ее коррекции // Consilium medicum. 2007; № 8: 105–106.
- Лукьянова Л.Д. Новые возможности коррекции митохондри- альной дисфункции в лечении неврологических заболеваний // Consilium medicum. 2007; № 8: 102–103.
- Смирнова И.Н., Кистенев Б.А. и др. Инсультоподобное течение митохондриальной энцефаломиопатии (синдром MELAS) // Атмосфера. Нервные болезни. 2006; №1: 33–36.
- Cummins J.M., Wakayama T., Yanagimachi R. Fate of microinjected sperm components in the mouse oocyte and embryo. Zygote 1997; 5: 301–308.
- DiDonato S. Multisystem manifestations of mitochondrial disorders. J. Neurol. 2009; 256: 693–710.
- Filosto M., Tomelleri G., Tonin P. et al. Neuropathology of mitochondrial diseases. Biosci. Rep. 2007; 27: 23–30.
- Finsterer J. Central nervous system manifestations of mitochondrial disorders. Acta Neurol. Scand. 2006; 114: 217–238.
- Finsterer J. Genetic, pathogenetic, and phenotypic implications of the mitochondrial A3243G tRNALeu (UUR) mutation. Acta Neurol. Scand. 2007; 116: 1–14.
- Goto Y-I., Nonaka I., Horai S. A mutation in the tRNALeu(UUR) gene associated with the MELAS subgroup of mitochondrial encephalomyopathies. Nature 1990; 348: 651–653.
- Haas R.H., Parikh S., Falk M.J. et al. The depth evaluation of suspected mitochondrial disease. Mol. Genet. Metab. 2008; 94: 16–37.
- Hirano M., Ricci E., Koenigsberger M.R. et al. MELAS: an original case and clinical criteria for diagnosis. Neuromuscul. Disord. 1992; 2: 125–135.
- Hirano M., Pavlakis S.G. Mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis, and strokelike episodes (MELAS): J. Child Neurol. 1994; 9: 4–13.
- Iizuka T., Sakai F. Pathogenesis of stroke-like episodes in MELAS: Analysis of neurovascular cellular mechanisms. Curr. Neurovasc. Res. 2005; 2: 29–45.
- Iizuka T., Sakai F., Suzuki N. et al. Neuronal hyperexcitability in stroke-like episodes of MELAS syndrome. Neurology 2002; 59: 816–824.
- Kobayashi Y., Momoi M.Y., Tominaga K. et al. A point mutation in the mitochondrial tRNALeu(UUR) gene in MELAS (mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis and stroke-like episodes). Biochem. Biophys. Res. Commun. 1990; 173: 816–822.
- Macmillan C., Lach B., Shoubridge E.A. Variable distribution of mutant mitochondrial DNAs (tRNALeu[3243]) in tissues of symptomatic relatives with MELAS: the role of mitotic segregation. Neurology 1993; 43: 1586–1590.
- Michelson D.J., Ashwal S. The pathophysiology of stroke in mitochondrial disorders. Mitochondrion 2004; 4: 665–674.
- Naviaux R.K. The spectrum of mitochondrial disease. In: Mitochondrial and metabolic disorders- a primary care physician’s guide. NJ: Psy-Ed Corp., 1997: 3–10.
- Nunes B., Barros J., Correia M., Lopes J.C. Epilepsy and cerebrovascular diseases in an outpatient clinic. Cerebrovasc. Dis. 1994; 4: 96–100.
- Pachalska M., MacQueen B.D. Episodic aphasia with residual effects in a patient with progressive dementia resulting from a mitochondrial cytopathy (MELAS). Aphasiology 2001; 15: 599–615.
- Pavlakis G.S., Phillips P.C., DiMauro S. et al. Mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis and stroke-like episodes: a distinctive clinical syndrome. Ann. Neurol. 1984; 16: 481–488.
- Sarnat H.B., Marin-Garcia J. Pathology of mitochondrial encephalomyopathies. Can. J. Neurol. Sci. 2005; 32: 152–166.
- Sartor H., Loose R., Tucha O. et al. MELAS: a neuropsychological and radiological follow-up study. Mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis and stroke. Acta Neurol. Scand. 2002; 106: 309–313.
- Sparaco M., Simonati A., Cavallaro T. et al. MELAS: clinical phenotype and morphological brain abnormalities. Acta Neuropathol. 2003; 106: 202–212.
- Sproule D.M., Kaufmann P. Mitochondrial encephalopathy, lactic acidosis, and strokelike episodes. Basic concepts, clinical phenotype, and therapeutic management of MELAS syndrome. Ann. NY. Acad. Sci 2008; 1142: 133–158.
- Zeviani M., S.Di Donato. Mitochondrial disorders. Brain 2004; 127: 2153–2172.
