Кардиология: время генетики

Обложка

Цитировать

Полный текст

Аннотация

Наследственные кардиоваскулярные заболевания вносят весомый вклад в структуру сердечно-сосудистой патологии. Статья посвящена обзору материалов по генетически обусловленным кардиологическим заболеваниям, которые обсуждались на прошедшем в Москве Первом Международном конгрессе «Генетика и сердце». Приведены наиболее актуальные на сегодняшний день данные по гипертрофической и дилатационной кардиомиопатиям, наследственным проблемам аритмогенеза. Перечислены основные участники конгресса. Ключевые слова: гипертрофическая кардиомиопатия, дилатационная кардиомиопатия, каналопатии, аритмогенная кардиомиопатия, легочная гипертензия, генетические заболевания миокарда, конгресс «Генетика и сердце». Для цитирования: Соничева Н.А., Затейщиков Д.А. Кардиология: время генетики (по материалам конгресса «Генетика и сердце», 24-25 января 2020 года, Москва). Consilium Medicum. 2020 (22); 5: 35-39. DOI: 10.26442/20751753.2020.5.200185

Об авторах

Наталья Александровна Соничева

Международная генетическая лаборатория Health in Code

Email: natalia.sonicheva@healthincode.com
кардиолог, сотрудник научного комитета международной генетической лаборатории Health in Code Ла Корунья, Испания

Дмитрий Александрович Затейщиков

ГБУЗ «Городская клиническая больница №51» Департамента здравоохранения г. Москвы; ФГБОУ ДПО «Центральная государственная медицинская академия» Управления делами Президента РФ

д-р мед. наук, проф., зав. первичным сосудистым отд-нием Москва, Россия

Список литературы

  1. Charron P, Arad M, Monserrat L et al. Genetic counselling and testing in cardiomyopathies: A position statement of the European Society of Cardiology Working Group on Myocardial and Pericardial Diseases. Eur Heart J 2010; 31 (22): 2715-28.
  2. Ackerman М et al. HRS/EHRA Expert Consensus Statement on Genetic Testing. Heart Rhythm 2011; 8 (8)
  3. Elliott PM, Anastasakis A, Borger MA et al. 2014 ESC Guidelines on diagnosis and management of hypertrophic cardiomyopathy: The Task Force for the Diagnosis and Management of Hypertrophic Cardiomyopathy of the European Society of Cardiology (ESC). Eur Heart J 2014; 35 (39): 2733-79.
  4. Jan Haas et al. Atlas of the clinical genetics of human dilated cardiomyopathy. Eur Heart J 2015; 36: 1123-35.
  5. Priori SG et al. 2015 ESC Guidelines for the management of patients with ventricular arrhythmias and the prevention of sudden cardiac death. Eur Heart J 2015; 8 (9): 746-837.
  6. Manonelles P et al. Estudio de la muertesubita en deportistas espanoles. Investig Cardiovasc 2006; 9 (1): 55-73.
  7. Hayashi M et al. The spectrum of epidemiology underlying sudden cardiac death. Circ Res 2015; 116: 1887-906.
  8. Monserrat L. Perspectives on current recommendations for genetic testing in HCM. GCSP 2018; 23.
  9. Cerrone M, Priori SG. Genetics of sudden death: focus on inherited channelopathies. Eur Heart J 2011; 32: 2109-18. doi: 10.1093/eurheartj/ehr082
  10. Bezzina CR, Lahrouchi N, Prion SG. Genetics of Sudden Cardiac Death. Circulation 2015; 116: 1919-36. doi: 10.1161/CIRCRESAHA.116.304030
  11. Charron P, Carrier L, Dubourg O et al. Penetrance of familial hypertrophic cardiomyopathy. Genet Couns 1997; 8: 107-14.
  12. Maron BJ, Maron MS, Semsarian C. Double or compound sarcomere mutations in hypertrophic cardiomyopathy: a potential link to sudden death in the absence of conventional risk factors. Heart Rhythm 2012; 9: 57-63. doi: 10.1016/j.hrthm.2011.08.009
  13. Elliott P, Andersson B, Arbustini E, et al. Classification of the cardiomyopathies: a position statement from the European Society Of Cardiology Working Group on Myocardial and Pericardial Diseases. Eur Heart J 2008; 29: 270-6. doi: 10.1093/eurheartj/ehm342
  14. Maron BJ, Maron MS. Hypertrophic cardiomyopathy. Lancet 2013; 381: 242-55. doi: 10.1016/S0140-6736(12)60397-3
  15. Garcia-Giustiniani D et al. Phenotype and prognostic correlations of the converter region mutations affecting the b myosin heavy chain. Heart 2015; 101: 1047-53.
  16. Rapezzi C et al. Diagnostic work-up in cardiomyopathies: Bridging the gap between clinical phenotypes and final diagnosis. A position statement from the ESC Working Group on Myocardial and Pericardial Diseases. Eur Heart J 2013; 34 (19): 1448-58.
  17. Харлап М.С., Мясников Р.П., Павлунина Т.О. и др. Кардиологический фенотип болезни Фабри. Рос. кардиол. журн. 2018; 23 (7): 80-3.
  18. Falk RJ et al. AL (Light-Chain) Cardiac Amyloidosis: A Review of Diagnosis and Therapy. J Am Coll Cardiol 2016;68:1323-41.
  19. Ochoa JP et al. Formin Homology 2 Domain Containing 3 (FHOD3) Is a Genetic Basis for Hypertrophic Cardiomyopathy. JAAC 2018; 72 (20).
  20. Ochoa JP et al. Deletions of specific exons of FHOD3 detected by next-generation-sequencing are associated with hypertrophic cardiomyopathy. Clin Genetics 2020.
  21. MyoKardia Announces Primary and All Secondary Endpoints Met in Phase 3 EXPLORER Clinical Trial of Mavacamten for the Treatment of Obstructive Hypertrophic Cardiomyopathy News relies.
  22. Pelliccia A, Maron BJ, Culasso F et al. Clinical significance of abnormal electrocardiographic patterns in trained athletes. Circulation 2000; 102: 278-84.
  23. Batzner A et al. Survival After Alcohol Septal Ablation in Patients With Hypertrophic Obstructive Cardiomyopathy. J Am Coll Cardiol 2018; 72: 3087-94.
  24. Jefferies JL, Towbin JA. Dilated cardiomyopathy. Lancet 2010; 375: 752-62. doi: 10.1016/S0140-6736(09)62023-7
  25. Fernandez X et al. Sudden Death in a Patient With Lamin A/C Gene Mutation and Near Normal Left Ventricular Systolic Function. Int J Cardiol 2008.
  26. Ortiz Genga MF et al. Truncating FLNC Mutations Are Associated With High-Risk Dilated and Arihythmo-genic Cardiomyopathies. J Am Coll Cardiol 2016; 68 (22).
  27. Lopez-Ayala JM et al. Desmoplakin truncation and ALVC: characterizing a phenotype. Europace 2014.
  28. Гордеева М.В. и др. Аритмогенная кардиомиопатия/дисплазия правого желудочка как причина внезапной сердечной смерти молодых людей. Вестн. аритмологии. 2012; 69.
  29. Fedyakov MA, Veleslavova OE, Romanova OV et al. New frameshift mutation found in PKP2 gene in ar-hythmogenic right ventricular cardiomyopathy/dysplasia: a family case study. Vestnik of Saint Petersburg University 2019; 14.
  30. Arbustini et al. Human "Nuclear" Mitochondrial Cardiomyopathy a Novel Mouse Model Characterizes the Disease. JACC 2011.
  31. Priori SG et al. Risk stratification in the long-QTsyndrome. N Engl J Med 2003; 348 (19): 1866-74.
  32. Mazzanti A et al. Interplay Between Genetic Substrate, QTc Duration, and Arrhythmia Risk in Patients With Long QT Syndrome. J Am Coll Cardiol 2018; 71 (15): 1663-71.
  33. 2017 AHA/ACC/HRS Guideline for Management of Patients With Ventricular Arrhythmias and the Prevention of Sudden Cardiac Death: A Report of the American College of Cardiology/American Heart Association Task Force on Clinical Practice Guidelines and the Heart Rhythm Society/ J Am Coll Cardiol. 2018 Oct 2;72(14):e91-e220.
  34. Соничева Н.А. Генетика и внезапная сердечная смерть. В кн.: Руководство по аритмологии. 2019.
  35. WHO. Innovative Care for Chronic Conditions: Building Blocks for Action. 2002.
  36. Воинова В.Ю., Школьникова М.А., Найговзина Н.Б. Ресурсы оказания медицинской помощи больным с орфанными заболеваниями в различных странах. Доктор.Ру. 2018; 4 (148): 6-13.

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML
Скачать

© ООО "Консилиум Медикум", 2020

Creative Commons License
Эта статья доступна по лицензии Creative Commons Attribution-NonCommercial-ShareAlike 4.0 International License.

Согласие на обработку персональных данных

 

Используя сайт https://journals.rcsi.science, я (далее – «Пользователь» или «Субъект персональных данных») даю согласие на обработку персональных данных на этом сайте (текст Согласия) и на обработку персональных данных с помощью сервиса «Яндекс.Метрика» (текст Согласия).