Макронодулярная двусторонняя гиперплазия надпочечников: патогенез и генетические аспекты

Обложка

Цитировать

Полный текст

Аннотация

Макронодулярная двусторонняя гиперплазия надпочечников (МДГН) - это, в большинстве случаев, генетически детерминированное заболевание, которое проявляется симптомами гиперкортицизма. Диагностика МДГН зачастую представляет сложности в связи с отсутствием типичных клинических проявлений, спорными лабораторными данными, большим количеством и различными диагностическими критериями (cut-off points) тестов, низкой специфичностью при лучевой диагностике.Согласно последним данным, центральную роль в гормональной гиперсекреции и клеточной пролиферации при МДГН играют аберрантно экспрессируемые мембранные рецепторы в коре надпочечников, эктопическая продукция адренокортикотропного гормона, дефекты в аденилатциклазной и Wnt-сигнальных системах, нарушения стероидогенеза. Однако точные молекулярные механизмы, ответственные за развитие МДГН, неизвестны. Идентификация патогенетических механизмов развития МДГН позволит разработать новые методы своевременной диагностики и комплексного лечения заболевания.

Об авторах

Марина Юрьевна Юкина

ФГБУ Эндокринологический научный центр Минздрава России

Email: endo-yukina@yandex.ru
канд. мед. наук, врач первой категории, ст. науч. сотр. отд-ния терапии с группой ожирения ФГБУ ЭНЦ 117036, Россия, Москва, ул. Дмитрия Ульянова, д. 11

Нурана Фейзуллаевна Нуралиева

ФГБУ Эндокринологический научный центр Минздрава России

клин. ординатор ФГБУ ЭНЦ 117036, Россия, Москва, ул. Дмитрия Ульянова, д. 11

Дмитрий Германович Бельцевич

ФГБУ Эндокринологический научный центр Минздрава России

д-р мед. наук, глав. науч. сотр. отд-ния хирургии ФГБУ ЭНЦ 117036, Россия, Москва, ул. Дмитрия Ульянова, д. 11

Екатерина Анатольевна Трошина

ФГБУ Эндокринологический научный центр Минздрава России

д-р мед. наук, проф., зав. отд-нием терапии с группой ожирения ФГБУ ЭНЦ 117036, Россия, Москва, ул. Дмитрия Ульянова, д. 11

Надежда Михайловна Платонова

ФГБУ Эндокринологический научный центр Минздрава России

д-р мед. наук, врач высшей категории, глав. науч. сотр. отд-ния терапии с группой ожирения ФГБУ ЭНЦ 117036, Россия, Москва, ул. Дмитрия Ульянова, д. 11

Список литературы

  1. Lacroix A, Feelders R.A, Stratakis C.A, Nieman L.K. Cushing’s syndrome. Lancet (England, London) 2015; 386 (9996): 913-27.
  2. Lacroix A, Costa M.H.S. Cushing’s Syndrome Secondary to ACTH-Independent Macronodular Adrenal Hyperplasia. Arq Bras Endocrinol Metab 2007; 51 (8): 1226-37.
  3. Cavagnini F, Giraldi F.P. Adrenal Causes of Cushing’s Syndrome. In: Jameson J.L, De Groot L.G, editors. Endocrinology: Adult and Pediatric. 7th Edition. 2015; р. 1775-809.
  4. Hayakawa E, Yoshimoto T, Hiraishi K. et al. A rare case of ACTH-independent macronodular adrenal hyperplasia associated with aldosterone - producing adenoma. Intern Med 2011; 50 (3): 227-32.
  5. Elbelt U, Trovato A, Kloth M. Molecular and clinical evidence for an ARMC5 tumor syndrome: concurrent inactivating germline and somatic mutations are associated with both primary macronodular adrenal hyperplasia and meningioma. J Clin Endocrinol Metab 2015; 100 (1): E119-28.
  6. Christopoulos S, Bourdeau I, Lacroix A. Clinical and subclinical ACTH-independent macronodular adrenal hyperplasia and aberrant hormone receptors. Horm Res 2005; 64 (3): 119-31.
  7. Fragoso M.C.B.V, Alencar G.A, Lerario A.M. Genetics of primary macronodular adrenal hyperplasia. J Endocrinol 2015; 224 (1): R31-43.
  8. Ohashi А, Yamada Y, Sakaguchi K et al. A Natural History of Adrenocorticotropin-Independent Bilateral Adrenal Macronodular Hyperplasia (AIMAH) from Preclinical to Clinically Overt Cushing's Syndrome. Endocrine J 2001; 48: 677-83.
  9. Lacroix A. ACTH-independent macronodular adrenal hyperplasia. Best Pract Res Clin Endocrinol Metab 2009; 23 (2): 245-59.
  10. Anagnostis P, Karras S.N, Athyros V.G et al. Subclinical Cushing’s syndrome and cardiovascular disease. Lancet Diabetes Endocrinol 2014; 2 (5): 361.
  11. Albiger N.M, Occhi G, Mariniello В et al. Food - dependent Cushing’s syndrome: from molecular characterization to therapeutical results. Eur J Endocrinol 2007; 157 (6): 771-8.
  12. Lacroix A, Ndiaye N, Tremblay J, Hamet P. Ectopic and abnormal hormone receptors in adrenal Cushing’s syndrome. Endocr Rev 2001; 22: 75-110.
  13. Lefebvre H, Duparc С, Provost G. Cell - to - cell communication in bilateral macronodular adrenal hyperplasia causing hypercortisolism. Front Endocrinol (Lausanne) 2015; 6: 34.
  14. Bernichtein S, Alevizaki M, Huhtaniemi I. Is the adrenal cortex a target for gonadotropins? Trends Endocrinol Metab 2008; 19 (7): 231-8.
  15. Louiset E, Lefebvre H. Intraadrenal corticotropin in bilateral macronodular adrenal hyperplasia. N Engl J Med 2014; 370 (11): 1071-2.
  16. Newfield R.S. ACTH receptor blockade: a novel approach to treat congenital adrenal hyperplasia, or Cushing’s disease. Med Hypotheses 2010; 74 (4): 705-6.
  17. Lefebvre H, Duparc С, Chartrel N. Intraadrenal adrenocorticotropin production in a case of bilateral macronodular adrenal hyperplasia causing Cushing’s syndrome. J Clin Endocrinol Metab 2003; 88 (7): 3035-42.
  18. Lerario A.M, Moraitis A, Hammer G.D. Genetics and epigenetics of adrenocortical tumors. Mol Cell Endocrinol 2014; 386 (1-2): 67-84.
  19. Stratakis C.А, Horvath А. How the new tools to analyze the human genome are opening new perspectives: the use of gene expression in investigations of the adrenal cortex. Ann Endocrinol (Paris) 2008; 69 (2): 123-9.

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML
Скачать

© ООО "Консилиум Медикум", 2022

Creative Commons License
Эта статья доступна по лицензии Creative Commons Attribution-NonCommercial-ShareAlike 4.0 International License.

Согласие на обработку персональных данных

 

Используя сайт https://journals.rcsi.science, я (далее – «Пользователь» или «Субъект персональных данных») даю согласие на обработку персональных данных на этом сайте (текст Согласия) и на обработку персональных данных с помощью сервиса «Яндекс.Метрика» (текст Согласия).