Синдром Сильвера–Рассела: обзор литературы

Замедление темпов роста и отставание в ростовых показателях от возрастных норм представляют собой частую причину обращения за специализированной медицинской помощью к педиатру и детскому эндокринологу. Антропометрический мониторинг, включающий динамическую оценку росто-весовых параметров, является важнейшим компонентом клинического обследования в педиатрии, поскольку служит интегральным маркером соматического здоровья и физического развития ребенка. Этиология низкорослости отличается значительным полиморфизмом, что обусловливает необходимость двухэтапного диагностического алгоритма: верификации собственно задержки роста и последующего определения его патогенетических механизмов. Данное состояние может манифестировать при широком спектре патологических состояний, включая соматотропную недостаточность. В перечень нозологий, ассоциированных с низкорослостью, входят хромосомные аномалии и генетические синдромы (синдромы Тернера, Прадера–Вилли, Сильвера–Рассела – ССР, Нунан), скелетные дисплазии различного происхождения, обменные нарушения, как врожденные, так и приобретенные, задержка развития плода во время беременности, хронические соматические заболевания, патологии эндокринной системы. В обзоре рассмотрен ССР с позиции современного взгляда на проблему патогенетических механизмов, вариантов клинических проявлений, методов диагностического исследования и терапии. ССР представляет собой достаточно редкое генетическое заболевание, основными проявлениями которого являются пренатальная задержка развития, выражающаяся в дефиците массы (МТ) и длины тела новорожденного относительно гестационного возраста, постнатальная гипотрофия, сопровождающаяся различными врожденными аномалиями, обусловленными нарушениями эмбриогенеза. К числу типичных клинических признаков данного синдрома относятся относительная макроцефалия при рождении, треугольный контур лица, диспропорциональный тип телосложения, клинодактилия и наличие участков гиперпигментации кожных покровов. МТ при рождении у детей с ССР не превышает 2500 г, а рост составляет менее 45 см. Недоношенными рождаются 1/3 детей с ССР, при этом антропометрические показатели также не соответствуют гестационному возрасту, что свидетельствует о примордиальном нанизме. У детей отмечаются сниженный аппетит и замедленная прибавка МТ. Прогноз при ССР в целом благоприятный, если заболевание вовремя диагностировано и проводится адекватная терапия. Большинство пациентов успешно адаптируются в обществе и развиваются интеллектуально в пределах нормы, несмотря на низкорослость и специфические черты внешности.