Background: Dystrophic epidermolysis bullosa (DEB) is a rare genetic disorder characterized by the formation of blisters and erosions with minimal trauma. It leads to chronic wounds and scars that limit activity and reduce quality of life. Despite the availability of international guidelines for the care of congenital epidermolysis bullosa (CEB), systematic data on chronic wound healing and temporary load-bearing in Russia are limited.
Objective: To describe the clinical characteristics of wound healing and the timeframe of care in patients with the dystrophic form of VBE.
Materials and Methods: This observational study included 46 children aged 7–18 years with confirmed VBE. Disease severity (based on the BEBS index), epithelialization time for typical and chronic (>3 months) wounds, duration of remission, relapse rate, and dressing change time were assessed. Data were obtained during hospitalization at the National Medical Research Center for Children’s Health of the Russian Ministry of Health and from the rare disease registry of the BELA. Butterfly Children Charitable Foundation. Normal distribution was tested using the Shapiro-Wilk test. Data were expressed as mean ± standard deviation (95% CI) or mean (Q1–Q3). Group comparisons were performed using the Student’s t-test, ANOVA, Mann-Whitney U-test, and Kruskal-Wallis test. Correlations were assessed using Spearman’s rank order, prognosis using linear regression, and discriminatory ability using receiver operating characteristic (ROC) analysis using the Youden index.
Results: Average age was 12.1±3.2 years, BEBS was 24.4±11.5. Chronic wounds were observed in 34.8% of patients, and recurrent lesions were observed in 97.8%. The average wound care time was 2.0±1.3 hours/day and increased with severity (ρ=0.891; p<0.001). ROC analysis (AUC=0.805; p<0.001) confirmed the predictive value of BEBS for the risk of chronic wound development.
Conclusion: DEB is accompanied by chronic and recurrent wounds requiring constant wound care. As the disease severity increases, both the duration of wound healing and the amount of daily workload increase, emphasizing the need for multidisciplinary support for patients and their families.
Обоснование: Дистрофический буллезный эпидермолиз (ДБЭ) – редкое генетическое заболевание, характеризующееся образованием пузырей и эрозий при минимальной травме. Оно приводит к хроническим ранам и рубцам, ограничивающим активность и снижающим качество жизни. Несмотря на наличие международных рекомендаций по уходу при врожденном буллезном эпидермолизе (ВБЭ), систематизированные данные о заживлении хронических ран и временной нагрузке в России ограничены.
Цель исследования: описать клинические особенности заживления ран и временные параметры ухода у пациентов с дистрофической формой ВБЭ.
Материалы и методы: Обсервационное исследование включало 46 детей 7–18 лет с подтвержденным ДБЭ. Оценивали тяжесть заболевания (по индексу BEBS), сроки эпителизации типичных и хронических (>3 месяцев) ран, длительность ремиссий, частоту рецидивов и затраты времени на перевязки. Данные получены при госпитализации в ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Минздрава России и из регистра редких заболеваний Благотворительного фонда «БЭЛА. Дети-бабочки». Нормальность распределения проверяли критерием Шапиро–Уилка. Данные описывали как M±SD (95% ДИ) или Me (Q1–Q3). Сравнение групп проводили с использованием t-критерия Стьюдента, ANOVA, U-критерия Манна–Уитни и критерия Краскела–Уоллиса. Корреляции оценивали по Спирмену, прогноз – методом линейной регрессии, дискриминационную способность – с помощью ROC-анализа по индексу Юдена.
Результаты: Средний возраст – 12,1±3,2 лет, BEBS – 24,4±11,5. Хронические раны отмечались у 34,8% пациентов, рецидивирующие поражения – у 97,8%. Среднее время ухода составляло 2,0±1,3 ч/сут и увеличивалось при утяжелении течения (ρ=0,891; p<0,001). ROC-анализ (AUC=0,805; p<0,001) подтвердил прогностическую ценность BEBS для риска хронизации.
Заключение: ДБЭ сопровождается хроническими и рецидивирующими ранами, требующими постоянного ухода. При увеличении тяжести заболевания возрастает как длительность заживления ран, так и объем ежедневных трудозатрат, что подчеркивает необходимость мультидисциплинарной поддержки пациентов и их семей.