Отправить статью по E-mail SDH-deficient-гастроинтестинальные стромальные опухоли: парадоксальный эффект иматиниба
- Авторы: Филоненко Д.А.1, Мещеряков А.А.1, Архири П.П.1, Никулин М.П.1, Колобанова Е.С.1
-
Учреждения:
- ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр онкологии им. Н.Н. Блохина» Минздрава России
- Выпуск: Том 22, № 2 (2020)
- Страницы: 133-136
- Раздел: Практический опыт
- URL: https://journals.rcsi.science/1815-1434/article/view/35196
- DOI: https://doi.org/10.26442/18151434.2020.2.200053
- ID: 35196
Цитировать
Полный текст
Аннотация
Гастроинтестинальные стромальные опухоли (ГИСО) с дефицитом сукцинатдегидрогеназы (dSDH GIST) – уникальная подгруппа ГИСО, при которых ключевым механизмом канцерогенеза являются нарушение метаболизма клетки и отсутствие мутаций генов KIT, PDGFRA. Дефицит SDH возникает вследствие мутаций генов SDHA, SDHB, SDHC, SDHD. Выделяют три варианта dSDH GIST: спорадические ГИСО, триада Карнея и диада Карнея (синдром Карнея–Стратакиса). Для dSDH GIST характерны ранний возраст, женский пол, локализация опухоли в желудке, мультифокальный рост, метастазирование в лимфатические узлы, индолентное течение и отсутствие эффекта иматиниба. Несмотря на данные литературы, наш клинический случай демонстрирует эффект иматиниба у пациентки с dSDH GIST. Пациентке 21 года с неполной триадой Карнея (множественные ГИСО желудка с метастазами в печени, по брюшине, хондрома в левом легком) был назначен иматиниб, через месяц отмечен клинический эффект, через 3 мес рентгенологический ответ – кистозная трансформация метастазов в печени, опухоли желудка. Эффект длился 8 мес.
Ключевые слова
Полный текст
Открыть статью на сайте журналаОб авторах
Дарья Александровна Филоненко
ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр онкологии им. Н.Н. Блохина» Минздрава России
Автор, ответственный за переписку.
Email: shubina_d@mail.ru
ORCID iD: 0000-0002-7224-3111
канд. мед. наук, врач-онколог онкологического отд-ния лекарственных методов лечения (химиотерапевтическое) №3
Россия, МоскваАндрей Альбертович Мещеряков
ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр онкологии им. Н.Н. Блохина» Минздрава России
Email: a_meshcheryakov@mail.ru
ORCID iD: 0000-0002-6009-653X
д-р мед. наук, зав. онкологическим отд-нием лекарственных методов лечения (химиотерапевтическим) №3
Россия, МоскваПетр Петрович Архири
ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр онкологии им. Н.Н. Блохина» Минздрава России
Email: arhiri@mail.ru
канд. мед. наук, врач-онколог онкологического отд-ния хирургических методов лечения №6 (абдоминальной онкологии)
Россия, МоскваМаксим Петрович Никулин
ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр онкологии им. Н.Н. Блохина» Минздрава России
Email: maximpetrovich@mail.ru
ORCID iD: 0000-0002-9608-4696
канд. мед. наук, ст. науч. сотр. онкологического отд-ния хирургических методов лечения №6 (абдоминальной онкологии)
Россия, МоскваЕвгения Сергеевна Колобанова
ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр онкологии им. Н.Н. Блохина» Минздрава России
Email: maximpetrovich@mail.ru
врач-рентгенолог рентгенодиагностического отд-ния
Россия, МоскваСписок литературы
- Hirota S, Isozaki K, Moriyama Y, et al. Gain-of-function mutations of c-kit in human gastrointestinal stromal tumors. Science 1998; 279 (5350): 577–80.
- Miettinen M, Lasota J. Gastrointestinal stromal tumors-definition, clinical, histological, immunohistochemical, and molecular genetic features and differential diagnosis. Virchows Arch 2001; 438 (1): 1.
- Corless CL, Schroeder A, Griffith D et al. PDGFRA mutations in gastrointestinal stromal tumors: frequency, spectrum and in vitro sensitivity to imatinib. J Clin Oncol 2005; 23 (23): 5357.
- Gill AJ, Chou A, Vilain R et al. Immunohistochemistry for SDHB Divides Gastrointestinal Stromal Tumors (GISTs) into 2 Distinct Types. Am J Surg Pathol 2010; 34 (34): 636–44.
- Boikos SA, Pappo AS, Killian JK et al. Molecular subtypes of KIT/PDGFRA wild-type gastrointestinal stromal tumors: a report from the National Institutes of Health Gastrointestinal Stromal Tumor Clinic. JAMA Oncol 2016; 2 (7): 922–8.
- Miettinen M, Lasota J. Succinate dehydrogenase deficient gastrointestinal stromal tumors (GISTs) – a review. Int J Biochem Cell Biology 2014; 53: 514–9.
- The Nobile Prize in Phisiology or Medicine 1931. www.nobelprize.org/prizes/medicine/1931
- Selak MA, Armour SM et al. Succinate links TCA cycle dysfunction to oncogenesis by inhibiting HIF-prolyl hydroxylase. Cancer Сell 2005; 7: 77–85.
- Pozza ED, Dando I, Pacchiana R et al. Regulation of succinate dehydrogenase and role of succinate in cancer. Semin Cell Dev Biol 2019: S1084-9521(19)30056-4.
- Eijkelenkamp K, Osinga T, Links T. Clinical implications of the oncometabolite succinate in SDHx-mutation carriers. Clin Genetics 2020; 97: 39–53.
- Stratakis CA, Carney JA. The triad of paragangliomas, gastric stromal tumours and pulmonary chondromas (Carney triad), and the dyad of paragangliomas and gastric stromal sarcomas (Carney-Stratakis syndrome): molecular genetics and clinical implications. J Intern Med 2009; 266 (1): 43–52.
- Haller F, Moskalev EA, Faucz FR. Aberrant DNA hypermethylation of SDHC: a novel mechanism of tumor development in Carney triad. Endocr Relat Cancer 2014; 21 (4): 567–77. doi: 10.1530/ERC-14-0254
- Zhang L, Thomas C et al. Gastric Stromal Tumors in Carney Triad Are Different Clinically, Pathologically, and Behaviorally From Sporadic Gastric Gastrointestinal Stromal Tumors: Findings in 104 Cases. Am J Surg Pathol 2010; 34 (1): 53–64.
- Ben-Ami E, Barysauskas CM, von Mehren M et al. Long-term follow-up results of the multicenter phase II trial of regorafenib in patients with metastatic and/or unresectable GI stromal tumor after failure of standard tyrosine kinase inhibitor therapy. Ann Oncol 2016; 27 (9): 1794–9
Дополнительные файлы
