Определение мутационного статуса гена BRAF у пациентов с меланомой в рутинной клинической практике. Результаты опроса

Обоснование. Согласно действующим клиническим рекомендациям, пациентам с неоперабельной и/или метастатической меланомой (НММ) в целях выбора лекарственной терапии должно быть проведено молекулярно-генетическое исследование на наличие мутаций в гене BRAF V600. Доступность и сроки его проведения могут отличаться в регионах России.

Цель. Оценить возможность, доступность и сроки проведения молекулярно-генетического исследования при меланоме в России.

Результаты. С 15 ноября по 11 декабря 2023 г. проводили опрос, в котором приняли участие 32 респондента (врачи-онкологи и заведующие отделениями/лабораториями) из различных федеральных округов, где диагностику и лечение НММ ежегодно проходят от 1 до 1000 пациентов. Мутация в гене BRAF определяется в среднем у 79,1% больных. Длительность исследования составила около 15 (3-35) дней. В локальном учреждении определение происходило в 60% случаев, в рамках программы диагностики Российского общества клинической онкологии - в 21,1%, других программ - в 18,9%.

Заключение. Отмечена широкая доступность определения мутации в гене BRAF на территории РФ благодаря следующим факторам: внедрение программ молекулярно-генетической диагностики, в частности Российского общества клинической онкологии, а также иных, спонсируемых фармацевтическими компаниями; возможность тестирования по полису обязательного медицинского страхования. Однако примерно 21% (20,9%) пациентов с НММ мутацию в гене BRAF не определяют даже при наличии собственной лаборатории в учреждении. Стоит еще раз подчеркнуть важность тестирования: определение мутации в гене BRAF необходимо всем пациентам с меланомой, начиная с III стадии заболевания, особенно в тех случаях, когда лечение начинают с иммунотерапии и есть время для планового получения результата мутации в гене BRAF.