Clinical and morphological features of breast tumors with PIK3CA mutations in Russian patients: Observational study

Tatyana N. Sokolova; Соколова Татьяна Николаевна; Tatyana I. Solov'eva; Соловьева Татьяна Ильинична; Svetlana N. Aleksakhina; Алексахина Светлана Николаевна; Grigorii A. Janus; Янус Григорий Аркадьевич; Alla Goryainova; Горяинова Алла Юрьевна; Mark I. Gluzman; Глузман Марк Игоревич; Rashida V. Orlova; Орлова Рашида Вахидовна; Anastasiya I. Stukan; Стукань Анастасия Игоревна; Ruslan A. Zukov; Зуков Руслан Александрович; Alena V. Zyuzyukina; Зюзюкина Алена Владимировна; Yulia N. Murunova; Мурунова Юлия Николаевна; Aleksandr V. Sultanbaev; Султанбаев Александр Валерьевич; Elena N. Vorobeva; Воробьева Елена Николаевна; Leonid M. Mikhaevich; Михаевич Леонид Михайлович; Victoria N. Pyliv; Пылив Виктория Николаевна; Anna N. Lysenko; Лысенко Анна Николаевна; Zarema K. Khachmamuk; Хачмамук Зарема Казбековна; Andrey E. Kozlov; Козлов Андрей Евгеньевич; Sergey Y. Bakharev; Бахарев Сергей Юрьевич; Shahen G. Parsyan; Парсян Шаген Гарегинович; Elena I. Rossokha; Россоха Елена Ивановна; Leri D. Osidze; Осидзе Лери Джемалович; Irina S. Shumskaya; Шумская Ирина Сергеевна; Anna V. Agaeva; Агаева Анна Викторовна; Tatiana A. Kasmynina; Касмынина Татьяна Александровна; Veronika V. Klimenko; Клименко Вероника Викторовна; Kamila T. Akhmetgareeva; Ахметгареева Камила Тагировна; Almira A. Vakhitova; Вахитова Альмира Альбердовна; Madina D. Chakhkieva; Чахкиева Мадина Джабраиловна; Vadim N. Dmitriev; Дмитриев Вадим Николаевич; Yana I. Bakshun; Бакшун Яна Игоревна; Alexey E. Vasilyev; Васильев Алексей Евгеньевич; Dunya D. Gasimly; Гасымлы Джамил кызы Дюня; Nadezhda A. Kravchenko; Кравченко Надежда Анатольевна; Dmitriy A. Maksimov; Максимов Дмитрий Анатольевич; Alfia I. Nesterova; Нестерова Альфия Ирековна; Ineza O. Sharvashidze; Шарвашидзе Инеза Отариевна; Christina H. Gadzaova; Гадзаова Кристина Хасановна; Galina G. Rakhmankulova; Рахманкулова Галина Геннадьевна; Zaur M.   Khamgokov; Хамгоков Заур Магомедович; Irina   K. Amirkhanova; Амирханова  Ирина  Камильевна; Ludmila V. Bembeeva; Бембеева Людмила Владимировна; Vladimir  I. Vladimirov; Владимиров Владимир Иванович; Oleg  L.  Petrenko; Петренко Олег Леонидович; Natalia  G. Ruskova; Рускова Наталия Геннадьевна; Ekaterina L.  Serikova; Серикова Екатерина Леонидовна; Ksenia S. Subbotina; Субботина Ксения Сергеевна; Svetlana A. Tkachenko; Ткаченко Светлана Анатольевна; Victor L. Chang; Чанг Виктор Луисович; Sanal P. Erdniev; Эрдниев Санал Петрович; Victoria S. Barbara; Барбара Виктория Сергеевна; Anna V. Vasilevskaya; Василевская Анна Вячеславовна; Yulia V. Mikheeva; Михеева Юлия Вадимовна; Nataliya O. Popova; Попова Наталия Олеговна; Ekaterina  P. Startseva; Старцева  Екатерина Павловна; Anastasia V. Fateeva; Фатеева  Анастасия Валерьевна; Denis Y.  Yukalchuk; Юкальчук Денис Юрьевич; Anna   A. Grechkina; Гречкина Анна Александровна; Khedi S. Musaeva; Мусаева Хеди Салмановна; Svetlana V. Odintsova; Одинцова Светлана Валентиновна; Alena S. Stel'makh; Стельмах Алена Сергеевна; Petimat I. Khabibulaeva; Хабибулаева Петимат Исмаиловна; Alina G. Khlobystina; Хлобыстина Алина Геннадьевна; Kseniya A. Shvaiko; Швайко Ксения Анатольевна; Elena A. Basova; Басова Елена Анатольевна; Irina  A. Bogomolova; Богомолова  Ирина Александровна; Marina   B. Bolieva; Болиева Марина Борисовна; Viktor E. Goldberg; Гольдберг Виктор Евгеньевич; Marianna V. Kibisheva; Кибишева Марианна Владимировна; Konstantin V. Menshikov; Меньшиков Константин Викторович; Dmitrii  V. Ryazanov; Рязанов  Дмитрий Викторович; Mariya L. Stepanova; Степанова Мария Леонидовна; Yana  A. Udalova; Удалова  Яна Александровна; Aleksandr  V. Shkradyuk; Шкрадюк Александр Викторович; Yana S. Chapko; Чапко Яна Станиславовна; Anna A. Shchukina; Щукина  Анна Александровна; Idris   M. Khabriev; Хабриев Идрис  Мухарбекович; Dmitrii V. Kirtbaya; Киртбая Дмитрий Валикович; Alexey M. Degtyarev; Дегтярев  Алексей  Михайлович; Aleksandr A. Epkhiev; Епхиев Александр Алибекович; Yana A. Tyugina; Тюгина Яна Александровна; Mirza  A. Murachuev; Мурачуев Мирза Ажубович; Aleksandr  V. Togo; Того Александр Викторович; Aglaya G. Ievleva; Иевлева Аглая Геннадьевна; Evgenii  N. Imyanitov; Имянитов Евгений Наумович

doi:10.26442/8151434.2022.1.201435

Клинико-морфологические особенности опухолей молочной железы с мутациями PIK3CA у российских больных: наблюдательное исследование

Авторы: Соколова Т.Н.¹, Соловьева Т.И.¹, Алексахина С.Н.¹^,2, Янус Г.А.¹^,2, Горяинова А.Ю.³, Глузман М.И.⁴^,5, Орлова Р.В.⁴^,5, Стукань А.И.³, Зуков Р.А.⁶, Зюзюкина А.В.⁶, Мурунова Ю.Н.⁷, Султанбаев А.В.⁸, Воробьева Е.Н.⁹, Михаевич Л.М.⁴, Пылив В.Н.¹⁰, Лысенко А.Н.¹¹, Хачмамук З.К.³, Козлов А.Е.¹², Бахарев С.Ю.¹³, Парсян Ш.Г.⁴, Россоха Е.И.¹³, Осидзе Л.Д.⁴, Шумская И.С.¹⁴, Агаева А.В.¹⁵, Касмынина Т.А.¹⁶, Клименко В.В.¹, Ахметгареева К.Т.¹⁷, Вахитова А.А.⁴^,5, Чахкиева М.Д.¹⁸, Дмитриев В.Н.¹⁹, Бакшун Я.И.²⁰, Васильев А.Е.²¹, Гасымлы Д.Д.²², Кравченко Н.А.²³, Максимов Д.А.²⁴, Нестерова А.И.²⁵^,26, Шарвашидзе И.О.⁴, Гадзаова К.Х.²⁷, Рахманкулова Г.Г.¹⁵, Хамгоков З.М.²⁸, Амирханова .К.²⁹, Бембеева Л.В.⁴, Владимиров В.И.³⁰, Петренко О.Л.³¹, Рускова Н.Г.²⁰, Серикова Е.Л.⁴, Субботина К.С.³², Ткаченко С.А.³³, Чанг В.Л.³⁴, Эрдниев С.П.³⁵, Барбара В.С.³⁶, Василевская А.В.³⁷, Михеева Ю.В.³⁸, Попова Н.О.³⁹, Старцева Е.П.¹⁵, Фатеева А.В.⁴⁰, Юкальчук Д.Ю.²³, Гречкина А.А.⁴⁰, Мусаева Х.С.⁴¹, Одинцова С.В.⁴², Стельмах А.С.⁴³, Хабибулаева П.И.⁴¹, Хлобыстина А.Г.⁴⁴, Швайко К.А.⁴, Басова Е.А.¹⁶, Богомолова И.А.¹⁷, Болиева М.Б.²⁷, Гольдберг В.Е.³⁹, Кибишева М.В.²⁸, Меньшиков К.В.⁸, Рязанов Д.В.⁴⁵, Степанова М.Л.⁴⁶, Удалова Я.А.⁴⁷, Шкрадюк А.В.⁴⁸, Чапко Я.С.¹⁵, Щукина А.А.¹², Хабриев И.М.⁴⁹, Киртбая Д.В.⁵⁰, Дегтярев А.М.⁵⁰, Епхиев А.А.²⁷, Тюгина Я.А.⁵¹, Мурачуев М.А.⁵², Того А.В.¹^,2, Иевлева А.Г.¹^,2, Имянитов Е.Н.¹^,2^,53
Учреждения:
1. ФГБУ «НМИЦ онкологии им. Н.Н. Петрова» Минздрава России
2. ФГБОУ ВО «Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет» Минздрава России
3. ГБУЗ «Клинический онкологический диспансер №1» Минздрава Краснодарского края
4. СПб ГБУЗ «Городской клинический онкологический диспансер»
5. ФГБОУ ВПО «Санкт-Петербургский государственный университет»
6. ФГБОУ ВО «Красноярский государственный медицинский университет им. проф. В.Ф. Войно-Ясенецкого»
7. Сургутская окружная клиническая больница
8. ГАУЗ «Республиканский клинический онкологический диспансер»
9. ГБУЗ «Челябинский областной клинический центр онкологии и ядерной медицины»
10. БУ Ханты-Мансийского автономного округа – Югры «Окружная клиническая больница»
11. ГБУЗ СК «Ставропольский краевой клинический онкологический диспансер»
12. ГУЗ «Тульский областной клинический онкологический диспансер»
13. КГБУЗ «Алтайский краевой онкологический диспансер»
14. ГБУЗ НО «Нижегородский областной клинический онкологический диспансер»
15. ГБУ АО «Архангельский клинический онкологический диспансер»
16. ОГБУЗ «Онкологический диспансер», Биробиджан
17. ФГБУ «Федеральный научно-клинический центр медицинской радиологии и онкологии» ФМБА России
18. ГБУ «Республиканский онкологический диспансер им. Г.М. Ведзижева»
19. ОГБУЗ «Белгородский онкологический диспансер»
20. ОГБУЗ «Костромской онкологический диспансер»
21. ГБУЗ «Оренбургский областной клинический онкологический диспансер»
22. КГБУЗ «Красноярский краевой клинический онкологический диспансер им. А.И. Крыжановского»
23. ГБУЗ «Областной онкологический диспансер»
24. ГБУЗ «Тверской областной клинический онкологический диспансер»
25. ГАУЗ «Республиканский клинический онкологический диспансер Минздрава Республики Татарстан им. проф. М.З. Сигала»
26. ФГАОУ ВО «Казанский (приволжский) федеральный университет»
27. ГБУЗ «Республиканский онкологический диспансер» Минздрава Республики Северная Осетия – Алания, Владикавказ
28. ГБУЗ «Республиканский онкологический диспансер» Минздрава Кабардино-Балкарской Республики, Нальчик
29. БУЗ ВО «Вологодский областной онкологический диспансер»
30. ГБУЗ СК «Пятигорский межрайонный онкологический диспансер»
31. ГБУЗ КО «Центральная городская клиническая больница»
32. ГБУЗ «Республиканский онкологический диспансер», Петрозаводск
33. ГБУЗ КО «Калужский областной клинический онкологический диспансер»
34. ГБУЗ «Тамбовский областной онкологический клинический диспансер»
35. ГБУЗ «Ленинградская областная клиническая больница»
36. ГБУЗ КО «Областная клиническая больница»
37. ГБУЗ МО «Московский областной онкологический диспансер»
38. СПб ГБУЗ «Клиническая больница Святителя Луки»
39. ФГБНУ «Томский национальный исследовательский медицинский центр РАН»
40. ГБУЗ «Приморский краевой онкологический диспансер»
41. ГБУЗ «Республиканский онкологический диспансер», Грозный
42. ООО «ЕвроСитиКлиник»
43. ГОБУЗ «Мурманский областной онкологический диспансер»
44. СПб ГБУЗ «Городской клинический онкологический диспансер», Санкт-Петербург
45. ГБУ РО «Областной клинический онкологический диспансер», Рязань
46. ГБУЗ «Санкт-Петербургский клинический научно-практический центр специализированных видов медицинской помощи (онкологический)»
47. ГБУ РО «Онкологический диспансер», Таганрог
48. ГБУЗ РК «Крымский республиканский онкологический клинический диспансер им. В.М. Ефетова»
49. ГБУ «Республиканский онкологический диспансер», Назрань
50. ГБУЗ «Онкологический диспансер №2» Минздрава Краснодарского края
51. ОБУЗ «Ивановский областной онкологический диспансер»
52. ГБУ РД «Республиканский онкологический центр»
53. ГБОУ ВПО «Северо-Западный государственный медицинский университет им. И.И. Мечникова» Минздрава России
Выпуск: Том 24, № 1 (2022)
Страницы: 12-23
Раздел: КЛИНИЧЕСКАЯ ОНКОЛОГИЯ
URL: https://journals.rcsi.science/1815-1434/article/view/106754
DOI: https://doi.org/10.26442/8151434.2022.1.201435
ID: 106754

Цитировать

Полный текст

Аннотация
Полный текст
Об авторах
Список литературы
Статистика

Аннотация

Обоснование. В 2020 г. рак молочной железы (РМЖ) вышел на первое место в структуре онкологической заболеваемости в мире. Наиболее частой разновидностью РМЖ являются положительные по гормональным рецепторам HER2-отрицательные (HR+ HER2-) опухоли, в 25–40% которых обнаруживаются мутации в онкогене PIK3CA, кодирующем каталитическую субъединицу белка PI3K. Такие новообразования поддаются лечению комбинацией фулвестранта и ингибитора PI3K алпелисиба. Известно, что мутации PIK3CA оказывают влияние на множество характеристик опухолевой клетки и демонстрируют ассоциации с разными клинико-биологическими параметрами РМЖ.

Цель. Дать характеристику частоты и cпектра мутаций PIK3CA у российских пациенток с HR+/HER2- распространенным РМЖ, а также изучить ассоциации мутаций PIK3CA с клинико-морфологическими параметрами опухоли.

Материалы и методы. В образцах опухолевой ткани 694 пациенток с HR+ HER2- первично метастатическим или рецидивирующим РМЖ, получавших любую линию противоопухолевой терапии в период с декабря 2020 по июнь 2021 г. в лечебно-профилактических учреждениях Российской Федерации, были проанализированы экзоны 7,9 и 20 гена PIK3CA. Для поиска мутаций использовали высокоточный анализ кинетики плавления ПЦР-амплификата, аллель-специфическую ПЦР, секвенирование по методу Сэнгера и цифровую капельную ПЦР. Сравнение частоты мутаций в разных подгруппах РМЖ было выполнено с помощью точного критерия Фишера. U-критерий Манна–Уитни применяли для сравнения возраста на момент постановки диагноза у пациенток с разными статусами PIK3CA. Для анализа связи статуса PIK3CA и степени дифференцировки опухоли применяли тест Кохрана–Армитажа для линейных трендов. Разграничение на люминальный А и люминальный B экспрессионный подтип выполняли при помощи суррогатных иммуногистохимических маркеров согласно рекомендациям St.-Gallen (2013).

Результаты. Мутации выявлены в 220/694 (32%) случаях HR+/HER2- распространенного РМЖ. На три наиболее частые миссенс-замены в гене PIK3CA (p.E542K, p.E545K и p.H1047R) пришлось 190/220 (86%) мутаций. Обнаружены ассоциации мутаций PIK3CA с люминальным А подтипом РМЖ, низким индексом пролиферации, малым размером первичной опухоли, отсутствием признаков наследственного рака. Обнаружена ассоциация мутаций киназного домена PIK3CA (p.H1047R) c необычно поздними рецидивами местно-распространенных РМЖ и с неславянским этническим происхождением пациенток.

Заключение. Частота и спектр мутаций PIK3CA в российской популяции в целом совпадают с данными крупных мировых исследований. Особенности распределения повреждений PIK3CA в неславянских этнических группах нуждаются в дальнейшем изучении.

Ключевые слова

рак молочной железы, HR+/HER2- рак молочной железы, подтипы рака молочной железы, PI3K, PIK3CA, скрининг, алпелисиб, клинико-морфологические параметры опухоли

Полный текст

Открыть статью на сайте журнала

Об авторах

Татьяна Николаевна Соколова

ФГБУ «НМИЦ онкологии им. Н.Н. Петрова» Минздрава России

Email: stretanya@yandex.ru
ORCID iD: 0000-0002-0537-7478

врач-онколог

Россия, Санкт-Петербург

Татьяна Ильинична Соловьева

ФГБУ «НМИЦ онкологии им. Н.Н. Петрова» Минздрава России

Email: tatab0x@yandex.ru

врач-онколог

Россия, Санкт-Петербург

Светлана Николаевна Алексахина

ФГБУ «НМИЦ онкологии им. Н.Н. Петрова» Минздрава России; ФГБОУ ВО «Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет» Минздрава России

Email: abyshevasv@gmail.com
ORCID iD: 0000-0002-2149-7728

врач-онколог

Россия, Санкт-Петербург; Санкт-Петербург

Григорий Аркадьевич Янус

Email: octavedoctor@yandex.ru
ORCID iD: 0000-0002-9844-4536

врач-онколог

Россия, Санкт-Петербург; Санкт-Петербург

Алла Юрьевна Горяинова

ГБУЗ «Клинический онкологический диспансер №1» Минздрава Краснодарского края

Email: mashelueva@yandex.ru
ORCID iD: 0000-0001-7127-7945

зав. координационным отд. лекарственного обеспечения, врач-онколог

Россия, Краснодар

Марк Игоревич Глузман

СПб ГБУЗ «Городской клинический онкологический диспансер»; ФГБОУ ВПО «Санкт-Петербургский государственный университет»

Email: lok2008@list.ru
ORCID iD: 0000-0002-8965-8364

врач-онколог, доц. каф. онкологии медицинского фак-та

Россия, Санкт-Петербург; Санкт-Петербург

Рашида Вахидовна Орлова

Email: orlova_rashida@mail.ru
ORCID iD: 0000-0003-4447-9458

д-р мед. наук, проф., главный специалист по клин. онкологии, врач-онколог СПб ГБУЗ ГКОД, зав. каф. онкологии медицинского фак-та

Россия, Санкт-Петербург; Санкт-Петербург

Анастасия Игоревна Стукань

ГБУЗ «Клинический онкологический диспансер №1» Минздрава Краснодарского края

Email: jolie86@bk.ru
ORCID iD: 0000-0002-0698-7710

канд. мед. наук, врач-онколог координационного отд. лекарственного обеспечения

Россия, Краснодар

Руслан Александрович Зуков

ФГБОУ ВО «Красноярский государственный медицинский университет им. проф. В.Ф. Войно-Ясенецкого»

Email: zukov_rus@mail.ru
ORCID iD: 0000-0002-7210-3020

д-р мед. наук, профессор

Россия, Красноярск

Алена Владимировна Зюзюкина

ФГБОУ ВО «Красноярский государственный медицинский университет им. проф. В.Ф. Войно-Ясенецкого»

Email: alena-vz@mail.ru
ORCID iD: 0000-0002-6758-4800

канд. мед. наук, доцент

Россия, Красноярск

Юлия Николаевна Мурунова

Сургутская окружная клиническая больница

Email: rkodrb@yandex.ru
ORCID iD: 0000-0003-0299-980X

канд. мед. наук, врач-онколог

Россия, Сургут

Александр Валерьевич Султанбаев

ГАУЗ «Республиканский клинический онкологический диспансер»

Email: rkodrb@yandex.ru
ORCID iD: 0000-0003-0996-5995

канд. мед. наук, врач-онколог

Россия, Уфа

Елена Николаевна Воробьева

ГБУЗ «Челябинский областной клинический центр онкологии и ядерной медицины»

Email: vorobeva.elena.doc@mail.ru
ORCID iD: 0000-0003-2317-9691

врач-онколог

Россия, Челябинск

Леонид Михайлович Михаевич

СПб ГБУЗ «Городской клинический онкологический диспансер»

Email: 9119484518m@gmail.com
ORCID iD: 0000-0003-0029-7441

врач-онколог

Россия, Санкт-Петербург

Виктория Николаевна Пылив

БУ Ханты-Мансийского автономного округа – Югры «Окружная клиническая больница»

Email: 7777@86.ru
ORCID iD: 0000-0003-0475-0872

врач-онколог

Россия, Ханты-Мансийск

Анна Николаевна Лысенко

ГБУЗ СК «Ставропольский краевой клинический онкологический диспансер»

Email: anyutadoctor@yandex.ru

врач-онколог

Россия, Ставрополь

Зарема Казбековна Хачмамук

ГБУЗ «Клинический онкологический диспансер №1» Минздрава Краснодарского края

Email: zarema2332@icloud.com
ORCID iD: 0000-0001-7745-4631

врач-онколог

Россия, Краснодар

Андрей Евгеньевич Козлов

ГУЗ «Тульский областной клинический онкологический диспансер»

Email: andrei.kozlov88@gmail.com

врач-онколог

Россия, Тула

Сергей Юрьевич Бахарев

КГБУЗ «Алтайский краевой онкологический диспансер»

Email: bachero@mail.ru
ORCID iD: 0000-0003-0429-8804

зав. отд-нием патологической анатомии, врач-патологоанатом

Россия, Барнаул

Шаген Гарегинович Парсян

СПб ГБУЗ «Городской клинический онкологический диспансер»

Email: parsian@yandex.ru
ORCID iD: 0000-0003-1557-3736

врач-онколог

Россия, Санкт-Петербург

Елена Ивановна Россоха

КГБУЗ «Алтайский краевой онкологический диспансер»

Email: rossokha_e@mail.ru
ORCID iD: 0000-0002-5303-3012

канд. мед. наук, зав. отд-нием дневного стационара

Россия, Барнаул

Лери Джемалович Осидзе

СПб ГБУЗ «Городской клинический онкологический диспансер»

Email: dlinniiparahod@gmail.com
ORCID iD: 0000-0002-2500-7730

врач-онколог

Россия, Санкт-Петербург

Ирина Сергеевна Шумская

ГБУЗ НО «Нижегородский областной клинический онкологический диспансер»

Email: medicanns@mail.ru

врач-онколог, руководитель стационара

Россия, Нижний Новгород

Анна Викторовна Агаева

ГБУ АО «Архангельский клинический онкологический диспансер»

Email: agaeva@onko29.ru
ORCID iD: 0000-0002-6121-274X

зав. патологоанатомическим отделением

Россия, Архангельск

Татьяна Александровна Касмынина

ОГБУЗ «Онкологический диспансер», Биробиджан

Email: stretanya@yandex.ru

врач-онколог

Россия, Биробиджан

Вероника Викторовна Клименко

ФГБУ «НМИЦ онкологии им. Н.Н. Петрова» Минздрава России

Email: veronika30081987@mail.ru

канд. мед. наук, врач-онколог

Россия, Санкт-Петербург

Камила Тагировна Ахметгареева

ФГБУ «Федеральный научно-клинический центр медицинской радиологии и онкологии» ФМБА России

Email: dr.camilaakhmetgareeva@gmail.com
ORCID iD: 0000-0003-0773-1239

врач-онколог

Россия, Димитровград

Альмира Альбердовна Вахитова

Email: alberdovna@mail.ru
ORCID iD: 0000-0003-1321-3657

аспирант каф. онкологии медицинского фак-та, врач-онколог

Россия, Санкт-Петербург; Санкт-Петербург

Мадина Джабраиловна Чахкиева

ГБУ «Республиканский онкологический диспансер им. Г.М. Ведзижева»

Email: nurulnabi77@mail.ru

врач-онколог

Россия, Плиево

Вадим Николаевич Дмитриев

ОГБУЗ «Белгородский онкологический диспансер»

Email: vadd@mail.ru
ORCID iD: 0000-0002-5523-5718

д-р мед. наук, врач-онколог, зав. отделением химиотерапии

Россия, Белгород

Яна Игоревна Бакшун

ОГБУЗ «Костромской онкологический диспансер»

Email: mikobacteria@gmail.com
ORCID iD: 0000-0001-8584-6299

врач-онколог

Россия, Кострома

Алексей Евгеньевич Васильев

ГБУЗ «Оренбургский областной клинический онкологический диспансер»

Email: orenonco.vasiliev@rambler.ru
ORCID iD: 0000-0003-0385-6798

врач -онколог, химиотерапевт

Россия, Оренбург

Джамил кызы Дюня Гасымлы

КГБУЗ «Красноярский краевой клинический онкологический диспансер им. А.И. Крыжановского»

Email: dgasymly@gmail.com

врач-онколог

Россия, Красноярск

Надежда Анатольевна Кравченко

ГБУЗ «Областной онкологический диспансер»

Email: n.kravchenko38@yandex.ru

врач-онколог

Россия, Иркутск

Дмитрий Анатольевич Максимов

ГБУЗ «Тверской областной клинический онкологический диспансер»

Email: dr.maksimovda@mail.ru

врач-онколог

Россия, Тверь

Альфия Ирековна Нестерова

ГАУЗ «Республиканский клинический онкологический диспансер Минздрава Республики Татарстан им. проф. М.З. Сигала»; ФГАОУ ВО «Казанский (приволжский) федеральный университет»

Email: haalfy@mail.ru
ORCID iD: 0000-0002-4880-4353

канд. мед. наук, доц. каф. хирургии акушерства-гинекологии, врач-онколог

Россия, Казань; Казань

Инеза Отариевна Шарвашидзе

СПб ГБУЗ «Городской клинический онкологический диспансер»

Email: stretanya@yandex.ru

врач-онколог

Россия, Санкт-Петербург

Кристина Хасановна Гадзаова

ГБУЗ «Республиканский онкологический диспансер» Минздрава Республики Северная Осетия – Алания, Владикавказ

Email: stretanya@yandex.ru

врач-онколог

Россия, Алания, Владикавказ

Галина Геннадьевна Рахманкулова

ГБУ АО «Архангельский клинический онкологический диспансер»

Email: magvai_29@mail.ru

врач-онколог

Россия, Архангельск

Заур Магомедович Хамгоков

ГБУЗ «Республиканский онкологический диспансер» Минздрава Кабардино-Балкарской Республики, Нальчик

Email: zaur0779@inbox.ru

врач-онколог

Россия, Нальчик

Ирина Камильевна Амирханова

БУЗ ВО «Вологодский областной онкологический диспансер»

Email: kor3009@yandex.ru

зав. поликлиникой, врач-онколог

Россия, Вологда

Людмила Владимировна Бембеева

СПб ГБУЗ «Городской клинический онкологический диспансер»

Email: bembeevaluda@rambler.ru
ORCID iD: 0000-0003-4473-3049

врач-онколог

Россия, Санкт-Петербург

Владимир Иванович Владимиров

ГБУЗ СК «Пятигорский межрайонный онкологический диспансер»

Email: vladvlad@megalog.ru
ORCID iD: 0000-0002-7375-8950

д-р мед. наук, врач-онколог

Россия, Пятигорск

Олег Леонидович Петренко

ГБУЗ КО «Центральная городская клиническая больница»

Email: Petrenko-oleg78@mail.ru
ORCID iD: 0000-0002-6482-1698

врач-онколог

Россия, Калининград

Наталия Геннадьевна Рускова

ОГБУЗ «Костромской онкологический диспансер»

Email: natasha85doc@mail.ru

врач-онколог

Россия, Кострома

Екатерина Леонидовна Серикова

СПб ГБУЗ «Городской клинический онкологический диспансер»

Email: e.serikova@gkod.org
ORCID iD: 0000-0001-6933-0030

врач-онколог

Россия, Санкт-Петербург

Ксения Сергеевна Субботина

ГБУЗ «Республиканский онкологический диспансер», Петрозаводск

Email: Xenia.ksenia17.04@gmail.com

врач-онколог

Россия, Петрозаводск

Светлана Анатольевна Ткаченко

ГБУЗ КО «Калужский областной клинический онкологический диспансер»

Email: sv0959@mail.ru

зав. отд-нием противоопухолевой лекарственной и химиотерапии, врач-онколог

Россия, Калуга

Виктор Луисович Чанг

ГБУЗ «Тамбовский областной онкологический клинический диспансер»

Email: ken_baxter@mail.ru
ORCID iD: 0000-0003-4799-2687

врач-онколог

Россия, Тамбов

Санал Петрович Эрдниев

ГБУЗ «Ленинградская областная клиническая больница»

Email: oncosanal@list.ru

врач-онколог, зав. поликлиникой

Россия, Санкт-Петербург

Виктория Сергеевна Барбара

ГБУЗ КО «Областная клиническая больница»

Email: barbara_vs@mail.ru

врач-онколог

Россия, Калининград

Анна Вячеславовна Василевская

ГБУЗ МО «Московский областной онкологический диспансер»

Email: Annavasilevs@rambler.ru

зав. химиотерапевтическим отд-нием №9, врач-онколог

Россия, Балашиха

Юлия Вадимовна Михеева

СПб ГБУЗ «Клиническая больница Святителя Луки»

Email: yuliya.mikheeva64@gmail.com

кандидат мед. наук, клиника высоких медицинских технологий им. Н.И. Пирогова, врач-онколог, заведующий онкологическим отделением

Россия, Санкт-Петербург

Наталия Олеговна Попова

ФГБНУ «Томский национальный исследовательский медицинский центр РАН»

Email: popova75tomsk@mail.ru
ORCID iD: 0000-0001-5294-778X

канд. мед. наук, ст. науч. сотр. отделения химиотерапии

Россия, Томск

Екатерина Павловна Старцева

ГБУ АО «Архангельский клинический онкологический диспансер»

Email: stretanya@yandex.ru

врач-онколог

Россия, Архангельск

Анастасия Валерьевна Фатеева

ГБУЗ «Приморский краевой онкологический диспансер»

Email: ralise@bk.ru

зам. гл. врача по медицинской части, врач-онколог

Россия, Владивосток

Денис Юрьевич Юкальчук

ГБУЗ «Областной онкологический диспансер»

Email: dyuyu558@mail.ru

врач-онколог

Россия, Иркутск

Анна Александровна Гречкина

ГБУЗ «Приморский краевой онкологический диспансер»

Email: cindercis@mail.ru

врач-онколог

Россия, Владивосток

Хеди Салмановна Мусаева

ГБУЗ «Республиканский онкологический диспансер», Грозный

Email: musaeva.onco@mail.ru

врач-онколог

Россия, Грозный

Светлана Валентиновна Одинцова

ООО «ЕвроСитиКлиник»

Email: odin-svet@yandex.ru

кандидат медицинских наук, врач-онколог

Россия, Санкт-Петербург

Алена Сергеевна Стельмах

ГОБУЗ «Мурманский областной онкологический диспансер»

Email: stretanya@yandex.ru

врач-онколог

Россия, Мурманск

Петимат Исмаиловна Хабибулаева

ГБУЗ «Республиканский онкологический диспансер», Грозный

Email: stretanya@yandex.ru

врач-онколог

Россия, Грозный

Алина Геннадьевна Хлобыстина

СПб ГБУЗ «Городской клинический онкологический диспансер», Санкт-Петербург

Email: stretanya@yandex.ru

врач-онколог

Россия, Грозный

Ксения Анатольевна Швайко

СПб ГБУЗ «Городской клинический онкологический диспансер»

Email: stretanya@yandex.ru

врач-онколог

Россия, Санкт-Петербург

Елена Анатольевна Басова

ОГБУЗ «Онкологический диспансер», Биробиджан

Email: stretanya@yandex.ru

врач-онколог

Россия, Биробиджан

Ирина Александровна Богомолова

ФГБУ «Федеральный научно-клинический центр медицинской радиологии и онкологии» ФМБА России

Email: 73bogomolova@gmail.com

зав. отд-нием противоопухолевой лекарственной терапии стационара, врач-онколог ФГБУ «ФНКЦРиО»

Россия, Димитровград

Марина Борисовна Болиева

Email: marina-bolieva1985@mail.ru

д-р мед. наук, проф., зам. дир. НИИ онкологии по научной и лечебной работе, зав. отд-нием химиотерапии НИИ онкологии

Россия, Алания, Владикавказ

Виктор Евгеньевич Гольдберг

ФГБНУ «Томский национальный исследовательский медицинский центр РАН»

Email: goldbergve@mail.ru
ORCID iD: 0000-0003-4753-5283

Россия, Томск

Марианна Владимировна Кибишева

ГБУЗ «Республиканский онкологический диспансер» Минздрава Кабардино-Балкарской Республики, Нальчик

Email: zareta.alix@yandex.ru

врач-онколог

Россия, Нальчик

Константин Викторович Меньшиков

ГАУЗ «Республиканский клинический онкологический диспансер»

Email: kmenshikov80@bk.ru
ORCID iD: 0000-0003-3734-2779

канд. мед. наук, врач-онколог

Россия, Уфа

Дмитрий Викторович Рязанов

ГБУ РО «Областной клинический онкологический диспансер», Рязань

Email: stretanya@yandex.ru

врач-онколог

Россия, Рязань

Мария Леонидовна Степанова

ГБУЗ «Санкт-Петербургский клинический научно-практический центр специализированных видов медицинской помощи (онкологический)»

Email: Stepanova100992@mail.ru
ORCID iD: 0000-0001-5331-1206

врач-онколог

Россия, Санкт-Петербург

Яна Александровна Удалова

ГБУ РО «Онкологический диспансер», Таганрог

Email: stretanya@yandex.ru

врач-онколог

Россия, Таганрог

Александр Викторович Шкрадюк

ГБУЗ РК «Крымский республиканский онкологический клинический диспансер им. В.М. Ефетова»

Email: stretanya@yandex.ru

зам. гл. врача по медицинской части

Россия, Симферополь

Яна Станиславовна Чапко

ГБУ АО «Архангельский клинический онкологический диспансер»

Email: stretanya@yandex.ru

врач-онколог

Россия, Архангельск

Анна Александровна Щукина

ГУЗ «Тульский областной клинический онкологический диспансер»

Email: stretanya@yandex.ru

врач-онколог

Россия, Тула

Идрис Мухарбекович Хабриев

ГБУ «Республиканский онкологический диспансер», Назрань

Email: oncoidris@mail.ru

врач-онколог

Россия, Назрань

Дмитрий Валикович Киртбая

ГБУЗ «Онкологический диспансер №2» Минздрава Краснодарского края

Email: doc.valikovich@yandex.ru

врач-онколог

Россия, Сочи

Алексей Михайлович Дегтярев

ГБУЗ «Онкологический диспансер №2» Минздрава Краснодарского края

Email: onko13@sochi.com

врач-онколог

Россия, Сочи

Александр Алибекович Епхиев

Email: aalibek74@mail.ru

зав. отд-нием иммуногистохимической диагностики опухоли

Россия, Алания, Владикавказ

Яна Александровна Тюгина

ОБУЗ «Ивановский областной онкологический диспансер»

Email: iana.tiughina.90@mail.ru

врач-онколог

Россия, Иваново

Мирза Ажубович Мурачуев

ГБУ РД «Республиканский онкологический центр»

Email: mirza_myrachyev@mail.ru

врач-онколог

Россия, Махачкала

Александр Викторович Того

Email: a_togo@mail.ru

врач-онколог

Россия, Санкт-Петербург; Санкт-Петербург

Аглая Геннадьевна Иевлева

Email: stretanya@yandex.ru

врач-онколог

Россия, Санкт-Петербург; Санкт-Петербург

Евгений Наумович Имянитов

ФГБУ «НМИЦ онкологии им. Н.Н. Петрова» Минздрава России; ФГБОУ ВО «Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет» Минздрава России; ГБОУ ВПО «Северо-Западный государственный медицинский университет им. И.И. Мечникова» Минздрава России

Автор, ответственный за переписку.
Email: evgeny@imyanitov.spb.ru
ORCID iD: 0000-0003-4529-7891

чл.-кор. РАН, д-р мед. наук, проф., рук. отд. ФГБУ «НМИЦ онкологии им. Н.Н. Петрова», зав. каф. ФГБОУ ВО СПбГПМУ

Россия, Санкт-Петербург; Санкт-Петербург; Санкт-Петербург

Список литературы

Samuels Y, Wang Z, Bardelli A, et al. High frequency of mutations of the PIK3CA gene in human cancers. Science. 2004;304(5670):554. doi: 10.1126/science.1096502
Mendiratta G, Ke E, Aziz M, et al. Cancer gene mutation frequencies for the U.S. population. Nat Commun. 2021;12(1):5961. doi: 10.1038/s41467-021-26213-y
Sanchez CG, Ma CX, Crowder RJ, et al. Preclinical modeling of combined phosphatidylinositol-3-kinase inhibition with endocrine therapy for estrogen receptor-positive breast cancer. Breast Cancer Res. 2011;13(2):R21. doi: 10.1186/bcr2833
André F, Ciruelos E, Rubovszky G, et al; SOLAR-1 Study Group. Alpelisib for PIK3CA-Mutated, Hormone Receptor-Positive Advanced Breast Cancer. N Engl J Med. 2019;380(20):1929-40. doi: 10.1056/NEJMoa1813904
André F, Ciruelos EM, Juric D, et al. Alpelisib plus fulvestrant for PIK3CA-mutated, hormone receptor-positive, human epidermal growth factor receptor-2-negative advanced breast cancer: final overall survival results from SOLAR-1. Ann Oncol. 2021;32(2):208-17. doi: 10.1016/j.annonc.2020.11.011
Fusco N, Malapelle U, Fassan M, et al. PIK3CA Mutations as a Molecular Target for Hormone Receptor-Positive, HER2-Negative Metastatic Breast Cancer. Front Oncol. 2021;11:644737. doi: 10.3389/fonc.2021.644737
Rugo HS, Lerebours F, Ciruelos E, et al. Alpelisib plus fulvestrant in PIK3CA-mutated, hormone receptor-positive advanced breast cancer after a CDK4/6 inhibitor (BYLieve): one cohort of a phase 2, multicentre, open-label, non-comparative study. Lancet Oncol. 2021;22(4):489-98. doi: 10.1016/S1470-2045(21)00034-6
Martínez-Sáez O, Chic N, Pascual T, et al. Frequency and spectrum of PIK3CA somatic mutations in breast cancer. Breast Cancer Res. 2020;22(1):45. doi: 10.1186/s13058-020-01284-9
Konstantinopoulos PA, Barry WT, Birrer M, et al. Olaparib and α-specific PI3K inhibitor alpelisib for patients with epithelial ovarian cancer: a dose-escalation and dose-expansion phase 1b trial. Lancet Oncol. 2019;20(4):570-80. doi: 10.1016/S1470-2045(18)30905-7
Fujimoto Y, Morita TY, Ohashi A, et al. Combination treatment with a PI3K/Akt/mTOR pathway inhibitor overcomes resistance to anti-HER2 therapy in PIK3CA-mutant HER2-positive breast cancer cells. Sci Rep. 2020;10(1):21762. doi: 10.1038/s41598-020-78646-y
Lehmann BD, Abramson VG, Sanders ME, et al; Translational Breast Cancer Research Consortium. TBCRC 032 IB/II Multicenter Study: Molecular Insights to AR Antagonist and PI3K Inhibitor Efficacy in Patients with AR(+) Metastatic Triple-Negative Breast Cancer. Clin Cancer Res. 2020;26(9):2111-23. doi: 10.1158/1078-0432.CCR-19-2170
Berenjeno IM, Piñeiro R, Castillo SD, et al. Oncogenic PIK3CA induces centrosome amplification and tolerance to genome doubling. Nat Commun. 2017;8(1):1773. doi: 10.1038/s41467-017-02002-4
Koundouros N, Karali E, Tripp A, et al. Metabolic Fingerprinting Links Oncogenic PIK3CA with Enhanced Arachidonic Acid-Derived Eicosanoids. Cell. 2020;181(7):1596-611.e27. doi: 10.1016/j.cell.2020.05.053
Madsen RR, Vanhaesebroeck B. Cracking the context-specific PI3K signaling code. Sci Signal. 2020;13(613):eaay2940. doi: 10.1126/scisignal.aay2940
Barbareschi M, Buttitta F, Felicioni L, et al. Different prognostic roles of mutations in the helical and kinase domains of the PIK3CA gene in breast carcinomas. Clin Cancer Res. 2007;13(20):6064-9. doi: 10.1158/1078-0432.CCR-07-0266
Dumont AG, Dumont SN, Trent JC. The favorable impact of PIK3CA mutations on survival: an analysis of 2587 patients with breast cancer. Chin J Cancer. 2012;31(7):327-34. doi: 10.5732/cjc.012.10032
Loibl S, Majewski I, Guarneri V, et al. PIK3CA mutations are associated with reduced pathological complete response rates in primary HER2-positive breast cancer: pooled analysis of 967 patients from five prospective trials investigating lapatinib and trastuzumab. Ann Oncol. 2016;27(8):1519-25. doi: 10.1093/annonc/mdw197
Mosele F, Stefanovska B, Lusque A, et al. Outcome and molecular landscape of patients with PIK3CA-mutated metastatic breast cancer. Ann Oncol. 2020;31(3):377-86. doi: 10.1016/j.annonc.2019.11.006
Guarneri V, Dieci MV, Bisagni G, et al. PIK3CA Mutation in the ShortHER Randomized Adjuvant Trial for Patients with Early HER2+ Breast Cancer: Association with Prognosis and Integration with PAM50 Subtype. Clin Cancer Res. 2020;26(22):5843-51. doi: 10.1158/1078-0432.CCR-20-1731
Zhao L, Vogt PK. Hot-spot mutations in p110alpha of phosphatidylinositol 3-kinase (pI3K): differential interactions with the regulatory subunit p85 and with RAS. Cell Cycle. 2010;9(3):596-600. doi: 10.4161/cc.9.3.10599
Vasan N, Razavi P, Johnson JL, et al. Double PIK3CA mutations in cis increase oncogenicity and sensitivity to PI3Kα inhibitors. Science. 2019;366(6466):714-23. doi: 10.1126/science.aaw9032
Guo S, Loibl S, von Minckwitz G, et al. PIK3CA H1047R Mutation Associated with a Lower Pathological Complete Response Rate in Triple-Negative Breast Cancer Patients Treated with Anthracycline-Taxane-Based Neoadjuvant Chemotherapy. Cancer Res Treat. 2020;52(3):689-96. doi: 10.4143/crt.2019.497
Garay JP, Smith R, Devlin K, et al. Sensitivity to targeted therapy differs between HER2-amplified breast cancer cells harboring kinase and helical domain mutations in PIK3CA. Breast Cancer Res. 2021;23(1):81. doi: 10.1186/s13058-021-01457-0
Cancer Genome Atlas Network. Comprehensive molecular portraits of human breast tumours. Nature. 2012;490(7418):61-70. doi: 10.1038/nature11412
Papaxoinis G, Kotoula V, Alexopoulou Z, et al. Significance of PIK3CA Mutations in Patients with Early Breast Cancer Treated with Adjuvant Chemotherapy: A Hellenic Cooperative Oncology Group (HeCOG) Study. PLoS One. 2015;10(10):e0140293. doi: 10.1371/journal.pone.0140293
Dogruluk T, Tsang YH, Espitia M, et al. Identification of Variant-Specific Functions of PIK3CA by Rapid Phenotyping of Rare Mutations. Cancer Res. 2015;75(24):5341-54. doi: 10.1158/0008-5472.CAN-15-1654
Spangle JM, Von T, Pavlick DC, et al. PIK3CA C-terminal frameshift mutations are novel oncogenic events that sensitize tumors to PI3K-α inhibition. Proc Natl Acad Sci U S A. 202029;117(39):24427-33. doi: 10.1073/pnas.2000060117
Ademuyiwa FO, Tao Y, Luo J, et al. Differences in the mutational landscape of triple-negative breast cancer in African Americans and Caucasians. Breast Cancer Res Treat. 2017;161(3):491-9. doi: 10.1007/s10549-016-4062-y
Omilian AR, Wei L, Hong CC, et al. Somatic mutations of triple-negative breast cancer: a comparison between Black and White women. Breast Cancer Res Treat. 2020;182(2):503-9. doi: 10.1007/s10549-020-05693-4
Tao Z, Li T, Feng Z, et al. Characterizations of Cancer Gene Mutations in Chinese Metastatic Breast Cancer Patients. Front Oncol. 2020;10:1023. doi: 10.3389/fonc.2020.01023
Соколова Т.Н., Алексахина С.Н., Янус Г.А., и др. Частота и спектр мутаций PIK3CA при гормонозависимом HER2-отрицательном распространенном раке молочной железы у российских пациенток. Современная Oнкология. 2021;23(1):61-7 [Sokolova TN, Aleksakhina SN, Yanus GA, et al. The frequency and spectrum of PIK3CA mutations in patients with estrogen receptor-positive HER2-negative advanced breast cancer residing in various regions of Russia. Journal of Modern Oncology. 2021;23(1):61-7 (in Russian)]. doi: 10.26442/18151434.2021.1.200744
Anderson EJ, Mollon LE, Dean JL, et el. A Systematic Review of the Prevalence and Diagnostic Workup of PIK3CA Mutations in HR+/HER2- Metastatic Breast Cancer. Int J Breast Cancer. 2020;2020:3759179. doi: 10.1155/2020/3759179.
Rajadurai P, Semiglazova T, Hegmane A, et al. PIK3CA Registry: A Non- interventional, Descriptive, Retrospective Cohort Study of PIK3CA Mutations in Patients With Hormone Receptor-Positive (HR+), Human Epidermal Growth Factor Receptor 2-Negative (HER2−) Advanced Breast Cancer (ABC). In San Antonio Breast Cancer Symposium 2021.
Maisonneuve P, Disalvatore D, Rotmensz N, et al. Breast Cancer Res. 2014;16(3):R65. doi: 10.1186/bcr3679
Li SY, Rong M, Grieu F, Iacopetta B. PIK3CA mutations in breast cancer are associated with poor outcome. Breast Cancer Res Treat. 2006;96(1):91-5. doi: 10.1007/s10549-005-9048-0
Sobral-Leite M, Salomon I, Opdam M, et al. Cancer-immune interactions in ER-positive breast cancers: PI3K pathway alterations and tumor-infiltrating lymphocytes. Breast Cancer Res. 2019;21(1):90. doi: 10.1186/s13058-019-1176-2
Goldhirsch A, Winer EP, Coates AS, et al; Panel members. Personalizing the treatment of women with early breast cancer: highlights of the St Gallen International Expert Consensus on the Primary Therapy of Early Breast Cancer 2013. Ann Oncol. 2013;24(9):2206-23. doi: 10.1093/annonc/mdt303

Имя пользователя
Пароль
Запомнить меня

Забыли пароль?	Регистрация

Имя пользователя
Пароль
Запомнить меня

Забыли пароль?	Регистрация

Клинико-морфологические особенности опухолей молочной железы с мутациями PIK3CA у российских больных: наблюдательное исследование

Полный текст

Аннотация

Ключевые слова

Полный текст

Об авторах

Список литературы

Данный сайт использует cookie-файлы