自闭症谱系障碍儿童的毛发矿物图谱

封面

如何引用文章

全文:

详细

论证。自闭症谱系障碍常伴随多种躯体共病,因此需要建立可靠的预测性诊断方法。毛发元素分析可反映机体长期代谢状态,有助于识别个体微量元素失衡,并制定个体化矫正方案以预防相关紊乱。

目的。评估毛发矿物图谱作为预测自闭症谱系障碍儿童躯体共病风险的潜在生物标志物,并用于个体化矫正策略的制定。

方法。对Magadan地区36名诊断为“广泛性发育障碍”的儿童(第1组)及64名对照儿童(第2组)毛发中25种宏/微量元素进行光谱检测。开展元素绝对含量逐步分析、组间偏离参考值频率比较、相关分析,并建立第1组元素失衡公式。

结果。第1组毛发中钾、钴含量显著高于第2组,铁、硒、锰、铬、硅、砷含量更低(p<0.05)。偏离参考值频率分析显示:锰缺乏(第1组44%,第2组23%)、锌缺乏(第1组25%,第2组50%)、磷缺乏(第1组86%,第2组42%)、钠缺乏(第1组39%,第2组17%)。首次发现第1组存在硅缺乏(42%),该特征在Magadan人群中并不典型。第1组相关性网络的中心元素为锰,并与铁和锌存在显著正相关(r>0.7;p<0.05)。

结论。自闭症谱系障碍儿童的元素失衡公式包括钒过量及钠、硅、锰、磷缺乏,这些改变是在同一组儿童存在典型“北方型”低钙、低镁、低钴、低碘背景下表现出来的。毛发中未发现铁和硒缺乏,这可能表明其摄入量充足,但由于“肠漏”导致吸收受限,从而无法参与并维持正常代谢。研究结果揭示了自闭症谱系障碍中生物元素系统组织的基本规律,并提示该系统可能因地区生物地球化学背景、性别、年龄及诊断特征而呈现不同变体。

作者简介

Elena A. Lugovaya

Research Center "Arctic" Far Eastern Branch of the Russian Academy of Sciences

编辑信件的主要联系方式.
Email: elena_plant@mail.ru
ORCID iD: 0000-0002-6583-4175
SPIN 代码: 5825-7122

Cand. Sci. (Biology), Associate Professor

俄罗斯联邦, Magadan

Anatoly L. Gorbachev

Research Center "Arctic" Far Eastern Branch of the Russian Academy of Sciences

Email: gor000@mail.ru
ORCID iD: 0000-0002-2432-3408
SPIN 代码: 7050-3412

Dr. Sci. (Biology)

俄罗斯联邦, Magadan

参考

  1. Gorbachev AL. Autism. Medical and biological markers. Herald of North-Eastern State University. 2019;(32):6–12. EDN: UUZVRT
  2. Skalny AV, Grabeklis AR, Korobeynikova TV, et al. Reference values of the content of chemical elements in human indicator biological samples. Moscow; 2023. 58 p. (In Russ.)
  3. Hegde R, Hegde S, Kulkarni S, et al. Total reflection X-ray fluorescence analysis of plasma elements in autistic children from India. Biol Trace Elem Res. 2023;201(2):644–654. doi: 10.1007/s12011-022-03199-2
  4. Awadh SM, Yaseen ZM, Al-Suwaiyan MS. The role of environmental trace element toxicants on autism: a medical biogeochemistry perspective. Ecotoxicol Environ Saf. 2023;251:114561. doi: 10.1016/j.ecoenv.2023.114561
  5. Zhang J, Lin J, Zhao X, et al. Trace element changes in the plasma of autism spectrum disorder children and the positive correlation between chromium and vanadium. Biol Trace Elem Res. 2022;200(12):4924–4935. doi: 10.1007/s12011-021-03082-6
  6. Li H, Li H, Li Y, et al. Blood mercury, arsenic, cadmium, and lead in children with autism spectrum disorder. Biol Trace Elem Res. 2018;181(1):31–37. doi: 10.1007/s12011-017-1002-6
  7. Rafi'i MR, Ja'afar MH, Abd Wahil MS, Md Hanif SA. Urine manganese, cadmium, lead, arsenic, and selenium among autism spectrum disorder children in Kuala Lumpur. PeerJ. 2024;12:e17660. doi: 10.7717/peerj.17660
  8. Zaichick VE, Kolotov VP. Nuclear physics medical elementology as a section of medical radiology. Medical Radiology and Radiation Safety. 2024;69(2):53–64. doi: 10.33266/1024-6177-2024-69-2-53-64 EDN: UHMMRI
  9. Hu W, Zhao M, Lian J, et al. Lithium cholesterol sulfate: a novel and potential drug for treating Alzheimer's disease and autism spectrum disorder. CNS Neurol Disord Drug Targets. 2023;22(8):1250–1258. doi: 10.2174/1871527321666220825114236
  10. Mlinarič M, Jekovec Vrhovšek M, Neubauer D, et al. Association between autism spectrum disorder, trace elements, and intracranial fluid spaces. Int J Mol Sci. 2024;25(15):8050. doi: 10.3390/ijms25158050
  11. Daniel KS, Jiang Q, Wood MS. The increasing prevalence of autism spectrum disorder in the U.S. and its implications for pediatric micronutrient status: a narrative review of case reports and series. Nutrients. 2025;17(6):990. doi: 10.3390/nu17060990
  12. Getahun D, Jacobsen SJ, Fassett MJ, et al. Association between maternal hypothyroidism and autism spectrum disorders in children. Pediatr Res. 2018;83(3):580–588. doi: 10.1038/pr.2017.308
  13. Ge GM, Leung MTY, Man KKC, et al. Maternal thyroid dysfunction during pregnancy and the risk of adverse outcomes in the offspring: a systematic review and meta-analysis. J Clin Endocrinol Metab. 2020;105(12):dgaa555. doi: 10.1210/clinem/dgaa555
  14. Lin HY, Liang CS, Tsai SJ, et al. Congenital hypothyroidism and risk of subsequent autism spectrum disorder and attention-deficit/hyperactivity disorder in Taiwan. Psychiatry Clin Neurosci. 2024;78(11):721–725. doi: 10.1111/pcn.13733
  15. Khan MS, Ali T, Abid MN, et al. Lithium ameliorates lipopolysaccharide-induced neurotoxicity in the cortex and hippocampus of the adult rat brain. Neurochem Int. 2017;108:343–354. doi: 10.1016/j.neuint.2017.05.008
  16. Damri O, Agam G. Lithium, inflammation and neuroinflammation with emphasis on bipolar disorder — a narrative review. Int J Mol Sci. 2024;25(24):13277. doi: 10.3390/ijms252413277
  17. Adams JB, Audhya T, McDonough-Means S, et al. Nutritional and metabolic status of children with autism vs. neurotypical children, and the association with autism severity. Nutr Metab (Lond). 2011;8(1):34. doi: 10.1186/1743-7075-8-34
  18. Manchia M, Paribello P, Pinna M et al. Lithium and its effects: does dose matter? Int J Bipolar Disord. 2024;12(1):23. doi: 10.1186/s40345-024-00345-8
  19. Xiong Z, Mahai G, Zheng D, et al. Effects of prenatal vanadium exposure on neurodevelopment in early childhood and identification of critical window. Environ Res. 2025;276:121506. doi: 10.1016/j.envres.2025.121506
  20. Lugovaya EA, Stepanova EM. Imbalance of chemical elements in the circumpolar region residents as a result of environmental geochemical influence. Herald of the Kola Science Centre of RAS. Series: Natural Sciences and Humanities. 2024;3(1):153–159. doi: 10.37614/2949-1185.2024.3.1.018 EDN: ALXXIK
  21. Lugovaya EA, Stepanova EM. Features of the content of drinking water in the city of Magadan and population health. Hygiene and Sanitation. 2016;95(3):241–246. doi: 10.18821/0016-9900-2016-95-3-241-246 EDN: VTNPDN
  22. Gorbachev AL. Trace element status and health of northern populations: a scientific review. Ekologiya cheloveka (Human Ecology). 2025;32(4):225–238. doi: 10.17816/humeco646046 EDN: ILROFE
  23. Lugovaya EA, Maximov AL. The element profile observed in Russia’s Northeast residents. Problems of Biological, Medical and Pharmaceutical Chemistry. 2012;(6):17–21. EDN: SFUBQJ
  24. Lugovaya EA, Stepanova EM. Structure of elemental disbalance observed in organism of residents of Magadan town. Public Health and Life Environment — PH&LE. 2015;(2):4–6. EDN: TQMIIL
  25. Lugovaya EA, Stepanova EM. Regional indicators of the content of macro- and microelements in the body of residents of Magadan. Magadan: Ekspress-poligrafiya; 2019. 27 p. (In Russ.)
  26. Gorbachev AL. Problem issues of mineral metabolism in residents of the Arctic territories. The Scientific and Practical Journal of Medicine. 2022;31(1): 52–61. doi: 10.25017/2306-1367-2022-31-1-52-61 EDN: WZKHCL
  27. Skalnaya AA, Berdalin AB, Kabki BH, Zhegalova IV. The relationship of clinical parameters and elemental status of children with autism before and after treatment. Trace elements in medicine. 2017;18(4):41−48. doi: 10.19112/2413-6174-2017-18-4-41-48 EDN: YPDTHR
  28. Gorbachev AL, Lugovaya EA. Features of the elemental status of children with autism spectrum disorder. Trace Elements in Medicine. 2019;20(3):20−30. doi: 10.19112/2413-6174-2019-20-3-20-30 EDN: GYOMVI
  29. Chernova LN, Skalny AV. Interrelation of hair elements' content with co-occurring somatic conditions in children with autism spectrum disorder. Vrach. 2021;32(11):61−65. doi: 10.29296/25877305-2021-11-12 EDN: VQLRXN
  30. Gorbachev AL. Some indicators of the chemical composition of drinking water and their impact on the health of the population of Magadan. Trace Elements in Medicine. 2021;22(2):17−24. doi: 10.19112/2413-6174-2021-22-2-17-24 EDN: BRKQHZ
  31. Pappas J, Rabin R. SETD2 Neurodevelopmental Disorders. 2021 Dec 30 [updated 2022 Sep 22]. In: Adam MP, Feldman J, Mirzaa GM, et al., editors. GeneReviews. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK575927/
  32. Ren M, Zheng H, Lu X, Lian W, Feng B. Expanding the genotypic and phenotypic spectrum associated with TBL1XR1 de novo variants. Gene. 2023;886:147777. doi: 10.1016/j.gene.2023.147777
  33. Breiner CE, McQuaid GA, Wallace GL, Zickgraf HF. Screening for avoidant/restrictive food intake disorder symptoms among autistic adults: measurement invariance with a comparison general sample. Autism Res. 2025;18(7):1381−1388. doi: 10.1002/aur.70039
  34. Sanders SJ, Campbell AJ, Cottrell JR, et al. Progress in understanding and treating SCN2A-mediated disorders. Trends Neurosci. 2018;41(7):442−456. doi: 10.1016/j.tins.2018.03.011
  35. Valenzuela-Zamora AF, Ramírez-Valenzuela DG, Ramos-Jiménez A. Food selectivity and its implications associated with gastrointestinal disorders in children with autism spectrum disorders. Nutrients. 2022;14(13):2660. doi: 10.3390/nu14132660
  36. Dargenio VN, Dargenio C, Castellaneta S, et al. Intestinal barrier dysfunction and microbiota-gut-brain axis: possible implications in the pathogenesis and treatment of autism spectrum disorder. Nutrients. 2023;15(7):1620. doi: 10.3390/nu15071620
  37. Glukhova LYu. Autistic epileptiform regression (a review). Russian Journal of Child Neurology. 2012;7(1):39−45. doi: 10.17650/2073-8803-2012-7-1-39-46 EDN: OZLVWV
  38. Tateishi Y, Ishikawa N, Kobayashi Y, et al. Effect of Lacosamide therapy on blood cells and IgA levels in children and adolescents with epilepsy in a clinical setting. Epilepsy Res. 2022;187:107030. doi: 10.1016/j.eplepsyres.2022.107030
  39. Zhou X, Xia X, Li L, et al. Evaluation of heavy metals and essential minerals in the hair of children with autism spectrum disorder and their association with symptom severity. Biol Trace Elem Res. 2025;203(11):5589–5602. doi: 10.1007/s12011-025-04588-z
  40. Zhao G, Liu SJ, Gan XY, et al. Analysis of whole blood and urine trace elements in children with autism spectrum disorders and autistic behaviors. Biol Trace Elem Res. 2023;201(2):627−635. doi: 10.1007/s12011-022-03197-4
  41. Lugovaya EA, Stepanova EM, Gorbachev AL. Approaches to the body element status assessment. Trace Elements in Medicine. 2015;16(2):10−17. EDN: TWCAXD
  42. Gorban AN, Smirnova EV, Cheusova EP. Group stress: dynamics correlations in adaptation and the organization of systems of environmental factors. Krasnoyarsk; 1997. 54 р. (In Russ.) URL: https://adaptometry.narod.ru/Index.htm
  43. Jopowicz A, Wiśniowska J, Tarnacka B. Cognitive and physical intervention in metals' dysfunction and neurodegeneration. Brain Sci. 2022;12(3):345. doi: 10.3390/brainsci12030345
  44. Li S, Huang P, Lai F, et al. Mechanisms of ferritinophagy and ferroptosis in diseases. Mol Neurobiol. 2024;61(3):1605–1626. doi: 10.1007/s12035-023-03640-0
  45. Lee K, Mills Z, Cheung P, et al. The role of zinc and NMDA receptors in autism spectrum disorders. Pharmaceuticals (Basel). 2022;16(1):1. doi: 10.3390/ph16010001
  46. Arora M, Reichenberg A, Willfors C, et al. Fetal and postnatal metal dysregulation in autism. Nat Commun. 2017;8:15493. doi: 10.1038/ncomms15493
  47. Choi EK, Aring L, Peng Y, et al. Neuronal SLC39A8 deficiency impairs cerebellar development by altering manganese homeostasis. JCI Insight. 2024;9(20):e168440. doi: 10.1172/jci.insight.168440
  48. Gunshin H, Mackenzie B, Berger U, et al. Cloning and characterization of a mammalian proton-coupled metal-ion transporter. Nature. 1997;388(6641):482–488. doi: 10.1038/41343
  49. Powers M, Minchella D, Gonzalez-Acevedo M, et al. Loss of hepatic manganese transporter ZIP8 disrupts serum transferrin glycosylation and the glutamate-glutamine cycle. J Trace Elem Med Biol. 2023;78:127184. doi: 10.1016/j.jtemb.2023.127184
  50. Maares M, Einhorn V, Behrendt J, et al. Investigation of competitive binding of the essential trace elements zinc, iron, copper, and manganese by gastrointestinal mucins and the effect on their absorption in vitro. J Nutr Biochem. 2025;144:109983. doi: 10.1016/j.jnutbio.2025.109983
  51. Reinert A, Morawski M, Seeger J, et al. Iron concentrations in neurons and glial cells with estimates on ferritin concentrations. BMC Neurosci. 2019;20(1):25. doi: 10.1186/s12868-019-0507-7
  52. Mezzaroba L, Alfieri DF, Colado Simão AN, Vissoci Reiche EM. The role of zinc, copper, manganese and iron in neurodegenerative diseases. Neurotoxicology. 2019;74:230–241. doi: 10.1016/j.neuro.2019.07.007
  53. Lugovaya EA, Averyanova IV. Optimizing the diet of children with disabilities. Russian Bulletin of Perinatology and Pediatrics. 2022;67(1):94–100. doi: 10.21508/1027-4065-2022-67-1-94-100. EDN: NERPGR

补充文件

附件文件
动作
1. JATS XML

版权所有 © Eco-Vector, 2025

Creative Commons License
此作品已接受知识共享署名-非商业性使用-禁止演绎 4.0国际许可协议的许可。
 


Согласие на обработку персональных данных с помощью сервиса «Яндекс.Метрика»

1. Я (далее – «Пользователь» или «Субъект персональных данных»), осуществляя использование сайта https://journals.rcsi.science/ (далее – «Сайт»), подтверждая свою полную дееспособность даю согласие на обработку персональных данных с использованием средств автоматизации Оператору - федеральному государственному бюджетному учреждению «Российский центр научной информации» (РЦНИ), далее – «Оператор», расположенному по адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А, со следующими условиями.

2. Категории обрабатываемых данных: файлы «cookies» (куки-файлы). Файлы «cookie» – это небольшой текстовый файл, который веб-сервер может хранить в браузере Пользователя. Данные файлы веб-сервер загружает на устройство Пользователя при посещении им Сайта. При каждом следующем посещении Пользователем Сайта «cookie» файлы отправляются на Сайт Оператора. Данные файлы позволяют Сайту распознавать устройство Пользователя. Содержимое такого файла может как относиться, так и не относиться к персональным данным, в зависимости от того, содержит ли такой файл персональные данные или содержит обезличенные технические данные.

3. Цель обработки персональных данных: анализ пользовательской активности с помощью сервиса «Яндекс.Метрика».

4. Категории субъектов персональных данных: все Пользователи Сайта, которые дали согласие на обработку файлов «cookie».

5. Способы обработки: сбор, запись, систематизация, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, передача (доступ, предоставление), блокирование, удаление, уничтожение персональных данных.

6. Срок обработки и хранения: до получения от Субъекта персональных данных требования о прекращении обработки/отзыва согласия.

7. Способ отзыва: заявление об отзыве в письменном виде путём его направления на адрес электронной почты Оператора: info@rcsi.science или путем письменного обращения по юридическому адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А

8. Субъект персональных данных вправе запретить своему оборудованию прием этих данных или ограничить прием этих данных. При отказе от получения таких данных или при ограничении приема данных некоторые функции Сайта могут работать некорректно. Субъект персональных данных обязуется сам настроить свое оборудование таким способом, чтобы оно обеспечивало адекватный его желаниям режим работы и уровень защиты данных файлов «cookie», Оператор не предоставляет технологических и правовых консультаций на темы подобного характера.

9. Порядок уничтожения персональных данных при достижении цели их обработки или при наступлении иных законных оснований определяется Оператором в соответствии с законодательством Российской Федерации.

10. Я согласен/согласна квалифицировать в качестве своей простой электронной подписи под настоящим Согласием и под Политикой обработки персональных данных выполнение мною следующего действия на сайте: https://journals.rcsi.science/ нажатие мною на интерфейсе с текстом: «Сайт использует сервис «Яндекс.Метрика» (который использует файлы «cookie») на элемент с текстом «Принять и продолжить».