Анализ ассоциаций полиморфизмов ряда генов-кандидатов с вибрационной болезнью

Обложка

Цитировать

Полный текст

Аннотация

Обоснование. Выявление молекулярно-генетических маркеров высокой вероятности возникновения профессиональных заболеваний способствует разработке мер своевременной профилактики. В настоящее время остаются малоизученными молекулярно-генетические аспекты вибрационной болезни.

Цель. Изучение ассоциаций полиморфизмов генов SOD2, TNF-α, IL-1β, MMP-1 и IL-6 с вибрационной болезнью.

Материалы и методы. В одномоментное исследование по типу «случай–контроль» был включён 71 пациент с вибрационной болезнью. Отбор в группу с диагностированной вибрационной болезнью производили сплошным образом из пациентов, проходивших обследование и лечение в клинике Уфимского научно-исследовательского института медицины труда и экологии человека в 2022–2023 гг. Группу контроля составили 76 человек, не подвергавшихся в профессиональной деятельности воздействию вибрации. Полиморфные варианты генов анализировали при помощи полимеразной цепной реакции с использованием специфических олигонуклеотидных праймеров и локус-специфичных меченых олигонуклеотидных ДНК-зондов в режиме реального времени.

Результаты. По результатам исследования выявлена ассоциация полиморфного варианта rs4880 гена SOD2 с развитием вибрационной болезни: аллель T является фактором риска развития заболевания. Аллель C данного полиморфного варианта имеет протективное значение при формировании вибрационной болезни. При изучении распределения частот генотипов и аллелей полиморфных вариантов rs361525 гена TNF-α, rs16944 гена IL-1β, rs1799750 гена MMP-1 и rs1800795 гена IL-6 не обнаружено статистически значимых различий у обследованных больных с вибрационной болезнью по сравнению с контрольной группой.

Заключение. Обнаружена ассоциация полиморфного варианта rs4880 гена SOD2 с возникновением вибрационной болезни. При этом не найдено значимой связи между полиморфизмами генов TNF-α, IL-1β, MMP-1, IL-6 и развитием вибрационной болезни. Полученные данные могут использоваться для разработки скрининговых программ, направленных на выявление лиц с повышенным риском развития вибрационной болезни.

Об авторах

Гузель Фанисовна Мухаммадиева

Уфимский научно-исследовательский институт медицины труда и экологии человека

Автор, ответственный за переписку.
Email: ufniimt@mail.ru
ORCID iD: 0000-0002-7456-4787
SPIN-код: 7695-2514

канд. биол. Наук

Россия, 450106, Уфа, ул. Степана Кувыкина, д. 94

Эльмира Радиковна Шайхлисламова

Уфимский научно-исследовательский институт медицины труда и экологии человека; Башкирский государственный медицинский университет

Email: fbun@uniimtech.ru
ORCID iD: 0000-0002-6127-7703
SPIN-код: 1041-3862

канд. мед. наук

Россия, Уфа; Уфа

Денис Дмитриевич Каримов

Уфимский научно-исследовательский институт медицины труда и экологии человека

Email: lich-tsar@mail.ru
ORCID iD: 0000-0002-1962-2323
SPIN-код: 8205-7220

канд. биол. наук

Россия, Уфа

Денис Олегович Каримов

Уфимский научно-исследовательский институт медицины труда и экологии человека; Национальный научно-исследовательский институт общественного здоровья им. Н.А. Семашко

Email: karimovdo@gmail.com
ORCID iD: 0000-0003-0039-6757
SPIN-код: 8063-3531

канд. мед. наук

Россия, Уфа; Москва

Татьяна Георгиевна Якупова

Уфимский научно-исследовательский институт медицины труда и экологии человека

Email: tanya.kutlina.92@mail.ru
ORCID iD: 0000-0002-1236-8246
SPIN-код: 8191-2085
Россия, Уфа

Яна Валерьевна Валова

Уфимский научно-исследовательский институт медицины труда и экологии человека

Email: q.juk@ya.ru
ORCID iD: 0000-0001-6605-9994
SPIN-код: 8821-9591

канд. биол. наук

Россия, Уфа

Алина Анваровна Гизатуллина

Уфимский научно-исследовательский институт медицины труда и экологии человека

Email: alinagisa@yandex.ru
ORCID iD: 0000-0002-7321-0864
SPIN-код: 6820-8953
Россия, Уфа

Список литературы

  1. Mukhina NA, Babanova SA, editors. Occupational Diseases. Moscow: Geotar-media Publ.; 2018. 576 р. (In Russ.)
  2. Shaikhlislamova ER, Valeeva ET, Volgareva AD, et al. Occupational diseases caused by physical factors in the Republic of Bashkortostan. Occupational Medicine and Human Ecology. 2018;(4):63–69. EDN: YPNMFV
  3. Babanov SA, Azovskova TA, Vakurova NV, Barayeva RA. About modern aspects of the classification of vibration disease. Therapist. 2019;(4):21–27. EDN: ZCQFGH
  4. Zhukova AG, Gorokhova LG. A retrospective in molecular and genetic studies of production-related pathology. Medicine in Kuzbass. 2020;20(3):5–11. doi: 10.24412/2687-0053-2021-3-5-11 EDN: XWXGEM
  5. Baranov VS. Genomics and predictive medicine. The Siberian Journal of Clinical and Experimental Medicine. 2021;36(4):14–28. doi: 10.29001/2073-8552-2021-36-4-14-28 EDN: KKKZMA
  6. Yadykina TK, Korotenko OYu, Semenova EA, et al. Study of Glutathione-S-transferase (GST) T1 and M1 genes in aluminum industry workers with comorbid cardiovascular pathology. Russian Journal of Occupational Health and Industrial Ecology. 2023;63(8):519–527. doi: 10.31089/1026-9428-2023-63-8-519-527 EDN: VFNYQA
  7. Synowiec E, Wigner P, Cichon N, et al. Single-nucleotide polymorphisms in oxidative stress-related genes and the risk of a stroke in a Polish population — a preliminary study. Brain Sci. 2021;11(3):391. doi: 10.3390/brainsci11030391
  8. Lukens JR, Gross JM, Calabrese C, et al. Critical role for inflammasome-independent IL-1β production in osteomyelitis. Proc Natl Acad Sci USA. 2014;111(3):1066–1071. doi: 10.1073/pnas.1318688111
  9. Valenti L, Conte D, Piperno A, et al. The mitochondrial superoxide dismutase A16V polymorphism in the cardiomyopathy associated with hereditary haemochromatosis. J Med Genet. 2004;41(12):946–950. doi: 10.1136/jmg.2004.019588
  10. Souiden Y, Mallouli H, Meskhi S, et al. MnSOD and GPx1 polymorphism relationship with coronary heart disease risk and severity. Biol Res. 2016;49:22. doi: 10.1186/s40659-016-0083-6
  11. Gorbunova AM, Gerasimenko ON, Shpagin IS, et al. Clinical-molecular and nutritional-metabolic characteristics of vibration disease in combination with arterial hypertension. Russian Journal of Occupational Health and Industrial Ecology. 2024;64(5):280–292. doi: 10.31089/1026-9428-2024-64-5-280-292 EDN: ZVTXRV
  12. Lewandowski Ł, Kepinska M, Milnerowicz H. Alterations in concentration/activity of superoxide dismutases in context of obesity and selected single nucleotide polymorphisms in genes: SOD1, SOD2, SOD3. Int J Mol Sci. 2020;21(14):5069. doi: 10.3390/ijms21145069
  13. Liu Q, Wu Q, Zeng Z, et al. Clinical effect and mechanism of acupuncture and moxibustion on occupational hand-arm vibration disease: a retrospective study. European Journal of Integrative Medicine. 2018;23:109–115. doi: 10.1016/j.eujim.2018.10.001
  14. Lee S, Yoo JI, Kang YJ. Integrative analyses of genes related to femoral head osteonecrosis: an umbrella review of systematic reviews and meta-analyses of observational studies. J Orthop Surg Res. 2022;17(1):182. doi: 10.1186/s13018-022-03079-4
  15. Babanov SA, Baraeva RA, Strizhakov LA, et al. The state of cytokine regulation and endothelial dysfunction in the combined course of vibration disease and arterial hypertension. Terapevticheskii Arkhiv. 2021;93(6):693–698. doi: 10.26442/00403660.2021.06.200880 EDN: KZWGFK
  16. Chistova NP, Bodienkova GM. Cytokine profile in patients with vibration disease, aggravated by hypertension and obesity. Medical Immunology. 2024;26(2):321–328. doi: 10.15789/1563-0625-CPI-2679 EDN: UXPXWS
  17. Malysheva IE, Topchieva LV, Balan OV, Marusenko IM, Barysheva OY, Kurbatova IV. Analysis of the association of TNF -238G>A gene polymorphism with the risk of rheumatoid arthritis development in russian population in the republic of Karelia. Bulletin of Experimental Biology and Medicine. 2018;165(5):674–677. doi: 10.1007/s10517-018-4239-y EDN: YBWROH
  18. Loures MAR, Alves HV, de Moraes AG, et al. Association of TNF, IL12, and IL23 gene polymorphisms and psoriatic arthritis: meta-analysis. Expert Rev Clin Immunol. 2019;15(3):303–313. doi: 10.1080/1744666X.2019.1564039
  19. Risbud MV, Shapiro IM. Role of cytokines in intervertebral disc degeneration: pain and disc content. Nat Rev Rheumatol. 2014;10(1):44–56. doi: 10.1038/nrrheum.2013.160
  20. Boklazhenko EV, Bodienkova GM. Immunological indicators in patients with vibrational disease and metabolic syndrome. Hygiene and Sanitation. 2023;102(12):1297–1302. doi: 10.47470/0016-9900-2023-102-12-1297-1302 EDN: IVEENL
  21. Tretyakov SV. Condition of cardiovascular system under vibration (clinical and pathogenetic aspects). International Research Journal. 2023;(9):1–20. doi: 10.23670/IRJ.2023.135.38 EDN: ENTIMT
  22. Jahid M, Rehan-Ul-Haq, Chawla D, et al. Association of polymorphic variants in IL1B gene with secretion of IL-1β protein and inflammatory markers in north Indian rheumatoid arthritis patients. Gene. 2018;641:63–67. doi: 10.1016/j.gene.2017.10.051
  23. Wang Z, Song X, Fang Q, et al. Polymorphism of IL-1β rs16944(T/C) associated with serum levels of IL-1β and subsequent stimulation of extracellular matrix degradation affects intervertebral disk degeneration susceptibility. Ther Clin Risk Manag. 2021;17:453–461. doi: 10.2147/TCRM.S308653
  24. Gorbunova AM, Gerasimenko ON. Phenotype of vibration disease in combination with arterial hypertension: new targets for nutritional-metabolic disorders. Baikal Medical Journal. 2023;2(S3):49–50. doi: 10.57256/2949-0715-2023-3-49-50 EDN: PZBQUJ
  25. Zhang C, Chen L, Gu Y. Polymorphisms of MMP-1 and MMP-3 and susceptibility to rheumatoid arthritis. A meta-analysis. Z Rheumatol. 2015;74(3):258–262. doi: 10.1007/s00393-014-1537-2
  26. Geng R, Xu Y, Hu W, Zhao H. The association between MMP-1 gene rs1799750 polymorphism and knee osteoarthritis risk. Biosci Rep. 2018;38(5):BSR20181257. doi: 10.1042/BSR20181257
  27. Gerasimenko ON, Gorbunova AM, Shpagin IS, et al. Clinical-functional and nutritional-metabolic features of the comorbid phenotype of vibration disease in combination with arterial hypertension. Medicine and Ecology. 2023;(1):32–38. doi: 10.59598/ME-2305-6045-2023-106-1-32-38 EDN: TXHIJT
  28. Amr K, El-Awady R, Raslan H. Assessment of the -174G/C (rs1800795) and -572G/C (rs1800796) Interleukin 6 gene polymorphisms in egyptian patients with rheumatoid arthritis. Open Access Maced J Med Sci. 2016;4(4):574–577. doi: 10.3889/oamjms.2016.110
  29. Dar SA, Haque S, Mandal RK, et al. Interleukin-6-174G > C (rs1800795) polymorphism distribution and its association with rheumatoid arthritis: A case-control study and meta-analysis. Autoimmunity. 2017;50(3):158–169. doi: 10.1080/08916934.2016.1261833
  30. Sun G, Ba CL, Gao R, et al. Association of IL-6, IL-8, MMP-13 gene polymorphisms with knee osteoarthritis susceptibility in the Chinese Han population. Biosci Rep. 2019;39(2):BSR20181346. doi: 10.1042/BSR20181346
  31. Guan Y, Wang S, Wang J, et al. Gene polymorphisms and expression levels of interleukin-6 and interleukin-10 in lumbar disc disease: a meta-analysis and immunohistochemical study. J Orthop Surg Res. 2020;15(1):54. doi: 10.1186/s13018-020-01588-8

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML
Скачать

© Эко-Вектор, 2025

Creative Commons License
Эта статья доступна по лицензии Creative Commons Attribution-NonCommercial-NoDerivatives 4.0 International License.
 


Согласие на обработку персональных данных с помощью сервиса «Яндекс.Метрика»

1. Я (далее – «Пользователь» или «Субъект персональных данных»), осуществляя использование сайта https://journals.rcsi.science/ (далее – «Сайт»), подтверждая свою полную дееспособность даю согласие на обработку персональных данных с использованием средств автоматизации Оператору - федеральному государственному бюджетному учреждению «Российский центр научной информации» (РЦНИ), далее – «Оператор», расположенному по адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А, со следующими условиями.

2. Категории обрабатываемых данных: файлы «cookies» (куки-файлы). Файлы «cookie» – это небольшой текстовый файл, который веб-сервер может хранить в браузере Пользователя. Данные файлы веб-сервер загружает на устройство Пользователя при посещении им Сайта. При каждом следующем посещении Пользователем Сайта «cookie» файлы отправляются на Сайт Оператора. Данные файлы позволяют Сайту распознавать устройство Пользователя. Содержимое такого файла может как относиться, так и не относиться к персональным данным, в зависимости от того, содержит ли такой файл персональные данные или содержит обезличенные технические данные.

3. Цель обработки персональных данных: анализ пользовательской активности с помощью сервиса «Яндекс.Метрика».

4. Категории субъектов персональных данных: все Пользователи Сайта, которые дали согласие на обработку файлов «cookie».

5. Способы обработки: сбор, запись, систематизация, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, передача (доступ, предоставление), блокирование, удаление, уничтожение персональных данных.

6. Срок обработки и хранения: до получения от Субъекта персональных данных требования о прекращении обработки/отзыва согласия.

7. Способ отзыва: заявление об отзыве в письменном виде путём его направления на адрес электронной почты Оператора: info@rcsi.science или путем письменного обращения по юридическому адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А

8. Субъект персональных данных вправе запретить своему оборудованию прием этих данных или ограничить прием этих данных. При отказе от получения таких данных или при ограничении приема данных некоторые функции Сайта могут работать некорректно. Субъект персональных данных обязуется сам настроить свое оборудование таким способом, чтобы оно обеспечивало адекватный его желаниям режим работы и уровень защиты данных файлов «cookie», Оператор не предоставляет технологических и правовых консультаций на темы подобного характера.

9. Порядок уничтожения персональных данных при достижении цели их обработки или при наступлении иных законных оснований определяется Оператором в соответствии с законодательством Российской Федерации.

10. Я согласен/согласна квалифицировать в качестве своей простой электронной подписи под настоящим Согласием и под Политикой обработки персональных данных выполнение мною следующего действия на сайте: https://journals.rcsi.science/ нажатие мною на интерфейсе с текстом: «Сайт использует сервис «Яндекс.Метрика» (который использует файлы «cookie») на элемент с текстом «Принять и продолжить».