Генетические исследования в стандартах оказания медицинской помощи

Представлен анализ нормативной базы, регламентирующей проведение цитогенетических и молекулярно-генетических исследований в клинической практике. Проанализированы современные стандарты оказания медицинской помощи, определен перечень заболеваний и патологических состояний, требующих выполнения генетических исследований, а также перечень медицинских услуг, предполагающих проведение цитогенетических и молекулярно-генетических исследований. Показано, что в современной номенклатуре медицинских услуг около10% видов медицинской помощи связаны с проведением различных генетических исследований. Из них около60% видов помощи обеспечивают диагностику соматической патологии, остальные направлены на выявлениенуклеиновых кислот возбудителей инфекционных и паразитарных заболеваний. Генетические исследованиявыполняются преимущественно на этапе специализированной, реже - первичной медицинской помощи. Более20% видов помощи включают медицинские услуги по молекулярно-генетической диагностике наследственных,мультифакториальных, инфекционных и онкологических заболеваний. Проведение генетических исследованийтребуется в отношении 15 классов болезней. Наиболее широко генетические методы применяются с цельювыявления возбудителей скрытых инфекций, диагностики энзимопатий, болезней обмена, а также для уточненияприроды патологических мутаций при новообразованиях, в том числе связанных с действием некоторых вирусов.Обозначены некоторые проблемные вопросы, связанные с проведением молекулярно-генетических исследованийв лечебно-профилактических учреждениях. Показано, что широкое использование генетических исследованийв клинической практике в настоящее время ограничено значительными трудозатратами и стоимостьюих выполнения, а также сложностью интерпретации полученных результатов. Обоснована необходимостьразработки отраслевых стандартов генодиагностики и дальнейшего совершенствования нормативно-правовойбазы применения в клинической практике методов молекулярно-цитогенетических и молекулярно-генетическихисследований.

генетика, цитогенетические исследования, молекулярно-цитогенетические исследования, молекулярно-генетические исследования, молекулярно-генетическая диагностика, нормативные документы, медицинские услуги, стандарты оказания медицинской помощи