Поздняя кожная порфирия. Описание клинического случая

Поздняя кожная порфирия представляет собой редкое дерматологическое заболевание, характеризуемое хроническим течением и появлением на коже под воздействием ультрафиолетового излучения болезненных пузырных элементов, локализованных преимущественно на открытых участках тела. Известно, что развитие порфирии примерно в 1/3 случаев носит семейный характер и может быть связано в том числе со злоупотреблением алкоголя, воздействием бензина и других токсичных веществ, курением, наличием ВИЧ-инфекции, высоким уровнем железа в организме и поражением печени вирусным гепатитом С. Ключевым звеном патогенеза поздней кожной порфирии считается нарушение функции одного из ферментов в клетках печени, принимающих участие в синтезе гема уропорфириногендекарбоксилазы, что вызывает нарушение пигментного обмена с повышенной аккумуляцией в организме порфиринов, которые откладываются в коже и выступают в качестве эндогенных фотосенсибилизаторов.

В качестве вспомогательного инструмента дифференциальной диагностики при подозрении на позднюю кожную порфирию, кроме сбора подробного анамнеза, следует уточнить наличие патогномоничного симптома ― изменение окраски мочи, поскольку накопление порфирина в организме в некоторых случаях может изменить цвет мочи на красновато-коричневый. Другим инструментом служит биопсия кожи, которая обычно помогает при дифференциальной диагностике.

В терапии поздней кожной порфирии, кроме лечения вирусного гепатита С, используют низкие дозы гидроксихлорохина. Несмотря на то что заболевание не поддаётся полному излечению, его течение можно успешно контролировать. В этой связи своевременная диагностика поздней кожной порфирии позволяет обеспечивать контроль над заболеванием. Устранение и лечение кожных проявлений заключается в первостепенном устранении тех факторов, которые спровоцировали обострение заболевания. Таким пациентам требуется ношение защитной одежды, ограничение воздействия солнечного света по мере возможности, так как на сегодняшний день средств, существенно снижающих уровень порфирина и восстанавливающих ферментативную недостаточность уропорфириногендекарбоксилазы, не существует.

Актуально молекулярно-генетическое тестирование с целью последующего снижения риска развития заболевания у потомства, для чего требуется ограничение факторов, снижающих уровни и активность уропорфириногендекарбоксилазы.

Поиск и разработка эффективных препаратов для лечения поздней кожной порфирии продолжается во всём мире.

В статье представлен клинический случай поздней кожной порфирии у пациента на фоне хронического гепатита С.