Применение методов секвенирования в дерматологии


Цитировать

Полный текст

Аннотация

Обзор литературы посвящен применению методов секвенирования (метода исследования генома) при различных дерматологических заболеваниях. В статье описаны технологии, позволяющие установить нуклеотидную последовательность ДНК. Рассмотрен способ автоматизированного секвенирования по Сенгеру, а также секвенирование нового поколения (Next-Generation Sequencing). Приведены примеры генов и мутаций, которые были обнаружены при помощи секвенирования. В частности, описано клиническое значение мутаций в генах BRAF, NRAS, KIT, GNAQ, GNA11, каждая из которых играет решающую роль в патогенезе отдельных клинико-морфологических форм меланомы кожи. Показано, что выявление подтипов опухоли обеспечивает селективный подход в терапии меланомы кожи, что, в свою очередь, может быть применено при различных принципах лечения и дает возможность для прогнозирования развития химиорезистентности. Кроме того, представлены данные о других генах, играющих роль в патогенезе отдельных дерматологических заболеваний как опухолевого, так и неопухолевого генеза.

Об авторах

Мария Борисовна Аксененко

ГБОУ ВПО «Красноярский государственный медицинский университет им. проф. В.Ф. Войно-Ясенецкого» Минздрава России

Email: aksenenko_mariya@mail.ru
кандидат мед. наук, доцент кафедры патологической физиологии с курсом клинической патофизиологии им. проф. В.В. Иванова 660022, г. Красноярск, Россия

Т. Г Рукша

ГБОУ ВПО «Красноярский государственный медицинский университет им. проф. В.Ф. Войно-Ясенецкого» Минздрава России

660022, г. Красноярск, Россия

Список литературы

  1. Griffith M., Miller C.A., Griffith O.L., Krysiak K., Skidmore Z.L., Ramu A., et al. Optimizing cancer genome sequencing and analysis. Cell Syst. 2015; 1(3): 210-33.
  2. Ребриков Д.В., Коростин Д.О., Шубина Е.С., Ильинский В.В. NGS: высокопроизводительное секвенирование. М.: БИНОМ; 2014.
  3. Wang Y., Navin N.E. Advances and applications of single-cell sequencing technologies. Mol. Cell. 2015; 58(4):598-609. doi: 10.1016/j.molcel. 2015.05.005.
  4. Mardis E.R. Next-generation sequencing platforms. Annu. Rev. Anal. Chem. (Palo Alto Calif). 2013; 6: 287-303. doi: 10.1146/annurev-anchem-062012-092628.
  5. Latta R.G., Gardner K.M., Staples D.A. Quantitative trait locus mapping of genes under selection across multiple years and sites in Avena barbata: epistasis, pleiotropy, and genotype-by-environment interactions. Genetics. 2010; 185(1): 375-385.
  6. Jelani M., Wasif N., Ali G., Chishti M., Ahmad W. A novel deletion mutation in LIPH gene causes autosomal recessive hypotrichosis (LAH2). Clin. Genet. 2006; 74(2): 184-8. doi: 10.1111/j.1399-0004.2008.01011.
  7. Yang Y., Xie B., Yan J. Application of next-generation sequencing technology in forensic science. Genomics Proteomics Bioinformatics. 2014; 12(5):190-7. doi: 10.1016/j.gpb.2014.09.001.
  8. Hodis E., Watson I.R., Kryukov G.V., Arold S.T., Imielinski M., Theurillat J.P., et al. A landscape of driver mutations in melanoma. Cell. 2012; 150(2): 251-63. doi: 10.1016/j.cell.2012.06.024.
  9. Laine A., Topisirovic I., Zhai D., Reed J.C., Borden K.L., Ronai Z. Regulation of p53 localization and activity by Ubc13. Mol. Cell Biol. 2006; 26(23): 8901-13.
  10. Davies H., Bignell G.R., Cox C., Stephens P., Edkins S., Clegg S., et al. Mutations of the BRAF gene in human cancer. Nature. 2002; 417(6892): 949-54.
  11. Riveiro-Falkenbach E., Villanueva C.A., Garrido M.C., Ruano Y., García Martín R.M., Godoy E., et al. Intra- and inter-tumoral homogeneity of BRAF (V600E) mutations in melanoma tumors. J. Invest. Dermatol. 2015; 135(12): 3078-85. doi: 10.1038/jid.2015.229.
  12. Имянитов Е.Н. Эпидемиология и биология опухолей кожи. Практическая онкология. 2012; 13 (2): 61-8.
  13. Jakob J.A, Bassett R.L.Jr., Ng C.S., Curry J.L., Joseph R.W., Alvarado G.C., et al. NRAS mutation status is an independent prognostic factor in metastatic melanoma. Cancer. 2012; 118 (16): 4014-23. doi: 10.1002/cncr.26724.
  14. Monsel G., Ortonne N., Bagot M., Bensussan A., Dumaz N. c-Kit mutants require hypoxia-inducible factor 1alpha to transform melanocytes. Oncogene. 2010; 29(2): 227-36.
  15. Yilmaz I., Gamsizkan M., Kucukodaci Z., Berber U., Demirel D., Haholu A., et al. BRAF, KIT, NRAS, GNAQ and GNA11 mutation analysis in cutaneous melanomas in Turkish population. Indian J. Pathol. Microbiol. 2015; 58(3): 279-84.
  16. Garcia-Marcos M., Ghosh P., Farquhar M.G. Molecular basis of a novel oncogenic mutation in GNAO1. Oncogene. 2011; 30(23): 2691-6.
  17. Xia J., Jia P., Hutchinson K.E., Dahlman K.B., Johnson D., Sosman J., et al. A meta-analysis of somatic mutations from next generation sequencing of 241 melanomas: a road map for the study of genes with potential clinical relevance. Mol. Cancer Ther. 2014; 13(7): 1918-28.
  18. Davies H., Bignell G.R., Cox C., Stephens P., Edkins S., Clegg S., et al. Mutations of the BRAF gene in human cancer. Nature; 2002; 417(6892): 949-54.
  19. Hauschild A., Agarwala S.S., Trefzer U., Hogg D., Robert C., Hersey P., et al. Results of a phase III, randomized, placebo-controlled study of sorafenib in combination with carboplatin and paclitaxel as second-line treatment in patients with unresectable stage III or stage IV melanoma. J. Clin. Oncol. 2009; 27(17): 2823-30.
  20. Grimaldi A.M., Simeone E., Festino L., Vanella V., Palla M., Ascierto P.A. Novel mechanisms and therapeutic approaches in melanoma: targeting the MAPK pathway. Discov. Med. 2015; 19(107): 455-61.
  21. Sun C., Wang L., Huang S., Heynen G.J., Prahallad A., Robert C., et al. Reversible and adaptive resistance to BRAF (V600E) inhibition in melanoma. Nature. 2014; 508(7494): 118-22.
  22. Hauschild A., Grob J.J., Demidov L.V., Jouary T., Gutzmer R., Millward M., et al. Dabrafenib in BRAF-mutated metastatic melanoma: a multicentre, open-label, phase 3 randomised controlled trial. Lancet. 2012; 380(9839): 358-65. doi: 10.1016/S0140-6736(12)60868-X.
  23. Colombino M., Capone M., Lissia A., Cossu A., Rubino C., De Giorgi V., et al. BRAF/NRAS mutation frequencies among primary tumors and metastases in patients with melanoma. J. Clin. Oncol. 2012; 30(20): 2522-9. doi: 10.1200/JCO.2011.41.2452.
  24. Zebary A., Jangard M., Omholt K., Ragnarsson-Olding B., Hansson J. KIT, NRAS and BRAF mutations in sinonasal mucosal melanoma: a study of 56 cases. Br. J. Cancer. 2013; 109(3): 559-64. doi: 10.1038/bjc.2013.373.
  25. Beadling C., Jacobson-Dunlop E., Hodi F.S., Le C., Warrick A., Patterson J., et al. KIT gene mutations and copy number in melanoma subtypes. Clin. Cancer Res. 2008; 14(21): 6821-8. doi: 10.1158/1078-0432.
  26. Curtin J.A., Busam K., Pinkel D., Bastian B.C. Somatic activation of KIT in distinct subtypes of melanoma. J. Clin. Oncol. 2006; 24(26): 4340-6.
  27. Poynter J.N., Elder J.T., Fullen D.R., Nair R.P., Soengas M.S., Johnson T.M., et al. BRAF and NRAS mutations in melanoma and melanocytic nevi. Melanoma Res. 2006; 16(4): 267-73.
  28. Krishnamurthy S., Gu K., Ali S.M., Parvatappa N.J. Interdiscipl Histopathol. 2014; 2(2): 108-11. doi: 10.5455/jihp.20140225013612.
  29. Paulson K.G., Iyer J.G., Nghiem P. Asymmetric lateral distribution of melanoma and Merkel cell carcinoma in the United States J. Am. Acad. Dermatol. 2011; 65(1): 35-9. doi: 10.1016/j.jaad.2010.05.026.
  30. Giglia-Mari G., Sarasin A. TP53 mutations in human skin cancers. Hum. Mutat. 2003; 21(3): 217-28.
  31. Yan W., Wistuba I.I., Emmert-Buck M.R., Erickson H.S. Squamous cell carcinoma - similarities and differences among anatomical sites. Am. J. Cancer Res. 2011; 1(3): 275-300.
  32. Griewank K.G., Schadendorf D. Panel sequencing melanomas. J. Invest. Dermatol. 2015; 135(2): 335-36. doi: 10.1038/jid.2014.420.
  33. South A.P., Li Q., Uitto J. Next generation sequencing for mutation detection in heritable skin diseases: the paradigm of pseudoxanthoma elasticum. J. Invest. Dermatol. 2015; 135(4): 937-40. doi: 10.1038/jid.2014.521.
  34. Scott C.A., Plagnol V., Nitoiu D., Bland P.J., Blaydon D.C., Chronnell C.M., et al. Targeted sequence capture and high throughput sequencing in the molecular diagnosis of ichthyosis and other skin diseases. J. Invest. Dermatol. 2013; 133(2): 573-6. doi: 10.1038/jid.2012.332.
  35. Fitz-Gibbon S., Tomida S., Chiu B.H., Nguyen L., Du C., Liu M., et al. Propionibacterium acnes strain population in the human skin microbiome associated with acne. J. Invest. Dermatol. 2013; 133(9): 2152-60. doi: 10.1038/jid.2013.21.
  36. Capon F., Boulding H., Quaranta M., Mortimer N.J., Setterfield J.F., Black M.M., et al. Genetic analysis of desmoglein 3 (DSG3) sequence variants in patients with pemphigus vulgaris. Br. J. Dermatol. 2009; 161(6): 1403-5. doi: 10.1111/j.1365-2133.2009.09429.x.
  37. Saleh M.A. Pemphigus in the Arab world. J. Dermatol. 2015; 42(1): 27-30.
  38. Nagai M., Nagai H., Tominaga C., Sakaguchi Y., Jitsukawa O., Ohgo N., et al. Localised dominant dystrophic epidermolysis bullosa with a novel de novo mutation in COL7A1 Diagnosed by Next-generation Sequencing. Acta Dermatol. Venereol. 2015; 95(5): 629-31.
  39. Abe M. Novel gene therapy for epidermolysis bullosa using recombinant human VII type collagen protein. Hokkaido Igaku Zasshi. 2006; 81(3): 245-52.
  40. Pasmant E., Parfait B., Luscan A., Goussard P., Briand-Suleau A., Laurendeau I., et al. Neurofibromatosis type 1 molecular diagnosis: what can NGS do for you when you have a large gene with loss of function mutations? Eur. J. Hum. Genet. 2015; 23(5): 596-601.
  41. Balla B., Árvai K., Horváth P., Tobiás B., Takács I., Nagy Z., et al. Fast and robust next-generation sequencing technique using ion torrent personal genome machine for the screening of neurofibromatosis type 1 (NF1) gene. J. Mol. Neurosci. 2014; 53(2): 204-10.
  42. Ahmed M.S., Rauf S., Naeem M., Khan M.N., Mir A. Identification of novel mutation in the HR gene responsible for atrichia with papular lesions in a Pakistani family. J. Dermatol. 2013; 40(11): 927-8.
  43. Stahl J.M., Cheung M., Sharma A. Trivedi N.R., Shanmugam S., Robertson G.P. Loss of PTEN promotes tumor development in malignant melanoma. Cancer Res. 2003; 63(11): 2881-990.

© ООО "Эко-Вектор", 2016


 


Данный сайт использует cookie-файлы

Продолжая использовать наш сайт, вы даете согласие на обработку файлов cookie, которые обеспечивают правильную работу сайта.

О куки-файлах