Роль кальциевых насосов аппарата Гольджи и иммунной системы в патогенезе семейной доброкачественной пузырчатки Гужеро-Хейли-Хейли


Цитировать

Полный текст

Аннотация

Болезнь Хейли-Хейли - редкий персистирующий аутосомно-доминантный наследственный везикуло-буллезный дерматоз, характеризующийся супрабазальным нарушением связи между клетками эпидермиса. В основе патогенеза лежат мутации в локусе гена ATP2C1, кодирующего секреторные проводящие пути Ca 2+/Mn 2+ATFase. Предполагают, что увеличение концентрации цитозольного кальция и уменьшение ее в аппарате Гольджи приводит к снижению гликозилирования и неправильному расположению молекул межклеточной адгезии эпидермиса, что может служить причиной акантолиза. Тем не менее отсутствие корреляции клинической картины с типом мутаций позволяет предположить существование дополнительных патогенетических факторов, способствующих манифестации болезни, включая иммунный ответ. Приведен обзор литературы, посвященной роли кальциевых насосов аппарата Гольджи и иммунной системы в патогенезе болезни Хейли-Хейли.

Об авторах

Наталия Викторовна Махнева

ГБУЗ МО Московский областной научно-исследовательский клинический институт им. М.Ф. Владимирского Минздрава Московской области

Email: makhneva@mail.ru
доктор мед. наук 129110, г. Москва, Россия

Екатерина Сергеевна Черныш

ГБУЗ МО Московский областной научно-исследовательский клинический институт им. М.Ф. Владимирского Минздрава Московской области

аспирант 129110, г. Москва, Россия

Людмила Вячеславовна Белецкая

ГБУЗ МО Московский областной научно-исследовательский клинический институт им. М.Ф. Владимирского Минздрава Московской области

доктор мед. наук, профессор 129110, г. Москва, Россия

Список литературы

  1. Gougerot H. Forme de transition entre la dermatite polymorphe douloureuse de Brocq-Duhring et le pemphigus congénital familial héréditaire. Ann. Dermatol. Syphiligr. (Paris). 1933; 5: 255-6.
  2. Hailey H.W., Hailey H.E. Familial benign chronic pemphigus. Report of 13 cases in 4 generations of a family and report of 9 additional cases in 4 generations of a family. Arch. Dermatol. Syphilol. 1939; 39: 679-85.
  3. Макашев Т.К., Тимиргалеев С.А. Хроническая доброкачественная семейная пузырчатка Гужеро-Хейли-Хейли. Здравоохранение Казахстана. 1991; 9: 63-4.
  4. Burge S.M., Millard P.R., Wojnarowska F. Hailey-Hailey disease: a widespread abnormality of cell adhesion. Br. J. Dermatol. 1991; 124(4): 329-32.
  5. Hu Z., Bonifas J.M., Beech J., Bench G., Shigihara T., Ogawa H., et al. Mutations in ATP2C1, encoding a calcium pump, cause Hailey-Hailey disease. Nat. Genet. 2000; 24(1): 61-5.
  6. Majore S., Biolcati G., Barboni L., Cannistraci C., Binni F., Crisi A., et al. ATP2C1 gene mutation analysis in Italian patients with Hailey-Hailey disease. J. Invest. Dermatol. 2005; 125(5): 933-5.
  7. Fairclough R.J., Dode L., Vanoevelen J., Andersen J.P., Missiaen L., Raeymaekers L., Wuytack F., Hovnanian A. Effect of Hailey-Hailey Disease mutations on the function of a new variant of human secretory pathway Ca2+/Mn2+-ATPase (hSPCA1). J. Biol. Chem. 2003; 278(27): 24721-30.
  8. Владимиров Ю.А. Кальциевые насосы живой клетки. Соросовский образовательный журнал. 1998; 4(3): 20-7.
  9. Dhitavat J., Fairclough R.J., Hovnanian A., Burge S.M. Calcium pumps and keratinocytes: lessons from Darier’s disease and Hailey-Hailey disease. Br. J. Dermatol. 2004; 150(5): 821-8.
  10. Missiaen L., Raeymaekers L., Dode L., Vanoevelen J., Van Baelen K., Parys J.B., et al. SPCA1 pumps and Hailey-Hailey disease. Biochem. Biophys. Res. Commun. 2004; 322(4): 1204-13.
  11. Meldolesi J., Pozzan T. The heterogeneity of ER Ca2+ stores has a key role in nonmuscle cell signaling and function. J. Cell Biol. 1998; 142(6): 1395-8.
  12. Berridge M.J. The endoplasmic reticulum: a multifunctional signaling organelle. Cell Calcium. 2002; 32(5-6): 235-49.
  13. Pinton P., Pozzan T., Rizzuto R. The Golgi apparatus is an inositol 1,4,5-trisphosphate-sensitive Ca2+ store, with functional properties distinct from those of the endoplasmic reticulum. EMBO J. 1998; 17(18): 5298-308.
  14. Yoshimoto A., Nakanishi K., Anzai .T, Komine S. Effects of inositol 1,4,5-trisphosphate on calcium release from the endoplasmic reticulum and Golgi apparatus in mouse mammary epithelial cells: a comparison during pregnancy and lactation. Cell Biochem. Funct. 1990; 8(4): 191-8.
  15. Rudolph H.K., Antebi A., Fink G.R., Buckley C.M., Dorman T.E., LeVitre J., et al. The yeast secretory pathway is perturbed by mutations in PMR1, a member of a Ca2+ ATPase family. Cell. 1989; 58(1): 133-45.
  16. Shull G.E. Gene knockout studies of Ca2+-transporting ATPases. Eur. J. Biochem. 2000; 267(17): 5284-90.
  17. Xiang M., Mohamalawari D., Rao R. A novel isoform of the secretory pathway Ca2+, Mn(2+)-ATPase, hSPCA2, has unusual properties and is expressed in the brain. J. Biol. Chem. 2005; 280(12): 11608-14.
  18. Wuytack F., Raeymaekers L., Missiaen L. Molecular physiology of the SERCA and SPCA pumps. Cell Calcium. 2002; 32(5-6): 279-305.
  19. Ton V.K., Mandal D., Vahadji C., Rao R. Functional expression in yeast of the human secretory pathway Ca(2+), Mn(2+)-ATPase defective in Hailey-Hailey disease. J. Biol. Chem. 2002; 277(8): 6422-7.
  20. Hearn A.S., Stroupe M.E., Cabelli D.E., Lepock J.R., Tainer J.A., Nick H.S., Silverman D.N. Kinetic analysis of product inhibition in human manganese superoxide dismutase. Biochemistry. 2001; 40(40): 12051-8.
  21. Cottrell G.S., Hooper N.M., Turner A.J. Cloning, expression, and characterization of human cytosolic aminopeptidase P: a single manganese(II)-dependent enzyme. Biochemistry. 2000; 39(49): 15121-8.
  22. Beckman R.A., Mildvan A.S., Loeb L.A. On the fidelity of DNA replication: manganese mutagenesis in vitro. Biochemistry. 1985; 24(21): 5810-7.
  23. Sudbrak R., Brown J., Dobson-Stone C., Carter S., Ramser J., White J., et al. Hailey-Hailey disease is caused by mutations in ATP2C1 encoding a novel Ca(2+) pump. Hum. Mol. Genet. 2000; 9(7): 1131-40.
  24. Shull G.E., Miller M.L., Prasad V. Secretory pathway stress responses as possible mechanisms of disease involving Golgi Ca2+ pump dysfunction. Biofactors. 2011; 37(3): 150-8.
  25. Leinonen P.T., Hägg P.M., Peltonen S., Jouhilahti E.M., Melkko J., Korkiamäki T., et al. Reevaluation of the normal epidermal calcium gradient, and analysis of calcium levels and ATP receptors in Hailey-Hailey and Darier epidermis. J. Invest. Dermatol. 2009; 129(6): 1379-87.
  26. Behne M.J., Tu C.L., Aronchik I., Epstein E., Bench G., Bikle D.D., Pozzan T., Mauro T.M. Human keratinocyte ATP2C1 localizes to the Golgi and controls Golgi Ca2+ stores. J. Invest. Dermatol. 2003; 121(4): 688-94.
  27. Raiko L., Siljamäki E., Mahoney M.G., Putaala H., Suominen E., Peltonen J., Peltonen S. Hailey-Hailey disease and tight junctions: Claudins 1 and 4 are regulated by ATP2C1 gene encoding Ca(2+)/Mn(2+) ATPase SPCA1 in cultured keratinocytes. Exp. Dermatol. 2012; 21(8): 586-91.
  28. Aberg K.M., Racz E., Behne M.J., Mauro T.M. Involucrin expression is decreased in Hailey-Hailey keratinocytes owing to increased involucrin mRNA degradation. J. Invest. Dermatol. 2007; 127(8): 1973-9. Available at: www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/17392835
  29. Cialfi S., Oliviero C., Ceccarelli S., Marchese C., Barbieri L., Biolcati G., et al. Complex multipathways alterations and oxidative stress are associated with Hailey-Hailey disease. Br. J. Dermatol. 2010; 162(3): 518-26.
  30. Manca S., Magrelli A., Cialfi S., Lefort K., Ambra R., Alimandi M., et al. Oxidative stress activation of miR-125b is part of the molecular switch for Hailey-Hailey disease manifestation. Exp. Dermatol. 2011; 20(11): 932-7.
  31. Zhang D., Li X., Wang Z., Zhang Y., Guo K., Wang S., et al. Hailey-Hailey disease: investigation of a possible compensatory SERCA2 up-regulation and analysis of SPCA1, p63, and IRF6 expression. Arch. Dermatol. Res. 2015; 307(2): 143-9.
  32. Mohr M.R., Erdag G., Shada A.L., Williams M.E., Slingluff C.L. Jr., Patterson J.W. Two patients with Hailey-Hailey disease, multiple primary melanomas, and other cancers. Arch. Dermatol. 2011; 147(2): 211-5.
  33. von Felbert V., Hampl M., Talhari C., Engers R., Megahed M. Squamous cell carcinoma arising from a localized vulval lesion of Hailey-Hailey disease after tacrolimus therapy. Am. J. Obstet. Gynecol. 2010; 203(3): e5-7.
  34. Махнева Н.В. Полякова Г.А., Янковская Н.И., Чепик А.С., Белошицкий М.Е., Прошин Е.В. и др. Случай генерализованной формы болезни Хейли-Хейли, ассоциированной с аденомой-миелолипомой надпочечника. Российский журнал кожных и венерических болезней. 2010; 3: 10-5.
  35. Cockayne S.E., Rassl D.M., Thomas S.E. Squamous cell carcinoma arising in Hailey-Hailey disease of the vulva. Br. J. Dermatol. 2000; 142(3): 540-2.
  36. Holst V.A., Fair K.P., Wilson B.B., Patterson J.W. Squamous cell carcinoma arising in Hailey-Hailey disease. J. Am. Acad. Dermatol. 2000; 43(2, Pt 2): 368-71.
  37. Okunade G.W., Miller M.L., Azhar M., Andringa A., Sanford L.P., Doetschman T., et al. Loss of the Atp2c1 secretory pathway Ca(2+)-ATPase (SPCA1) in mice causes Golgi stress, apoptosis, and midgestational death in homozygous embryos and squamous cell tumors in adult heterozygotes. J. Biol. Chem. 2007; 282(36): 26517-27.
  38. Chave T.A., Milligan A. Acute generalized Hailey-Hailey disease. Clin. Exp. Dermatol. 2002; 27(4): 290-2.
  39. Ikeda S., Shigihara T., Mayuzumi N., Yu X., Ogawa H. Mutations of ATP2C1 in Japanese patients with Hailey-Hailey disease: intrafamilial and interfamilial phenotype variations and lack of correlation with mutation patterns. J. Invest. Dermatol. 2001; 117(6): 1654-6.
  40. Махнева Н.В., Белецкая Л.В. Растворимые иммунные комплексы в патогенезе доброкачественной семейной пузырчатки Гужеро-Хейли-Хейли. Вестник дерматологии и венерологии. 2006; 3: 4-7.
  41. Махнева Н.В., Белецкая Л.В. Ранние компоненты комплемента при патологии кожи. В сб. тезисов 1-го Российского конгресса дерматовенерологов. Санкт-Петербург. 2003; 72.
  42. Varada S., Ramirez-Fort M.K., Argobi Y., Simkin A.D. Remission of refractory benign familial chronic pemphigus (hailey-hailey disease) with the addition of systemic cyclosporine. J. Cutan. Med. Surg. 2015; 19(2): 163-6.
  43. D’Errico A., Bonciani D., Bonciolini V., Verdelli A., Antiga E., Fabbri P., Caproni M. Hailey-Hailey disease treated with methotrexate. J. Dermatol. Case Rep. 2012; 6(2): 49-51.
  44. Ormerod A.D., Duncan J., Stankler L. Benign familial pemphigus responsive to cyclosporin, a possible role for cellular immunity in pathogenesis. Br. J. Dermatol. 1991; 124(3): 299-300.
  45. Kennedy-Crispin M., Billick E., Mitsui H., Gulati N., Fujita H., Gilleaudeau P., et al. Human keratinocytes’ response to injury upregulates CCL20 and other genes linking innate and adaptive immunity. J. Invest. Dermatol. 2012; 132(1): 105-13.
  46. Махнева Н.В., Сухова Т.Е., Молочков В.А., Белецкая Л.В. Генерализованная форма доброкачественной семейной пузырчатки Гужеро-Хейли-Хейли. Российский журнал кожных и венерических болезней. 2004; 4: 25-8.
  47. Махнева Н.В., Романенко Г.Ф., Белецкая Л.В. Иммунные комплексы и иммунокоррекция при болезни Хейли-Хейли. Клиническая дерматология и венерология. 2005; 2: 29-32.
  48. Arbache S.T., Nogueira T.G., Delgado L., Miyamoto D., Aoki V. Immunofluorescence testing in the diagnosis of autoimmune blistering diseases: overview of 10-year experience. An Bras. Dermatol. 2014; 89(6): 885-9.
  49. Iijima S., Hamada T., Kanzaki M., Ohata C., Hashimoto T. Sibling cases of Hailey-Hailey disease showing atypical clinical features and unique disease course. JAMA Dermatol. 2014; 150(1): 97-9.
  50. Bennani I., Ofaiche J., Uthurriague C., Fortenfant F., Lamant L., Nougué J. Détection d’anticorps antidesmogléines circulants chez un patient atteint de maladie de Hailey-Hailey. Ann. Dermatol. Venereol. 2012; 139(10): 621-5.
  51. Ueo D., Ishii N., Hamada T., Teye K., Hashimoto T., Hatano Y., Fujiwara S. Desmocollin-specific antibodies in a patient with Hailey-Hailey disease. Br. J. Dermatol. 2015; 173(1): 307-9.
  52. Guiducci C., Tripodo C., Gong M., Sangaletti S., Colombo M.P., Coffman R.L., Barrat F.J. Autoimmune skin inflammation is dependent on plasmacytoid dendritic cell activation by nucleic acids via TLR7 and TLR9. J. Exp. Med. 2010; 207(13): 2931-42. doi: 10.1084/jem.20101048.
  53. Happle R. A rule concerning the segmental manifestation of autosomal dominant skin disorders. Review of clinical examples providing evidence for dichotomous types of severity. Arch. Dermatol. 1997; 133(12): 1505-9.
  54. Hwang L.Y., Lee J.B., Richard G., Uitto J.J., Hsu S. Type 1 segmental manifestation of Hailey-Hailey disease. J. Am. Acad. Dermatol. 2003; 49(4): 712-4.
  55. Poblete-Gutiérrez P., Wiederholt T., König A., Jugert F.K., Marquardt Y., Rübben A., et al. Allelic loss underlies type 2 segmental Hailey-Hailey disease, providing molecular confirmation of a novel genetic concept. J. Clin. Invest. 2004; 114(10): 1467-74.
  56. Bittar M., Happle R. ‘Atypical’ cases of Hailey-Hailey disease may represent typical examples of a type 2 segmental manifestation. Dermatology. 2005; 210(3): 182-3.
  57. Nanda A., Khawaja F., Al-Sabah H., Happle R. Type 2 segmental Hailey-Hailey disease with systematized bilateral arrangement. Int. J. Dermatol. 2014; 53(4): 476-8.
  58. Gu H., Chang B., Chen W., Shao C. Clinical analysis of 69 patients with familial benign chronic pemphigus. Chin. Med. J. 1999; 112(8): 761-3.
  59. Benmously-Mlika R., Bchetnia M., Deghais S., Ben Brick S.A., Charfeddine C., Debbiche A., et al. Hailey-Hailey disease in Tunisia. Int. J. Dermatol. 2010; 49(4): 396-401.
  60. Burge S.M. Hailey-Hailey disease: the clinical features, response to treatment and prognosis. Br. J. Dermatol. 1992; 126(3): 275-82.

© ООО "Эко-Вектор", 2015


 


Данный сайт использует cookie-файлы

Продолжая использовать наш сайт, вы даете согласие на обработку файлов cookie, которые обеспечивают правильную работу сайта.

О куки-файлах