Болезнь Хейли-Хейли: эпидемиология и характер клинического течения
- Авторы: Махнева Н.В.1, Черныш Е.С.1, Белецкая Л.В.1
-
Учреждения:
- ГБУЗ МО Московский областной научно-исследовательский клинический институт им. М.Ф. Владимирского Минздрава Московской области
- Выпуск: Том 18, № 5 (2015)
- Страницы: 16-21
- Раздел: Статьи
- URL: https://journals.rcsi.science/1560-9588/article/view/36967
- DOI: https://doi.org/10.17816/dv36967
- ID: 36967
Цитировать
Полный текст
Аннотация
Болезнь Хейли-Хейли - наследственный везикуло-буллезный дерматоз с аутосомно-доминантным типом наследования. Заболевание распространено повсеместно, страдают как мужчины, так и женщины преимущественно в возрасте 20-40 лет. Однако заболевание может манифестировать у детей и лиц старшего возраста. В статье представлены общие сведения по эпидемиологии, этиологии, клинической картине и ассоциации данного генодерматоза с другими заболеваниями. Рассмотрена роль антигенов главного комплекса гистосовместимости, мутаций в локусе гена ATP2C1 и триггерных факторов в развитии и течении болезни. Клинические проявления болезни Хейли-Хейли разнообразны, что осложняет постановку точного диагноза. Представленные данные о взаимосвязи данного генодерматоза с поражением внутренних органов и/или развитием паранеопластического процесса позволяют предположить существование экстракутанного патологического фенотипа и требуют решения широкого круга вопросов.
Полный текст
Открыть статью на сайте журналаОб авторах
Наталия Викторовна Махнева
ГБУЗ МО Московский областной научно-исследовательский клинический институт им. М.Ф. Владимирского Минздрава Московской области
Email: makhneva@mail.ru
доктор мед. наук, профессор 129110, г. Москва, Россия
Екатерина Сергеевна Черныш
ГБУЗ МО Московский областной научно-исследовательский клинический институт им. М.Ф. Владимирского Минздрава Московской областиаспирант 129110, г. Москва, Россия
Людмила Вячеславовна Белецкая
ГБУЗ МО Московский областной научно-исследовательский клинический институт им. М.Ф. Владимирского Минздрава Московской областидоктор мед. наук, профессор 129110, г. Москва, Россия
Список литературы
- Ikeda S., Shigihara T., Mayuzumi N., Yu X., Ogawa H. Mutations of ATP2C1 in Japanese patients with Hailey-Hailey disease: intrafamilial and interfamilial phenotype variations and lack of correlation with mutation patterns. J. Invest. Dermatol. 2001; 117(6): 1654-6.
- Gisondi P., Sampogna F., Annessi G., Girolomoni G., Abeni D. Severe impairment of quality of life in Hailey-Hailey disease. Acta Dermatol. Venereol. 2005; 85(2): 132-5.
- Xu Z., Zhang L., Xiao Y., Li L., Lin Z., Yang Y., Ma L. A case of Hailey-Hailey disease in an infant with a new ATP2C1 gene mutation. Pediatr. Dermatol. 2011; 28(2): 165-8.
- Benmously-Mlika R., Bchetnia M., Deghais S., Ben Brick S.A., Charfeddine C., Debbiche A. et al. Hailey-Hailey disease in Tunisia. Int. J. Dermatol. 2010; 49(4): 396-401.
- Zeina A.W., Dajani M.D., Diya F., Mutasim M.D. Ectopic facial Hailey-Hailey disease. J. Am. Acad. Dermatol. 2011; 65(1): 223-4.
- Silveira Kde S., Zac R.I., Oliveira P.J., Neves D.R., Barbosa V.G., Cafй M.E. Hailey-Hailey disease. Case for diagnosis. An Bras. Dermatol. 2009; 84(6): 680-1.
- de Aquino Paulo-Filho T., de Freitas Y.K., da Nуbrega M.T., Lima C.B., Carriзo B.L., Silva M.A., et al. Hailey-Hailey disease associated with herpetic eczema-the value of the Tzanck smear test. Dermatol. Pract. Concept. 2014; 4(4): 29-31.
- Roos D.E., Reid C.M. Benign familial pemphigus: little benefit from superficial radiotherapy. Australas. J. Dermatol. 2002; 43(4): 305-8.
- Shibata A., Sugiura K., Kimura U., Takamori K., Akiyama M. A novel ATP2C1 early truncation mutation suggests haploinsufficiency as a pathogenic mechanism in a patient with Hailey-Hailey disease. Acta Derm. Venereol. 2013; 93(6): 719-20. doi: 10.2340/00015555-1551.
- Fairclough R.J., Lonie L., van Baelen K., Haftek M., Munro C.S., Burge S.M., Hovnanian A. Hailey-Hailey disease: identification of novel mutations in ATP2C1 and effect of missense mutation A528P on protein expression levels. J. Invest. Dermatol. 2004; 123(1): 67-71.
- Lуpez Pupo N., Tablada Robinet M.E., Lуpez Osorio D., Selva Lуpez V., Solб Owen A. Hailey-Hailey disease in several generations of a family (Enfermedad de Hailey-Hailey en varias generaciones de una familia). MEDISAN (Santiago de Cuba). 2012; 16(12): 1936-41. Available from: http://scielo.sld.cu/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1029-30192012001200017&lng=es. Spanish.
- Chao S.C., Tsai Y.M., Yang M.H. Mutation analysis of ATP2C1 gene in Taiwanese patients with Hailey-Hailey disease. Br. J. Dermatol. 2002; 146(4): 595-600.
- Burge S.M. Hailey-Hailey disease: the clinical features, response to treatment and prognosis. Br. J. Dermatol. 1992; 126(3): 275-82.
- Gu H., Chang B., Chen W., Shao C. Clinical analysis of 69 patients with familial benign chronic pemphigus. Chin. Med. J. 1999; 112(8): 761-3.
- Chave T.A., Milligan A. Acute generalized Hailey-Hailey disease. Clin. Exper. Dermatol. 2002; 27(4): 290-2.
- Mashiko M., Akiyama M., Tsuji-Abe Y., Shimizu H. Bacterial infection-induced generalized Hailey-Hailey disease successfully treated by etretinate. Clin. Exp. Dermatol. 2005; 31(1): 57-9.
- Thapa D.P., Jha A.K., Pudasaini S., Kharel Ch., Shrestha S. Genital Hailey-Hailey disease: a case report. Our Dermatol. Online. 2013; 4(1): 87-8.
- Yordanova I., Gospodinov D.K., Chavdarova V., Popovska S. Familial benign chronic pemphigus (Hailey-Hailey disease). J. IMAB. 2007; 13(1): 60-2. doi: 10.5272/jimab.2007131.56. http://www.journal-imab-bg.org/statii-07/vol07_1_56-58str.pdf
- Chan C.C., Thong H.Y., Chan Y.C., Liao Y.H. Human papillomavirus type 5 infection in a patient with Hailey-Hailey disease successfully treated with imiquimod. Br. J. Dermatol. 2007; 156(3): 579-81.
- Ochiai T., Honda A., Morishima T., Sata T., Sakamoto H., Satoh K. Human papillomavirus types 16 and 39 in a vulval carcinoma occurring in a woman with Hailey-Hailey disease. Br. J. Dermatol. 1999; 140(3): 509-13.
- Chen M.Y., Chiu H.C., Su L.H., Hsiao C.H., Chang Y.J., Hsu Y.L. Presence of human papillomavirus type 6 DNA in the perineal verrucoid lesions of Hailey-Hailey disease. J. Eur. Acad. Dermatol.Venereol. 2006; 20(10): 1356-7.
- Friedman-Birnbaum R., Haim S., Marcus S. Generalized familial benign chronic pemphigus. Dermatologica. 1980; 161(2): 112-5.
- Takami Y., Akutsu Y., Suzuki M. Takahashi M. Familial benign chronic pemphigus generalized by Pseudomonas infection. J. Dermatol. 1986; 13(6): 474-6.
- Hunt M.J., Salisbury E.L., Painter D.M., Lee S. Vesiculobullous Hailey-Hailey disease: successful treatment with oral retinoids. Australas. J. Dermatol. 1996; 37(4): 196-8.
- Zaim M. T., Bickers D.R. Herpes simplex associated with Halley-Halley disease. J. Am. Acad. Dermatol. 1987; 17(4): 701-2.
- Riahi R.R., Yamazaki M.L., Kelly B.C. Tzanck smear utilized in the diagnosis of Hailey-Hailey disease mimicking genital herpes. Int. J. Dermatol. 2014; 53(1): 85-7.
- Marsch W.C., Stьttgen G. Generalized Hailey-Hailey disease. Br. J. Dermatol. 1978; 99(5): 553-60.
- Karvonen J., Tiilikainen A. HLA antigens in Hailey-Hailey’s disease. Tissue Antigens. 1976; 8(4): 277-8.
- Lassus A., Tiilikainen A., Karvonen J., Reunala T. HLA antigens in dermatology. Hautarzt. 1978; 29(6): 303-12.
- Malchus R., Marsch W.C., Ehlers G. HLA-B 16 in Hailey-Hailey’s disease. Acta. Derm. Venereol. 1986; 66(3): 264-6.
- Nikkels A.F., Nikkels-Tassoudji N., Pikrard G.E. The HLAdermatosis connection. J. Eur. Acad. Dermatol. Venereol. 1992; 1(4): 247-54.
- Hu Z., Bonifas J.M., Beech J., Bench G., Shigihara T., Ogawa H., Ikeda S., et al. Mutations in ATP2C1, encoding a calcium pump, cause Hailey-Hailey disease. Nat. Genet. 2000; 24(1): 61-5.
- Hamada T., Fukuda S., Sakaguchi S. Yasumoto S., Kim S.C., Hashimoto T. Molecular and clinical characterization in Japanese and Korean patients with Hailey-Hailey disease: six new mutations in the ATP2C1 gene. J. Dermatol. Sci. 2008; 51(1): 31-6.
- Tian H., Yan X., Liu H., Yu Y., Zhang F. Six novel ATP2C1 mutations identified in Chinese patients with Hailey-Hailey disease. J. Dermatol. Sci. 2010; 58(1): 80-2.
- Stenson P.D., Mort M., Ball E.V., Shaw K., Phillips A., Cooper D.N. The Human Gene Mutation Database: building a comprehensive mutation repository for clinical and molecular genetics, diagnostic testing and personalized genomic medicine. Hum. Genet. 2014; 133(1): 1-9.
- Behne M.J., Tu C.L., Aronchik I., Epstein E., Bench G., Bikle D.D., Pozzan T., Mauro T.M. Human keratinocyte ATP2C1 localizes to the Golgi and controls Golgi Ca2+ stores. J. Invest. Dermatol. 2003; 121(4): 688-94.
- Majore S., Biolcati G., Barboni L., Cannistraci C., Binni F., Crisi A., et al. ATP2C1 gene mutation analysis in Italian patients with Hailey-Hailey disease. J. Invest. Dermatol. 2005; 125(5): 933-5.
- Mizuno K., Hamada T., Hashimoto T., Okamoto H. Successful treatment with narrow-band UVB therapy for a case of generalized Hailey-Hailey disease with a novel splice-site mutation in ATP2C1 gene. Dermatol. Ther. 2014; 27(4): 233-5.
- Tian H., Chen M., You J., Fu X., Liu H., Shi Z., Yu M., et al. Six novel mutations of ATP2C1 identified in eight Chinese patients with Hailey-Hailey disease. Indian J. Dermatol. Venereol. Leprol. 2013; 79(2): 245-7.
- Li X., Zhang D., Xiao S., Peng Z. Four novel mutations of the ATP2C1 gene in Chinese patients are associated with familial benign chronic pemphigus. Clin. Exp. Dermatol. 2012; 37(7): 797-9.
- Zhang D., Li X., Xiao S., Huo J., Wang S., Zhou P. Detection and comparison of two types of ATP2C1 gene mutations in Chinese patients with Hailey-Hailey disease. Arch. Dermatol. Res. 2012; 304(2): 163-70.
- Nicolis G., Tosca A., Marouli O., Stratigos J. Keratosis follicularis and familial benign chronic pemphigus in the same patient. Dermatologica. 1979; 159(4): 346-51.
- Ganor S., Sagher F. Keratosis follicularis (Darier) and familial benign chronic pemphigus (Hailey-Hailey) in the same patient. Br. J. Dermatol. 1965; 77(1): 24-9.
- Khaled A., Ben Hamida M., Goucha S., Zermani R., Rameh S., Ben Taazayet S., et al. Bullous Darier’s disease mimicking Hailey-Hailey disease. Dermatol. Ther. 2011; 1(2): 31-5.
- Mohr M., Kanter P., Cribier B., Lipsker D. Acantholytic rosacea of the forehead and scalp in a patient with Hailey-Hailey disease. Ann. Dermatol. Venereol. 2012; 139(10): 626-30. doi: 10.1016/j.annder.2012.06.038.
- Mehregan D.A., Umbert I.J., Peters M.S. Histologic findings of Hailey-Hailey disease in a patient with bullous pemphigoid. J. Am. Acad. Dermatol. 1989; 5(2): 1107-12.
- Buteicr E., Burada F., Stoicescu I., Strnoiu B., Georgescu C.V. Darier disease and Hailey-Hailey disease. Rom. J. Morphol. Embryol. 2007; 48(4): 423-6.
- Sabayan B., Namazi M.R., Mowla A., Moniri S.A. Are patients with Darier and Haily-Haily diseases susceptible to Alzheimer’s disease? A theory based on abnormal intraneuronal Ca2+ homeostasis. J. Alzheimers. Dis. 2009; 16(3): 521-3.
- Махнева Н.В., Полякова Г.А., Янковская Н.И., Чепик А.С., Белошицкий М.Е., Прошин Е.В. и др. Случай генерализованной формы болезни Хейли-Хейли, ассоциированной с аденомой-миелолипомой надпочечника. Российский журнал кожных и венерических болезней. 2004; 3: 10-5.
- Mohr M.R., Erdag G., Shada A.L., Williams M.E., Slingluff C.L. Jr., Patterson J.W. Two patients with Hailey-Hailey disease, multiple primary melanomas, and other cancers. Arch. Dermatol. 2011; 147(2): 211-5.
- von Felbert V., Hampl M., Talhari C., Engers R., Megahed M. Squamous cell carcinoma arising from a localized vulval lesion of Hailey-Hailey disease after tacrolimus therapy. Am. J. Obstet. Gynecol. 2010; 203(3): 5-7.
- Vaclavinkova V., Neumann E. Vaginal involvement in familial benign chronic pemphigus (Morbus Hailey-Hailey). Acta. Derm. Venereol. 1982; 62(1): 80-1.
- Fischer H., Nikolowski W. The oral mucosa in benign familial chronic pemphigus. Arch. Klin. Exp. Dermatol. 1962; 214: 261-73.
- Oğuz O., Gökler G., Ocakoğlu O., Oğuz V., Demirkesen C., Aydemir E.H. Conjunctival involvement in familial chronic benign pemphigus (Hailey-Hailey disease). Int. J. Dermatol. 1997; 36(4): 282-5.
- Richter-Hintz D., Megahed M. Disseminated M. Hailey-Hailey. Hautarzt. 2003; 54(4): 372-4.