Доброкачественная семейная хроническая пузырчатка Гужеро-Хейли-Хейли в аспекте иммунопатологии


Цитировать

Полный текст

Аннотация

Болезнь Хейли-Хейли - редкий аутосомно-доминантный наследственный везикулобуллезный дерматоз, причиной развития которого являются мутации гена ATP2C1. Однако отсутствие в ряде случаев семейной предрасположенности и корреляции между типом мутации дефектного гена и характером клинических проявлений наводит на мысль о существовании дополнительных патоге- нетических факторов. В статье авторы приводят данные собственного исследования по изучению причастности иммунной системы к развитию болезни Хейли-Хейли. С помощью методов иммунофлюоресценции продемонстрировано наличие слабоаффинных IgG-аутоантител и растворимых иммунных комплексов в межклеточной связывающей субстанции эпидермиса с вовлечением системы комплемента. Поскольку в развитии болезни Хейли-Хейли возможно участие самых различных механизмов, требуются дальнейшие исследования этой проблемы.

Об авторах

Наталия Викторовна Махнева

Московский научно-практический центр дерматовенерологии и косметологии Департамента здравоохранения города Москвы; МОНИКИ им. М.Ф. Владимирского

Email: makhneva@mail.ru
доктор мед. наук, профессор; Лаборатория фундаментальных методов исследования; кафедра дерматовенерологии и дерматоонкологии факультета усовершенствования врачей

Елена Борисовна Давиденко

Московский научно-практический центр дерматовенерологии и косметологии Департамента здравоохранения города Москвы

научный сотрудник; Лаборатория фундаментальных методов исследования

Екатерина Сергеевна Черныш

Московский научно-практический центр дерматовенерологии и косметологии Департамента здравоохранения города Москвы; МОНИКИ им. М.Ф. Владимирского

аспирант, лаборант-исследователь; Лаборатория фундаментальных методов исследования; кафедра дерматовенерологии и дерматоонкологии факультета усовершенствования врачей

Людмила Вячеславовна Белецкая

Московский научно-практический центр дерматовенерологии и косметологии Департамента здравоохранения города Москвы

доктор мед. наук, профессор; Лаборатория фундаментальных методов исследования

Список литературы

  1. Dobson-Stone C., Fairclough R., Dunne E., Brown J., Dissanayake M., Munro C.S., et al. Hailey-Hailey disease: molecular and clinical characterization of novel mutations in the ATP2C1 gene. J. Invest. Dermatol. 2002; 118(2): 338-43.
  2. Sudbrak R., Brown J., Dobson-Stone C., Carter S., Ramser J., White J., et al. Hailey-Hailey disease is caused by mutations in ATP2C1 encoding a novel Ca2+ pump. Hum. Mol. Genet. 2000; 9(7): 1131-40.
  3. Ikeda S., Shigihara T., Mayuzumi N., Yu X., Ogawa H. Mutation of ATP2C1 in Japanes patients with Hailey-Hailey disease: intrafamilial and interfamilial phenotype variations and lack of correlation with mutation patterns. J. Invest. Dermatol. 2001; 117(6): 1654-6.
  4. Callewaert G., Parys J.B., De Smedt H., Raeymaekers L., Wuytack F., Vanoevelen J., et al. Similar Ca2+-signaling properties in keratinocytes and in COS-1 cells overexpressing the secretorypathway Ca2+ ATPase SPCA1. Cell Calcium. 2003; 34(2): 157-62.
  5. Wuytack F., Raeymaekers L., Missiaen L. PMR1/SPCA Ca2+ pumps and the role of the Golgi apparatus us a Ca2+ store. PflugersArch. 2003; 446(2): 148-53.
  6. Galimberti R.L., Kowalczuk A.M., Bianchi O., Bonino M.V., Garcia Garcia A. Chronic bening familial pemphigus. Int. J. Dermatol. 1988; 27(7): 495-500.
  7. Hospital-Gil M., Roustan G., Sanchez-Yus E., Sachez-Lozano J.L. Une observation inhabituelle de maladie de Hailey-Hailey. Nouv. Dermatol. 1992; 11: 486-9.
  8. Ikeda S., Shigihara T., Mayuzumi N., Yu X., Ogawa H. Mutation of ATP2C1 in Japanes patients with Hailey-Hailey disease: intrafamilial and interfamilial phenotype variations and lack of correlation with mutation patterns. J. Invest. Dermatol. 2001; 117(6): 1654-6.
  9. Hailey H., Hailey H. Familial benign chronic pemphigus. Arch. Dermatol. Syph. 1939; 39: 679-85.
  10. Lyles T.W., Knox J.M., Richardson J.B. Atypical features in familial benign chronic pemphigus. Arch. Dermatol. 1958; 78: 446-53.
  11. Botvinick I. Familial benign pemphigus with oral mucous membrane lesions. Cutis. 1973; 12: 371-3.
  12. Kahn D., Hutchinson E. Esophageal involvement in familial benign chronic pemphigus. Arch. Dermatol. 1974; 109(5): 718-19.
  13. Saied N.K., Schwartz R.A., Hansen R.C., Levine N. Atypical familial benign chronic pemphigus. Cutis. 1981; 27(6): 666-9.
  14. Amagai M., Kobayashi M., Wakabayashi K., Hakuno M., Hashi-guchi A., Nishikawa T., Hata J. A case of generalized Hailey-Hailey disease with fatal liver injury. Keio J. Med. 2001; 50(2): 109-16.
  15. Chave T.A., Milligan A. Acute generalized Hailey-Hailey. Clin. Exp. Dermatol. 2002; 27(4): 290-2.
  16. Richter-Hintz D., Megahed M., Disseminated M. Hailey-Hailey. Hautarzt. 2003; 54(4): 372-4.
  17. Махнева Н.В., Белецкая Л.В. Метод выявления растворимых иммунных комплексов в тканях при доброкачественной хронической пузырчатке Хейли-Хейли. В кн.: Тезисы докладов V Российского съезда специалистов по лабораторной диагностике. М.; 1995: 178-9. (Makhneva N.V., Beletskaya L.V. A method for the detection of soluble immune complexes in tissues in benign chronic pemphigus Haley-Haley. In: Abstracts VCongress of Russian specialists in laboratory diagnosis [Tezisi dokladov V Rossiyskogo s’ezda spetsialistov po laboratornoy diagnostike]. Мoscow; 1995: 1789). (in Russian)
  18. Махнева Н.В., Белецкая Л.В. Растворимые иммунные комплексы в патогенезе доброкачественной семейной пузырчатки Гужеро-Хейли-Хейли. Вестник дерматологии и венерологии. 2006; 3: 4-7. (Makhneva N.V., Beletskaya L.V. Soluble immune complexes in the pathogenesis of benign family pemphigus Guiero-Hailey-Hailey. Vestnik dermatologii i venerologii. 2006; 3: 4-7). (in Russian)
  19. Makhneva N.V., Beletskaya L.V. Fixed and soluble immune complexes in the epidermis in Hailey-Hailey disease. J. Dermatol. 2007; 34(6): 410-2.
  20. Bennani I., Ofaiche J., Uthurriague C., Fortenfant F., Lamant L., Nougue J. Antidesmoglein antibodies in a patient with Hailey-Hailey diseases. Ann. Dermatol. Venereol. 2012; 139(10): 621-5. doi: 10.1016/j.annder.2012.05.025.

© ООО "Эко-Вектор", 2014


 


Данный сайт использует cookie-файлы

Продолжая использовать наш сайт, вы даете согласие на обработку файлов cookie, которые обеспечивают правильную работу сайта.

О куки-файлах