Рестриктивная дерматопатия — редкая летальная наследственная патология


Цитировать

Полный текст

Аннотация

Описан случай редкой летальной наследственной патологии — с аутосомно-рецессивным типом наследования рестриктивной дерматопатии, диагностированной у родившейся преждевременно (29— 30-я неделя) девочки с массой 1140 г, рост 39 см. Патологический комплекс включал аномалии развития кожи и ее придатков, костной системы и полиорганную недостаточность. Летальный исход наступил на 57-й день жизни от бронхолегочной дисплазии, осложнившейся двусторонней врожденной полисегментарной пневмонией на фоне множественных ателектазов легких и полиорганной (сердечно-сосудистой, церебральной) недостаточности. Дан анализ данных литературы.

Об авторах

Елена Анатольевна Сердюкова

ГБОУ ВПО Волгоградский государственный медицинский университет

Email: eas171@yandex.ru
кандидат мед. наук, ассистент; Кафедра дерматовенерологии

Алексей Юрьевич Родин

ГБОУ ВПО Волгоградский государственный медицинский университет

доктор мед. наук, профессор; Кафедра дерматовенерологии

Мария Евгеньевна Франчук

ГБУЗ Волгоградский областной клинический перинатальный центр № 2

Email: marusyage@yandex.ru
врач; отделение реанимации и интенсивной терапии

Ольга Николаевна Сапрунова

ГБУЗ Волгоградский областной клинический перинатальный центр № 2

заведующая отделением реанимации и интенсивной терапии; отделение реанимации и интенсивной терапии

Список литературы

  1. Кеннет Л. Джонс. Наследственные синдромы по Девиду Смиту. Атлас-справочник. М.: Практика; 2011.
  2. Mau U., Kendziorra H., Kaiser P., Enders H. Restrictive dermopathy: report and review. Am. J. Med. Genet. 1997; 71(2): 179—85.
  3. Jagadeesh S., Bhat L., Suresh I., Muralidhar S. Prenatal diagnosis of restrictive dermopathy. Indian Pediatr. 2009; 46(4): 349—51.
  4. Verloes A., Mulliez N., Gonzales M., Laloux F., Hermanns-Le T., Pierard G.E. et al. Restrictive dermopathy, a lethal form of arthrogryposis multiplex with skin and bone dysplasias: three new cases and review of the literature. Am. J. Med. Genet. 1992; 43(3): 539—47.
  5. Toriello H.V., Higgins J.V., Waterman D. Autosomal-recessive aplasia cutis congenital — report of two affected sibs. Am. J. Med. Genet. 1983; 15(1): 153—6.
  6. Wesche W.A., Cutlan R.T., Khare V., Chesney T., Shanklin D. Restrictive dermopathy: report of a case and review of the literature. J. Cutan. Pathol. 2001; 28(4): 211—8.
  7. Hoestenberghe M.V., Legius E., Vandevoorde W., Eykens A., Jaeken J., Eggermont E. et al. Restrictive dermopathy with distinct morphological abnormalities. Am. J. Med. Genet. 1990; 36(3): 297—300. doi: 10.1002/ajmg.1320360310.
  8. Witt D.R., Hayden M.R., Holbrook K.A., Dale B.A., Baldwin V.J., Taylor G.P. et al. Restrictive dermopathy: a newly recognized autosomal recessive skin dysplasia. Am. J. Med. Genet. 1986; 24(4): 631—48. doi: 10.1002/ajmg.1320240408.
  9. Toriello H.V., Opitz J.M., Reynolds J.F. Restrictive dermopathy and report of another case. Am. J. Med. Genet. 1986; 24(4): 625—9. doi: 10.1002/ajmg.1320240407.
  10. Toriello H.V. Invited editorial comment on «restrictive dermopathy» and report of another case. Birth Defects Orig. Artic. Sev. 1988; 24(2): 103—8.
  11. Miner J.H. Restrictive dermopathy and ZMPSTE24 mutations in Mennonites: Evidence for allelic heterogeneity. Am. J. Med. Genet. A. 2010; 152A(8): 2140—1.
  12. Smigiel R., Jakubiak A., Esteves-Vieira V., Szela K., Halon A., Jurek T. et al. Novel frameshifting mutations of the ZMPSTE24 gene in two siblings affected with restrictive dermopathy and review of the mutations described in the literature. Am. J. Med. Genet. A. 2010; 152A(2): 447—52. doi: 10.1002/ajmg.a.33221.
  13. Chen M., Kuo H.H., Huang Y.C., Ke Y.Y., Chang S.P., Chen C.P. et al. A case of restrictive dermopathy with complete chorioamniotic membrane separation caused by a novel homozygous nonsense mutation in the ZMPSTE24 gene. Am. J. Med. Genet. A. 2009; 149A(7): 1550—4. doi: 10.1002/ajmg.a.32768.
  14. Hamel B.C., Happle R., Steylen P.M., Kollée L.A., Stekhoven J.H., Nijhuis J.G. et al. False-negative prenatal diagnosis of restrictive dermopathy. Am. J. Med. Genet. 1992; 44(6): 824—26.
  15. Navarro C.L., Cadiñanos J., De Sandre-Giovannoli A., Bernard R., Courrier S., Boccaccio I. et al. Loss of ZMPSTE24 (FACE-1) causes autosomal recessive restrictive dermopathy and accumulation of Lamin A precursors. Hum. Mol. Genet. 2005; 14(11): 1503—13.
  16. Moulson C., Go G., Wal A., Smitt J.H.S., Hagen J.M., Miner J.H. Homozygous and compound heterozygous mutations in ZMPSTE24 cause the laminopathy restrictive dermopathy. J. Invest. Dermatol. 2005; 125(5): 913—9. doi: 10.1111/j/0022-202x.2005.2384.x
  17. Reed M.H., Chudley A.E., Kroeker M., Wilmot D.M. Restrictive dermopathy. Pediatr. Radiol. 1993; 23(8): 617—9.

© ООО "Эко-Вектор", 2013


 


Данный сайт использует cookie-файлы

Продолжая использовать наш сайт, вы даете согласие на обработку файлов cookie, которые обеспечивают правильную работу сайта.

О куки-файлах