Генетические аспекты витилиго (обзор литературы)


Цитировать

Полный текст

Аннотация

Представлены современные научные данные по генетическим аспектам эпидемиологии витилиго. Учитывая, что витилиго — широкое генетически запрограммированное аутоиммунное заболевание, а также современные возможности клинической генетики, авторы приводят международные данные выявления генов, участвующих в склонности к развитию этой патологии. Исследования включали экспрессию генов, исследования ассоциации аллелей генов-кандидатов, а также анализ сцепления генов в пределах генома с целью выявления новых генов.

Об авторах

Н. И Симонова

ГБОУ ВПО Первый МГМУ им. И.М. Сеченова Минздрава России

аспирант

К. М. Ломоносов

ГБОУ ВПО Первый МГМУ им. И.М. Сеченова Минздрава России

Email: lamdinic@yandex.ru
д-р мед. наук, проф.

О. А Бабешко

ГБОУ ВПО Первый МГМУ им. И.М. Сеченова Минздрава России

врач

Список литературы

  1. Spritz R.A. The genetics of generalized vitiligo and associated autoimmune diseases. Pigment Cell Res. 2007; 20(4): 271—8.
  2. Борисенко К.К. Некоторые вопросы патогенеза и лечения витилиго: Автореф. дис.. канд. мед. наук. М.; 1970.
  3. Суколин Г.И. Особенность распространения витилиго в популяции Узбекистана. В кн.: Тезисы докладов 8-го Всесоюзного Съезда дерматовенерологов. М.; 1985: 220—1.
  4. Kar P.K. Vitiligo: a study of 120 cases. Indian J. Dermatol. Venereol. Leprol. 2001; 67(6): 302—4.
  5. Alkhateeb A., Stetler G.L., Old W., Talbert J., Uhlhorn C., Taylor M., et al. Mapping of an autoimmunity susceptibility locus (AIS1) to chromosome 1p31.3-p32.2. Hum. Mol. Genet. 2002; 11(6): 661—7.
  6. Alkhateeb A., Fain P.R., Thody A., Bennett D.C., Spritz R.A. Epidemiology of vitiligo and associated autoimmune diseases in Caucasian probands and their families. Pigment. Cell Res. 2003; 16(3): 208—14.
  7. Sun X., Xu A., Wei X., Ouyang J., Lu L., Chen M., Zhang D. Genetic epidemiology of vitiligo: a study of 815 probands and their families from south China. Int. J. Dermatol. 2006; 45(10): 1176—81.
  8. Ломоносов К.М. Возможности применения генотипирования в дерматологии. Российский журнал кожных и венерических болезней 2011; 5: 6—8.
  9. Инвитро диагностика. Лабораторная диагностика. Кондрашева Е.А., Островский А.Ю., ред. М.; Медиздат; 2009.
  10. OMIM (on-line mendelian inheritance of man). www.ncbi.nlm. nih.gov/omim.
  11. Arcos-Burgos M., Parodi E., Salgar M., Bedoya E., Builes J., Jaramillo D., et al. Vitiligo: complex segregation and linkage disequilibrium analyses with respect to micro satellite loci spanning the HLA Hum. Genet. 2002; 110(4): 334—42.
  12. Liu J.B., Li M., Chen H., Zhong S.Q., Yang S., Du W.D., et al. Association of vitiligo with HLA-A2: a meta-analysis. J. Eur. Acad. Dermatol. Venereol. 2007; 21(2): 205—13.
  13. Fain P.R., Babu S.R., Bennett D.C., Spritz R. HLA class II haplotype DRB1*04-DQB1*0301 contributes to risk of familial generalized vitiligo and early disease onset. Pigment. Cell Res. 2006; 19(1): 51—7.
  14. Sharma V.K., Dawn G., Kumar B. Profile of alopecia areata in Northern India. Int. J. Dermatol. 1996; 35(1): 22—7.
  15. Zelissen P.M., Bast E.J., Croughs R.J. Associated autoimmunity in Addison's disease. J. Autoimmun. 1995; 8(1): 121—30.
  16. Blomhoff A., Kemp E.H., Gawkrodger D.J., Weetman A.P., Husebye E.S., Akselsen H.E., et al. CTLA4 polymorphisms are associated with vitiligo, in patients with concomitant autoimmune diseases. Pigment. Cell Res. 2005; 18(1): 55—8.
  17. Canton I., Akhtar S., Gavalas N.G., Gawkrodger D.J., Blomhoff A., Watson P.F., et al. A single-nucleotide polymorphism in the gene encoding lymphoid protein tyrosine phosphatase (PTPN22) confers susceptibility to generalised vitiligo. Genes. Immun.2005; 6(7): 584—7.
  18. Onay H., Pehlivan M., Alper S., Ozkinay F., Pehlivan S. Might there be a link between mannose binding lectin and vitiligo? Eur. J. Dermatol. 2007; 17(2): 146—8.
  19. Bandyopadhyay D., Lawrence E., Majumder P., Ferell R. Vitiligo is not caused by mutations in GTP-cyclohydrolase I gene. Clin. Exper. Dermatol. 2000; 25(2): 152—3.
  20. Gavalas N.G., Akhtar S., Gawkrodger D.J., Watson P.F., Weetman A.P., Kemp E.H. Analysis of allelic variants in the catalase gene in patients with the skin depigmenting disorder vitiligo. Biochem. Biophys. Res. Commun. 2006; 345(4): 1586—91.
  21. Tippisetty S., Ishaq M., Komaravalli P.L., Jahan P. Angiotensin converting enzyme (ACE) gene polymorphism in vitiligo: protective and predisposing effects of genotypes in disease susceptibility and progression. Eur. J. Dermatol. 2011; 21(2): 173—7.
  22. Jin S.Y., Park H.H., Li G.Z., Lee H.J., Hong M.S., Hong S.J., et al. Association of angiotensin converting enzyme gene I/D polymorphism of vitiligo in Korean population. Pigment. Cell Res. 2004; 17(1): 84—6.
  23. Pehlivan S., Ozkinay F., Alper S., Onay H., Yuksel E., Pehlivan M., Ozkinay C. Association between IL4 (-590), ACE (I)/(D), CCR5 (Delta32), CTLA4 (+49) and IL1-RN (VNTR in intron 2) gene polymorphisms and vitiligo. Eur. J. Dermatol. 2009; 19(2): 126—8.
  24. Akhtar S., Gavalas N.G., Gawkrodger D.J., Watson P.F., Weetman A.P., Kemp E.H. An insertion/deletion polymorphism in the gene encoding angiotensin converting enzyme is not associated with generalised vitiligo in an English population. Arch. Dermatol. Res. 2005; 297(2): 94—8.
  25. Spritz R.A., Gowan K., Bennett D.C., Fain P.R. Novel vitiligo susceptibility loci on chromosomes 7 (AIS2) and 8 (AIS3), confirmation of SLEV1 on chromosome 17, and their roles in an autoimmune diathesis. Am. J. Hum. Genet. 2004; 74(1): 188—91.
  26. Jin Y., Birlea S.A., Fain P.R., Mailloux C.M., Riccardi S.L., Gowan K., et al. Common variants in FOXP1 are associated with generalized vitiligo. Nat. Genet. 2010; 42(7): 576—8.
  27. Birlea S.A., Gowan K., Fain P.R., Spritz R.A. Genome-wide association study of generalized vitiligo in an isolated European founder population identifies SMOC2, in close proximity to IDDM8. J. Invest. Dermatol. 2010; 130(3): 798—803.
  28. Jin Y., Birlea S.A., Fain P.R., Gowan K., Riccardi S.L., HollandP.J., et al. Variant of TYR and autoimmunity susceptibility loci in generalized vitiligo. N. Engl. J. Med. 2010; 362(18): 1686—97.
  29. Birlea S.A., Jin Y., Bennett D.C., Herbstman D.M., Wallace M.R., McCormack W.T., et al. Comprehensive association analysis of candidate genes for generalized vitiligo supports XBP1, FOXP3, and TSLP. J. Invest. Dermatol. 2011; 131(2): 371—81.
  30. Cheong K.A., Chae S.C., Kim Y.S., Kwon H.B., Chung H.T., Lee A.Y. Association of thymic stromal lymphopoietin gene -847C > T polymorphism in generalized vitiligo. Exp. Dermatol. 2009; 18(12): 1073—5.
  31. Douroudis K., Kingo K., Karelson M., Silm H., Reimann E., Traks T., et al. The PRO2268 gene as a novel susceptibility locus for vitiligo. Acta Derm. Venereol. 2011; 91(2): 189—91.
  32. Zamani M., Tabatabaiefar M.A., Mosayyebi S., Mashaghi A., Mansouri P. Possible association of the CD4 gene polymorphism with vitiligo in an Iranian population. Clin. Exp. Dermatol. 2010; 35(5): 521—4.
  33. Kingo K., Reimann E., Karelson M., Rätsep R., Raud K., Vasar E., et al. Association analysis of genes of the IL19 cluster and their receptors in vitiligo patients. Dermatology 2010; 221(3): 261—6.
  34. Namian A.M., Shahbaz S., Salmanpoor R., Namazi M.R., Dehghani F., Kamali-Sarvestani E. Association of interferongamma and tumor necrosis factor alpha polymorphisms with susceptibility to vitiligo in Iranian patients Arch. Dermatol. Res. 2009; 301(1): 21—25.
  35. Li M., Sun D., Li C., Zhang Z., Gao L., Li K., et al. Functional polymorphisms of the FAS gene associated with risk of vitiligo in Chinese populations: a case-control analysis. J. Invest. Dermatol. 2008; 128(12): 2820—4.
  36. Jeong K.H., Shin M.K., Uhm Y.K., Kim H.J., Chung J.H., Lee M.H. Association of TXNDC5 gene polymorphisms and susceptibility to nonsegmental vitiligo in the Korean population. Br. J. Dermatol. 2010; 162(4): 759—64.
  37. Liu L., Li C., Gao J., Li K., Gao L., Gao T. Genetic polymorphisms of glutathione S-transferase and risk of vitiligo in the Chinese population. J. Invest. Dermatol. 2009; 129(11): 2646— 52.
  38. Guan C.P., Zhou M.N., Xu A.E., Kang K.F., Liu J.F., Wei X.D., et al. The susceptibility to vitiligo is associated with NF-E2-related factor2 (Nrf2) gene polymorphisms: a study on Chinese Han population. Exp. Dermatol. 2008; 17(12): 1059—62.
  39. Lan C.C., Ko Y.C., Tu H.P., Wu C.S., Lee C.H., Wu C.S., Yu H.S. Association study between keratinocyte-derived growth factor gene polymorphisms and susceptibility to vitiligo vulgaris in a Taiwanese population: potential involvement of stem cell factor. Br. J. Dermatol. 2009; 160(6): 1180—7.
  40. Li M., Gao Y., Li C., Liu L., Li K., Gao L., et al. Association of COX2 functional polymorphisms and the risk of vitiligo in Chinese populations. J. Dermatol. Sci. 2009; 53(3): 176—81.
  41. Jin Y., Mailloux C.M., Gowan K., Riccardi S.L., LaBerge G., Bennett D.C., et al. NALP1 in vitiligo-associated multiple autoimmune disease. N. Engl. J. Med. 2007; 356(12): 1216—25.
  42. Jin Y., Birlea S.A., Fain P.R., Spritz R.A. Genetic variations in NALP1 are associated with generalized vitiligo in a Romanian population. J. Invest. Dermatol. 2007; 127(11): 2558—62.
  43. Strömberg S., Björklund M.G., Asplund A., Rimini R., Lundeberg J., Nilsson P., et al. Transcriptional profiling of melanocytes from patients with vitiligo vulgaris. Pigment. Cell Melanoma Res. 2008; 21(2): 161—71.

© ООО "Эко-Вектор", 2012


 


Данный сайт использует cookie-файлы

Продолжая использовать наш сайт, вы даете согласие на обработку файлов cookie, которые обеспечивают правильную работу сайта.

О куки-файлах