Фотогалерея. Генодерматозы. Часть I
- Авторы: Теплюк Н.П.1, Грабовская О.В.1, Кочергин Н.Г.1, Каюмова Л.Н.2
-
Учреждения:
- Первый Московский государственный медицинский университет имени И.М. Сеченова (Сеченовский Университет)
- Первый Московский государственный медицинский университет имени И.М. Сеченова
- Выпуск: Том 26, № 5 (2023)
- Страницы: 535-539
- Раздел: ФОТОГАЛЕРЕЯ
- URL: https://journals.rcsi.science/1560-9588/article/view/232094
- DOI: https://doi.org/10.17816/dv585217
- ID: 232094
Цитировать
Аннотация
Генодерматозы ― заболевания кожи, обусловленные наследованием патологического гена, ответственного за формирование той или иной структуры кожи.
Наследственные болезни могут быть моногенными, полигенными и хромосомными. Генодерматозы передаются по наследству и подчиняются законам Менделя (аутосомно-доминантные, аутосомно-рецессивные или сцепленные с полом). Некоторые генодерматозы проявляются в результате мозаицизма сформированного гена (части двух различных хромосом обмениваются своими фрагментами).
При аутосомно-доминантном наследовании заболевание проявляется в каждом поколении, у женщин и мужчин с одинаковой частотой. Генодерматозы с рецессивным типом наследования, как правило, более тяжёлые и более редкие. При этом оба родителя являются носителями патологического гена, но клинически (фенотипически) здоровы. Риск развития аутосомно-рецессивной патологии резко возрастает при близкородственных браках.
Представляем галерею наследственных дерматозов.
Нейрофиброматоз ― нейрокутанный синдром, характеризующийся образованием доброкачественных опухолей в коже, мягких тканях, нервной системе и внутренних органах.
Врождённый буллёзный эпидермолиз ― группа генодерматозов c развитием интраэпидермальных пузырей, возникающих спонтанно или в ответ на лёгкую травму.
Туберозный склероз (Болезнь Бурневилля–Прингла) ― наследственное заболевание, характеризующееся гиперплазией производных экто- и мезодермы, приводящей к нарушениям эмбриональной дифференцировки. Проявляется поражением кожи, центральной нервной системы и других органов.
Эластическая псевдоксантома отличается кальцификацией эластических волокон кожи с поражением органов зрения, сердечно-сосудистой системы и репродуктивной функции.
Полный текст
Открыть статью на сайте журналаОб авторах
Наталия Павловна Теплюк
Первый Московский государственный медицинский университет имени И.М. Сеченова (Сеченовский Университет)
Автор, ответственный за переписку.
Email: Teplyukn@gmail.com
ORCID iD: 0000-0002-5800-4800
SPIN-код: 8013-3256
д.м.н., профессор
Россия, МоскваОльга Валентиновна Грабовская
Первый Московский государственный медицинский университет имени И.М. Сеченова (Сеченовский Университет)
Email: olgadoctor2013@yandex.ru
ORCID iD: 0000-0002-5259-7481
SPIN-код: 1843-1090
канд. мед. наук, доцент
Россия, МоскваНиколай Георгиевич Кочергин
Первый Московский государственный медицинский университет имени И.М. Сеченова (Сеченовский Университет)
Email: nkocha@yandex.ru
ORCID iD: 0000-0001-7136-4053
SPIN-код: 1403-3031
д.м.н., профессор
Россия, МоскваЛяиля Наилевна Каюмова
Первый Московский государственный медицинский университет имени И.М. Сеченова
Email: avestohka2005@inbox.ru
ORCID iD: 0000-0003-0301-737X
SPIN-код: 4391-9553
к.м.н., ассистент
Россия, Москва