Дифференциальная диагностика синдрома Брука–Шпиглера на примере молодой пациентки со множественными трихоэпителиомами

Обложка

Цитировать

Полный текст

Открытый доступ Открытый доступ
Доступ закрыт Доступ предоставлен
Доступ закрыт Только для подписчиков

Аннотация

Синдром Брука–Шпиглера (Brooke–Spiegler syndrome; OMIM #605041) является редким, наследуемым по аутосомно-доминантному типу моногенным заболеванием, вызванным мутациями в гене CYLD с его различной пенетрантностью, клинически проявляющимся развитием множественных новообразований придатков кожи: спираденом, цилиндром, спираденоцилиндром и трихоэпителиом.

В научной литературе описаны несколько фенотипических вариантов с мутациями в гене CYLD: классический синдром Брука–Шпиглера; синдром множественных семейных трихоэпителиом (множественные трихоэпителиомы без цилиндром, спираденом и др.); семейный цилиндроматоз (множественные цилиндромы на волосистой части головы ― «тюрбанная опухоль»); синдром множественных спираденом или спираденоцилиндром без других новообразований придатков кожи. Для четырёх заболеваний, ассоциированных с мутациями в гене CYLD, распространённость равна <1/1 000 000.

В научной литературе описано более 200 случаев синдрома Брука–Шпиглера, чаще ассоциируемого с женским полом. Фенотипические проявления мутации в гене CYLD вариабельны, поэтому достоверная статистика частоты встречаемости клинических вариантов синдрома Брука–Шпиглера отсутствует. Многообразие новообразований придатков кожи, общность их гистиогенеза, схожесть клинической и гистологической картин значительно затрудняют постановку диагноза. Верификация диагноза синдрома Брука–Шпиглера основана на гистологическом исследовании и секвенировании гена CYLD.

Об авторах

Татьяна Анатольевна Гайдина

Российский национальный исследовательский медицинский университет имени Н.И. Пирогова; Федеральный центр мозга и нейротехнологий

Автор, ответственный за переписку.
Email: doc429@yandex.ru
ORCID iD: 0000-0001-8485-3294
SPIN-код: 5216-2059

к.м.н., доцент

Россия, Москва; Москва

Антон Сергеевич Дворников

Российский национальный исследовательский медицинский университет имени Н.И. Пирогова

Email: dvornikov_as@rsmu.ru
ORCID iD: 0000-0002-0429-3117
SPIN-код: 2023-5783

д.м.н., профессор

Россия, Москва

Полина Александровна Скрипкина

Российский национальный исследовательский медицинский университет имени Н.И. Пирогова

Email: polina.skripkina@mail.ru
ORCID iD: 0000-0001-9953-1095
SPIN-код: 3706-1349

к.м.н., доцент

Россия, Москва

Ольга Игоревна Пацап

Федеральный центр мозга и нейротехнологий

Email: cleosnake@yandex.ru
ORCID iD: 0000-0003-4620-3922
SPIN-код: 6460-1758

к.м.н.

Россия, Москва

Анастасия Александровна Буянова

Российский национальный исследовательский медицинский университет имени Н.И. Пирогова

Email: anastasiiabuianova97@gmail.com
ORCID iD: 0000-0001-7894-9222
SPIN-код: 5725-7792
Россия, Москва

Список литературы

  1. Blake P.W., Toro J.R. Update of cylindromatosis gene (CYLD) mutations in Brooke-Spiegler syndrome: novel insights into the role of deubiquitination in cell signaling // Hum Mutat. 2009. Vol. 30, N 7. Р. 1025–1036. doi: 10.1002/humu.21022
  2. Kazakov D.V. Brooke-Spiegler syndrome and phenotypic variants: An update // Head Neck Pathol. 2016. Vol. 10, N 2. Р. 125–130. doi: 10.1007/s12105-016-0705-x
  3. Кубанов А.А., Сысоева Т.А., Ковалева Ю.П., и др. Опухоли придатков кожи. Синдром Брука-Шпиглера // Русский медицинский журнал. Медицинское обозрение. 2019. Т. 3, № 12. С. 42–45.
  4. Kazakov D., Michal M., Kacerovska D., McKee P.H. Cutaneous adnexal tumors. Lippincott Wialliams & Wilkins, Philadelphia, PA, 2012. 814 p.
  5. Nagy N., Dubois A., Szell M., Rajan N. Genetic testing in CYLD cutaneous syndrome: An update // Appl Clin Genet. 2021. N 14. Р. 427–444. doi: 10.2147/TACG.S288274
  6. Berghe V.T., Linkermann A., Jouan-Lanhouet S., et al. Regulated necrosis: The expanding network of non-apoptotic cell death pathways // Nat Rev Mol Cell Biol. 2014. Vol. 15, N 2. Р. 135–147. doi: 10.1038/nrm3737
  7. Рыжкова О.П., Кардымон О.Л., Прохорчук Е.Б., и др. Руководство по интерпретации данных, полученных методом массового параллельного секвенирования (MPS) (редакция 2018, версия 2) // Медицинская генетика. 2019. Т. 18, № 2. С. 4–17. doi: 10.25557/2073-7998.2019.02.3-24
  8. Кубанов А.А., Сысоева Т.А., Галлямова Ю.А., и др. Алгоритм обследования пациентов с новообразованиями кожи // Лечащий врач. 2018. № 3. С. 83–88.
  9. Patel P., Nawrocki S., Hinther K., Khachemoune A. Trichoblastomas mimicking basal cell carcinoma: The importance of identification and differentiation // Cureus. 2020. Vol. 12, N 5. Р. e8272. doi: 10.7759/cureus.8272
  10. Schierbeck J., Vestergaard T., Bygum A. Skin cancer associated genodermatoses: A literature review // Acta Derm Venereol. 2019. Vol. 99, N 4. Р. 360–369. doi: 10.2340/00015555-3123
  11. Brown S., Brennan P., Rajan N. Inherited skin tumour syndromes // Clin Med (Lond). 2017. Vol. 17, N 6. Р. 562–567. doi: 10.7861/clinmedicine.17-6-562
  12. Paller A.S., Mancini A.J. Hurwitz clinical pediatric dermatology: A textbook of skin disorders of childhood and adolescence. 5th ed. Elsevier Health Sciences, 2016.
  13. Schmidt L.S., Linehan W.M. FLCN: The causative gene for Birt-Hogg-Dubé syndrome // Gene. 2018. N 640. P. 28–42. doi: 10.1016/j.gene.2017.09.044
  14. Lopes S., Vide J., Moreira E., Azevedo F. Cowden syndrome: Clinical case and a brief review // Dermatol Online J. 2017. Vol. 23, N 8. Р. 13030/qt0023k3x0.
  15. Gosein M.A., Narinesingh D., Nixon C.A., et al. Multi-organ benign and malignant tumors-recognizing Cowden syndrome: A case report and review of the literature // BMC Res Notes. 2016. N 9. Р. 388. doi: 10.1186/s13104-016-2195-z
  16. Tayeb C., Parc Y., Andre T., Lopez-Trabada Ataz D. Polypose adénomateuse familiale, tumeurs desmoïdes et syndrome de Gardner [Familial adenomatous polyposis, desmoid tumors and Gardner syndrome]. (French) // Bull Cancer. 2020. Vol. 107, N 3. Р. 352–358. doi: 10.1016/j.bulcan.2019.10.011
  17. Gay J.T., Troxell T., Gross G.P. Muir-Torre Syndrome. StatPearls [cites: 2022 July 4]. Режим доступа: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK513271/. Дата обращения: 25.10.2022.
  18. John A.M., Schwartz R.A. Muir-Torre syndrome (MTS): An update and approach to diagnosis and management // J Am Acad Dermatol. 2016. Vol. 74, N 3. Р. 558–566. doi: 10.1016/j.jaad.2015.09.074
  19. AlSabbagh M.M., Baqi M.A. Bazex-Dupré-Christol syndrome: Review of clinical and molecular aspects // Int J Dermatol. 2018. Vol. 57, N 9. Р. 1102–1106. doi: 10.1111/ijd.14065
  20. Kamilaris C.D., Faucz F.R., Voutetakis A., Stratakis C.A. Carney complex // Exp Clin Endocrinol Diabetes. 2019. Vol. 127, N 2-3. Р. 156–164. doi: 10.1055/a-0753-4943
  21. Ahmed C., Trope B.M., Amorim G., et al. Clouston syndrome // Skinmed. 2021. Vol. 19, N 1. Р. 54.
  22. Cammarata-Scalisi F., Rinelli M., Pisaneschi E., et al. Novel clinical features associated with Clouston syndrome // Int J Dermatol. 2019. Vol. 58, N 8. Р. e143–e146. doi: 10.1111/ijd.14507
  23. Bartoš V., Kullová M., Adamicová K., Paučinová I. Gorlin-Goltz syndrome. Gorlinov-Goltzov syndróm // Klin Onkol. 2019. Vol. 32, N 2. Р. 124–128. doi: 10.14735/amko2019124
  24. Vetró É., Oláh J., Nagy D., et al. A Gorlin-Goltz-szindróma genetikai aspektusai [Genetic aspects of Gorlin-Goltz syndrome]. (Hungarian) // Orv Hetil. 2020. Vol. 161, N 49. Р. 2072–2077. doi: 10.1556/650.2020.31933
  25. Trocoli Drakensjö I., Björck E., Bradley M., Hedblad M.A. Schöpf-Schulz-Passarge syndrome with multiple angiomas on the tongue: A new feature? // Int J Dermatol. 2021. Vol. 60, N 5. Р. 641–642. doi: 10.1111/ijd.15363
  26. Ismail F.F., McGrath J., Sinclair R. Schopf-Schulz-Passarge syndrome: A rare ectodermal dysplasia with a delayed diagnosis // Int J Dermatol. 2020. Vol. 59, N 2. Р. 257–258. doi: 10.1111/ijd.14616
  27. Castori M., Ruggieri S., Giannetti L., et al. Schöpf-Schulz-Passarge syndrome: Further delineation of the phenotype and genetic considerations // Acta Derm Venereol. 2008. Vol. 88, N 6. Р. 607–612. doi: 10.2340/00015555-0547
  28. Northrup H., Aronow M.E., Bebin E.M., et al. Updated international tuberous sclerosis complex diagnostic criteria and surveillance and management recommendations // Pediatr Neurol. 2021. N 123. Р. 50–66. doi: 10.1016/j.pediatrneurol.2021.07.011
  29. Brook-Carter P.T., Peral B., Ward C.J., et al. Deletion of the TSC2 and PKD1 genes associated with severe infantile polycystic kidney disease--a contiguous gene syndrome // Nat Genet. 1994. Vol. 8, N 4. Р. 328–332. doi: 10.1038/ng1294-328
  30. Grossmann P., Vanecek T., Steiner P., et al. Novel and recurrent germline and somatic mutations in a cohort of 67 patients from 48 families with Brooke-Spiegler syndrome including the phenotypic variant of multiple familial trichoepitheliomas and correlation with the histopathologic findings in 379 biopsy specimens // Am J Dermatopathol. 2013. Vol. 35, N 1. Р. 34–44. doi: 10.1097/DAD.0b013e31824e7658
  31. Lobo Y., Blake T., Wheller L. Management of multiple trichoepithelioma: A review of pharmacological therapies // Australas J Dermatol. 2021. Vol. 62, N 2. Р. e192–e200. doi: 10.1111/ajd.13537
  32. Baur V., Papadopoulos T., Kazakov D.V., et al. A case of multiple familial trichoepitheliomas responding to treatment with the Hedgehog signaling pathway inhibitor vismodegib // Virchows Arch. 2018. Vol. 473, N 2. Р. 241–246. doi: 10.1007/s00428-018-2397-y
  33. Engels P.E., Fritsche E., Pabst G., Hug U. Surgical treatment of Brooke-Spiegler Syndrome // J Craniofac Surg. 2021. Vol. 32, N 4. Р. e356–e358. doi: 10.1097/SCS.0000000000007144
  34. Portincasa A., Cecchino L., Trecca E.M., et al. A rare case of Brooke-Spiegler syndrome: Integrated surgical treatment of multiple giant eccrine spiradenomas of the head and neck in a young girl // Int J Surg Case Rep. 2018. N 51. Р. 277–281. doi: 10.1016/j.ijscr.2018.08.021
  35. Гайдина Т.А., Дворников А.С., Скрипкина П.А. Клинический случай: удаление пролиферирующей пиломатриксомы СО2-лазером // Вестник Российского государственного медицинского университета. 2019. № 6. С. 110–113. doi: 10.24075/vrgmu.2019.077
  36. Гайдина Т.А., Дворников А.С., Скрипкина П.А., Арутюнян Г.Б. Актуальность удаления невуса Ядассона у лиц молодого возраста // Вестник Российского государственного медицинского университета. 2018. № 3. С. 80–83. doi: 10.24075/vrgmu.2018
  37. Liu D., Zhou E.Y., Chen D., et al. Epidermoid cyst removal with CO2 laser fenestration: A retrospective cohort study // J Cosmet Dermatol. 2021. Vol. 20, N 6. Р. 1709–1713. doi: 10.1111/jocd.13766
  38. Thomas L.W., Pham C.T., Coakley B., Lee P. Treatment of Brooke-Spiegler syndrome trichoepitheliomas with erbium: yttrium-aluminum-garnet laser: A case report and review of the literature // J Clin Aesthet Dermatol. 2020. Vol. 13, N 7. Р. 41–44.
  39. Rentka A., Grygar J., Nemes Z., Kemeny-Beke A. Evaluation of carbon dioxide laser therapy for benign tumors of the eyelid margin // Lasers Med Sci. 2017. Vol. 32, N 8. Р. 1901–1907. doi: 10.1007/s10103-017-2309-4

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML
Скачать
2. Рис. 1. Пациентка Н. 2001 года рождения: патологический кожный процесс на лице носит распространённый характер (высыпания относительно симметричны).

Скачать (425KB)
Метаданные
3. Рис. 2. Тот же пациент: максимальное количество элементов сгруппировано в области носогубного треугольника.

Скачать (396KB)
Метаданные
4. Рис. 3. Тот же пациент: а ― фото лица пациентки: в красном круге крупное новообразование кожи на спинке носа, взятое в дальнейшем для гистологического исследования (биоптат 1); b ― дерматоскопия новообразования кожи на спинке носа: дольчатое строение с сероватыми округлыми включениями, тонкие извитые сосуды.

Скачать (397KB)
Метаданные
5. Рис. 4. Тот же пациент: а ― фото лица пациентки с крупным новообразованием на левом крыле носа, взятое в дальнейшем для гистологического исследования (биоптат 2); b ― дерматоскопия новообразования на крыле носа: тонкие извитые сосуды, милиумоподобные кисты.

Скачать (365KB)
Метаданные
6. Рис. 5. Тот же пациент: гистологическое исследование (биоптат 1). Фрагмент кожи спинки носа с субэпителиальным ростом образования, построенного из мономорфных базалоидных клеток, формирующих обособленные эпителиальные комплексы в плотной фиброзной строме (красный круг), с наличием микрокист, содержащих кератиновые массы (чёрный круг), очаговой выстилкой эпителиальными клетками с инфундибулярной дифференцировкой (зелёный круг). Окраска гематоксилином и эозином, ×100.

Скачать (1MB)
Метаданные
7. Рис. 6. Тот же пациент: гистологическое исследование (биоптат 2). Фрагмент кожи крыла носа с субэпителиальным ростом образования, построенного из мономорфных базалоидных клеток, формирующих обособленные комплексы в плотной фиброзной строме (красный круг). Окраска гематоксилином и эозином, ×400.

Скачать (814KB)
Метаданные
8. Рис. 7. Тот же пациент через 6 мес после третьего этапа удалений новообразований.

Скачать (427KB)
Метаданные

© Гайдина Т.А., Дворников А.С., Скрипкина П.А., Пацап О.И., Буянова А.А., 2022

Creative Commons License
Эта статья доступна по лицензии Creative Commons Attribution-NonCommercial-NoDerivatives 4.0 International License.
 


Данный сайт использует cookie-файлы

Продолжая использовать наш сайт, вы даете согласие на обработку файлов cookie, которые обеспечивают правильную работу сайта.

О куки-файлах