Клинический случай наследственной формы рака кишечника, ассоциированного с дефектом гена СНЕК2

Обложка

Цитировать

Полный текст

Открытый доступ Открытый доступ
Доступ закрыт Доступ предоставлен
Доступ закрыт Только для подписчиков

Аннотация

В статье приведено описание клинического случая колоректального рака с отягощённым семейным анамнезом. В ходе молекулярно-генетического исследования методом NGS-секвенирования выявлена герминальная мутация с.1607delC в 15 экзоне гена СНЕК2 (NM_007194.4). Согласно ClinVar данный вариант имеет неопределённое клиническое значение. В статье приведены литературные данные случаев носительства мутаций гена СНЕК2. В настоящее время рекомендуется более тщательное наблюдение за носителями патогенных вариантов в гене CHEK2 из семей с множественными проявлениями колоректального рака.

Об авторах

Илдар Рамилевич Минниахметов

Республиканский медико-генетический центр

Автор, ответственный за переписку.
Email: minniakhmetov@gmail.com
ORCID iD: 0000-0002-7045-8215
SPIN-код: 8643-7056
https://rmgcufa.ru/ru/

доцент кафедры медицинской генетики и фундаментальной медицины, директор

Россия, 450076, Уфа, ул. Гафури, 74

Марина Алексеевна Бермишева

Уфимский федеральный исследовательский центр Российской академии наук

Email: marina_berm@mail.ru
ORCID iD: 0000-0002-0584-3969
SPIN-код: 6220-2619

доктор биологических наук, старший научный сотрудник

Россия, Уфа

Эвелина Марсельевна Кагирова

Республиканский медико-генетический центр

Email: evelina.kagirova@mail.ru
ORCID iD: 0000-0003-0882-7048

аспирант кафедры медицинской генетики и фундаментальной медицины, биолог

Россия, 450076, Уфа, ул. Гафури, 74

Марат Гордиевич Гордиев

ООО «Национальный Биосервис»

Email: marat7925@gmail.com
ORCID iD: 0000-0002-3848-865X
SPIN-код: 8388-3566

директор

Россия, 194100, Санкт-Петербург, Литовская ул., 17, литер А

Рита Игоревна Хусаинова

Республиканский медико-генетический центр

Email: ritakh@mail.ru
ORCID iD: 0000-0002-8643-850X
SPIN-код: 4091-9326

доктор биологических наук, профессор кафедры медицинской генетики и фундаментальной медицины, заместитель директора по лабораторно-диагностической работе

Россия, 450076, Уфа, ул. Гафури, 74

Список литературы

  1. Arnold M., Sierra M.S., Laversanne M., et al. Global patterns and trends in colorectal cancer incidence and mortality // Gut. 2017. Vol. 66, N 4. P. 683–691. doi: 10.1136/gutjnl-2015-310912
  2. Bray F., Colombet M., Mery L., et al, editors. Cancer Incidence in Five Continents Volume XI: Cancer Today. IARC Scientific Publication № 166. WHO; 2017.
  3. World Health Organization [Internet]. Ferlay J., Ervik M., Lam F., et al. Global Cancer Observatory: Cancer Today. Lyon, France: International Agency for Research on Cancer [дата обращения: 23.02.2022]. Доступ по ссылке: https://gco.iarc.fr/today
  4. Sawicki T., Ruszkowska M., Danielewicz A., et al. A Review of Colorectal Cancer in Terms of Epidemiology, Risk Factors, Development, Symptoms and Diagnosis // Cancers (Basel). 2021. Vol. 13, N 9. P. doi: 10.3390/cancers13092025
  5. Valle L., Vilar E., Tavtigian S.V., Stoffel E.M. Genetic predisposition to colorectal cancer: syndromes, genes, classification of genetic variants and implications for precision medicine // J Pathol. 2019. Vol. 247, N 5. P. 574–588. doi: 10.1002/path.5229
  6. Rawla P., Sunkara T., Barsouk A. Epidemiology of colorectal cancer: incidence, mortality, survival, and risk factors // Prz Gastroenterol. 2019. Vol. 14, N 2. P. 89–103. doi: 10.5114/pg.2018.81072
  7. Duraturo F., Liccardo R., De Rosa M., Izzo P. Genetics, diagnosis and treatment of Lynch syndrome: Old lessons and current challenges // Oncol Lett. 2019. Vol. 17, N 3. P. 3048–3054. doi: 10.3892/ol.2019.9945
  8. Yang J., Gurudu S.R., Koptiuch C., et al. American Society for Gastrointestinal Endoscopy guideline on the role of endoscopy in familial adenomatous polyposis syndromes // Gastrointest Endosc. 2020. Vol. 91, N 5. P. 963–982 e962. doi: 10.1016/j.gie.2020.01.028
  9. Stolarova L., Kleiblova P., Janatova M., et al. CHEK2 Germline Variants in Cancer Predisposition: Stalemate Rather than Checkmate // Cells. 2020. Vol. 9, N 12. P. doi: 10.3390/cells9122675
  10. Bartkova J., Horejsi Z., Koed K., et al. DNA damage response as a candidate anti-cancer barrier in early human tumorigenesis // Nature. 2005. Vol. 434, N 7035. P. 864–870. doi: 10.1038/nature03482
  11. Cybulski C., Gorski B., Huzarski T., et al. CHEK2 is a multiorgan cancer susceptibility gene // Am J Hum Genet. 2004. Vol. 75, N 6. P. 1131–1135. doi: 10.1086/426403
  12. Caswell-Jin J.L., Gupta T., Hall E., et al. Racial/ethnic differences in multiple-gene sequencing results for hereditary cancer risk // Genet Med. 2018. Vol. 20, N 2. P. 234–239. doi: 10.1038/gim.2017.96
  13. Sun J., Meng H., Yao L., et al. Germline Mutations in Cancer Susceptibility Genes in a Large Series of Unselected Breast Cancer Patients // Clin Cancer Res. 2017. Vol. 23, N 20. P. 6113–6119. doi: 10.1158/1078-0432.CCR-16-3227
  14. Duzkale N., Oz O., Turkmenoglu T.T., et al. Investigation of Hereditary Cancer Predisposition Genes of Patients with Colorectal Cancer: Single-centre Experience // J Coll Physicians Surg Pak. 2021. Vol. 30, N 7. P. 811–816. doi: 10.29271/jcpsp.2021.07.811
  15. Meijers-Heijboer H., Wijnen J., Vasen H., et al. The CHEK2 1100delC mutation identifies families with a hereditary breast and colorectal cancer phenotype // Am J Hum Genet. 2003. Vol. 72, N 5. P. 1308–1314. doi: 10.1086/375121
  16. Naseem H., Boylan J., Speake D., et al. Inherited association of breast and colorectal cancer: limited role of CHEK2 compared with high-penetrance genes // Clin Genet. 2006. Vol. 70, N 5. P. 388–395. doi: 10.1111/j.1399-0004.2006.00698.x
  17. Cragun D., Radford C., Dolinsky J.S., et al. Panel-based testing for inherited colorectal cancer: a descriptive study of clinical testing performed by a US laboratory // Clin Genet. 2014. Vol. 86, N 6. P. 510–520. doi: 10.1111/cge.12359
  18. Pearlman R., Frankel W.L., Swanson B., et al. Prevalence and Spectrum of Germline Cancer Susceptibility Gene Mutations Among Patients With Early-Onset Colorectal Cancer // JAMA Oncol. 2017. Vol. 3, N 4. P. 464–471. doi: 10.1001/jamaoncol.2016.5194
  19. You Y.N., Borras E., Chang K., et al. Detection of Pathogenic Germline Variants Among Patients With Advanced Colorectal Cancer Undergoing Tumor Genomic Profiling for Precision Medicine // Dis Colon Rectum. 2019. Vol. 62, N 4. P. 429–437. doi: 10.1097/DCR.0000000000001322
  20. Rosenthal E.T., Evans B., Kidd J., et al. Increased Identification of Candidates for High-Risk Breast Cancer Screening Through Expanded Genetic Testing // J Am Coll Radiol. 2017. Vol. 14, N 4. P. 561–568. doi: 10.1016/j.jacr.2016.10.003

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML
Скачать

© ООО "Эко-Вектор", 2021


 


Согласие на обработку персональных данных с помощью сервиса «Яндекс.Метрика»

1. Я (далее – «Пользователь» или «Субъект персональных данных»), осуществляя использование сайта https://journals.rcsi.science/ (далее – «Сайт»), подтверждая свою полную дееспособность даю согласие на обработку персональных данных с использованием средств автоматизации Оператору - федеральному государственному бюджетному учреждению «Российский центр научной информации» (РЦНИ), далее – «Оператор», расположенному по адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А, со следующими условиями.

2. Категории обрабатываемых данных: файлы «cookies» (куки-файлы). Файлы «cookie» – это небольшой текстовый файл, который веб-сервер может хранить в браузере Пользователя. Данные файлы веб-сервер загружает на устройство Пользователя при посещении им Сайта. При каждом следующем посещении Пользователем Сайта «cookie» файлы отправляются на Сайт Оператора. Данные файлы позволяют Сайту распознавать устройство Пользователя. Содержимое такого файла может как относиться, так и не относиться к персональным данным, в зависимости от того, содержит ли такой файл персональные данные или содержит обезличенные технические данные.

3. Цель обработки персональных данных: анализ пользовательской активности с помощью сервиса «Яндекс.Метрика».

4. Категории субъектов персональных данных: все Пользователи Сайта, которые дали согласие на обработку файлов «cookie».

5. Способы обработки: сбор, запись, систематизация, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, передача (доступ, предоставление), блокирование, удаление, уничтожение персональных данных.

6. Срок обработки и хранения: до получения от Субъекта персональных данных требования о прекращении обработки/отзыва согласия.

7. Способ отзыва: заявление об отзыве в письменном виде путём его направления на адрес электронной почты Оператора: info@rcsi.science или путем письменного обращения по юридическому адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А

8. Субъект персональных данных вправе запретить своему оборудованию прием этих данных или ограничить прием этих данных. При отказе от получения таких данных или при ограничении приема данных некоторые функции Сайта могут работать некорректно. Субъект персональных данных обязуется сам настроить свое оборудование таким способом, чтобы оно обеспечивало адекватный его желаниям режим работы и уровень защиты данных файлов «cookie», Оператор не предоставляет технологических и правовых консультаций на темы подобного характера.

9. Порядок уничтожения персональных данных при достижении цели их обработки или при наступлении иных законных оснований определяется Оператором в соответствии с законодательством Российской Федерации.

10. Я согласен/согласна квалифицировать в качестве своей простой электронной подписи под настоящим Согласием и под Политикой обработки персональных данных выполнение мною следующего действия на сайте: https://journals.rcsi.science/ нажатие мною на интерфейсе с текстом: «Сайт использует сервис «Яндекс.Метрика» (который использует файлы «cookie») на элемент с текстом «Принять и продолжить».