Семейный случай SOPH-синдрома у детей
- Авторы: Иванова О.Н.1, Иванова И.С.1
-
Учреждения:
- ФГАОУ ВО «Северо-Восточный федеральный университет имени М.К. Аммосова»
- Выпуск: Том 28, № 4 (2025)
- Страницы: 965-970
- Раздел: КРАТКИЕ СООБЩЕНИЯ
- URL: https://journals.rcsi.science/1028-7221/article/view/333257
- DOI: https://doi.org/10.46235/1028-7221-17232-AFC
- ID: 333257
Цитировать
Полный текст
Аннотация
Распространенность SOPH-синдрома в Республике Саха (Якутия) составляет чуть более 18 пациентов на 100 000 якутской популяции. При этом частота гетерозиготного носительства причинной мутации – 1300 на 100 000 здоровых якутов. По данным на 2009 год, распространенность SOPH-синдрома в Республике Саха (Якутия) для всего населения составила 4,53 на 100 000, а среди якутов – 9,95 на 100 000 якутского населения. Данная статья посвящена двум клиническим примерам SOPH-синдрома в одной семье (брат и сестра) в катамнезе 6 лет. Данный пример клинического наблюдения представляет интерес для педиатров и семейных врачей, практикующих в Республике Саха (Якутия). Материалами и методами явились амбулаторные карты муниципальных поликлиник 112у детей по месту жительства, карты наблюдения детей Консультативной поликлиники №1 Национального центра медицины. Фенотип обоих детей схож при осмотре диспластического телосложения. Форма головы брахицефальная, лицо симметричное, гипомимичное, прямой нос с выступающей глобеллой, незначительный экзофтальм, гипопластичные скулы, длинный фильтр, тонкие губы, неровный зубной ряд. Кожа смуглая, сухая. Микромелия. Грудная клетка короткая, большой живот. Конечности симметрично укорочены. НПО по мужскому типу. Стул и диурез в норме. Обоим детям сделана рентгенография кистей рук. Выявлено отставание костного возраста у обоих детей. Оба ребенка прошли исследование KREC и TREC и генетическое исследование. У обоих детей выявлена мутация 5741G>A в гене NBAS в гомозиготном состоянии. По иммунограммам обоих детей выявлено резкое снижение уровня иммуноглобулинов А, М и G. Обоим детям была назначена регулярная заместительная терапия иммуноглобулином человеческим нормальным для подкожного введения, препарат Cutaquig в ежемесячной дозе 0,5-0,6 г/кг/мес по схеме 4 грамма каждые 10 дней, в две точки введения подкожно. В данное время дети получают заместительную терапию по месту жительства. Данные случаи представляют интерес для практикующих врачей и ученых, так как имеется сходство генотипов брата и сестры. Описание клинического течения всех случаев SOPH-синдрома необходимо для составления клинических рекомендаций. Формирование регистра SOPH-синдрома Республики Саха (Якутия) поможет в обеспечении лекарствами и медицинской помощью детей с данным видом первичного иммунодефицита.
Ключевые слова
Полный текст
Открыть статью на сайте журналаОб авторах
Ольга Николаевна Иванова
ФГАОУ ВО «Северо-Восточный федеральный университет имени М.К. Аммосова»
Автор, ответственный за переписку.
Email: olgadoctor@list.ru
ORCID iD: 0000-0001-5210-0220
д.м.н., профессор кафедры педиатрии и детской хирургии Медицинского института
Россия, 677000, Республика Саха (Якутия), г. Якутск, ул. Ойунского, 27Ирина Семеновна Иванова
ФГАОУ ВО «Северо-Восточный федеральный университет имени М.К. Аммосова»
Email: ruwqlpo@mail.ru
ORCID iD: 0000-0002-2579-4690
студент Медицинского института
Россия, Республика Саха (Якутия), г. ЯкутскСписок литературы
- Вербицкая Л.И., Григорьева А.Н., Павлова Т.Ю., Пузырев В.П., Степанов В.А., Назаренко Л.П., Кучер А.Н., Харьков В.Н., Конева Л.А., Конев А.В., Трифонова Е.А., Томский М.И., Максимова Н.Р., Сухомясова А.Л., Ноговицына А.Н., Матвеева Н.П., Гурьева П.И., Павлова К.К., Тапыев Е.В., Гуринова Е.Е., Николаева И.А., Степанова С.К., Коротов М.Н., Куртанов Х.А., Варламова М.А., Захарова В.А., Готовцева Л.В., Данилова А.Л., Соловьева Н.А., Александрова В.В., Бурцева Е.К., Иванова Р.Н. Генетические исследования населения Якутии. Якутск: Якутский научный центр комплексных медицинских проблем, 2014. 336 с. [Verbitskaya L.I., Grigorieva A.N., Pavlova T.Yu., Puzyrev V.P., Stepanov V.A., Nazarenko L.P., Kucher A.N., Kharkov V.N., Koneva L.A., Konev A.V., Trifonova E.A., Tomsky M.I., Maksimova N.R., Sukhomyasova A.L., Nogovitsyna A.N., Matveeva N.P., Guryeva P.I., Pavlova K.K., Tapyev E.V., Gurinova E.E., Nikolaeva I.A., Stepanova S.K., Korotov M.N., Kurtanov H.A., Varlamova M.A., Zakharova V.A., Gotovtseva L.V., Danilova A.L., Solovyova N.A., Alexandrova V.V., Burtseva E.K., Ivanova R.N. Genetic studies of the population of Yakutia]. Yakutsk: Yakut Scientific Center for Complex Medical Problems, 2014. 336 p.
- Жожиков Л.Р., Васильев Ф.Ф., Максимова Н.Р. Популяционная частота и возраст мутации G5741 A в гене NBAS, являющейся причиной SOPH-синдрома в Республике Саха (Якутия) // Генетика, 2023, T. 59, № 4. C. 371-380. [Zhozhikov L.R. Vasiliev F.F., Maksimova N.R. Population frequency and age of the G5741 A mutation in the NBAS gene, which is the cause of SOPH syndrome in the Republic of Sakha (Yakutia). Genetika = Russian Journal of Genetics, 2023, Vol. 59, no. 4, pp. 371-380. (In Russ.)]
- Максимова Н.Р., Ноговицына А.Н., Куртанов Х.А., Алексеева Е.И. Популяционная частота и возраст мутации G5741 А в гене NBAS, являющейся причиной SOPH-синдрома в Республике Саха (Якутия). Генетика, 2016. Т. 52, № 10. С. 1194-1201. [Maksimova N.R., Nogovitsyna A.N., Kurtanov Kh.A., Alekseeva E.I. Population frequency and age of the G5741 A mutation in the NBAS gene, which is the cause of Soph syndrome in the Republic of Sakha (Yakutia). Genetika = Russian Journal of Genetics, 2016, Vol. 52, no. 10, pp. 1194-1201. (In Russ.)]
- Саввина М.Т., Максимова Н.Р., Сухомясова А.Л., Лебедев И.Н. Наследственные болезни и программы молекулярно-генетического скрининга в генетически изолированных популяциях // Медицинская генетика, 2022. Т. 21, № 1. С. 3-13. [Savvina M.T., Maksimova N.R., Sukhomyasova A.L., Lebedev I.N. Hereditary diseases and carrier’s screening programs in genetically isolated populations. Meditsinskaya genetika = Scientific and Practical Journal Medical Genetics, 2022, Vol. 21, no. 1, pp. 3-13. (In Russ.)]
- Zhozhikov L., Sukhomyasova A., Gurinova E., Nogovicina A., Vasilev F., Maksimova N. Origins of SOPH syndrome: A study of 93 Yakut patients with review of C-terminal phenotype. Clin. Genet., 2023, Vol. 103, no. 6, pp. 625-635.
Дополнительные файлы
