Сложный путь к диагнозу «общая вариабельная иммунная недостаточность» (клиническое наблюдение)

Общая вариабельная иммунная недостаточность (ОВИН) представляет собой одну из самых распространенных форм первичных иммунодефицитов с преимущественной недостаточностью антител. В отличие от большинства других первичных иммунодефицитов, этот вариант достаточно часто дебютирует у взрослых, что создает определенные сложности в его выявлении. Проявления общей вариабельной иммунной недостаточности весьма многоообразны: инфекционный синдром (инфекции респираторного тракта, септические артриты), диарейный синдром (как инфекционного, так и неинфекционного генеза), аутоиммунный синдром (аутоиммунные цитопении, системные ревматические заболевания), лимфопролиферативный синдром (доброкачественная лимфоидная пролиферация, лимфомы), достаточно часто встречается интерстициальная болезнь легких и гранулематозные изменения по типу саркоидоза. Из-за отсутствия характерной клинической картины диагноз «общая вариабельная иммунная недостаточность» часто устанавливают с большим опозданием, такие больные долго наблюдаются у разных специалистов, и отсутствие патогенетической терапии (внутривенные иммуноглобулины) приводит к неуклонному прогрессированию заболевания а, нередко, и к летальным исходам. В статье представлено клиническое наблюдение, иллюстрирующее сложности в постановке этого диагноза. У женщины, госпитализированной по поводу пневмонии, было выявлено объемное образование в подслизистой толстой кишке. После исключения туберкулеза и лимфомы на основании гистологического исследования был поставлен диагноз «липома толстой кишки». Через несколько лет у пациентки стали периодически увеличиваться подчелюстные лимфоузлы, при повторном гистологическом исследовании установлен диагноз «гранулематозный некротизирующий лимфаденит», пациентка была направлена к ревматологу для исключения системного васкулита. Данный диагноз не подтвердился, но при лабораторном обследовании было выявлено резкое снижение гамма-фракции белков, на этом основании рекомендована консультация иммунолога для исключения иммунодефицита. При дальнейшем обследовании в сыворотке крови выявлено крайне низкое содержание иммуноглобулинов G и M, отсутствие иммуноглобулина A, на основании чего был впервые поставлен диагноз «общая вариабельная иммунная недостаточность». Рекомендована заместительная терапия внутривенными иммуноглобулинами в больших дозах с контролем претрансфузионного уровня, с дальнейшим переходом на поддерживающую схему. Таким образом, можно констатировать, что практикующие врачи до сих пор еще слабо осведомлены о первичных иммунодефицитах, особенно если в клинической картине доминируют неинфекционные проявления. Рутинный анализ содержания общего белка и белковых фракций может дать информацию, позволяющую заподозрить дефицит антител и на этом основании исследовать содержание сывороточных иммуноглобулинов для подтверждения диагноза.