КЛИНИКО-ЛАБОРАТОРНАЯ ХАРАКТЕРИСТИКА ПАЦИЕНТОВ С СИНДРОМОМ ДИ-ДЖОРДЖИ
- Авторы: Пашнина И.А.1, Власова Е.В.1, Дерябина С.С.2
-
Учреждения:
- ГАУЗ Свердловской области «Областная детская клиническая больница»
- ГБУЗ Свердловской области Клинико-диагностический центр «Охрана здоровья матери и ребенка»
- Выпуск: Том 22, № 3 (2019)
- Страницы: 1239-1243
- Раздел: ОРИГИНАЛЬНЫЕ СТАТЬИ
- URL: https://journals.rcsi.science/1028-7221/article/view/119587
- DOI: https://doi.org/10.31857/S102872210007261-2
- ID: 119587
Цитировать
Полный текст
Аннотация
Обследовано 34 ребенка и 3 взрослых больных с синдромом Ди Джорджи. У 33 из 34 детей выявлена микроделеция del22q11.2. У 30 обследованных детей диагностирован врожденный порок сердца, у 12 из них – в сочетании с другими пороками, у всех детей отмечался лицевой дисморфизм. У детей младшего возраста в большей степени была выражена задержка физического и речевого развития. У всех детей были выявлены признаки нарушения противоинфекционной защиты: наблюдались острые и хронические процессы вирусно-бактериальной этиологии различной локализации. Летальные исходы констатированы у четырех детей: у троих – от генерализованного инфекционного процесса, у одного – от гипокальциемического криза. При оценке субпопуляционного состава лимфоцитов периферической крови, снижение абсолютного количества Т-клеток, Т-хелперов и цитотоксических Т-клеток наблюдалось у 59–68% детей. Снижение количества Влимфоцитов и натуральных киллеров выявлялось реже: у 26% и 15% больных, соответственно.
Ключевые слова
Об авторах
И. А. Пашнина
ГАУЗ Свердловской области «Областная детская клиническая больница»
Автор, ответственный за переписку.
Email: irina_pashnina@list.ru
д. б. н., заведующая клинико-диаг но стической лабораторией,
Екатеринбург
РоссияЕ. В. Власова
ГАУЗ Свердловской области «Областная детская клиническая больница»
Email: fake@neicon.ru
к. м. н., заведующая отделением клинической иммунологии,
Екатеринбург
РоссияС. С. Дерябина
ГБУЗ Свердловской области Клинико-диагностический центр «Охрана здоровья матери и ребенка»
Email: fake@neicon.ru
к. б. н., заведующая лабораторией молекулярной диагностики,
Екатеринбург
РоссияСписок литературы
- Иммунология детского возраста: практическое руководство по детским болезням, под ред. А. Ю. Щербины, Е. Д. Пашанова. Москва: Медпрактика-М. 2006. 432 с.
- Bassett A. S., McDonald-McGinn D. M., Devriendt K., Digilio M. C., Goldenberg P., Habel A., Marino B., Oskarsdottir S., Philip N., Sullivan K., Swillen A., Vorstman J. International 22q11.2 Deletion Syndrome Consortium. Practical guidelines for managing patients with 22q11.2 deletion syndrome. J Pediatr. 2011, 159(2):332–9.e1.
- Кондратенко И. В., Бологов А. А. Первичные иммунодефициты. М.: Медпрактика-М. 2005. 321 с.
- Румянцев А. Г., Масчан А. А. Федеральные клинические рекомендации по диагностике и лечению синдрома делеции 22-й хромосомы. М. 2014. 12с.
- Sgardioli I. C., Paoli Monteiro F., Fanti P., Paiva Vieira T., Gil-da-Silva-Lopes V. L. Testing criteria for 22q11.2 deletion syndrome: preliminary results of a low cost strategy for public health. Orphanet J Rare Dis. 2019, 14(1):123.
- Швец О. В., Продеус А. П., Щербина А. Ю. Синдром делеции DEL 22q11.2 (синдром ДиДжорджи): клинические и иммунологические аспекты патологии. Российский иммунологический журнал. 2011, 5(14), 2, 101–111.
- Намазова-Баранова Л.С., Гинтер О. В., Полунина Т. А., Давыдова И. В., Савостьянов К. В., Пушков А. А., Журкова Н. В., Мосьпан Т. Я. Синдром делеции 22q11.2: симптомы, диагностика, лечение. Вопросы современной педиатрии. 2016; 15 (6): 590–595.
- Jonas R. K., Montojo C. A., Bearden C. E. The 22q11.2 Deletion Syndrome as a Window Into Complex Neuropsychiatric Disorders Over the Lifespan. Biol Psychiatry. 2014, 75 (5), 351–360.
- Genes D. G., Schaer M., Eliez S. Brain Development and Psychiatric Phenotypes in Velo-Cardio-Facial Syndrome. Dev. Disabil. Res. Rev. 2008, 14 (1), 59–68.
- Klocperk A., Paračková Z., Bloomfi eld M., Rataj M., Pokorný J., Unger S., Warnatz K., Šedivá A. Follicular Helper T Cells in DiGeorge Syndrome. Front Immunol. 2018, 9:1730.
- Tosato F., Bucciol G., Pantano G. Lymphocytes Subsets Reference Values in Childhood. Cytometry Part A. 2015, 87A, 81–85.
- Giardino G., Radwan N., Koletsi P., Morrogh D. M., Adams S., Ip W., Worth A., Jones A., Meyer-Parsonson I., Gaspar H. B., Gilmour K., Davies E. G., Ladomenou F. Clinical and immunological features in a cohort of patients with partial DiGeorge syndrome followed at a single centre. Blood. 2019, pii: blood.2018885244.
