Updating Diagnostic Spectrum of Recurring CFTR Mutations


Цитировать

Полный текст

Открытый доступ Открытый доступ
Доступ закрыт Доступ предоставлен
Доступ закрыт Только для подписчиков

Аннотация

Cystic fibrosis (CF) is a frequent hereditary disease widely observed in Europeans. A correlation of the mutation profile in the CFTR gene with the geographical location and ethnic origin represents an important peculiarity of this disease. In order to identify the most frequent mutations typical for Russian CF patients and create a highly informative diagnostic panel, an analysis of 40 CFTR mutations in a sample of CF patients from different regions of the Russian Federation was performed. The selection of mutations was based on the published data together with the data of the CF Registry of Russian Patients in 2014. The frequencies of analyzed mutations were distributed as follows: F508del (53.6%), E92K (6.6%), CFTRdele2,3(21kb) (5.3%), 1677delTA (3%), 3849+10kbC>T (2.8%), W1282X (2.3%), 2143delT (2.2%), N1303K (2.1%), 2184insA (1.8%), L138ins (1.8%), 3272-16T>A (1.3%), 394delTT (1.0%), G542X (1.0%), W1282R (0.9%), S466X (0.6%), R1066C (0.6%), 2789+5G>A (0.6%), R334W (0.5%), W1310X (0.5%), 1898+1G>A (0.4%), 4015delA (0.4%), S1196X (0.3%), S945L (0.3%), R347P (0.3%), and 1367del5 (0.3%); an additional nine mutations had a frequency less than 0.1%, and the remaining six were unobserved. The total frequency of 40 examined mutations was 91.8%.

Ключевые слова

Об авторах

T. Adyan

Research Centre of Medical Genetics; Pirogov Russian National Research Medical University

Автор, ответственный за переписку.
Email: tagui.adyan@yandex.ru
Россия, Moscow, 115478; Moscow, 117997

A. Stepanova

Research Centre of Medical Genetics

Email: tagui.adyan@yandex.ru
Россия, Moscow, 115478

S. Krasovskiy

Research Centre of Medical Genetics; Pulmonology Research Institute of the Federal Biomedical Agency

Email: tagui.adyan@yandex.ru
Россия, Moscow, 115478; Moscow, 105077

A. Polyakov

Research Centre of Medical Genetics

Email: tagui.adyan@yandex.ru
Россия, Moscow, 115478

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML

© Pleiades Publishing, Inc., 2018

Согласие на обработку персональных данных с помощью сервиса «Яндекс.Метрика»

1. Я (далее – «Пользователь» или «Субъект персональных данных»), осуществляя использование сайта https://journals.rcsi.science/ (далее – «Сайт»), подтверждая свою полную дееспособность даю согласие на обработку персональных данных с использованием средств автоматизации Оператору - федеральному государственному бюджетному учреждению «Российский центр научной информации» (РЦНИ), далее – «Оператор», расположенному по адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А, со следующими условиями.

2. Категории обрабатываемых данных: файлы «cookies» (куки-файлы). Файлы «cookie» – это небольшой текстовый файл, который веб-сервер может хранить в браузере Пользователя. Данные файлы веб-сервер загружает на устройство Пользователя при посещении им Сайта. При каждом следующем посещении Пользователем Сайта «cookie» файлы отправляются на Сайт Оператора. Данные файлы позволяют Сайту распознавать устройство Пользователя. Содержимое такого файла может как относиться, так и не относиться к персональным данным, в зависимости от того, содержит ли такой файл персональные данные или содержит обезличенные технические данные.

3. Цель обработки персональных данных: анализ пользовательской активности с помощью сервиса «Яндекс.Метрика».

4. Категории субъектов персональных данных: все Пользователи Сайта, которые дали согласие на обработку файлов «cookie».

5. Способы обработки: сбор, запись, систематизация, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, передача (доступ, предоставление), блокирование, удаление, уничтожение персональных данных.

6. Срок обработки и хранения: до получения от Субъекта персональных данных требования о прекращении обработки/отзыва согласия.

7. Способ отзыва: заявление об отзыве в письменном виде путём его направления на адрес электронной почты Оператора: info@rcsi.science или путем письменного обращения по юридическому адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А

8. Субъект персональных данных вправе запретить своему оборудованию прием этих данных или ограничить прием этих данных. При отказе от получения таких данных или при ограничении приема данных некоторые функции Сайта могут работать некорректно. Субъект персональных данных обязуется сам настроить свое оборудование таким способом, чтобы оно обеспечивало адекватный его желаниям режим работы и уровень защиты данных файлов «cookie», Оператор не предоставляет технологических и правовых консультаций на темы подобного характера.

9. Порядок уничтожения персональных данных при достижении цели их обработки или при наступлении иных законных оснований определяется Оператором в соответствии с законодательством Российской Федерации.

10. Я согласен/согласна квалифицировать в качестве своей простой электронной подписи под настоящим Согласием и под Политикой обработки персональных данных выполнение мною следующего действия на сайте: https://journals.rcsi.science/ нажатие мною на интерфейсе с текстом: «Сайт использует сервис «Яндекс.Метрика» (который использует файлы «cookie») на элемент с текстом «Принять и продолжить».