Ступенчатый подход при хирургическом лечении стеноза позвоночного канала у пациентки с мукополисахиридозом VI типа (синдром Марото–Лами)
- Авторы: Колесов С.В.1, Переверзев В.С.1, Швец В.В.1, Казьмин А.И.1, Сажнев М.Л.1, Пантелеев А.А.1, Кругликов И.А.1
-
Учреждения:
- Федеральное государственное бюджетное учреждение «Национальный медицинский исследовательский центр травматологии и ортопедии имени Н.Н. Приорова» Министерства здравоохранения Российской Федерации
- Выпуск: Том 27, № 4 (2020)
- Страницы: 5-10
- Раздел: Оригинальные исследования
- URL: https://journals.rcsi.science/0869-8678/article/view/50341
- DOI: https://doi.org/10.17816/vto50341
- ID: 50341
Цитировать
Полный текст
Аннотация
Представлен клинический случай ступенчатого хирургического лечения стеноза позвоночного канала на уровне краниовертебрального и грудопоясничного отделов позвоночника у пациентки с мукополисахаридозом VI типа, который позволил добиться удовлетворительного результата, несмотря наличие тяжелого метаболического заболевания.
Ключевые слова
Полный текст
Открыть статью на сайте журналаОб авторах
Сергей Васильевич Колесов
Федеральное государственное бюджетное учреждение «Национальный медицинский исследовательский центр травматологии и ортопедии имени Н.Н. Приорова» Министерства здравоохранения Российской Федерации
Автор, ответственный за переписку.
Email: dr-kolesov@yandex.ru
д-р мед. наук, профессор, врач – травматолог-ортопед, заведующий отделением патологии позвоночника
Россия, МоскваВладимир Сергеевич Переверзев
Федеральное государственное бюджетное учреждение «Национальный медицинский исследовательский центр травматологии и ортопедии имени Н.Н. Приорова» Министерства здравоохранения Российской Федерации
Email: vcpereverz@gmail.com
врач – травматолог-ортопед отделения патологии позвоночника
Россия, МоскваВладимир Викторович Швец
Федеральное государственное бюджетное учреждение «Национальный медицинский исследовательский центр травматологии и ортопедии имени Н.Н. Приорова» Министерства здравоохранения Российской Федерации
Email: vshvecv@yandex.ru
д-р мед. наук, врач – травматолог-ортопед, ведущий научный сотрудник отделения патологии позвоночника
Россия, МоскваАркадий Иванович Казьмин
Федеральное государственное бюджетное учреждение «Национальный медицинский исследовательский центр травматологии и ортопедии имени Н.Н. Приорова» Министерства здравоохранения Российской Федерации
Email: kazmin.cito@mail.ru
канд. мед. наук, врач – травматолог-ортопед отделения патологии позвоночника
Россия, МоскваМаксим Леонидович Сажнев
Федеральное государственное бюджетное учреждение «Национальный медицинский исследовательский центр травматологии и ортопедии имени Н.Н. Приорова» Министерства здравоохранения Российской Федерации
Email: mak.sajnev@yandex.ru
канд. мед. наук, врач – травматолог-ортопед отделения патологии позвоночника
МоскваАндрей Андреевич Пантелеев
Федеральное государственное бюджетное учреждение «Национальный медицинский исследовательский центр травматологии и ортопедии имени Н.Н. Приорова» Министерства здравоохранения Российской Федерации
Email: apanteleyev@gmail.com
врач – травматолог-ортопед отделения патологии позвоночника
Россия, МоскваИгорь Александрович Кругликов
Федеральное государственное бюджетное учреждение «Национальный медицинский исследовательский центр травматологии и ортопедии имени Н.Н. Приорова» Министерства здравоохранения Российской Федерации
Email: igorkruglikov@yandex.ru
врач – анестезиолог-реаниматолог
Россия, МоскваСписок литературы
- Whitley CB, Belani KG, Chang PN, et al. Long-term outcome of Hurler syndrome following bone marrow transplantation. Am J Med Genet. 1993;46(2):209–218. doi: 10.1002/ajmg.1320460222
- Alonzo-Rojo A, Garcia-Ortiz JE, Ortiz-Aranda M, et al. Clinical features of Mexican patients with Mucopolysaccharidosis type I. Genet Mol Res. 2017;16(3):1–8. doi: 10.4238/gmr16032602
- Giugliani R, Federhen A, Rojas MVM, et al. Mucopolysaccharidosis I, II, and VI: Brief review and guidelines for treatment. Genet Mol Biol. 2010;33(4):589–604. doi: 10.1590/S1415-47572010005000093
- Moore D, Connock MJ, Wraith E, Lavery C. The prevalence of and survival in Mucopolysaccharidosis I: Hurler, Hurler-Scheie and Scheie syndromes in the UK. Orphanet J Rare Dis. 2008;3:24. doi: 10.1186/1750-1172-3-24
- Khan SA, Peracha H, Ballhausen D, et al. Epidemiology of mucopolysaccharidoses. Mol Genet Metab. 2017;121(3):227–240. doi: 10.1016/j.ymgme.2017.05.016
- Alden TD, Amartino HH, Dalla Corte A, et al. Surgical Management of Neurological Manifestations of Mucopolysaccharidosis Disorders. Vol 122S. United States: Elsevier Inc; 2017. doi: 10.1016/j.ymgme.2017.09.011
- Williams N, Cundy PJ, Eastwod DM. Surgical Management of Thoracolumbar Kyphosis in Patients with Mucopolysaccharidosis. Spine (Phila Pa 1976). 2017;42(23):1817–1825. doi: 10.1097/BRS.0000000000002242
- Tandon V, Williamson JB, Cowie RA, Wraith JE. Spinal problems in mucopolysaccharidosis I (Hurler syndrome). J Bone Joint Surg Br. 1996;78(6):938–944.
- Borlot F, Arantes PR, Quaio CR, et al. Mucopolysaccharidosis type IVA: Evidence of primary and secondary central nervous system involvement. Am J Med Genet Part A. 2014;164(5):1162–1169. doi: 10.1002/ajmg.a.36424
- Kachur E, Del Maestro R. Mucopolysaccharidoses and spinal cord compression: case report and review of the literature with implications of bone marrow transplantation. Neurosurgery. 2000;47(1):223–229.
- Bradley WGJ, Scalzo D, Queralt J, et al. Normal-pressure hydrocephalus: evaluation with cerebrospinal fluid flow measurements at MR imaging. Radiology. 1996;198(2):523–529. doi: 10.1148/radiology.198.2.8596861
- Stoquart-Elsankari S, Lehmann P, Villette A, et al. A phase-contrast MRI study of physiologic cerebral venous flow. J Cereb Blood Flow Metab. 2009;29(6):1208–1215. doi: 10.1038/jcbfm.2009.29
- Charrow J, Alden TD, Breathnach CAR, et al. Diagnostic evaluation, monitoring, and perioperative management of spinal cord compression in patients with Morquio syndrome. Mol Genet Metab. 2015;114(1):11–18. doi: 10.1016/j.ymgme.2014.10.010
- Lampe C, Lampe C, Schwarz M, et al. Craniocervical decompression in patients with mucopolysaccharidosis VI: Development of a scoring system to determine indication and outcome of surgery. J Inherit Metab Dis. 2013;36(6):1005–1013. doi: 10.1007/s10545-013-9591-5
- Kolesov SV, Mikhaylova LK, Kolbovsky DA, Pereverzev VS. Surgical Treatment of Cervical Stenosis in Patients With Mucopolysaccharidosis: Systematic Review. Traumatol Orthop Russ. 2018;24(2):127–137. doi: 10.21823/2311-2905-2018-24-2-127-137
- Mut M, Cila A, Varli K, Akalan N. Multilevel myelopathy in Maroteaux-Lamy syndrome and review of the literature. Clin Neurol Neurosurg. 2005;107(3):230–235. doi: 10.1016/j.clineuro.2004.05.003
- Lee C, Dineen TE, Brack M, et al. The mucopolysaccharidoses: characterization by cranial MR imaging. AJNR Am J Neuroradiol. 1993;14(6):1285–1292.
- Hendriksz CJ, Berger KI, Giugliani R, et al. International guidelines for the management and treatment of Morquio a syndrome. Am J Med Genet Part A. 2015;167(1):11–25. doi: 10.1002/ajmg.a.36833
- Al Sawaf S, Mayatepek E, Hoffmann B. Neurological findings in Hunter disease: Pathology and possible therapeutic effects reviewed. J Inherit Metab Dis. 2008;31(4):473–480. doi: 10.1007/s10545-008-0878-x
- Dalla-Corte A, Souza CFM, Vairo F, et al. An algorithm to assess the need for CSF shunting in mucopolysaccharidosis patients. Mol Genet Metab. 2018;120(1):S39. doi: 10.1016/j.ymgme.2016.11.075
- Mikhailova LK, Kuleshov AA, Arzhakova NI, et al. Maroteaux-Lamy syndrome–mucopolysaccharidosis type VI: a case report (errors and complications). Genij Ortop. 2017;23(1):80–84. doi: 10.18019/1028-4427-2017-23-1-80-84
- Semenza GL, Pyeritz RE. Respiratory complications of mucopolysaccharide storage disorders. Medicine (Baltimore). 1988;67(4):209–219.
- Muhlebach MS, Shaffer CB, Georges L, et al. Bronchoscopy and airway management in patients with mucopolysaccharidoses (MPS). Pediatr Pulmonol. 2013;48(6):601–607. doi: 10.1002/ppul.22629
- Munoz-Rojas M-V, Vieira T, Costa R, et al. Intrathecal enzyme replacement therapy in a patient with mucopolysaccharidosis type I and symptomatic spinal cord compression. Am J Med Genet A. 2008;146A(19):2538–2544. doi: 10.1002/ajmg.a.32294
- Muenzer J, Hendriksz CJ, Fan Z, et al. A phase I/II study of intrathecal idursulfase-IT in children with severe mucopolysaccharidosis II. Genet Med. 2016;18(1):73–81. doi: 10.1038/gim.2015.36
- Muenzer J. Overview of the mucopolysaccharidoses. Rheumatology. 2011;50(SUPPL. 5). doi: 10.1093/rheumatology/ker394