Лучевая и морфологическая картина асептического некроза головки бедренной кости при болезни Гоше I типа

Обложка

Цитировать

Полный текст

Открытый доступ Открытый доступ
Доступ закрыт Доступ предоставлен
Доступ закрыт Только для подписчиков

Аннотация

Обоснование. Асептический некроз головки бедренной кости при болезни Гоше I типа — это необратимое костное проявление заболевания. Причина и механизмы возникновения остеонекрозов при болезни Гоше до настоящего времени неизвестны, а их клинико-рентгенологическая картина имеет свои характерные особенности, которые необходимо учитывать при выборе тактики лечения.

Цель. Провести анализ лучевой и морфологической картины изменений проксимального отдела бедра при асептическом некрозе головки бедренной кости у пациентов с болезнью Гоше I типа.

Материалы и методы. В исследование включён 251 взрослый пациент с болезнью Гоше I типа из Российского национального регистра; выполнено гистологическое исследование 22 удалённых фрагментов бедренных костей, полученных при тотальном эндопротезировании тазобедренного сустава у 20 пациентов с болезнью Гоше, и 9 — у пациентов контрольной группы.

Результаты. Асептический некроз головки бедренной кости выявлен у 30% взрослых пациентов с болезнью Гоше, а у 20% пациентов он сопровождался коллапсом головки бедра. Остеосклероз губчатой кости метафиза, расширение/вздутие костномозговой полости с вторичной остеопенией и остеопорозом проксимального отдела диафиза бедренной кости нередко сопровождали остеонекроз головки бедра, создавая технические трудности при хирургических вмешательствах. В гистологической картине обнаружена хроническая ишемия костной ткани проксимального метаэпифиза бедра, которая подтверждалась выявлением распространённых участков остеосклероза при рентгенографии и МРТ-исследовании. Диффузно-очаговая инфильтрация костного мозга клетками Гоше в гистологических препаратах сохранялась независимо от длительности заместительной ферментной терапии на фоне сохранного регенеративного потенциала костной ткани.

Заключение. Выявленные особенности рентгенологической, МРТ- и гистологической картины необходимо учитывать при планировании и проведении ортопедических операций по поводу асептического некроза головки бедренной кости у пациентов с болезнью Гоше I типа.

Об авторах

Василий Евгеньевич Мамонов

Национальный медицинский исследовательский центр гематологии

Автор, ответственный за переписку.
Email: vasily-mamonov@yandex.ru
ORCID iD: 0000-0001-7795-4564
SPIN-код: 1773-9159

канд. мед. наук

Россия, 125167, Москва, Новый Зыковский проезд, д. 4

Анастасия Александровна Соловьёва

Национальный медицинский исследовательский центр гематологии

Email: solov136@mail.ru
ORCID iD: 0000-0001-5112-3594
SPIN-код: 9792-4499

канд. мед. наук

Россия, 125167, Москва, Новый Зыковский проезд, д. 4

Дмитрий Ильич Чеботарёв

Национальный медицинский исследовательский центр гематологии

Email: chebadmitry@gmail.com
ORCID iD: 0000-0003-2146-0818
SPIN-код: 8463-6699

канд. мед. наук

Россия, 125167, Москва, Новый Зыковский проезд, д. 4

Родион Викторович Пономарёв

Национальный медицинский исследовательский центр гематологии

Email: ponomarev.r.v@icloud.com
ORCID iD: 0000-0002-1218-0796
SPIN-код: 1618-7375

канд. мед. наук

Россия, 125167, Москва, Новый Зыковский проезд, д. 4

Владислав Александрович Наконечный

Национальный медицинский исследовательский центр гематологии

Email: vlasmon96@yandex.ru
ORCID iD: 0009-0008-6247-3221
SPIN-код: 6856-4906

MD

Россия, 125167, Москва, Новый Зыковский проезд, д. 4

Елена Алексеевна Лукина

Национальный медицинский исследовательский центр гематологии

Email: elenalukina02@gmail.com
ORCID iD: 0000-0002-8774-850X
SPIN-код: 7829-5794

д-р мед. наук, профессор

Россия, 125167, Москва, Новый Зыковский проезд, д. 4

Список литературы

  1. Krasnopolskaya KD. Hereditary metabolic diseases. Moscow: NGO Fohat Center for Social Adaptation and Rehabilitation of Children; 2005. Р. 20–22. (In Russ.)
  2. Lukina EA. Gaucher’s disease. 10 years later. Moscow: Practical Medicine LLC; 2021. (In Russ.)
  3. Meikle PJ, Hopwood JJ, Clague AE, Carey WF. Prevalence of Lysosomal Storage Disorders. The Journal of the American Medical Association. 1999;281(3):249–254. doi: 10.1001/jama.281.3.249
  4. Lukina EA, Sysoeva EP, Mamonov VE, et al. Clinical guidelines for the diagnosis and treatment of Gaucher’s disease. Savchenko VG, editor. Moscow: National Hematology Society; 2014. (In Russ.)
  5. Lukina EA. Gaucher’s disease. Moscow: Litterra; 2012. (In Russ.)
  6. Ponomarev RV. Dynamics of laboratory parameters reflecting the functional activity of the macrophage system in patients with type I Gaucher disease on the background of pathogenetic therapy [dissertation]. Moscow; 2020. 22 р. (In Russ.) EDN: JNFXZJ
  7. Lukina KA. Clinical and molecular factors associated with damage to the osteoarticular system in Gaucher disease type I [dissertation]. Moscow; 2013. 142 р. (In Russ.) EDN: VTLTMR
  8. Ponomarev RV, Lukina EA. Gaucher’s disease: achievements and prospects. Therapeutic archive. 2021;93(7):830–836. (In Russ.) doi: 10.26442/00403660.2021.07.200912
  9. Solovyova AA, Yatsyk GA, Ponomarev RV, et al. Reversible and irreversible changes in the osteoarticular system in Gaucher disease type I. Hematology and transfusiology. 2019;64(1):49–59. (In Russ.) doi: 10.35754/0234-5730-2019-64-1-49-59
  10. Hughes D, Mikosch P, Belmatoug N, et al. Gaucher Disease in Bone: From Pathophysiology to Practice. Journal of Bone and Mineral Research. 2019;34(6):996–1013. doi: 10.1002/jbmr.3734
  11. Zimran A. How I treat Gaucher disease. Blood. 2011;118(6):1463–1471. doi: 10.1182/blood-2011-04-308890
  12. Biegstraaten M, Cox TM, Belmatoug N, et al. Management goals for type 1 Gaucher disease: An expert consensus document from the European working group on Gaucher disease. Blood Cells, Molecules, and Diseases. 2018;68:203–208. doi: 10.1016/j.bcmd.2016.10.008
  13. Elstein D, Itzchaki M, Mankin HJ. Skeletal involvement in Gaucher’s disease. Baillière’s Clinical Haematology. 1997;10(4):793–816. doi: 10.1016/s0950-3536(97)80041-8
  14. Futerman AH, Zimran A. Gaucher disease. Boca Raton: CRC Press Taylor & Francis Group; 2007.
  15. Solovyova AA. Characteristics and monitoring of changes in the osteoarticular system in adult patients with Gaucher’s disease type I [dissertation]. Moscow; 2019. 26 p. (In Russ.) EDN: QCZSLU
  16. Wenstrup RJ, Roca-Espiau M, Weinreb NJ, Bembi B. Skeletal aspects of Gaucher disease: a review. The British Journal of Radiology. 2002;75(Suppl_1):A2–A12. doi: 10.1259/bjr.75.suppl_1.750002
  17. Malakhov OO, Tsykunov MB, Malakhov OA, Gundobina OS. Restoration of function in coxarthrosis on the background of Gaucher disease. Bulletin of Restorative Medicine. 2014;61(3):40–45. (In Russ.) EDN: SQIRPZ
  18. Khan A, Hangartner T, Weinreb NJ, Taylor JS, Mistry PK. Risk factors for fractures and avascular osteonecrosis in type 1 Gaucher disease: A study from the International Collaborative Gaucher Group (ICGG) Gaucher Registry. Journal of Bone and Mineral Research. 2012;27(8):1839–1848. doi: 10.1002/jbmr.1680
  19. Masi L, Brandi ML. Gaucher disease: the role of the specialist on metabolic bone diseases. Clinical Cases in Mineral and Bone Metabolism. 2015;12(2):165–169. doi: 10.11138/ccmbm/2015.12.2.165
  20. Kawai K, Tamaki A, Hirohata K. Steroid-induced accumulation of lipid in the osteocytes of the rabbit femoral head. A histochemical and electron microscopic study. The Journal of bone and joint surgery. American volume. 1985;67(5):755–63.
  21. Wang GJ, Sweet DE, Reger SI, Thompson RC. Fat-cell changes as a mechanism of avascular necrosis of the femoral head in cortisone-treated rabbits. The Journal of bone and joint surgery. American volume. 1977;59(6):729–35.
  22. Wang Y, Li Y, Mao K, et al. Alcohol-Induced Adipogenesis in Bone and Marrow: A Possible Mechanism for Osteonecrosis. Clinical Orthopaedics & Related Research. 2003;410:213–224. doi: 10.1097/01.blo.0000063602.67412.8
  23. Aaron RK, Gray R. Osteonecrosis: etiology, natural history, pathophysiology, and diagnosis. Callaghan JJ, Rosenberg AG, Rubash HE, editors. Philadelphia: Lippincott: Williams & Wilkins; 2007. Р. 465–476.
  24. George G, Lane JM. Osteonecrosis of the Femoral Head. J Am Acad Orthop Surg Glob Res Rev. 2022;6(5):e21.00176. doi: 10.5435/JAAOSGlobal-D-21-00176
  25. Ikemura S, Yamamoto T, Motomura G, et al. Lipid metabolism abnormalities in alcohol-treated rabbits: a morphometric and haematologic study comparing high and low alcohol doses. International Journal of Experimental Pathology. 2011;92(4):290–295. doi: 10.1111/j.1365-2613.2011.00773.x
  26. De Fost M, van Noesel CJM, Aerts JMFG, et al. Persistent bone disease in adult type 1 Gaucher disease despite increasing doses of enzyme replacement therapy. Haematologica. 2008;93(7):1119–1120. doi: 10.3324/haematol.12651
  27. Lebel E, Elstein D, Peleg A, et al. Histologic findings of femoral heads from patients with Gaucher disease treated with enzyme replacement. American Journal of Clinical Pathology. 2013;140(1):91–96. doi: 10.1309/AJCPFVSAEGO67NGT

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML
Скачать
2. Рис. 1. МРТ тазобедренных суставов (Т2-взвешенное изображение, корональная проекция). II стадия кортикомедуллярного остеонекроза головки левой бедренной кости (симптом двойной линии), тип 2А по классификации АRCO.

Скачать (78KB)
Метаданные
3. Рис. 2. МРТ тазобедренных суставов: a — Т1-взвешенное изображение, корональная проекция, b — рентгенограмма правого тазобедренного сустава в прямой проекции. Деформация головки правой бедренной кости по типу coxa magna у взрослого пациента с болезнью Гоше, перенёсшего асептический некроз головки бедренной кости в детском возрасте.

Скачать (150KB)
Метаданные
4. Рис. 3. Фрагмент МРТ тазобедренного сустава через 9 лет заместительной ферментной терапии (Т1-взвешенное изображение, корональная проекция) (а). МРТ через 14 лет заместительной ферментной терапии (b — Т1-взвешенное изображение, с — STIR, корональные проекции). Рентгенограмма того же тазобедренного сустава в прямой проекции через 14 лет заместительной ферментной терапии (d). Стрелкой указан участок кортикомедуллярного остеонекроза с секвестрацией (тип 3В по классификации АRCO).

Скачать (205KB)
Метаданные
5. Рис. 4. Рентгенограмма тазобедренного сустава в прямой проекции (a) и фрагмент МРТ Т1-ВИ (b) проксимального отдела бедренной кости. Кортикомедуллярный остеонекроз головки бедренной кости, тип 4 по классификации АRCO. Расширение полости костномозгового канала в проксимальном диафизе бедренной кости с негомогенным разрежением костной ткани на рентгенограмме, а также участками постинфарктного медуллярного остеонекроза на МРТ.

Скачать (103KB)
Метаданные
6. Рис. 5. Рентгенограмма тазобедренных суставов в прямой проекции. Головки бедренных костей разрушены, вертлужные впадины деформированы, суставные щели не прослеживаются. Выраженная перестройка видимых костей с наличием неоднородных участков уплотнения, разнокалиберных (до 4 см) участков разрежения без чётких контуров. Резкое истончение коркового слоя проксимального диафиза бедренных костей (указано стрелкой).

Скачать (105KB)
Метаданные
7. Рис. 6. Рентгенограмма тазобедренного сустава в прямой проекции (a), фотография поперечного опила шейки бедра (b). Резко выраженный коксартроз в исходе кортикомедуллярного остеонекроза головки левой бедренной кости с частичным её разрушением. Участки медуллярного остеонекроза с остеосклерозом в проксимальном метафизе.

Скачать (111KB)
Метаданные
8. Рис. 7. Микрофотограмма гистологического препарата спонгиозной кости головки бедра пациента с болезнью Гоше, окраска гематоксилином и эозином, ув. ×50. Видна очагово-интерстициальная инфильтрация костного мозга клетками Гоше с фокусами перестройки костных балок и мозаичным периваскулярным склерозом.

Скачать (220KB)
Метаданные
9. Рис. 8. Микрофотограммы гистологических препаратов срезов спонгиозной кости головки бедра пациента с болезнью Гоше (a) и контрольной группы (b), окраска гематоксилином и эозином, ув. ×200 (a) и ×100 (b). Определяются: a — локальные участки некроза (обозначены звёздочкой), b — обширные поля некроза костного мозга в операционном материале пациентов из контрольной группы.

Скачать (342KB)
Метаданные
10. Рис. 9. Микрофотограммы гистологических препаратов срезов спонгиозной кости головки бедра пациента с болезнью Гоше (a) и контрольной группы (b), окраска гематоксилином и эозином, ув. ×100. Определяются: a — мозаичный, преимущественно периваскулярный фиброз (участки фиброза обозначены звёздочками), b — поля грубоволокнистой соединительной ткани в операционном материале пациентов из контрольной группы.

Скачать (262KB)
Метаданные

© Эко-Вектор, 2025

Creative Commons License
Эта статья доступна по лицензии Creative Commons Attribution-NonCommercial-NoDerivatives 4.0 International License.

Согласие на обработку персональных данных с помощью сервиса «Яндекс.Метрика»

1. Я (далее – «Пользователь» или «Субъект персональных данных»), осуществляя использование сайта https://journals.rcsi.science/ (далее – «Сайт»), подтверждая свою полную дееспособность даю согласие на обработку персональных данных с использованием средств автоматизации Оператору - федеральному государственному бюджетному учреждению «Российский центр научной информации» (РЦНИ), далее – «Оператор», расположенному по адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А, со следующими условиями.

2. Категории обрабатываемых данных: файлы «cookies» (куки-файлы). Файлы «cookie» – это небольшой текстовый файл, который веб-сервер может хранить в браузере Пользователя. Данные файлы веб-сервер загружает на устройство Пользователя при посещении им Сайта. При каждом следующем посещении Пользователем Сайта «cookie» файлы отправляются на Сайт Оператора. Данные файлы позволяют Сайту распознавать устройство Пользователя. Содержимое такого файла может как относиться, так и не относиться к персональным данным, в зависимости от того, содержит ли такой файл персональные данные или содержит обезличенные технические данные.

3. Цель обработки персональных данных: анализ пользовательской активности с помощью сервиса «Яндекс.Метрика».

4. Категории субъектов персональных данных: все Пользователи Сайта, которые дали согласие на обработку файлов «cookie».

5. Способы обработки: сбор, запись, систематизация, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, передача (доступ, предоставление), блокирование, удаление, уничтожение персональных данных.

6. Срок обработки и хранения: до получения от Субъекта персональных данных требования о прекращении обработки/отзыва согласия.

7. Способ отзыва: заявление об отзыве в письменном виде путём его направления на адрес электронной почты Оператора: info@rcsi.science или путем письменного обращения по юридическому адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А

8. Субъект персональных данных вправе запретить своему оборудованию прием этих данных или ограничить прием этих данных. При отказе от получения таких данных или при ограничении приема данных некоторые функции Сайта могут работать некорректно. Субъект персональных данных обязуется сам настроить свое оборудование таким способом, чтобы оно обеспечивало адекватный его желаниям режим работы и уровень защиты данных файлов «cookie», Оператор не предоставляет технологических и правовых консультаций на темы подобного характера.

9. Порядок уничтожения персональных данных при достижении цели их обработки или при наступлении иных законных оснований определяется Оператором в соответствии с законодательством Российской Федерации.

10. Я согласен/согласна квалифицировать в качестве своей простой электронной подписи под настоящим Согласием и под Политикой обработки персональных данных выполнение мною следующего действия на сайте: https://journals.rcsi.science/ нажатие мною на интерфейсе с текстом: «Сайт использует сервис «Яндекс.Метрика» (который использует файлы «cookie») на элемент с текстом «Принять и продолжить».