The gene diagnostics of thrombophilia conditions in women of reproductive age


如何引用文章

全文:

详细

Nowadays, the thrombophilia conditions quite often is contingent with high risk of development of obstetric and gynecologicalcomplications. A number of authors admit as incontestable the signifi cance of genetic predisposition to thrombus formationin development of complications of pregnancy. The other authors negate the significance of genetic abnormalities reasoningthe not always discernible relationship of these occurrences. Apparently, a search of group of genes with potentially maximuminput into pathogenesis of thrombophilia is needed. The purpose is to evaluate more precisely the role of genetic polymorphism. The implementation of data of molecular genetic testing in determination of mechanisms of development of hereditary thrombophiliais the earnest of effective diagnostic and treatment of thrombophilia complications.

作者简介

Dar'ya Munkoeva

The research center of problems of family health and human reproduction of the Siberian branch of the Russian academy ofmedical sciences

Email: dmunkoeva@mail.ru
МD, PhD. 664003 Irkutsk, Russia

L. Kolesnikova

The research center of problems of family health and human reproduction of the Siberian branch of the Russian academy ofmedical sciences

664003 Irkutsk, Russia

L. Suturina

The research center of problems of family health and human reproduction of the Siberian branch of the Russian academy ofmedical sciences

664003 Irkutsk, Russia

T. Bairova

The research center of problems of family health and human reproduction of the Siberian branch of the Russian academy ofmedical sciences

664003 Irkutsk, Russia

参考

  1. Бернд Пётч, Катарина Мадленер, Елена Сушко. Гемостазиология. Рациональная диагностика и терапия. Киев: Здоровье; 2006.
  2. Баранов В.С. Генетический паспорт - основа индивидуальной и предиктивной медицины. СПб.: Изд-во Н-Л; 2009.
  3. Беспалова О.Н. Генетические факторы риска невынашивания беременности: Автореф. дис.. д-ра мед. наук. М.; 2009.
  4. Данилов И.П., Змачинский В.А., Цвирко Д.Г., Дашкевич Э.В. Генетические аспекты тромбофилии. Медицинские новости. 2010; 9: 18-20.
  5. Андреева Н.В. Молекулярно-генетический анализ маркеров наследственной тромбофилии при гестозе. В кн.: Материалы 70-й Юбилейной итоговой научной студенческой конференции им. Н.И. Пирогова. Томск; 2011.
  6. Вавилова Т.В., Сироткина О.В. Генетический анализ на тромбофилию в клинической практике. Лаборатория. 2012; 4: 8-10.
  7. Miranda-Vilela A.L. Role of polimorphisms in Factor V (FV Leiden), prothrombin, plasminogen activator inhibitor type-1 (PAI-1), methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) and cystathionine P-synthase (CBS) genes as risk factor for thrombophilias. Mini Rev. Med. Chem. 2012; 12 (10): 997-1006.
  8. Петриков А.С., Шойхен Я.Н., Белых В.И., Котовщикова Е.Ф., Перегудова И.Г., Костюченко Г.И. Роль генетических полиморфизмов в возникновении венозных тромбоэмболических осложнений. Медицина и образование в Сибири. 2012; 4: 27.
  9. Бицадзе В.О., Макацария А.Д., Хизроева Д.Х., Макацария Н.А., Яшенина Е.В. Тромбофилия как важнейшее звено патогенеза осложнений беременности. Практическая медицина. 2012; 60: 22-9.
  10. Колесникова Л.И. Роль процессов перекисного окисления липидов в патогенезе осложнений беременности. Автореф. дис. д-ра мед. наук. М.; 1993.
  11. Сидельникова В.М., Сухих Г.Т. Актуальные проблемы невынашивания беременности. Руководство для врачей. М.; 2009.
  12. Макацария А.Д., Бицадзе В.О., Баймурадова С.М., Акиньшина С.В. Тромбофилии в акушерско-гинекологической практике. Журнал Российского общества акушеров-гинекологов. 2008; 1: 11-8.
  13. Самойлова А.В. Лабораторная диагностика тромбофилий у женщин с синдромом потери плода. Проблемы репродукции. 2008; 4: 78-84.
  14. Зайнулина М.С., Бикмуллина Д.Р., Корнюшина Е.А. Тромбофилия: этиологический фактор или патогенетический аспект осложненного течения беременности. Журнал акушерства и женских болезней. 2010; 59 (1): 18-30.
  15. Макацария А.Д. Новый взгляд на причины и структуру материнской смертности. Журнал Российского общества акушеров-гинекологов. 2008; 1: 42-8.
  16. Пюрбеева Е.Н. Клинико-патогенетическая значимость врожденной тромбофилии в развитии задержки внутриутробного развития плода: Автореф. дис.. канд. мед. наук. М.; 2008.
  17. Стрижаков А.Н. Клиническое значение приобретенных и наследственных форм тромбофилий в патогенезе синдрома задержки роста плода. Вопросы гинекологии, акушерства и перинатологии. 2009; 2: 16-21.
  18. Коркоташвили Е. Влияние патологии системы гемостаза на репродуктивные потери у женщин с тромбозами. Врач. 2010; 9: 57-61.
  19. Сутурина Л.В. Мониторинг нарушений репродуктивного здоровья и программа сохранения репродуктивного потенциала в современных экологических условиях Восточной Сибири. 2007.
  20. Долгов В.В., Свирин П.В. Лабораторная диагностика нарушений гемостаза. Тверь: Триада-Х; 2005.
  21. Баркаган З.С., Момот А.П. Диагностика и контролируемая терапия нарушений гемостаза. 3-е изд. М.: Ньюдиамед; 2008.
  22. Момот А.П., Цывкина Л.П., Тараненко И.А. Современные методы распознавания состояния тромботической готовности. Барнаул: Изд-во Алтайск. ун-та. 2011.
  23. Гайцхоки В.С. Взаимоотношение генотип-фенотип как проблема молекулярной генетики наследственных болезней человека. Соросовский образовательный журнал. 1998; 8: 36-41.
  24. Вашукова Е.С., Глотов А.С., Иващенко Т.Э., Зайнулина М.С., Наседкина Т.В., Баранов В.С. Современные подходы к диагностике наследственных форм тромбофилии. Российский педиатрический журнал. 2008; 5: 48-53.
  25. Ильина Е.Н., Говорун В.М. Масс-спектрометрия нуклеиновых кислот в молекулярной медицине.Биоорганическая химия. 2009; 35 (2): 149-64.
  26. Глотов А.С., Иващенко Т.Э., Баранов В.С. Методы анализа генетического полиморфизма. В кн.: Баранов В.С., ред. Генетический паспорт - основа индивидуальной и предиктивной медицины. СПб.: Изд-во Н-Л; 2009.
  27. Миронов К., Дунаева Е., Дрибноходова О., Шипулин Г. Детекция генетических полиморфизмов с помощью систем генетического анализа на основе пиросеквенирования. Современные медицинские технологии. 2011; 6: 39-42.
  28. Новиков П.В. ДНК-тестирование: моногенные и мультифакториальные болезни. Русский медицинский журнал. 2011; 12: 140-3.
  29. Баранов В.С. Генетический паспорт - основа индивидуальной и предиктивной медицины. СПб.: Изд-во Н-Л; 2009.
  30. Баранов В.С. Полиморфизм генов, экогенетические болезни и генетический паспорт. Экологическая генетика. 2011; 9: 3-14.
  31. Rosendaal F.R., Reitsma P.H. Genetics of venous thrombosis. J. Thromb. Haemost. 2009; 7: 301-4.
  32. Зайнулина М.С., Арутюнян А.В., Корнюшина Е.А., Пустыгина А.В. Современные подходы к диагностике медикаментозной терапии и профилактике акушерских осложнений у женщин с тромбофилией. Журнал акушерства и женских болезней. 2010; 59 (4).
  33. Рапильбекова Г.К., Мамедалиева Н.М., Исраилова М.З. Состояние системы гемостаза у пациенток с синдромом потери плода при тромбофилии в динамике беременности. Акушерство и гинекология. 2008; 1: 19-23.
  34. Акиньшина С.В. Клиническое значение выявления генетической и приобретенной тромбофилии при ведении беременности, родов и послеродового периода у пациенток с тромботическими осложнениями в анамнезе: Автореф. дис.. канд. мед. наук. М.; 2011.
  35. Wilkins-Haug L. Inherited thrombophilia and adverse pregnancy outcomes: What the evidence shows. OBG Management. 2003; 15 (4).
  36. Айламазян Э.К., Зайнулина М.С. Наследственная тромбофилия: дифференцированный подход к оценке риска акушерских осложнений. Акушерство и гинекология. 2010; 3: 3-9.
  37. Raheleh Torabi, Saeed Zarei, Hojjat Zeraati, Amir Hassan, Mohammad Mehdi Akhondi. Combination of thrombophilic gene polymorphisms as a cause of increased risk of recurrent pregnancy loss. Reprod. Infertil. 2012; 13 (2): 51.
  38. Кузнецов Н.Н., Плаксина А.Н., Ковтун О.П., Ворошилина Е.С., Марчук Ю.В. Молекулярно-генетическая диагностика тромбофилических состояний - генетические основы материнской, плодовой и неонатальной патологии. Электронный научный журнал. Система интеграции в здравоохранении. 2012; 3 (17): 40-51. www.sys-int.ru (14 марта 2013).
  39. Montavon C., Hoesli I., Holzgreve W., Tsakiris D.A. Thrombophilia and anticoagulation in pregnancy: indications, risks and management. J. Maternal-Fetal Neonatal Med. 2008; 21 (10): 685-96.
  40. Momot A., Lydina I., Tsyvkina L., Borisova O., Serdyuk G. The means of progress in improving the results of in vitro fertilization bazed on the identification correction of the pathology of hemostasis. In: Darwish M.M., eds. Enhancing success of assisted reproduction. Publisher: InTech; 2012.
  41. Момот А.П., Лыдина И.В., Борисова О.Г., Елыкомов В.А., Цывкина Л.П. Экстракорпоральное оплодотворение и управление гемостазом. Проблемы репродукции. 2012; 6: 47-55.
  42. Момот А.П. Перспективные направления в диагностике и лечении критических нарушений гемотаза. Доклад на заседании Президиума СО РАМН. Новосибирск; 2010.
  43. Акопова К.А. Совершенствование диагностики осложнений гестации при тромбофилиях различного генеза: Автореф. дис. канд. мед. наук. М.; 2010.
  44. Маринкин И.О., Белоусова Т.В., Плюшкин В.А. Перинатальные аспекты тромбофилических состояний у беременных. Сибирское медицинское обозрение. 2010; 5: 61-3.
  45. Путилова Н.В., Башмакова Н.В. Современные принципы ведения пациенток с тромбофилией с позиций доказательной медицины. Акушерство и гинекология. 2012; 6: 15-20.
  46. Долгушина В.Ф., Вереина Н.К. Генетические и приобретенные факторы риска тромбозов у женщин с акушерской патологией в анамнезе. Акушерство и гинекология. 2011; 3: 27-31.
  47. Мондоева С.С. Особенности патогенетической профилактики синдрома потери плода у беременных с тромбофилией: Автореф. дис.. канд. мед. наук. М.; 2010.
  48. Coulam C.B., Jeyendran R.S., Fishel L.A., Roussev R. Multiple thrombophilic gene mutations rather than specific gene mutations are risk factors for recurrent miscarriage. Reprod. Immunol. 2006; 55 (5) : 360-8.
  49. Момот А.П., Строзенко Л.А., Цывкина Л.П., Ройтман Е.В. и др. Первичная тромбопрофилактика у детей Алтайского края на основе выделения и модификации постоянных и временных факторов тромбогенного риска: Методические рекомендации. Барнаул: АГМУ; 2013.
  50. Kobra Hamdi, Maryam Vaezi, Behrooz Dagigazar, Mahzad Mehrzad Sadagiani, Laya Farzadi, Maryam Pashaei-Asl. Association between thrombophilia and repeated assisted reproductive technology failures. Adv. Pharm. Bull. 2012; 2 (2): 233-7.
  51. Geerts W.H. et al. Prevention of venous thromboembolism. Chest. 2008; 133: 381-453.
  52. Machin S. Pros and cons of thrombophilia testing. J. Thromb. Haemost. 2003; 1: 412-3.
  53. Bates S.M., Greer I., Pabinger I. et al. Venous thromboembolism, thrombophilia, antithrombotic therapy, and pregnancy. American College of Chest Physicians Evidence-Based Clinical Practice Guidelines. 8th ed. Chest. 2008; 133: 844-86.
  54. Norrie G., Farquharson R.G., Greaves M. Screening and treatment for heritable thrombophilia in pregnancy failure: inconsistencies among UK early pregnancy units. Br. J. Haematol. 2009; 144 (2): 241-4.
  55. Rodger M.A., Betancourt M.T., Clark P., Pelle G., Lindqvist P.G. et al. The association of factor V Leiden and prothrombin gene mutation and placenta-mediated pregnancy complications: a systematic review and meta-analysis of prospective cohort studies. PLOS Med. 2010;7 (6) : e1000292.

版权所有 © Eco-Vector, 2015


 


##common.cookie##