Кальцификация базальных ганглиев: этиопатогенетические, клинические и терапевтические аспекты

Обложка

Цитировать

Полный текст

Открытый доступ Открытый доступ
Доступ закрыт Доступ предоставлен
Доступ закрыт Только для подписчиков

Аннотация

В статье рассматриваются клинические проявления, этиология и патогенез болезни Фара, а также причины синдрома Фара. Эти состояния характеризуются аномальным отложением кальция, чаще всего в базальных ганглиях. Кальцификации состоят не только из кальция, но также из железа, цинка и алюминия. На сегодняшний день предложены несколько основных концепций этиологии болезни Фара, среди которых более подробно изучены генетические мутации. Клиническая картина имеет сходные проявления при синдроме Фара и болезни Фара. Характер клинических проявлений при данной патологии отличается значительным полиморфизмом, однако наиболее типичным вариантом БФ является наличие двигательных нарушений и психических расстройств. Среди двигательных нарушений более чем в половине случаев отмечается паркинсонизм. В статье рассматриваются ключевые критерии диагностики и диагностические возможности при этой патологии компьютерной томографии и магнитно-резонансной томографии головного мозга. На текущий момент не существует патогенетического лечения болезни Фара, а терапия синдрома Фара связана с диагностикой и лечением основного заболевания. При болезни Фара фармакотерапевтический подход направлен на снятия тревоги и депрессии, а также для уменьшения выраженности двигательных расстройств.

Об авторах

Игорь Владимирович Дамулин

Медицинский институт ФГАОУ ВО «Российский университет дружбы народов» (РУДН); ФГАОУ ВО «Первый Московский государственный медицинский университет имени И.М. Сеченова (Сеченовский университет)» Министерства здравоохранения Российской Федерации

Автор, ответственный за переписку.
Email: damulin@mmascience.ru
ORCID iD: 0000-0003-4826-5537

д. м. н., профессор

Россия, 117198, г. Москва; 119991, г. Москва

Александр Денисович Андреев

ФГАОУ ВО «Первый Московский государственный медицинский университет имени И.М. Сеченова (Сеченовский университет)» Министерства здравоохранения Российской Федерации

Email: alex10_97@mail.ru
Россия, 119991, г. Москва

Список литературы

  1. Manyam B.V., Bhatt M.H., Moore W.D., Devleschoward A.B., Anderson D.R., Calne D.B. Bilateral strio-pallido-dentate calcinosis: cerebrospinal fluid, imaging, and electrophysiological studies. Ann. Neurol. 1992;31(4):379-84. doi: 10.1002/ana.410310406.
  2. Abubakar S., Saidu S. Idiopathic bilateral strio-pallido-dentate calcinosis (Fahr’s disease): a case report and review of the literature. Ann. Afr. Med. 2012;11(4):234-7. doi: 10.4103/1596-3519.102855.
  3. Al-Jehani H., Ajlan A., Sinclair D. Fahr’s disease presenting with aneurysmal subarachnoid hemorrhage. J. Clin. Imaging Sci. 2012;2:27. doi: 10.4103/2156-7514.96542.
  4. Manyam B.V. What is and what is not ‘Fahr’s Disease’. Parkinsonism Relat. Disord. 2005;11(2):73-80. doi: 10.1016/j.parkreldis.2004.12.001.
  5. Caraceni T., Broggi G., Avanzini G. Familial idiopathic basal ganglia calcification exhibiting “dystonia musculorum deformans” features. Eur. Neurol. 1974;12(5-6):351-9. doi: 10.1159/000114632.
  6. Ahad M.A., Bala C., Karim S. Fahr's syndrome. Bangladesh Med. J. 2013;45(1-2):33-5. doi: 10.3329/bmjk.v45i1-2.13628.
  7. Asokan A.G., D'Souza S., Jeganathan J., Pai S. Fahr’s syndrome – an interesting case presentation. J. Clin. Diagn. Res. 2013;7(3):532-3. doi: 10.7860/JCDR/2013/4946.2814.
  8. Saleem S., Aslam H.M., Anwar M., Anwar S., Saleem M., Saleem A., Rehmani M.A. Fahr’s syndrome: literature review of current evidence. Orphanet. J. Rare Dis. 2013;8:156. doi: 10.1186/1750-1172-8-156.
  9. Chawla N., Gogia A., Kakar A. Fahr's disease as a presentation of progressive neurodegenerative disorder in an elderly: a case report. Curr. Med. Res. Pract. 2014;4(3):123-5. doi: 10.1016/j.cmrp.2014.04.004.
  10. Donzuso G., Mostile G., Nicoletti A., Zappia M. Basal ganglia calcifications (Fahr’s syndrome): related conditions and clinical features. Neurol. Sci. 2019;40(11):2251-63. doi: 10.1007/s10072-019-03998-x.
  11. Durand M., Dollfus H., Koob M., Laugel V., Fothergill H., Dalloz C., et al. Neuroimaging in Cockayne syndrome. AJNR Am. J. Neuroradiol. 2010;31(9):1623-30. doi: 10.3174/ajnr.A2135.
  12. Batla A., Tai X., Schottlaender L., Erro R., Balint B., Bhatia K. Deconstructing Fahr's disease/syndrome of brain calcification in the era of new genes. Parkinsonism. Relat. Disord. 2017;37:1-10. doi: 10.1016/j.parkreldis.2016.12.024.
  13. Keller A., Westenberger A., Sobrido M.J., García-Murias M., Domingo A., Sears R.L., et al. Mutations in the gene encoding PDGF-B cause brain calcifications in humans and mice. Nat. Genet. 2013;45(9):1077-82. doi: 10.1038/ng.2723.
  14. Wang C., Li Y., Shi L., Ren J., Patti M., Wang T., et al. Mutations in SLC20A2 link familial idiopathic basal ganglia calcification with phosphate homeostasis. Nat. Genet. 2012;44(3):254-6. doi: 10.1038/ng.1077.
  15. Legati A., Giovannini D., Nicolas G., Lopez-Sanchez U., Quintans B., Oliveira J.R., et al. Mutations in XPR1 cause primary familial brain calcification associated with altered phosphate export. Nat. Genet. 2015;47(6):579-81. doi: 10.1038/ng.3289.
  16. Jaworski K., Styczynska M., Mandecka M., Walecki J., Kosior D.A. Fahr syndrome – an important piece of a puzzle in the differential diagnosis of many diseases. Pol. J. Radiol. 2017;82:490-3. doi: 10.12659/PJR.902024.
  17. Pistacchi M., Gioulis M., Sanson F., Marsala S.M. Fahr’s syndrome and clinical correlation: a case series and literature review. Folia Neuropathol. 2016;54(3):282-94. doi: 10.5114/fn.2016.62538.
  18. Alshomrani M.D., Thamer A., Shuqdar R.M. Fahr's disease vs. drug induced movement disorder: case report and literature review. J. Taibah Univ. Med. Sci. 2010;5(2):120-6. doi: 10.1016/s1658-3612(10)70141-4.
  19. Lazar M., Ion D., Streinu-Cercel A., Badarau A. Fahr's syndrome: diagnosis issues in patients with unknown family history of disease. Rom. J. Morph. Embryol. 2009;50(3):425-428.
  20. Govindarajan A. Imaging in Fahr's disease: how CT and MRI differ? BMJ Case Reports. 2013;2013:bcr2013201523. doi: 10.1136/bcr-2013-015231.
  21. Friede, R.L., Magee K.R., Mack E.W. Idiopathic nonarteriosclerotic calcification of cerebral vessels. Arch. Neurol. 1961;5(3):279. doi: 10.1001/archneur.1961.00450150045006.

© ООО "Эко-Вектор", 2020


 


Данный сайт использует cookie-файлы

Продолжая использовать наш сайт, вы даете согласие на обработку файлов cookie, которые обеспечивают правильную работу сайта.

О куки-файлах