Молекулярно - генетические маркеры как факторы риска развития рака щитовидной железы


Цитировать

Полный текст

Аннотация

Рак щитовидной железы (ЩЖ) является наиболее распространенной злокачественной опухолью эндокринной системы; за последние десятилетия отмечен рост заболеваемости данной патологией, преимущественно за счет папиллярного рака. Влияние факторов внешней среды, повышение доступности медицинской помощи, в том числе чувствительных диагностических тестов, таких как УЗИ и тонкоигольная аспирационная биопсия (ТАБ), могут повлиять на факт роста данной заболеваемости. Диагностическая ценность пальпации ЩЖ для выявления рака очень низкая, в то время как УЗИ ЩЖ и ТАБ позволяют выявить злокачественные образования в 20% случаев. На сегодняшний день ТАБ узла является наиболее быстрым, точным, экономически доступным и достаточно безопасным методом цитологической диагностики природы узловых образований ЩЖ на дооперационном этапе. С целью унифицирования результатов цитологического исследования в 2009 г. представлена система Bethesda для оценки результатов цитологического исследования ЩЖ. Молекулярно - генетическое тестирование образцов ТАБ может служить дополнительным надежным диагностическим критерием в случае образцов с неопределенным цитологическим диагнозом.

Об авторах

Марина Олеговна Рогова

ФГАОУ ВО «Первый Московский государственный медицинский университет им. И.М. Сеченова» Минздрава России (Сеченовский Университет)

аспирант каф. эндокринологии лечебного факультета Москва, Россия

Софья Владимировна Новосад

ФГАОУ ВО «Первый Московский государственный медицинский университет им. И.М. Сеченова» Минздрава России (Сеченовский Университет)

аспирант каф. эндокринологии лечебного факультета Москва, Россия

Нарине Степановна Мартиросян

ФГАОУ ВО «Первый Московский государственный медицинский университет им. И.М. Сеченова» Минздрава России (Сеченовский Университет)

Email: narinarine@list.ru
к.м.н., ассистент каф. эндокринологии лечебного факультета; ORCID: 0000-0002-0202-1257 Москва, Россия

Любовь Валентиновна Трухина

ФГАОУ ВО «Первый Московский государственный медицинский университет им. И.М. Сеченова» Минздрава России (Сеченовский Университет)

к.м.н., доц. каф. эндокринологии лечебного факультета; ORCID: 0000-0001-8997-4984 Москва, Россия

Нина Александровна Петунина

ФГАОУ ВО «Первый Московский государственный медицинский университет им. И.М. Сеченова» Минздрава России (Сеченовский Университет)

д.м.н., проф., зав. каф. эндокринологии лечебного факультета; ORCID: 0000-0001-9390-1200 Москва, Россия

Список литературы

  1. Бельцевич Д.Г., Ванушко В.Э., Мельниченко Г.А., Румянцев П.О., Фадеев В.В. и др. Клинические рекомендации Российской ассоциации эндокринологов по диагностике и лечению (много)узлового зоба у взрослых (2015 год). Эндокринная хирургия. 2016;1(10):5-12. doi: 10.14341/serg201615-12
  2. Noone A.M, Cronin K.A, Altekruse S.F, Howlader N, Lewis D.R, Petkov V.I, Penberthy L. Cancer Incidence and Survival Trends by Subtype Using Data from the Surveillance Epidemiology and End Results Program, 1992-2013. Cancer Epidemiol Biomarkers Prev. 2017 Apr;26(4):632-41. doi: 10.1158/1055-9965.EPI-16-0520
  3. Miki H, Oshimo K, Inoue H, et al. Diagnosis and surgical treatment of small papillary carcinomas of the thyroid gland. J Surg Oncol. 1993 Oct;54(2):78-80; discus. 80-1. doi: 10.1002/jso.2930540204
  4. Nikiforov Y.E. Thyroid tumors: Classification and general considerations. In: Nikiforov Y.E, Biddinger P.W, Thompson L.D.R, eds. Diagnostic pathology and molecular genetcis of the thyroid. Baltimore: Lippincott Williams & Wilkins, 2009. P. 94-102.
  5. Nikiforova M.N, Nikiforov Y.E. Molecular diagnostics and predictors in thyroid cancer. Thyroid. 2009;19(12):1351-61. doi: 10.1089/thy.2009.0240
  6. Cibas E.S, Ali S.Z; NCI Thyroid FNA State of the Science Conference. The Bethesda System For Reporting Thyroid Cytopathology. Am J Clin Pathol. 2009 Nov;132(5):658-65. doi: 10.1309/AJCPPHLWMI3JV4LA
  7. Nikiforov Y.E, Ohori N.P, Hodak S.P, et al. Impact of mutational testing on the diagnosis and management of patients with cytologically indeterminate thyroid nodules: a prospective analysis of 1056 FNA samples. J Clin Endocrinol Metab. 2011;96:3390-7. doi: 10.1210/jc.2011-1469
  8. Haugen B.R, Alexander E.K, Bible K.C, et al. American Thyroid Association Management Guidelines for Adult Patients with Thyroid Nodules and Differentiated Thyroid Cancer: The American Thyroid Association Guidelines Task Force on Thyroid Nodules and Differentiated Thyroid Cancer. Thyroid. 2016 Jan;26(1):1-133. doi: 10.1089/thy.2015.0020. Review
  9. Nikiforova M.N, Mercurio S, Wald A.I, Barbi de Moura M, Callenberg K, Santana dos Santos L, Gooding W.E, Yip L, Ferris R.L, Nikiforov Y.E. Analytical Performance of the ThyroSeq v3 Genomic Classifier for Cancer Diagnosis in Thyroid Nodules. Cancer. 2018. doi: 10.1002/cncr.31245
  10. Kimura E.T, Nikiforova M.N, Zhu Z, Knauf J.A, Nikiforov Y.E, Fagin J.A. High prevalence of BRAF mutations in thyroid cancer: genetic evidence for constitutive activation of the RET/PTC - RAS-BRAF signaling pathway in papillary thyroid carcinoma. Cancer Res. 2003;63(7):1454-7.
  11. Xing M. BRAF mutation in thyroid cancer. Endocr Relat Cancer. 2005;12(2):245-62. doi: 10.1677/erc.1.0978
  12. Knauf J.A, Ma X, Smith E.P, et al. Targeted expression of BRAFV600E in thyroid cells of transgenic mice results in papillary thyroid cancers that undergo dedifferentiation. Cancer Res. 2005;65(10):4238-45. doi: 10.1158/0008-5472.CAN-05-0047
  13. Namba H, Nakashima M, Hayashi T, et al. Clinical implication of hot spot BRAF mutation, V599E, in papillary thyroid cancers. J Clin Endocrinol Metab. 2003;88(9):4393-7. doi: 10.1210/jc.2003-030305
  14. Hou P, Liu D, Shan Y, et al. Genetic alterations and their relationship in the phosphatidylinositol 3-kinase/Akt pathway in thyroid cancer. Clin Cancer Res. 2007;13(4):1161-70. doi: 10.1158/1078-0432.CCR-06-1125
  15. Soares P, Trovisco V, Rocha A.S, et al. BRAF mutations and RET/ PTC rearrangements are alternative events in the etiopathogenesis of PTC. Oncogene. 2003;22(29):4578-80. doi: 10.1038/sj.onc.1206706
  16. Basolo F, Torregrossa L, Giannini R, et al. Correlation between the BRAF V600E mutation and tumor invasiveness in papillary thyroid carcinomas smaller than 20 millimeters: analysis of 1060 cases. J Clin Endocrinol Metab. 2010;95(9):4197-205. doi: 10.1210/jc.2010-0337
  17. Xing M, Westra W.H, Tufano R.P, et al. BRAF mutation predicts a poorer clinical prognosis for papillary thyroid cancer. J Clin Endocrinol Metab. 2005;90(12):6373-9. doi: 10.1210/jc.2005-0987
  18. Elisei R, Ugolini C, Viola D, et al. BRAF(V600E) mutation and outcome of patients with papillary thyroid carcinoma: a 15-year median follow - up study. J Clin Endocrinol Metab. 2008;93(10):3943-9. doi: 10.1210/jc.2008-0607
  19. O’Neill C.J, Bullock M, Chou A, et al. BRAF(V600E) mutation is associated with an increased risk of nodal recurrence requiring reoperative surgery in patients with papillary thyroid cancer. Surgery. 2010;148(6):1139-45, discus. 1145-6. doi: 10.1016/j.surg.2010.09.005
  20. Yip L, Nikiforova M.N, Carty S.E, et al. Optimizing surgical treatment of papillary thyroid carcinoma associated with BRAF mutation. Surgery. 2009;146(6):1215-23. doi: 10.1016/j.surg.2009.09.011
  21. Xing M. Prognostic utility of BRAF mutation in papillary thyroid cancer. Mol Cell Endocrinol. 2010;321(1):86-93. doi: 10.1016/j.mce.2009.10.012
  22. Lee X, Gao M, Ji Y, et al. Analysis of differential BRAF(V600E) mutational status in high aggressive papillary thyroid microcarcinoma. Ann Surg Oncol. 2009;16(2):240-5. doi: 10.1245/s10434-008-0233-3
  23. Xing M. BRAF V600E mutation and papillary thyroid cancer. JAMA. 2013 Aug 7;310(5):535. doi: 10.1001/jama.2013.8592
  24. Esapa C.T, Johnson S.J, Kendall-Taylor P, Lennard T.W, Harris P.E. Prevalence of RAS mutations in thyroid neoplasia. Clin Endocrinol (Oxf). 1999;50(4):529-35. doi: 10.1046/j.1365-2265.1999.00704.x
  25. Basolo F, Pisaturo F, Pollina L.E, et al. N-RAS mutation in poorly differentiated thyroid carcinomas: correlation with bone metastases and inverse correlation to thyroglobulin expression. Thyroid. 2000;10(1):19-23. doi: 10.1089/thy.2000.10.19
  26. Adeniran A.J, Zhu Z, Gandhi M, et al. Correlation between genetic alterations and microscopic features, clinical manifestations, and prognostic characteristics of thyroid papillary carcinomas. Am J Surg Pathol. 2006;30(2):216-2. doi: 10.1097/01.pas.0000176432.73455.1b
  27. Zhu Z, Gandhi M, Nikiforova M.N, Fischer A.H, Nikiforov Y.E. Molecular profile and clinical - pathologic features of the follicular variant of papillary thyroid carcinoma. An unusually high prevalence of RAS mutations. Am J Clin Pathol. 2003;120(1):71-7. doi: 10.1309/nd8d-9laj-trct-g6qd
  28. Powell D.J.Jr, Russell J, Nibu K, et al. The RET/PTC3 oncogene: metastatic solid - type papillary carcinomas in murine thyroids. Cancer Res. 1998;58(23):5523-8.
  29. Tallini G, Santoro M, Helie M, et al. RET/PTC oncogene activation defines a subset of papillary thyroid carcinomas lacking evidence of progression to poorly differentiated or undifferentiated tumor phenotypes. Clin Cancer Res. 1998;4(2):287-94.
  30. Nikiforov Y.E. RET/PTC Rearrangement in Thyroid Tumors. Endocr Pathol. 2002;13(1):3-16. doi: 10.1385/EP:13:1:03
  31. Sugg S.L, Ezzat S, Rosen I.B, Freeman J.L, Asa S.L. Distinct multiple RET/PTC gene rearrangements in multifocal papillary thyroid neoplasia. J Clin Endocrinol Metab. 1998;83(11):4116-22. doi: 10.1210/jcem.83.11.5271
  32. Elisei R, Romei C, Vorontsova T, et al. RET/PTC rearrangements in thyroid nodules: studies in irradiated and not irradiated, malignant and benign thyroid lesions in children and adults J Clin Endocrinol Metab. 2001 Jul;86(7):3211-6. doi: 10.1210/jc.86.7.3211
  33. Saad A, Falciglia M, Steward D.L, Nikiforov Y.E. Amiodarone induced thyrotoxicosis and thyroid cancer: clinical, immunohistochemical, and molecular genetic studies of a case and review of the literature. Arch Pathol Lab Med. 2004;128(7):807-10. doi: 10.1043/1543-2165(2004)128<807:atatcc>2.0.co;2
  34. Mochizuki K, Kondo T, Nakazawa T, et al. RET rearrangements and BRAF mutation in undifferentiated thyroid carcinomas having papillary carcinoma components. Histopathology. 2010;57(3):444-50. doi: 10.1111/j.1365-2559.2010.03646.x
  35. Kroll T.G, Sarraf P, Pecciarini L, et al. PAX8-PPARgamma1 fusion oncogene in human thyroid carcinoma [corrected]. Science. 2000;289(5483):1357-60. doi: 10.1126/science.289.5483.1357
  36. Nikiforova M.N, Lynch R.A, Biddinger P.W, et al. RAS point mutations and PAX8-PPAR gamma rearrangement in thyroid tumors: evidence for distinct molecular pathways in thyroid follicular carcinoma. J Clin Endocrinol Metab. 2003;88(5):2318-26. doi: 10.1210/jc.2002-021907
  37. French C.A, Alexander E.K, Cibas E.S, et al. Genetic and biological subgroups of low - stage follicular thyroid cancer. Am J Pathol. 2003;162(4):1053-60. doi: 10.1016/S0002-9440(10)63902-8
  38. Ohori N.P, Nikiforova M.N, Schoedel K.E, et al. Contribution of molecular testing to thyroid fine - needle aspiration cytology of “follicular lesion of undetermined significance/atypia of undetermined significance”. Cancer Cytopathol. 2010;118(1):17-23. doi: 10.1002/cncy.20063
  39. Liu T, Wang N, Cao J, et al. The age - and shorter telomere - dependent TERT promoter mutation in follicular thyroid cell - derived carcinomas. Oncogene. 2014 Oct 16;33(42):4978-84. doi: 10.1038/onc.2013.446
  40. Xing M, Liu R, Liu X, et al. BRAF V600E and TERT promoter mutations cooperatively identify the most aggressive papillary thyroid cancer with highest recurrence. J Clin Oncol. 2014 Sep 1;32(25):2718-26. doi: 10.1200/JCO.2014.55.5094
  41. Liu X, Bishop J, Shan Y, Pai S, Liu D, Murugan A.K, Sun H, El Naggar A.K, Xing M. Highly prevalent TERT promoter mutations in aggressive thyroid cancers. Endocr Relat Cancer. 2013;20(4):603-10. doi: 10.1530/ERC-13-0210
  42. Liu X, Qu S, Liu R, Sheng C, Shi X, Zhu G, Murugan A.K, Guan H, Yu H, Wang Y, Sun H, Shan Z, Teng W, Xing M. TERT Promoter mutations and their association with BRAF V600E mutation and aggressive clinicopathological characteristics of thyroid cancer. J Clin Endocrinol Metab. 2014;99(6):1130-6. doi: 10.1210/jc.2013-4048
  43. Vinagre J, Almeida A, Pópulo H, et al. Frequency of TERT promoter mutations in human cancers. Nat Commun. 2013;4:2185. doi: 10.1038/ncomms3185
  44. Melo M, da Rocha A.G, Vinagre J, Batista R, et al. TERT Promoter mutations are a major indicator of poor outcome in differentiated thyroid carcinomas. J Clin Endocrinol Metab. 2014;99:E754-E765. doi: 10.1210/jc.2013-3734

© ООО "Консилиум Медикум", 2019

Creative Commons License
Эта статья доступна по лицензии Creative Commons Attribution-NonCommercial-ShareAlike 4.0 International License.
 
 


Данный сайт использует cookie-файлы

Продолжая использовать наш сайт, вы даете согласие на обработку файлов cookie, которые обеспечивают правильную работу сайта.

О куки-файлах