Заместительная ферментная терапия у взрослых пациентов с болезнью Гоше I типа: история вопроса


Цитировать

Полный текст

Аннотация

Заместительная ферментная терапия (ЗФТ) является современным стандартом лечения болезни Гоше (БГ) и заключается в пожизненном внутривенном введении рекомбинантного аналога человеческой глюкоцереброзидазы, компенсирующего функциональную недостаточность собственного фермента. Применение ЗФТ изменило клинический фенотип БГ, переведя тяжелое прогрессирующее заболевание в статус бессимптомного метаболического дефекта. В то же время до сих пор не разработан поддерживающий режим ЗФТ, соответствующий потребности больных, имеющих минимальные остаточные накопления сфинголипидов после длительного периода лечения. Отдельные исследования на эту тему имеют противоречивые результаты.

Об авторах

Родион Викторович Пономарев

ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр гематологии» Минздрава России

Email: Ponomarev.r.v@icloud.com
аспирант, врач-гематолог отд-ния орфанных заболеваний ФГБУ «НМИЦ гематологии» Минздрава России Москва, Россия

Елена Алексеевна Лукина

ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр гематологии» Минздрава России

д.м.н., проф., зав. отд-нием орфанных заболеваний ФГБУ «НМИЦ гематологии» Минздрава России Москва, Россия

Список литературы

  1. Краснопольская К.Д. Наследственные болезни обмена веществ. М.: Медицина, 2005.
  2. Zimran A, Elstein D. Lipid storage diseases. In: Lichtman M.A, Kipps T, Seligsohn U, Kaushansky K, Prchal J.T, ed. Williams Hematology. 8th ed; New York, NY: McGraw-Hill, 2010:1065-1071.
  3. Barak V, Acker M, Nisman B, Kalickman I, Abrahamov A, Zimran A, Yatziv S. Cytokines in Gaucher’s disease. Eur Cytokine Netw. 1999;10:205-10.
  4. Zahran A.M, Eltayeb A.A, Elsayh K.I, Saad K, Ahmad F.A, Ibrahim A.I. Activated and memory T lymphocytes in children with Gaucher disease. Arch Immunol Ther Exp (Warsz). 2017;65:263-9. doi: 10.1007/s00005-016-0421-y
  5. Manoj K. Pandeya, Gregory A. Grabowski, Jörg Köhl. An unexpected player in Gaucher disease: The multiple roles of complement in disease development. Seminars in Immunology. 2018;31:30-42. doi: 10.1016/j.smim.2018.02.006
  6. Thibaud Lefebvre, Niloofar Reihani, Raed Daher, Thierry Billette de Villemeur, Nadia Belmatoug, Christian Rose, Yves Colin-Aronovicz, Hervé Puy, Caroline Le Van Kim, Mélanie Franco and Zoubida Karim. Involvement of hepcidin in iron metabolism dysregulation in Gaucher disease. Haematologica. 2018;103(4):587-96. doi: 10.3324/haematol.2017.177816
  7. Zimran A. How I treat Gaucher disease. Blood. 2011;118:1463-71. doi: 10.1182/blood-2011-04-308890
  8. David Arkadir, Tama Dinur, Shoshana Revel-Vilk et al. Glucosylsphingosine is a reliable response biomarker in Gaucher disease. Am J Hematol. 2018 Jun;93(6):E140-E142. doi: 10.1002/ajh.25074
  9. De Duve C. The lysosomes: a novel group of cytoplasmic granules. J Physiol (Paris). 1957 Jan-Mar;49(1):113-5.
  10. Duve C. Exploring cells with a centrifuge. Science. 1975 Jul 18;189(4198):186-94.
  11. Brady R.O, Kanfer J, Shapiro D. The metabolism of glucocerebrosides. i. purification and properties of a glucocerebroside - cleaving enzyme from spleen tissue. J Biol Chem. 1965 Jan;240:39-43.
  12. De Duve C. From cytases to lysosomes. Fed Proc. 1964 Sep-Oct;23:1045-9.
  13. Brady R.O, Tallman J.F, Johnson W.G, Gal A.E, Leahy W.E, Quirk J.M, Dekaban A.S. Replacement therapy for inherited enzyme deficiency: use of purified ceramidetrihexosidase in Fabry’s disease. New Eng J Med. 1973;289:9-14.
  14. Brady R.O, Pentchev P.G, Gal A.E, Hibbert S.R, Dekaban A.S. Replacement therapy for inherited enzyme deficiency: use of purified glucocerebrosidase in Gaucher’s disease. New Eng J Med. 1974;291:989-93.
  15. Doebber T.W, Wu M.S, Bugianesi R.L, Ponpipom M.M, Furbish F.S, Barranger J.A, Brady R.O, Shen T.Y. Enhanced macrophage uptake of synthetically glycosylated human placental b - glucocerebrosidase. J Biol Chem. 1982;257:2193-9.
  16. Barton N.W, et al. Replacement therapy for inherited enzyme deficiency: macrophage - targeted glucocerebrosidase for Gaucher’s disease. New Eng J Med. 1991;324:1464-70.
  17. Anthony H. Futerman, Ari Zimran. Gaucher disease. Taylor & Francis Group. 2007;467.
  18. Biegstraaten M, Cox T.M, Belmatoug N, Berger M.G, Collin-Histed T, Vom Dahl S, Di Rocco M, Fraga C, Giona F, Giraldo P, Hasanhodzic M, Hughes D.A, Iversen P.O, Kiewiet A.I, Lukina E, Machaczka M, Marinakis T, Mengel E, Pastores G.M, Plöckinger U, Rosenbaum H, Serratrice C, Symeonidis A, Szer J, Timmerman J, Tylki-Szymańska A, Weisz Hubshman M, Zafeiriou D.I, Zimran A, Hollak C.E.M. Management goals for type 1 Gaucher disease: An expert consensus document from the European working group on Gaucher disease. Blood Cells Mol Dis. 2018 Feb;68:203-8. doi: 10.1016/j.bcmd.2016.10.008
  19. Brady R.O, Barton N.W. Enzyme replacement therapy for Gaucher disease, critical investigations beyond demonstration of clinical efficacy. Biochem Med Metab Biol. 1994;52:1-9.
  20. Pérez-Calvo J, Giraldo P, Pastores G.M, Fernández-Galán M, Martín-Nuñez G, Pocoví M. Extended interval between enzyme therapy infusions for adult patients with Gaucher's disease type 1. J Postgrad Med. 2003 Apr-Jun;49(2):127-31.
  21. De Fost M, Aerts J.M, Groener J.E, Maas M, Akkerman E.M, Wiersma M.G, Hollak C.E. Low frequency maintenance therapy with imiglucerase in adult type I Gaucher disease: a prospective randomized controlled trial. Haematologica. 2007 Feb;92(2):215-21.
  22. Elstein D, Abrahamov A, Hadas-Halpern I, Meyer A, Zimran A. Low - dose low - frequency imiglucerase as a starting regimen of enzyme replacement therapy for patients with type I Gaucher disease. QJM. 1998 Jul;91(7):483-8.
  23. Zimran A. How I treat Gaucher disease. Blood. 2011 Aug 11;118(6):1463-71. doi: 10.1182/blood-2011-04-308890
  24. Ari Zimran, Gheona Altarescu, Deborah Elstein. Nonprecipitous changes upon withdrawal from imiglucerase for Gaucher disease because of a shortage in supply. Blood Cells Mol Dis. 2011 Jan 15;46(1):111-4. doi: 10.1016/j.bcmd.2010.05.001
  25. Goldblatt J, Fletcher J.M, Mc Gill J, Szer J, Wilson M. Enzyme replacement therapy "drug holiday": results from an unexpected shortage of an orphan drug supply in Australia. Blood Cells Mol Dis. 2011 Jan 15;46(1):107-10. doi: 10.1016/j.bcmd.2010.05.002
  26. Giraldo P, Irún P, Alfonso P, Dalmau J, Fernández-Galán M.A, Figueredo A, Hernández-Rivas J.M, Julia A, Luño E, Marín-Jimenez F, Martín-Nuñez G, Montserrat J.L, de la Serna J, Vidaller A, Villalón L, Pocovi M. Evaluation of Spanish Gaucher disease patients after a 6-month imiglucerase shortage. Blood Cells Mol Dis. 2011 Jan 15;46(1):115-8. doi: 10.1016/j.bcmd.2010.09.005

© ООО "Консилиум Медикум", 2019

Creative Commons License
Эта статья доступна по лицензии Creative Commons Attribution-NonCommercial-ShareAlike 4.0 International License.
 
 


Данный сайт использует cookie-файлы

Продолжая использовать наш сайт, вы даете согласие на обработку файлов cookie, которые обеспечивают правильную работу сайта.

О куки-файлах