Трудности диагностики наследственного гемохроматоза у больной с постгеморрагической анемией

Наследственный гемохроматоз (НГХ) - заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования, обусловленное генетическим дефектом, приводящим к высокому поглощению железа в кишечнике и первичному отложению в паренхиматозных клетках печени и других органов. Это самое распространенное наследственное заболевание среди представителей белой расы, частота его составляет примерно 1 случай на 250 человек. Распространенность НГХ не однородна, больше этому заболеванию подвержены люди, живущие в североевропейских странах, особенно в Скандинавских. Примерно в 90% случаев причиной НГХ является мутация в гене HFE. При НГХ избыток железа откладывается преимущественно в цитоплазме паренхиматозных клеток различных органов и тканей: в печени, поджелудочной железе, эндокринных железах, коже и суставах. Клиническая картина НГХ характеризуется развитием классической триады: цирроза печени, сахарного диабета и гиперпигментации кожных покровов. Проявлением НГХ также могут быть различные эндокринопатии (гипофункция гипофиза, надпочечников, щитовидной железы, гипогенитализм), артропатии, кардиомиопатия. Диагностика НГХ основана на определении показателей обмена железа: сывороточного железа, сатурации трансферрина, количества ферритина; для подтверждения диагноза используют генетический анализ, данные биопсии печени. Несмотря на то что НГХ является хорошо изученным заболеванием, в ряде случаев возникают трудности его диагностики. Одной из причин, по которой анализ показателей обмена железа не информативен, является развившаяся у пациента постгеморрагическая анемия.

наследственный гемохроматоз, синдром перегрузки железом, цирроз печени, биопсия печени, реакция Перлса