Скрининг семейной гиперхолестеринемии среди пациентов в возрасте до 40 лет, подвергнутых дуплексному сканированию cонных артерий, по данным локального регистра


Цитировать

Полный текст

Аннотация

Цель исследования - выявить пациентов с вероятной семейной гиперхолестеринемией (СГХС) среди пациентов регистра Дуплекс-2013 в возрасте до 40 лет, проанализировать у них показатели липидного спектра и данные дуплекcного сканирования (ДС) сонных артерий (СА), оценить динамику показателей липидного спектра у пациентов с СГХС при повторных лабораторных исследованиях. Материалы и методы. Для проведения данного исследования использована база данных регистра Дуплекс-2013. Из 2550 пациентов для последующего анализа отобраны пациенты в возрасте до 40 лет. Группа исследования составила 192 человека. Результаты. На основании критериев Simon Broome отобраны 20 пациентов, которые соответствовали диагнозу вероятной СГХС. Группа СГХС (n=20) и контрольная группа (n=172) имели достоверные различия по возрасту (35,1 ± 4,01 vs 32,62 ± 5,29, p=0,044), мужскому полу [18 (90%) из 20 vs 92 (53%) из 172, p=0,003], уровню общего холестерина (ОХС; 7,64 ± 0,63 vs 5,34 ± 0,91, p=0,0001) и холестерина (ХС) липопротеинов низкой плотности (ЛПНП) (5,45 ± 0,62 vs 3,28 ± 0,78, p=0,00001). При сравнении групп по комбинированному критерию атеросклероза толщина комплекса «интима- медиа» (ТИМ) >1,0 мм и/или атеросклеротическим бляшкам (АБ) в СА > 20% отмечено, что признаки атеросклероза СА чаще регистрировались в группе СГХС по сравнению с контролем (40% vs 26%). Анализ показателей ОХС и ХС ЛПНП в группе СГХС при повторных исследованиях через 2,5 года показал их значимую динамику (7,64 ± 0,63 vs 6,03 ± 1,04, p=0,007; 5,45 ± 0,63 vs 3,84 ± 1,24, p=0,035). Заключение. Частота выявления СГХС в когорте исследования составила 1:10 (11% от всех пациентов). Таким образом, пациенты, направляемые на ДС СА, являются потенциальной мишенью для скрининга СГХС.

Об авторах

Олег Владимирович Гайсёнок

ФГБУ «Объединенная больница с поликлиникой» Управления делами Президента РФ

Email: ovgaisenok@fgu-obp.ru
к.м.н., зав. отд-нием общей кардиологии Москва, Россия

Павел Алексеевич Курносов

ФГБУ ДПО «Центральная государственная медицинская академия» Управления делами Президента РФ

ординатор каф. анестезиологии и реаниматологии Москва, Россия

Антон Сергеевич Леонов

ФГБУ «Объединенная больница с поликлиникой» Управления делами Президента РФ

врач-терапевт отд-ния общей кардиологии Москва, Россия

Дмитрий Александрович Затейщиков

ФГБУ ДПО «Центральная государственная медицинская академия» Управления делами Президента РФ

д.м.н., проф., зав. каф. терапии, кардиологии и функциональной диагностики с курсом нефрологии ФГБУ ДПО «Центральная государственная медицинская академия» УД Президента РФ, руководитель первичного сосудистого отд-ния ГБУЗ «Городская клиническая больница №51 ДЗ г. Москвы» Москва, Россия

Список литературы

  1. Singh S, Bittner V. Familial hypercholesterolemia - epidemiology, diagnosis, and screening. Curr Atheroscler Rep. 2015;17(2):482. PMID: 25612857. doi: 10.1007/s11883-014-0482-5
  2. de Ferranti S.D, Rodday A.M, Mendelson M.M, Wong J.B, Leslie L.K, Sheldrick R.C. Prevalence of Familial Hypercholesterolemia in the 1999 to 2012 United States National Health and Nutrition Examination Surveys (NHANES). Circulation. 2016 Mar 15;133(11):1067-72. PMID: 26976914. doi: 10.1161/CIRCULATIONAHA. 115.018791
  3. De Backer G, Besseling J, Chapman J, Hovingh G.K, Kastelein J.J, Kotseva K, Ray K, Reiner Ž, Wood D, De Bacquer D. EUROASPIRE Investigators. Prevalence and management of familial hypercholesterolaemia in coronary patients: An analysis of EUROASPIRE IV, a study of the European Society of Cardiology. Atherosclerosis. 2015 Jul;241(1):169-75. PMID: 25997074. doi: 10.1016/j.atherosclerosis.2015.04.809
  4. Henderson R, O'Kane M, Mc Gilligan V, Watterson S. The genetics and screening of familial hypercholesterolaemia. J Biomed Sci. 2016 Apr 16;23:39. PMID: 27084339 doi: 10.1186/s12929-016-0256-1
  5. Umans-Eckenhausen M.A, Defesche J.C, Sijbrands E.J, Scheerder R.L, Kastelein J.J. Review of first 5 years of screening for familial hypercholesterolaemia in the Netherlands. Lancet. 2001 Jan 20;357(9251):165-8. PMID: 11213091 doi: 10.1016/S0140-6736(00) 03587-X
  6. Scientific Steering Committee on behalf of the Simon Broome Register Group. Mortality in treated heterozygous familial hypercholesterolaemia: implications for clinical management. Atherosclerosis. 1999 Jan;142(1):105-12. PMID: 9920511
  7. Williams R.R, Hunt S.C, Schumacher M.C, Hegele R.A, Leppert M.F, et al. Diagnosing heterozygous familial hypercholesterolemia using new practical criteria validated by molecular genetics. Am J Cardiol. 1993 Jul 15;72(2):171-6. PMID: 8328379
  8. Morris J.K, Wald D.S, Wald N.J. The evaluation of cascade testing for familial hypercholesterolemia. Am J Med Genet A. 2012 Jan;158A(1):78-84. PMID: 22139944. doi: 10.1002/ajmg.a.34368
  9. Goldberg A.C, Hopkins P.N, Toth P.P, Ballantyne C.M, Rader D.J, et al. Familial hypercholesterolemia: screening, diagnosis and management of pediatric and adult patients: clinical guidance from the National Lipid Association Expert Panel on Familial Hypercholesterolemia. J Clin Lipidol. 2011 Jun;5(3 Suppl):S1-8. PMID: 21600525. doi: 10.1016/j.jacl.2011.04.003
  10. Kusters D.M, de Beaufort C, Widhalm K, Guardamagna O, Bratina N, Ose L & Wiegman A. Paediatric screening for hypercholesterolaemia in Europe. Arch Dis Child. 2012 Mar;97(3):272-6. PMID: 21949015. doi: 10.1136/archdischild-2011-300081
  11. Klančar G, Grošelj U, Kovač J, Bratanič N, Bratina N, et al. Universal Screening for Familial Hypercholesterolemia in Children. J Am Coll Cardiol. 2015 Sep 15;66(11):1250-7. doi: 10.1016/j.jacc.2015.07.017 PMID: 26361156
  12. Watts G.F, Sullivan D.R, Poplawski N, van Bockxmeer F, Hamilton-Craig I, et al. Familial Hypercholesterolaemia Australasia Network Consensus Group (Australian Atherosclerosis Society). Familial hypercholesterolaemia: a model of care for Australasia. Atheroscler Suppl. 2011 Oct;12(2):221-63. PMID: 21917530. doi: 10.1016/j.atherosclerosissup.2011.06.001
  13. Карпов Ю.А., Кухарчук В.В., Бойцов С.А., Воевода М.И., Гафаров В.В. и др. Заключение совета экспертов Национального общества по изучению атеросклероза (НОА). Семейная гиперхолестеринемия в Российской Федерации: нерешенные проблемы диагностики и лечения. Атеросклероз и дислипидемии. 2015;2(19):5-16
  14. Mancia G, De Backer G, Dominiczak A, et al. The task force for the management of arterial hypertension of the European Society of Hypertension, The task force for the management of arterial hypertension of the European Society of Cardiology. 2007 Guidelines for the management of arterial hypertension: The Task Force for the Management of Arterial Hypertension of the European Society of Hypertension (ESH) and of the European Society of Cardiology (ESC). Eur Heart J. 2007;28:1462-536.
  15. Сафарова М.С., Сергиенко И.В., Ежов М.В., Семенова А.Е., Качковский М.А. и др.; от имени коллектива исследователей. Российская научно - исследовательская программа по своевременной диагностике и лечению больных семейной гиперхолестеринемией: обоснование и дизайн российского регистра семейной гиперхолестеринемии (РоСГХС). Атеросклероз и дислипидемии. 2014;3(16):7-15
  16. Al-Rasadi K, Al-Waili K, Al-Sabti H.A, Al-Hinai A, Al-Hashmi K, et al. Criteria for Diagnosis of Familial Hypercholesterolemia: A Comprehensive Analysis of the Different Guidelines, Appraising their Suitability in the Omani Arab Population. Oman Med J. 2014 Mar;29(2):85-91. PMID: 24715932. doi: 10.5001/omj.2014.22
  17. Ahmad Z.S, Andersen R.L, Andersen L.H, O'Brien E.C, Kindt I, et al. US physician practices for diagnosing familial hypercholesterolemia: data from the CASCADE-FH registry. J Clin Lipidol. 2016 Sep-Oct;10(5):1223-9. PMID: 27678440. doi: 10.1016/j.jacl.2016.07.011
  18. Балахонова Т.В., Козлов С.Г., Махмудова Х.А., Трипотень М.И., Лякишев А.А., Кухарчук В.В. Ультразвуковая оценка атеросклероза сонных артерий и функции эндотелия у мужчин молодого и среднего возраста с ишемической болезнью сердца. Кардиоваскулярная терапия и профилактика. 2009;8(5):11-5
  19. Кухарчук В.В., Малышев П.П., Мешков А.Н. Семейная гиперхолестеринемия: современные аспекты диагностики, профилактики и терапии. Кардиология. 2009;49(1):76-83
  20. Мандельштам М.Ю., Васильев В.Б. Моногенные болезни - недооцененная угроза здоровью населения. Медицинский академический журнал. 2008;8(2):3-13.
  21. Гайсёнок О.В., Марцевич С.Ю., Калашников С.В., Мазаев В.П., Деев А.Д. Оценка информативности дуплексного сканирования сонных артерий в рамках комплексной методики верификации диагноза ИБС в условиях практического здравоохранения. Профилактическая медицина. 2012;15(6):41-5
  22. Braamskamp M.J, Langslet G, Mc Crindle B.W, Cassiman D, Francis G.A, et al. Effect of Rosuvastatin on Carotid Intima-Media Thickness in Children With Heterozygous Familial Hypercholesterolemia: The CHARON Study (Hypercholesterolemia in Children and Adolescents Taking Rosuvastatin Open Label). Circulation. 2017 Jul 25;136(4):359-66. PMID: 28592434. doi: 10.1161/CIRCULATIONAHA.116.025158
  23. Yong Q, Sun H, Li Z.A, Lin J, Wang L.Y. The pathological changes of abdominal and peripheral arteries in familial hypercholesterolemia - the result of high - resolution color Doppler ultrasonography. [Article in Chinese] Zhonghua Xin Xue Guan Bing Za Zhi. 2005 Apr;33(4):340-2. PMID: 15932665
  24. Lavrencic A, Kosmina B, Keber I, Videcnik V, Keber D. Carotid intima - media thickness in young patients with familial hypercholesterolaemia. Heart. 1996 Oct;76(4):321-5. PMID: 8983678
  25. Ershova A.I, Balakhonova T.V, Meshkov A.N, Rozhkova T.A, Boytsov S.A. Ultrasound markers that describe plaques are more sensitive than mean intima - media thickness in patients with familial hypercholesterolemia. Ultrasound Med Biol. 2012 Mar;38(3):417-22. PMID: 22261515. doi: 10.1016/j.ultrasmedbio.2011.11.014
  26. Noto N, Okada T, Abe Y, Miyashita M, Kanamaru H, et al. Changes in the textural characteristics of intima - media complex in young patients with familial hypercholesterolemia: implication for visual inspection on B-mode ultrasound. J Am Soc Echocardiogr. 2011 Apr;24(4):438-43. doi: 10.1016/j.echo.2010.12.026. Epub 2011 Feb 15.
  27. Clarke R.E, Padayachee S.T, Preston R, Mc Mahon Z, Gordon M, et al. Effectiveness of alternative strategies to define index case phenotypes to aid genetic diagnosis of familial hypercholesterolaemia. Heart. 2013 Feb;99(3):175-80. PMID: 23213176. doi: 10.1136/heartjnl-2012-302917

© ООО "Консилиум Медикум", 2018

Creative Commons License
Эта статья доступна по лицензии Creative Commons Attribution-NonCommercial-ShareAlike 4.0 International License.
 
 


Данный сайт использует cookie-файлы

Продолжая использовать наш сайт, вы даете согласие на обработку файлов cookie, которые обеспечивают правильную работу сайта.

О куки-файлах