Конаследование HbD-Punjab/β+-талассемии (IVSI+5 G-C) у пациента с синдромом Жильбера


Цитировать

Полный текст

Аннотация

Талассемия и качественная гемоглобинопатия являются наследственными нарушениями синтеза гемоглобина (Hb), которые приводят к изменению конформации Hb или уменьшению образования структурно нормального Hb. Многие варианты Hb нестабильны или обладают измененным сродством к кислороду, а также в гетерозиготной форме могут быть связаны с клинико-гематологическими проявлениями (гемолитическая анемия, гипохромная микроцитарная анемия, эритроцитоз). HbD-Punjab [β121 (GH4) Glu → Gln; HBB: C.364G>C] представляет собой вариант Hb, несущий аминокислотную замену в 121-м положении цепи β-глобина. Во всех описанных в литературе случаях у пациентов с сочетанием HbD-Punjab и β+-талассемической мутации IVSI+5 G-C наблюдались типичные для талассемии показатели с гипохромным микроцитозом, при электрофорезе Hb фракция HbD-Punjab составляла от 37 до 94%. В статье приводится описание редкого клинического случая конаследования HbD-Punjab/β+-талассемии (IVSI+5 G-C) у пациента с гомозиготным вариантом синдрома Жильбера, наблюдавшегося в Московском клиническом научном центре им. А.С. Логинова.

Об авторах

Андрей Анатольевич ПЕТРЕНКО

Российский университет дружбы народов

студент VI курса каф. госпитальной терапии с курсами эндокринологии, гематологии и клинической лабораторной диагностики медицинского института Российского университета дружбы народов (РУДН)

Александр Васильевич ПИВНИК

Российский университет дружбы народов; ГБУЗ «Московский клинический научный центр им. А.С. Логинова ДЗМ»

Email: pivnikav@gmail.com
д.м.н., проф. каф. госпитальной терапии с курсами эндокринологии, гематологии и клинической лабораторной диагностики РУДН, руководитель отдела онкогематологии и вторичных иммунодефицитных заболеваний ГБУЗ «Московский клинический научный центр им. А.С. Логинова ДЗМ»

Павел Петрович КИМ

ГБУЗ «Московский клинический научный центр им. А.С. Логинова ДЗМ»

врач-хирург, н.с. отд-ния хирургии печени и поджелудочной железы МКНЦ

Екатерина Юрьевна ДЕМИДОВА

ФГБУ «НМИЦ гематологии» Минздрава России

научный сотрудник лаборатории генной инженерии ФГБУ «НМИЦ гематологии» Минздрава России

Вадим Леонидович СУРИН

ФГБУ «НМИЦ гематологии» Минздрава России

исполняющий обязанности руководителя лаборатории генной инженерии, старший научный сотрудник ФГБУ «НМИЦ гематологии» Минздрава России

Адхамжон Одилович АБДУЛЛАЕВ

ФГБУ «НМИЦ гематологии» Минздрава России

к.м.н., с.н.с. лаборатории молекулярной гематологии ФГБУ «НМИЦ гематологии» Минздрава России

Андрей Борисович СУДАРИКОВ

ФГБУ «НМИЦ гематологии» Минздрава России

д.б.н., зав. лабораторией молекулярной гематологии ФГБУ «НМИЦ гематологии» Минздрава России

Наталья Александровна ПЕТРОВА

ФГБУ «НМИЦ гематологии» Минздрава России

к.б.н., врач клинической лабораторной диагностики ФГБУ «НМИЦ гематологии» Минздрава России

Салия Ахсановна МАРЬИНА

ФГБУ «НМИЦ гематологии» Минздрава России

руководитель группы гуморального иммунитета ФГБУ «НМИЦ гематологии» Минздрава России

Список литературы

  1. Giardine B, Borg J, Viennas E et al. Updates of the HbVar database of human hemoglobin variants and thalassemia mutations. Nucleic Acids Res. 2014; 42:D1063-D1069
  2. Panyasai S, Sakkhachornphop S, Pornprasert S. Diagnosis of Compound Heterozygous Hb Tak/β-Thalassemia and HbD-Punjab/β-Thalassemia by HbA2 Levels on Capillary Electrophoresis. Indian J Hematol Blood Transfus. 2018 Jan;34(1):110-114. Epub 2017 Apr 4. PMID: 29398808. PMCID: PMC5786607 [Available on 2019-01-01]. doi: 10.1007/s12288-017-0810-3
  3. Baglioni C. Abnormal human haemoglobins. VII. Chemical studies on haemoglobin D. Biochim Biophys Acta. 1962 May 21;59:437-449. doi.org/10.1016/0006-3002(62)90194-4
  4. Itano H.A. A Third Abnormal Hemoglobin Associated with Hereditary Hemolytic Anemia. Proc Natl Acad Sci USA. 1951 Dec;37(12):775-84. PMID: 16589027 PMCID: PMC1063470
  5. Lidiane de Souza Torres, Jéssika Viviani Okumura, Danilo Grünig Humberto da Silva, and Claudia Regina Bonini-Domingos Hemoglobin D-Punjab: origin, distribution and laboratory diagnosis. Rev Bras Hematol Hemoter. 2015 Mar-Apr; 37(2):120-126. Published online 2015 Feb 23. doi: 10.1016/j.bjhh.2015.02.007
  6. Das S, Mashon R.S. Coinheritance of Hb D-Punjab and β-thalassemia: Diagnosis and implications in prenatal diagnosis. Hemoglobin. 2015;39:138-40.
  7. Torres Lde S, Okumura J.V, Silva D.G, Bonini-Domingos C.R. Hemoglobin D-Punjab: Origin, distribution and laboratory diagnosis. Rev Bras Hematol Hemoter. 2015;37:120-6.
  8. Worthington S, Lehmann H. The first observation of Hb D Punjab beta zero thalassaemia in an English family with 22 cases of unsuspected beta zero thalassaemia minor among its members. J Med Genet. 1985;22:377-81.
  9. Adekile A, Muah-AlI A, Akar N.A. Does elevated hemoglobin Fmodulate the phenotype in Hb SD-Los Angeles? Acta Haematol. 2010;123(3):135-9.26.
  10. Taghavi Basmanj M, Karimipoor M, Amirian A, Jafarinejad M, Katouzian L, Valaei A, Bayat F, Kordafshari A, Zeinali S. Co - inheritance of hemoglobin D and β - thalassemia traits in three families: clinical relevance. Arch Iran Med. 2011;14(1):61-3.27
  11. Pandey S, Ranjan R, Mishra R.M, Pandey S, Saxena R. Interaction of - α 3.7, ß Thalassemia Mutation IVS 1-5 and HbD Punjab in a Family: A Case Report. Indian J Clin Biochem. 2012 Jul;27(3):314-7. doi: 10.1007/s12291-012-0189-8. Epub 2012 Mar 24.
  12. Das S, Mashon R.S. Coinheritance of Hb D-Punjab and β - thalassemia: diagnosis and implications in prenatal diagnosis. Hemoglobin. 2015;39(2):138-40. doi: 10.3109/03630269.2015.1004335. Epub 2015 Feb 10.
  13. Belhoul K.M, Bakir M.L, Abdulrahman M. Misdiagnosis of Hb D-Punjab/β - thalassemia is a potential pitfall in hemoglobinopathy screening programs: a case report. Hemoglobin. 2013;37(2):119-23. doi: 10.3109/03630269.2013.769174. Epub 2013 Feb 20.
  14. Taghavi Basmanj M, Karimipoor M, Amirian A, Jafarinejad M, Katouzian L, Valaei A, Bayat F, Kordafshari A, Zeinali S. Co - inheritance of hemoglobin D and β - thalassemia traits in three Iranian families: clinical relevance. Arch Iran Med. 2011 Jan;14(1):61-3. doi: 011141/AIM.0014.
  15. Bouchán-Valencia P, Coeto-Barona G, Rosenfeld-Mann F, Trueba-Gómez R, Baptista-González H, Rivera-Echegoyén M, Rodríguez-Terán G, Martínez-Villegas O. Molecular identification of Hemoglobin D Punjab in cases detected in two families. Rev Med Inst Mex Seguro Soc. 2016 Nov-Dec; 54(6):793-800.

© ООО "Консилиум Медикум", 2018

Creative Commons License
Эта статья доступна по лицензии Creative Commons Attribution-NonCommercial-ShareAlike 4.0 International License.
 
 


Данный сайт использует cookie-файлы

Продолжая использовать наш сайт, вы даете согласие на обработку файлов cookie, которые обеспечивают правильную работу сайта.

О куки-файлах